سندرم تابوت- لوری: علل ، علائم و درمان آن

سندرم Coffin-Lowry یک سندرم ناهنجاری است که در اثر یک جهش ایجاد می شود. RSK2 کیناز معیوب با جهش، فعالیت فسفوترانسفراز خود را از دست می دهد و مسئول ناهنجاری های متعدد است. درمان بیماران مبتلا به این سندرم کاملاً علامتی است. سندرم Coffin-Lowry چیست؟ سندرم های ناهنجاری ترکیبی عود کننده از ناهنجاری های مختلف هستند که از بدو تولد وجود دارند و چندین… سندرم تابوت- لوری: علل ، علائم و درمان آن

سندرم X شکننده (سندرم مارتین بل): علل ، علائم و درمان

سندرم X شکننده که سندرم مارتین بل نیز نامیده می شود، یک تغییر ژنتیکی کروموزوم X است. ویژگی های اصلی این بیماری کمبودهای ذهنی و ظاهر تغییر یافته است. سندرم X شکننده قابل درمان نیست، اما می توان با درمان های مناسب علائم را کاهش داد. سندرم X شکننده چیست؟ سندرم X شکننده یک بیماری ارثی است… سندرم X شکننده (سندرم مارتین بل): علل ، علائم و درمان