سندرم Sotos: علل ، علائم و درمان

سندرم Sotos یک اختلال ژنتیکی نادر است. مشخصه آن رشد سریع بدن و رشد حرکتی و زبانی تا حدی تأخیر است کودکی. در بزرگسالی ، علائم معمولی به سختی قابل توجه است.

سندرم سوتوس چیست؟

سندرم Sotos نشان دهنده یک سندرم نادرست نادر است که به صورت پراکنده اتفاق می افتد. در این شرط، رشد نامتناسب را تسریع می کند جمجمه دور (ماکروسفالی) و سن استخوان پیشرفته (تسریع شده) از قبل از تولد اتفاق می افتد. رشد حرکتی ، شناختی و زبانی کاهش می یابد. در بزرگسالی ، هوش طبیعی اغلب ایجاد می شود و علائم جسمی معمولی قابل توجه نیست. سندرم سوتوس اولین بار در سال 1964 توسط دکتر غدد درون ریز آمریکایی دکتر خوان اف سوتوس توصیف شد. وی علائم معمول این بیماری را در پنج کودک شناسایی کرد. در این میان ، بیش از 200 مورد شرح داده شده است. این بیماری بسیار نادر است. فراوانی آن در حدود 1 در 14,000 نوزاد تازه متولد شده است. سابقه خانوادگی بیماری وجود ندارد. این بیماری به صورت پراکنده رخ می دهد و معمولاً یک جهش جدید است. سندرم Sotos به عنوان غول مغزی مغزی نیز شناخته می شود.

علل

علت سندرم Sotos در اکثر موارد جهش نقطه ای در NSD1 است ژن روی کروموزوم 5 ، با حدود 10 درصد موارد حذف در این ژن. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. معمولاً به صورت یک جهش جدید (de novo) رخ می دهد. مربوطه ژن یک متیل ترانسفراز هیستون را کد می کند که در تنظیم رونویسی نقش دارد. فرزندان افراد مبتلا می توانند 50 درصد بیماری را با توجه به حالت توارث اتوزومال به ارث ببرند. خطر عود سندرم Sotos در والدین سالم کمتر از یک درصد است.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم Sotos با رشد بیش از حد در مشخص می شود کودکی. رشد سریع در حال حاضر قبل از تولد مشاهده شده است ، به طوری که تولد اغلب باید زودرس انجام شود. رشد استخوان نیز تسریع می شود. سن استخوان بیولوژیکی بالاتر از سن تقویمی است. صورت شکل مشخصی پیدا می کند. بلند و باریک با پیشانی پهن و گنبدی و خط مویی پیشانی بلند و همچنین چانه نوک تیز است. یک ناهنجاری جمجمه ای با افزایش فاصله بین چشم ها و پل گسترده ای از ناحیه شکم ایجاد می شود بینی (هایپرتلوریسم). کام بالا و نوک تیز است و رویش زودرس دندان ها وجود دارد. طول بدن بیش از حد بزرگ است سر محیط این علائم بسیار معمولی هستند و تشخیص سندرم Sotos را از همان اوایل نشان می دهند. با این حال ، علائم غیر ثابت نیز وجود دارد که در افراد مختلف مبتلا به درجات مختلف رخ می دهد. بدین ترتیب، قلب عیوب، اسکولیوز، ناهنجاری های دستگاه ادراری تناسلی ، افزایش تاندون واکنش یا ممکن است تشنج رخ دهد. خطر ابتلا به تومورهای مختلف اغلب افزایش می یابد. رشد حرکتی و شناختی از بیمار به بیمار در درجات مختلف به تأخیر می افتد. تأخیر در رشد در مهارت های حرکتی ظریف و ناخوشایند معمول است. مشکلاتی در هماهنگی حرکت و غلظت. یادگیری صحبت کردن نیز با درک بیشتر گفتار به تأخیر می افتد. با این حال ، با وجود رشد کند ، می توان به همه نقاط عطف توسعه دست یافت. کودکان مبتلا به سندرم Sotos دارای ضریب هوشی بسیار متنوعی هستند. ذهنی عقب افتادگی برای این اختلال معمول نیست ، اما ممکن است رخ دهد. رفتار کودکان نیز اغلب قابل توجه نیست. با این حال ، در موارد فردی ، خلق و خوی و رفتار پرخاشگرانه ، مشکلات خواب ، ارتباط اجتماعی کم و رفتار وسواسی گزارش شده است. میزان ارتباط این اختلالات شخصیتی با سندرم Sotos مشخص نیست. همچنین می توان نتیجه گرفت که نتیجه استثنا احتمالی است. شاید بعضی از مراقبان استقلال فرزندان را به دلیل تسریع رشد بدن بیش از حد ارزیابی کنند. این می تواند خطر تقاضای بیش از حد و رهبری رفتار پرخاشگرانه از سوی کودکان. با این وجود ، برخی مشکلات نیز ممکن است در طول رشد کودکان ایجاد شود. مثلا، گرفتگی عضلات, تشنج تب دار، نوزادی زردی، مشکلات مکیدن با نوشیدن و تنفس مشکلات ، و فوقانی مکرر دستگاه تنفسی عفونت در نوزادان شایع است. با توجه به سن بالای استخوان در سندرم Sotos ، شروع بلوغ نیز زودرس است.

تشخیص و روند بیماری

حتی علائم مشخصه رشد سریع بدن به سرعت رهبری پزشک برای تشخیص موقت سندرم Sotos. تشخیص افتراقی سندرم Sotos مانند سندرم ویور ، سندرم بکویت-ویدمن ، سندرم X شکننده ، سندرم سیمپسون-گولابی-بهمل ، یا سندرم 22qter حذف باید کنار گذاشته شود. علاوه بر این ، NSD1 ژن می تواند برای جهش ژنی آزمایش شود.

عوارض

به دلیل سندرم Sotos ، کودکان مبتلا به طور قابل توجهی از تاخیر رشد رنج می برند. این شکایت همچنین می تواند تأثیر بسیار منفی در بزرگسالی داشته باشد ، حتی در سنین بالاتر نیز علائم ایجاد می کند. به طور معمول ، بیماران همچنین به کمک دائمی والدین یا بستگان بستگی دارند. آنها از رنج می برند قلب نقص و اغلب ناشی از تشنج. ذهنی عقب افتادگی همچنین رخ می دهد ، به طوری که مبتلایان از مشکلات با رنج می برند هماهنگی و فکر کردن به همین ترتیب ، عصبانیت یا رفتار عمومی تهاجمی رخ می دهد. کودکان مبتلا همچنین از مشکلات خواب رنج می برند و در نتیجه اغلب تحریک پذیر هستند. به دلیل مشکلات تنفسی ، بسیاری از فعالیت ها یا فعالیت های ورزشی برای افراد آسیب دیده به راحتی امکان پذیر نیست ، در نتیجه محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره ایجاد می شود. دستگاه تنفسی اغلب تحت تأثیر عفونت و التهاب قرار می گیرد. درمان سندرم Sotos کاملاً علامتی است و معمولاً با عوارضی همراه نیست. با این حال ، این سندرم منجر به کاهش امید به زندگی بیمار می شود. به دلیل متنوع بودن معیارهای باید مصرف شود ، مخصوصاً در اوایل کودکی، بسیاری از شکایات روزمره قابل تخفیف است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در سندرم سوتوس ، درمان پزشکی توسط پزشک همیشه ضروری است. در این حالت هیچ درمان مستقیمی وجود ندارد ، بنابراین بیمار همیشه به درمان توسط پزشک وابسته است. فقط تشخیص به موقع سندرم می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور کامل یا علتی درمان کرد. اگر فرد مبتلا از رشد قابل ملاحظه ای تسریع شده رنج برد ، باید برای سندرم Sotos با پزشک مشورت شود. در این حالت ، اعضای جداگانه بدن نیز بیش از حد بزرگ هستند که معمولاً مستقیماً با چشم دیده می شوند. علاوه بر این، قلب مشکلات یا شدید گرفتگی عضلات اغلب نشانگر سندرم Sotos است. همچنین تومورها یا معلولیت ذهنی قوی می تواند به سندرم Sotos اشاره داشته باشد و همیشه باید توسط پزشک معاینه شود. غیر معمول نیست که افراد مبتلا رفتار پرخاشگرانه یا سایر اختلالات روانی را نیز نشان می دهند. در اولین علائم سندرم Sotos ، معمولاً می توان با یک پزشک عمومی یا یک متخصص اطفال مشورت کرد. درمان بیشتر به علائم دقیق بستگی دارد و توسط یک متخصص انجام می شود.

درمان و درمان

درمان علتی سندرم Sotos امکان پذیر نیست. درمان چند رشته ای بیماران از ابتدا مهم است. با این حال ، فقط درمان های علامتی می توانند انجام شوند. در حال حاضر در نوزادی ، بسته به عوارض ، درمان های فتوتراپی برای زردی، درمان مشكلات آشاميدني و كنترل آن خون گلوکز سطح با توجه به ممکن است هیپوگلیسمی لازم هستند معاینات عمومی اطفال باید عوارضی مانند اسکولیوز or تشنج تب دار به منظور شروع درمان ها در اسرع وقت. به دلیل تاخیرهای رشد ، پشتیبانی زودهنگام معیارهای باید با کمک انجام شود کار درمانی, گفتاردرمانی, مداخله زودهنگام یا موسیقی درمان. همه پشتیبانی معیارهای باید بسته به مرحله رشد کودک برنامه ریزی شود. پیش آگهی بیماری خوب است. در بزرگسالی ، سندرم Sotos معمولاً با حمایت مناسب به سطح رشد طبیعی می رسد. علائم جسمی نیز قابل مشاهده نیست.

پیشگیری

پیشگیری از سندرم Sotos امکان پذیر نیست. این یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً به صورت پراکنده رخ می دهد. با این حال ، از آنجا که سندرم Sotos به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، فرزندان والدین مبتلا به این بیماری ممکن است در 50 درصد موارد تحت تأثیر قرار بگیرند.

مراقبت پس از آن

به عنوان یک قاعده ، اقدامات و گزینه های خاص و مستقیم مراقبت های ویژه و مستقیم مستقیم یا محدود در دسترس شخص مبتلا در سندرم Sotos بسیار کم است یا وجود ندارد ، بنابراین فرد مبتلا باید برای جلوگیری از بروز سایر شکایات و عوارض ، خیلی زود در این بیماری به پزشک مراجعه کند. . همچنین هیچ درمانی کامل وجود ندارد ، زیرا این یک بیماری ارثی است. به همین دلیل ، اگر فرد مبتلا تمایل به بچه دار شدن داشته باشد ، قطعاً باید یک معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام دهد تا از بروز مجدد سندرم سوتوس در فرزندان جلوگیری کند. از آنجا که هیچ درمان مستقیمی وجود ندارد ، فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک مشورت کند. افراد مبتلا به روشهای درمانی مختلفی بستگی دارند که با استفاده از آنها می توان شکایات را محدود کرد. گاهی اوقات کمک و مراقبت توسط خانواده خود بسیار مهم و مفید است و می تواند به جلوگیری از پیشرفت کمک کند افسردگی و سایر شکایات جسمی به عنوان یک قاعده ، تماس با سایر مبتلایان به سندرم Sotos نیز بسیار مفید است ، زیرا این امر اغلب منجر به تبادل اطلاعات می شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

به بیمارانی که با سندرم Sotos تشخیص داده می شوند باید توصیه شود که با بالا رفتن سن ، برخی از شکایات به طور معمول دوباره خود را تنظیم می کنند. به طور خاص ، رشد شتابان به طور معمول اختلالات بیشتری در دوره بلوغ یا حداکثر در زندگی بزرگسالان ایجاد نمی کند. بنابراین ، کودکان باید از علائم بیماری کاملاً مطلع شوند. علاوه بر این ، افراد از محیط اجتماعی نزدیک نیز باید در مورد سلامت اختلال و همچنین توسعه بیشتر. این روش از شرایط ناخوشایند جلوگیری می کند و می تواند برای کودک در کنار آمدن با بیماری در زندگی روزمره بسیار مفید باشد. از آنجا که مشکلات حرکتی وجود دارد ، توصیه می شود والدین مهارت های حرکتی را هر روز با کودک انجام دهند. اگرچه در برنامه درمانی اقدامات فیزیوتراپی پیش بینی شده است ، اما آموزش هدفمند نیز باید به طور مستقل و با مسئولیت شخصی در زندگی روزمره انجام شود. این باعث بهبود تحرک و حمایت از رفاه می شود. در برخورد با بیمار ، آرامش و حاکمیت از اهمیت ویژه ای برخوردار است. مشکلات رفتاری می تواند برای همه ی افراد نگران کننده باشد. مرخصی منظم به ویژه به سرپرستان کمک می کند تا بهتر با مشکلات کنار بیایند. از آنجا که تعداد زیادی از مبتلایان تا پایان عمر به حمایت از محیط اجتماعی خود بستگی دارند ، باید ثبات اجتماعی در همان اوایل ایجاد شود.