اگر کمتر از 0.2 میلی گرم تیامین در هر 1000 کیلو کالری (4.2 MJ) در آن مصرف شود رژیم غذایی، اولین علائم کمبود ویتامین B1 ممکن است تنها پس از 4 تا 10 روز ظاهر شود. کمبود تیامین حاشیه ای در ابتدا با علائم غیر اختصاصی ، مانند خستگی، کاهش وزن و حالت های گیج کننده. علائم بالینی کمبود تیامین شامل این موارد است.
- اختلالات در متابولیسم کربوهیدرات - افزایش سطح پیروات و لاکتات در خون در نتیجه کاهش دکربوکسیلاسیون پیروات ، اسیدوز ثانویه ، کاهش دفع تیامین ادرار (طبیعی> 66 میکروگرم در 24 ساعت ، حاشیه 27-65 ، کمبود شدید <27)
- به شکل حاد کمبود تیامین ، اسیدوز متابولیک از نظر بالینی (اختلالات در اسید باز) رخ می دهد تعادل به دلیل افزایش مواد آلی اسیدها، باعث ایجاد pH از خون به کمتر از 7.36) - احتمالاً با نارسایی قلبی همراه است
- نوروپاتی های محیطی - بیماری محیطی سیستم عصبی، اختلالات عصبی ، اختلالات در انتقال اطلاعات عصبی عضلانی - به ویژه در اندام هایی که بیشترین میزان فعالیت را دارند.
- آتروفی عضلانی - آتروفی عضلانی ، از دست دادن تدریجی توده عضلانی و همچنین قدرت و اختلال در عملکرد عضلانی یا از بین رفتن آن - همراه با ضعف عضلانی ، درد و گرفتگی عضلات (گرفتگی ساق پا) ، کشیدن عضلات غیرارادی و افزایش آسیب پذیری
- تاکی کاردی - آریتمی قلبی با افزایش ضربان قلب ، شتاب پالس پایدار تا بیش از 100 ضربان منظم در دقیقه ، بدون نیاز بیشتر به پمپاژ قلب
- تغییرات در الکتروکاردیوگرام
- محدودیت عملکرد
- از دست دادن حافظه
- ناتوانی روانشناختی به صورت فقیر غلظت، تحریک پذیری ، افسردگی، و اضطراب
- بی علاقگی - بی علاقگی ، عدم تحریک پذیری و همچنین عدم حساسیت به محرک های خارجی.
- اختلالات خواب
- از دست دادن اشتها [
- بی اشتهایی عصبی
- اختلالات دستگاه گوارش - حالت تهوع (حالت تهوع ، حالت تهوع)
- کاهش ترشح آب معده.
در موارد نادر ، کمبود ویتامین B1 منجر به یک مجموعه علائم از دیابت ملیتوس ، کم خونی و ناشنوایی. کمبودهای عصبی مرکزی فقط زمانی رخ می دهد مغز سطح ویتامین B1 به زیر 20٪ نرمال می رسد. غلظت تیامین در قلب, کبد، و کلیه ها ، و همچنین دفع ادرار ، بسیار سریعتر از میزان تیامین در داخل بدن کاهش می یابد مغز. Beriberi: یک کمبود شدید و مداوم ویتامین B1 خود را در تصویر بالینی بریبری نشان می دهد [4.1. ، 17]. بستگی به روند بیماری و درگیری سایر مواد مغذی و مواد حیاتی دارد (به عنوان مثال ، کمبود پروتئین) ، بیماران از نقص عصبی رنج می برند - پلی نوروپاتی ها، آتروفی عضله اسکلتی ، اختلال عملکرد قلب و ضعف و ادم. آویتامینوز کلاسیک بری بری به چندین شکل تقسیم می شود. بیماری بری بری آتروفیک (فرم خشک یا چند تومور) - "ناخنک خشک".
علائم عصبی
- پلی نوروپاتی های دژنراتیو اندام ها (دو طرفه ، متقارن)
- پارستزی - سوزن سوزن شدن ، بی حسی ، خوابیدن اندام ها ، سرد و اختلالات ادراک گرما.
- لرزش چشم ، دید دوتایی
- اختلالات حافظه
- اختلالات رفلکس
- پای معلق
- گرفتگی عضلات
- سوزش پا سندرم - سوزش درد مانند تشنج ، دردناک.
- آتاکسی اندام - اختلال عصبی در حرکت معمول و تعادل مقررات.
- آتروفی عضلات اندام ، ضعف عضلانی.
- فلج
علاوه بر کمبود ویتامین B1 ، برای پاتوژنز بری بری آتروفیک ، محدودیت کالری نیز ضروری است. بری بری (فرم مرطوب یا قلبی عروقی) - "ناخنک مرطوب".
علائم قلبی عروقی
- آریتمی قلبی
- تاکی کاردی سینوسی - افزایش یافت قلب سرعت را به بیش از 100 ضربان منظم در دقیقه برسانید گره سینوسی ( "راهنما قلب ").
- بزرگ شدن قلب
- گشاد شدن راست (قلب بری بری) - گشاد شدن سمت راست قلب (تحت تأثیر قرار دادن دهلیز و بطن) به دلیل فشار بیش از حد در نتیجه پر شدن بیش از حد ناشی از خروج ممنوع از اندام های توخالی
- افیون پریکارد - تجمع غیر طبیعی مایعات در اثر التهاب ، که در آن حجم مایعات در پریکارد ممکن است تا یک لیتر افزایش یابد که به طور معمول 20 تا 50 میلی لیتر است.
- نارسایی قلبی (نارسایی قلبی) - کاهش عملکرد پمپاژ قلب و در نتیجه عدم تأمین کافی خون و اکسیژن به بدن ، ممکن است منجر به سکون خون در ریه ها و سایر اندام ها شود.
سایر خصوصیات
- ادم ریوی و محیطی (صورت ، اندام تحتانی ، تنه).
- آسیت (افتادگی شکم) - تجمع غیر طبیعی مایعات در حفره آزاد شکمی.
- به ندرت شیرین است اسیدوز بدون ادم (بیماری شوشین) - افزایش سطح لاکتات در خون و کاهش همزمان pH خون ، بیش فعالی خون ، به دلیل تجمع اسید لاکتیک؛ در موارد شدید ، اسیدوز لاکتیک می تواند رهبری به شوک و شکست عملکرد کلیوی.
- ارتوپنه - تنگی نفس یا دشوار است تنفس (تنگی نفس) ، که در موقعیت افقی (در رختخواب) اتفاق می افتد و هنگام بالا آمدن بالاتنه بهبود می یابد. وقوع مکرر همراه با قلب شکست.
برای ایجاد ورم برونش اگزوداتیو ، مصرف زیاد کربوهیدرات و کمبود پروتئین علاوه بر کمبود ویتامین B1 ، نقش اصلی را بازی می کند. انسفالوپاتی ورنیکه / ورنیکه-سندرم کورساکوف (شکل مغزی) به گفته کارل ورنیکه و سرگئی سرگئیویچ کورساکوف.
علائم عصبی
- نیستاگموس ("چشم لرزش”) - حرکات غیر قابل کنترل و ریتمیک اندام ، معمولاً چشم ها.
- دید دوگانه
- Ophthalmoplegia - فلج عضله چشم
- آتاکسی مخچه - اختلال عصبی در حرکت معمول و تعادل مقررات.
- فلج - فلج کامل اعصاب حرکتی یک قسمت از بدن - سندرم ورنیکه کورساکو شامل فلج عصب جمجمه ششم است [6 ، 7
- Polyneuropathy (سوزش پا سندرم)
- اختلالات رفلکس
سایر خصوصیات
- روان پریشی - اختلالات روانی شدید همراه با از دست دادن موقتی گسترده مراجعه به واقعیت ؛ علائم برجسته شامل توهم و توهم.
- از دست دادن حافظه
- اختلال هوشیاری ، گمراهی
- بی علاقگی و خواب آلودگی (خواب آلودگی همراه با خواب آلودگی غیرطبیعی).
- تحریک پذیری بیش از حد
- اختلالات رویشی ، مانند افت فشار خون (فشار خون پایین با جریان خون ناکافی) ، هیپوترمی (هیپوترمی) و هایپرهیدروز (تولید بیش از حد عرق)
افراد با بالا الکل مصرف به دلیل سطح پایین تیامین (به عنوان مثال ، به دلیل مصرف کم ویتامین B1 در رژیم غذایی و سو mala جذب) در معرض خطر ابتلا به انسفالوپاتی ورنیکه یا سندرم ورنیک-کورساکو قرار دارد. تاثیرات الکل در متابولیسم تیامین.
- مهار انتقال ویتامین B1
- جلوگیری از تبدیل تیامین به کوآنزیم فعال تیامین پیرو فسفات ، که به ویژه مسئول تولید انرژی است
- مصرف تیامین زیاد ، زیرا ویتامین B1 برای بیوشیمیایی مورد نیاز است الکل تنزل.
- افزایش دفع از طریق کلیه
سندرم Korsakow، بر خلاف انسفالوپاتی ورنیکه و یا سندرم ورنیکه-Korsakow است، در نتیجه کمبود ویتامین B1 است. این نوعی از است فراموشی - حافظه اختلال ، کمبود حافظه - عمدتا در افراد الکلی مزمن رخ می دهد. سندرم کورساکو عمدتاً به تخریب نسبی دیانسفالون مربوط به الکل نسبت داده می شود سیستم لیمبیک، همیشه بر هیپوکامپ. کمبود ویتامین B1 ، علاوه بر انسفالوپاتی ورنیکه و سندرم ورنیکه کورساکو ، به ترتیب ، می توانند رهبری به کاردیومیوپاتی با گشاد شدن بطن راست - بیماری عضله قلب با اتساع قابل توجه بطن راست - و پولیروپاتی در یک الکل مزمن ناخنک زنی نوزاد
این شکل از بیماری بری بری در نوزادانی که از شیر مادر تغذیه می کنند و مادران آنها کمبود شدید تیامین دارند ، رخ می دهد. ورم بری نوزاد بین 2 تا 6 ماهگی بروز می کند و با علائمی شبیه به مادر همراه است. علائم نورولوژیک
- تشنج ناشی از افزایش فشار داخل جمجمه (افزایش فشار داخل جمجمه).
علائم قلبی عروقی
- تاکی کاردی
- نارسایی قلبی
سایر خصوصیات
- تهوع، استفراغ
- اسهال
- سیانوز - تغییر رنگ آبی رنگ پوست، به خصوص روی لب و انگشتان (تغییر رنگ در کمتر از 35٪ از موارد رخ می دهد) هموگلوبین (قرمز خون رنگدانه) اکسیژن دارد).
- کولیک - حمله گرفتگی خشونت مانند درد ناشی از انقباض اسپاسمودی عضوی توخالی (به عنوان مثال ، روده ، میزنای، كيسه صفرا).
- تنگی نفس - تنگی نفس یا دشوار است تنفس.
- ضعف در نوشیدن
- بی علاقگی
- خارشک
اختلالات متابولیک
از آنجا که برخی آنزیم ها وابسته به ویتامین B1 هستند ، کمبود مادرزادی تیامین ممکن است منجر به نقص آنزیم شود زیرا سنتز کافی یا فاقد آن است. کمبود آنزیم در نهایت منجر به اختلالات متابولیکی می شود [4.1. ] کمبود وابسته به تیامین آنزیم ها آنزیموپاتی ارثی زیر منجر به لوسینوز - شربت افرا مرض.
- تخریب اختلال در زنجیره شاخه ای اسیدهای آمینه، منجر به تجمع کتو آنالوگهای آنها می شود.
- در نوع خفیف یا متناوب لوسینوز ، فعالیت باقیمانده دهیدروژناز تا 40٪ و در شکل کلاسیک رایج آن حدود 2٪ از حد طبیعی است
- دوره فرم خفیف یا متناوب را می توان با تجویز 10 تا 150 میلی گرم ویتامین B1 در روز و محدودیت همزمان مصرف پروتئین بهبود بخشید.
- بدون هیچ درمانی ، لوسینوز می تواند باعث تغییرات عصبی شدید ، ناهنجاری های رشد جسمی و روحی و در موارد شدید ، مرگ در بیماران شود [4.1].
سندرم لی - انسفالومیلوپاتی نکروزان.
- فرض می شود که یک اختلال ژنتیکی تیامین تری فسفات ترانسفراز با اختلال در تشکیل تیامین تری فسفات باشد ، در برخی موارد در ترکیب با کتو اسید دهیدروژناز ضعیف (TTP).
- بیماران از نقایص عصبی ، نیستاگموس و فلج عضلات خارجی چشم ، تشنج ، آتاکسی و همچنین حالت های گیجی مانند انسفالوپاتی ورنیک رنج می برند.
- برای درمان، ویتامین B1 و مشتقات محلول در لیپیدها (fursultiamine) باید در دوزهایی تا حد گرم تجویز شوند. بی کربنات حکومت و یک کربوهیدرات کم رژیم غذایی باید لاکتیک همزمان را کاهش دهد اسیدوز [4.1].
اسیدوز لاکتیک مادرزادی
- نقص پیروات دهیدروژناز یا جزئی آنزیم ها از این مجموعه
- علائم بالینی شبیه علائم سندرم لی است ، اگرچه تمایز واضح این آنزیموپاتی ها غالباً ممکن نیست
- علائم بالینی و اسیدوز فقط در موارد جداگانه می توانند تحت تأثیر تجویز تیامین قرار بگیرند
مگالوبلاستیک پاسخگو به تیامین کم خونی.
- علت این اختلال متابولیک هنوز مشخص نیست. تصور می شود که این یک اختلال در انتقال تیامین است که احتمالاً فقط روی بافتهای جداگانه تأثیر می گذارد
- ترکیبی خاص از کم خونی با انسولینوابسته دیابت ناشنوايی گوش و گوش داخلی
- برای بهبود کم خونی ، بیمار فقط در موارد استثنایی به حدود 20 تا 100 میلی گرم ویتامین B1 روزانه نیاز دارد دیابت mellitus نیز بهبود می یابد.