سندرم پیترز پلاس: علل ، علائم و درمان

سندرم پیترز-پلاس یک اختلال چشم بسیار نادر است که در آن رشد قسمت قدامی چشم مختل می شود. این اختلال به دلیل الف است ژن جهش درمان بر کاهش علائم ناشی از آن متمرکز است. پیوند قرنیه یکی از گزینه های درمانی است

سندرم پیتر پلاس چیست؟

سندرم پیترز-پلاس یا سندرم کراوز-کیولین نوعی اختلال چشمی است که ارثی است. ادبیات پزشکی فقط حدود 20 مورد را توصیف می کند. بنابراین شرط نه تنها بسیار نادر است ، بلکه در میان نادرترین بیماری ها است. به عنوان یک علامت اصلی ، پزشکان از ناهنجاری پیترز یاد می کنند ، که با ناهنجاری در اتاق قدامی چشم مشخص می شود. فقط از سال 1984 است که پزشکی سندرم پیترز-پلاس را به عنوان یک سندرم مستقل توصیف می کند که می توان آن را از تصاویر بالینی مشابه تشخیص داد.

علل

علت سندرم پیترز-پلاس ژنتیکی است. اختلال رشد بخش قدامی چشم به دلیل جهش در است ژن B3GALTL. هر یک ژن یک توالی خاص از را کد می کند اسیدهای آمینه که را تشکیل می دهند پروتئین ها. این باعث ایجاد ساختارهای مختلف و مواد سیگنالینگ می شود. ژن B3GALTL حاوی اطلاعاتی در مورد سنتز آنزیمی است که به عنوان بیوکاتالیست برای تقویت فرآیندهای بیوشیمیایی در بدن عمل می کند. در این حالت ، بتا -1,3،XNUMX-گالاکتوزیل ترانسفراز است. از جمله موارد دیگر ، این آنزیم در سنتز قند زنجیر طبق یک مطالعه جدید از سال 2015 ، جهش می تواند باعث اختلال در کنترل کیفیت در شبکه آندوپلاسمی شود. شبکه آندوپلاسمی ساختاری در سلولهای انسانی است که وظیفه انتقال مواد را بر عهده دارد. وراثت سندرم پیترز-پلاس اتوزوم مغلوب است. این بدان معناست که این بیماری تنها در صورتی بروز می کند که هر دو والدین آلل جهش یافته را به کودک منتقل کنند. به محض وجود آلل سالم در ژنوم ، بیماری خود را نشان نمی دهد. آلل آسیب دیده روی یک اتوزوم قرار دارد ، یعنی روی یک کروموزوم جنسی قرار ندارد.

علائم ، شکایات و علائم

مهمترین نشانه سندرم پیترز-پلاس ناهنجاری اصطلاحاً پیترز است. این یک ناهنجاری چشم است که با کمبود رشد در اتاق های قدامی چشم مشخص می شود. اتاق قدامی در پشت قرنیه قرار دارد. ناهنجاری پیترز منجر به بدشکلی لنز می شود که احتمالاً منجر به a آب مروارید که در آن عدسی چشم ابری شده است افراد آسیب دیده تجربه می کنند آب مروارید به عنوان تیرگی ابری در حدت بینایی آنها ، که ممکن است با حساسیت بالاتر به خیرگی همراه باشد. علاوه بر این جنس زنبق و سوسن ممکن است در زاویه محفظه گیر کند. علاوه بر این ، ناهنجاری پیترز می تواند ایجاد کند نیشنگموس. این حرکات موزون چشم است که از عهده فرد مبتلا خارج است. این سندرم منجر به گلوکوم در نیمی از افراد آسیب دیده ، که قرار می دهد عصب باصره در خطر. علاوه بر این ، افراد مبتلا اغلب از این بیماری رنج می برند کوتاه قد، براکی داکتیلی (کوتاه شدن انگشتان دست و پا) ، شکاف کام و تحرک بیش از حد. دومی با تحرک غیر معمول رباط ها مشخص می شود ، تاندون ها و مفاصل. افراد مبتلا به سندرم پترز پلاس اغلب دارای سندرم کوچک هستند سر، صورت گرد ، و بطن های مشهودی بزرگ. philtrum و fontanel بارزتر از حد متوسط ​​هستند. قلب عیوب، کلیه اختلالات ، اختلالات تنفسی ، کلینوداکتیلی و پلی هیدرآمنیوس نیز ممکن است نشانه هایی از سندرم پیترس-پلاس باشد. در نتیجه علائم مختلف ، رشد حرکتی و ذهنی ممکن است به تأخیر بیفتد.

تشخیص و روند بیماری

سرنخ های اولیه سندرم پیتر پلاس با بدشکلی مشخصه چشم ، علائم ناشی از آن و تظاهرات بالینی عمومی ارائه می شود. چشم پزشکان می توانند با انجام معاینات دقیق علامت شناسی را از سایر بیماری ها متمایز کنند. از نظر متفاوت ، پزشکان در درجه اول باید سندرم ریگر ، سندرم ویل-مارچسانی و سندرم کورنلیا دو لانژ را در نظر بگیرند. یک آزمایش ژنتیکی می تواند ژن جهش یافته B3GALTL را تشخیص دهد و بنابراین اطمینان کامل در مورد وجود سندرم پیتر پلاس ایجاد می کند.

عوارض

در بدترین حالت ، سندرم پترز-پلاس کامل است کوری از فرد مبتلا با این حال ، این معمولاً در صورت عدم درمان بیماری انجام می شود. به ویژه در جوانان ، ناگهانی کوری یا کاهش شدید بینایی می تواند رهبری به ناراحتی شدید روانی یا حتی افسردگی. کیفیت زندگی فرد مبتلا نیز به میزان قابل توجهی توسط این بیماری کاهش می یابد ، به طوری که در بسیاری از موارد بیماران به کمک افراد دیگر وابسته هستند. علاوه بر شکایات چشمی ، مبتلایان نیز در بسیاری از موارد از آن رنج می برند کوتاه قد or قلب عیوب. اختلالات کلیه یا بیماری های دستگاه تنفسی همچنین نسبتاً در سندرم پترز پلاس رخ می دهد و بنابراین می تواند رهبری به امید به زندگی کاهش می یابد. کودکان از تاخیر قابل توجه رشد و در نتیجه از اختلالات مختلف روانی و حرکتی رنج می برند ، به طوری که ممکن است زورگویی یا اذیت و آزار نیز رخ دهد. سندرم پیترز پلاس با مداخله جراحی قابل درمان است. عوارض رخ نمی دهد و می توان علائم را کاهش داد. این مانع از کامل شدن می شود کوری فرد مبتلا شکایات دیگر نیز با توجه به وقوع آنها رسیدگی می شود. هیچ عارضه خاصی در این فرآیند رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم پیترز-پلاس یک بیماری ارثی بسیار نادر است. تشخیص خاص تنها در صورت وجود علائم مشخصی که در مدت زمان طولانی ادامه داشته باشند امکان پذیر است. اگر کودک علائمی از رشد نیافتگی در ناحیه چشم را نشان داد ، باید پزشک مسئول به او اطلاع داده شود. کدورت قرنیه یا چسبندگی آن جنس زنبق و سوسن نشان دهنده بیماری چشم است که باید از نظر پزشکی معاینه شود. همچنین کوتاه قد همچنین صورت گرد معمولی علائمی است که نیاز به توضیح دارد. پزشک می تواند سندرم پترز پلاس را با استفاده از روش تشخیصی تشخیص دهد سونوگرافی بررسی قرنیه و پیشنهاد درمان علامتی اگر مواردی از اختلال نادر در خانواده وجود داشته باشد ، تشخیص زودهنگام امکان پذیر است. والدین کودکان مبتلا باید در تماس نزدیک با متخصص اطفال باشند و در صورت بروز عوارض ، پزشک را مطلع کنند. شرط تحت درمان قرار می گیرد چشم پزشک و یک بینایی سنج ، که می تواند بینایی مناسب تجویز کند ایدز. معاینات معمول توسط متخصص اطفال انجام می شود. در موارد فردی ، پیوند قرنیه امکان پذیر است ، که همیشه توسط تیمی از جراحان به صورت بستری انجام می شود.

درمان و درمان

از آنجا که سندرم پیترز پلاس به دلیل جهش ژنی است ، امروزه علت آن قابل درمان نیست. بجای، درمان تمرکز بر کاهش علائم مختلفی که در نتیجه بروز شرط. پیوند قرنیه ممکن است علائم را بهبود بخشد. که به عنوان کراتوپلاستی نیز شناخته می شود ، رایج ترین نوع پیوند است و می تواند برای انواع مختلف بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای پیوند، جراح لایه های قرنیه آسیب دیده را به طور کامل از بین می برد و فلپ های قرنیه را که از یک اهدا کننده می آید جایگزین می کند. اهدای زندگی امکان پذیر نیست: یک جراح فلپ قرنیه را از شخص متوفی که به طور داوطلبانه تصمیم به اهدای عضو در طول زندگی خود گرفت ، جدا می کند. اهدا کنندگان می توانند کلیه یا فقط اعضای خاص بدن را به عنوان کمک مالی تهیه کنند. فشار زیاد در داخل چشم به طور قابل توجهی خطر کوری را افزایش می دهد. فشار داخل چشمی در سندرم پیترز-پلاس افزایش می یابد زیرا در نتیجه بدشکلی محفظه قدامی ، طنز آبی نمی تواند به درستی تخلیه شود. در نتیجه ، نه تنها حجم در بدن مژگانی افزایش می یابد ، بلکه فشار بر دیواره چشم نیز افزایش می یابد. گلوکوم نتیجه است. به عنوان مثال ، می تواند به آسیب برساند عصب باصره، که سیگنال های الکتریکی را از گیرنده های نوری منتقل می کند.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم پیترز-پلاس ، که بسیار نادر است ، در دوران نوزادی رخ می دهد. تاکنون 20 مورد در سراسر جهان گزارش شده است. این بیماری چشم یک طرفه یا دو طرفه به سندرم Krause-Kivlin نیز معروف است. این بیماری با وجود مداخله جراحی پیش آگهی خوبی ندارد. ممکن است تصور شود که این نقص در بدترین تظاهرات آن چنان شدید است که اکثر جنین های مبتلا هرگز رشد کامل نمی کنند. سندرم پیتر پلاس منجر به ناهنجاری پیتر می شود. این با علائم مختلفی همراه است. شدت ناهنجاری ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. بنابراین ، چشم انداز نیز متفاوت است. با این حال ، کودکان مبتلا نه تنها تحت تأثیر مشکلات جدی و ناهنجاری های چشم قرار می گیرند بلکه ممکن است تحت تأثیر انواع ناهنجاری های دیگر نیز قرار بگیرند که کل بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. تاکنون هیچ درمانی برای سندرم پیترز-پلاس وجود ندارد ، که از طریق ژنتیکی یا جهش ایجاد شود. به دلیل مشکلات جدی چشم ، مبتلایان معمولاً بینایی شدیدی دارند. باید از آنها در م institutionsسسات مناسب مراقبت شود. نقص ها ، ناهنجاری ها و اختلالات دیگر نیز به قدری شدید است که کودکان هرگز نمی توانند از زندگی عادی برخوردار شوند. در برخی موارد ، پیوند قرنیه یا سایر اقدامات مداخله جراحی در ناحیه چشم قابل بررسی است. در غیر این صورت ، فقط درمان های علامتی برای تسکین علائم در دسترس هستند.

پیشگیری

پیشگیری خاص از سندرم پیترز-پلاس امکان پذیر نیست. از آنجا که این بیماری مبتنی بر یک جهش ژنتیکی است ، فقط پیشگیری بسیار کلی قابل تصور است. این سندرم به صورت مغلوب به ارث می رسد و بنابراین تنها در صورتی بروز می کند که هر دو والدین ژن جهش یافته را داشته باشند و آن را به ارث ببرند. اگر والدین با هم رابطه داشته باشند ، احتمال جمع شدن دو آلل تغییر یافته در ژنوم کودک به طور قابل توجهی افزایش می یابد. حتی اگر هر دو والدین به طور مستقل ژن جهش یافته B3GALTL را داشته باشند ، خطر ابتلا به سندرم پیتر پلاس در کودک افزایش می یابد. با کمک تشخیص قبل از تولد، پزشکان از قبل می توانند در جنین آیا حامل دو آلل جهش یافته است.

پیگیری

در بیشتر موارد سندرم پترز پلاس ، فرد مبتلا بسیار کم ، در صورت وجود ، موارد خاصی دارد معیارهای و گزینه هایی برای مراقبت های بعدی ، زیرا بیماری به طور کامل قابل درمان نیست. از آنجا که این یک بیماری مادرزادی است ، فرد مبتلا به منظور جلوگیری از عود مجدد سندرم ، در هر صورت ابتدا باید آزمایش ژنتیک و مشاوره دهد. به عنوان یک قاعده ، تشخیص به موقع به طور کلی تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد و همچنین می تواند از بروز عوارض بعدی جلوگیری کند. در بیشتر موارد ، بیماران مبتلا به این بیماری نیاز به مداخله جراحی دارند که می تواند به طور قابل توجهی علائم را کاهش دهد. پس از چنین عملیاتی ، فرد مبتلا باید به ویژه از چشم محافظت کند و به طور کلی آن را آسان کند. فشار چشم نیز باید به طور منظم بررسی شود ، زیرا در بدترین حالت ممکن است کوری کامل رخ دهد ، که غیر قابل برگشت است. به عنوان یک قاعده ، پس از درمان دیگر مراقبت های بعدی لازم نیست. امید به زندگی بیمار نیز تحت تأثیر منفی قرار نمی گیرد و یا در اثر این بیماری کاهش می یابد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم پیترز-پلاس یک بیماری شدید است که تاکنون هیچ درمان علتی ندارد. مهمترین اقدام برای کمک به خود ، محافظت از چشم است. از نور خورشید و تماس با آلاینده ها باید خودداری شود. علاوه بر این ، مبتلایان نباید چشم خود را با آن فشار دهند شامپو, قطره چشم، یا مانند آن از آنجا که بیماری به تدریج پیشرفت می کند ، کمک بینایی باید به طور منظم با توانایی بینایی فعلی تنظیم شود. در صورت بروز شکایات بصری ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. دیگر خودیاری معیارهای به یک سبک زندگی سالم و متعادل محدود می شوند رژیم غذایی و پرهیز از فشار. این می تواند بر ورالف علائم چشم پزشکی مرتبط با سندرم پیتر پلاس تأثیر مثبت بگذارد. افراد مبتلا باید در زندگی روزمره محتاطانه رفتار کنند ، زیرا به دلیل اختلال در بینایی احتمال تصادف افزایش می یابد. به ویژه هنگام بالا رفتن از پله ها و هنگام ورزش ، باید به منابع احتمالی خطر توجه شود. اگر سقوط و مشکلات دیگر وجود داشته باشد ، می توانید منظره را تنظیم کنید استحکام لازم است. با وجود همه معیارهای، سندرم پیترز-پلاس می تواند بر روی سلامتی تأثیر منفی بگذارد. به این دلیل، صحبت درمان با روانشناس همیشه یک گزینه است که می تواند همراه با درمان پزشکی باشد.