سندرم Chediak-Higashi: علل ، علائم و درمان

سندرم چدیاک هیگاشی (CHS) یک اختلال ارثی است. به دلیل نقص ایمنی ، ناهنجاری ژن با عفونت های مکرر ، نوروپاتی محیطی و آلبینیسم جزئی همراه است. امید به زندگی افراد مبتلا به شدت کاهش می یابد. پیوند مغز استخوان شانس درمان را ارائه می دهد. سندرم چدیاک هیگاشی چیست؟ سندرم چدیاک-هیگاشی یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب بسیار نادر است. … سندرم Chediak-Higashi: علل ، علائم و درمان

سندرم گریسلی: علل ، علائم و درمان

سندرم گریسلی یک اختلال رنگدانه وراثتی اتوزومی مغلوب در پوست و مو است که سه تظاهر مختلف از نوع 1 تا نوع 3 شناخته شده است. هر نوع اختلال ارثی ناشی از جهش در ژن های مختلف است و با درجات مختلف طحال و بزرگ شدن کبد ، کاهش تعداد گرانولوسیت های نوتروفیل و… سندرم گریسلی: علل ، علائم و درمان