سندرم پارتینگتون: علل ، علائم و درمان

سندرم پارتینگتون نوعی اختلال مادرزادی است که در علائم برجسته خاصی بروز می کند. به عنوان مثال ، سندرم پارتینگتون با روان همراه است عقب افتادگی، حرکات دیستونیک دست ها و دیس آرتریا. توانایی های فکری فقط در خفیف تا متوسط ​​در سندرم پارتینگتون مختل می شود. سندرم پارتینگتون نشان دهنده یک اختلال ارثی مرتبط با x است.

سندرم پارتینگتون چیست؟

سندرم پارتینگتون بسیار نادر است. کارشناسان پزشکی شیوع سندرم پارتینگتون را کمتر از 1 در 1,000,000،20،XNUMX تخمین می زنند ، زیرا تاکنون فقط حدود XNUMX نفر مبتلا به سندرم پارتینگتون شناخته شده اند. نمونه سندرم پارتینگتون ترکیبی از علائم دیستونی ، دیس آرتری و روانی است عقب افتادگی. سندرم پارتینگتون دارای الگوی مغلوب وابسته به X است. در این ، علل سندرم پارتینگتون در جهش های ژنتیکی ARX یافت می شود ژن. به طور مشخص، ژن منبع Xp22.13 تحت تأثیر ژن جهش بیماران مبتلا به سندرم پارتینگتون علائم و نشانه های معمول را از بدو تولد نشان می دهند. در برخی موارد ، علائم تا نوزادی مانند نقص ذهنی ظاهر نمی شوند. مشخصه سندرم پارتینگتون نیز حرکات دیستونیک دست و دیس آرتریای برجسته است. اولین توصیف سندرم پارتینگتون توسط پزشک پارتینگتون در سال 1988 انجام شد. اساساً ، سندرم پارتینگتون متعلق به اختلالات عصبی است که مادرزادی است. سندرم پارتینگتون عمدتا در بیماران مرد خود را نشان می دهد. زنان مبتلا به نوع خفیف تری از سندرم پارتینگتون رنج می برند. درجه ذهنی عقب افتادگی در موارد منفرد متفاوت است. در برخی موارد ، کودکان مبتلا به سندرم پارتینگتون تا حدی اوتیسم هستند ، به طوری که مهارت های ارتباطی و اجتماعی دارند فعل و انفعالات آسیب دیده اند علاوه بر این ، برخی از بیماران حملات صرعی را نشان می دهند. در زمینه دیستونی ، مبتلایان از غیر ارادی رنج می برند انقباضات عضلات در سندرم پارتینگتون ، این اختلال در دست خود را نشان می دهد. گاهی لرزش و سایر حرکات کنترل نشده نیز رخ می دهد. دیستونی در سندرم پارتینگتون از آغاز می شود کودکی و به طور مداوم بر شدت آن افزوده می شود. بعضی اوقات دیستونی بر سایر نواحی بدن مانند صورت نیز تأثیر می گذارد. این ممکن است منجر به دیس آرتریا ، اختلال در تلفظ شود.

علل

پاتوژنز سندرم پارتینگتون به دلیل جهش های ژنتیکی در مکان های خاص ژن است. اساساً ، ناقلین ژنهای جهش یافته سندرم پارتینگتون را به روش مغلوب پیوند X به فرزندان خود منتقل می کنند. به همین دلیل ، به ویژه پسران از علائم بارز سندرم پارتینگتون رنج می برند. در مقابل ، سندرم پارتینگتون در دختران معمولاً فقط در علائم خفیف ظاهر می شود یا بیشتر ظاهر نمی شود. جهش های ژنی مسئول سندرم پارتینگتون در ژن ARX واقع شده است. مکان های Xp21.3 یا Xp22.13 تحت تأثیر جهش های ژنتیکی قرار می گیرند. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که فعالیت سایر ژن ها را تحریک می کند.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم پارتینگتون به عنوان یک سری مشخصه از علائم ظاهر می شود. این موارد شامل دیس آرتریا ، دیستونی و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا شدیدتر است. سندرم پارتینگتون مادرزادی است ، به طوری که علائم این بیماری در نوزادان تازه متولد شده از قبل دیده می شود. با این حال ، عقب ماندگی ذهنی به ویژه اغلب فقط در چند سال اول زندگی آشکار می شود ، زمانی که روند رشد کودک مبتلا مانند نوزادان سالم پیشرفت نمی کند. دیستونی خود را در حرکات غیرارادی نشان می دهد و انقباضات عضلات در سندرم پارتینگتون ، دستها به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. با این حال ، عضلات صورت نیز ممکن است به صورت آشفته حرکت کنند ، به طوری که تلفظ بیماران دچار اختلال می شود. بعلاوه ، برخی از افراد مبتلا به سندرم پارتینگتون راه رفتن غیرمعمول و ظاهری ناجور دارند.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص سندرم پارتینگتون توسط یک متخصص پزشکی مناسب ، معمولاً در یک موسسه پزشکی متخصص در بیماری های نادر ارثی انجام می شود. سندرم پارتینگتون اغلب در نوزادان یا کودکان کم سن ظاهر می شود ، بنابراین والدین نقش مهمی در تاریخچه بیمار دارند و معمولاً در تمام معاینات وجود دارند. معاینه بالینی بر روی علائم جسمی متمرکز است ، به طوری که پزشک ، به عنوان مثال ، دیستونی دستها. با استفاده از آزمایش های ویژه هوشی ، متخصص میزان ناتوانی ذهنی بیمار را نیز تعیین می کند. تشخیص قابل اعتماد سندرم پارتینگتون از طریق تجزیه و تحلیل ژنتیکی DNA فرد مبتلا امکان پذیر است. در این فرآیند ، پزشک جهش هایی را تشخیص می دهد که برای سندرم پارتینگتون معمولی هستند. سندرم پارتینگتون را نباید با سندرم پارتینگتون-اندرسون اشتباه گرفت ، که به سندرم کوهن نیز معروف است.

عوارض

به طور معمول ، سندرم پارتینگتون باعث می شود افراد مبتلا از عقب ماندگی ذهنی قابل توجهی رنج ببرند. در نتیجه افراد مبتلا بیشتر به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته هستند و دیگر نمی توانند کارهای ساده روزمره را به تنهایی انجام دهند. علاوه بر این ، رشد کودک نیز به دلیل عقب ماندگی ذهنی به طور قابل توجهی به تأخیر می افتد ، بنابراین این نیز می تواند رهبری به مشکلات و شکایات در بزرگسالی بیمار. اختلالات گفتاری همچنین ممکن است به دلیل سندرم پارتینگتون آشکار شود. بیماران همچنین از محدودیت های حرکتی و اختلال در راه رفتن رنج می برند. به دلیل محدودیت ها ، ممکن است اذیت و آزار یا حتی قلدری به خصوص در کودکان یا بزرگسالان ایجاد شود. در بسیاری از موارد ، والدین یا نزدیکان بیمار نیز به دلیل شکایات روانشناختی یا از علائم سندرم پارتینگتون رنج می برند افسردگی. کیفیت زندگی فرد مبتلا و بستگان معمولاً به شدت توسط این بیماری کاهش می یابد. متأسفانه ، درمان علalی سندرم پارتینگتون امکان پذیر نیست. بنابراین افراد مبتلا به درمانهای مختلفی بستگی دارند که زندگی روزمره را آسانتر می کنند. همچنین ممکن است سندرم پارتینگتون امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

والدینی که حرکات دست غیرمعمول یا سایر علائم جدی را مشاهده می کنند شرط در کودک خود باید با دکتر مشورت سندرم پارتینگتون نوعی اختلال مادرزادی است که در بهترین حالت بلافاصله پس از تولد کودک تشخیص داده می شود. حداکثر ، شرط باید در اوایل تشخیص داده شود کودکی به طوری که درمان لازم معیارهای می تواند در مراحل اولیه آغاز شود. هرکسی که علائم غیرمعمول بیماری را می بیند و باعث رفاه کودک می شود و برای مدت طولانی ادامه می یابد ، باید این کار را انجام دهد صحبت به پزشک خانواده یا متخصص اطفال مراجعه کنند. در صورت بروز عوارض جدی ، کمک از خدمات فوریت های پزشکی نشان داده می شود. اگر در اثر اختلال حرکتی حادثه ای رخ دهد ، کودک باید فوراً به بیمارستان منتقل شود. سندرم پارتینگتون توسط متخصص اختلالات ارثی تشخیص و درمان می شود. سایر تماس ها ارتوپد یا متخصص اطفال است. واقعی درمان در یک مرکز تخصصی انجام می شود ، جایی که کودک تحت درمان فیزیوتراپی قرار می گیرد. علاوه بر این ، جراحی معیارهای برای اصلاح هرگونه ناهنجاری باید استفاده شود. در مورد اختلالات روانی ، شناختی درمان نیز لازم است. والدین باید مناسب کار کنند درمان با متخصص اطفال ، متناسب با فرد کودک سلامت شرط.

درمان و درمان

درمان سندرم پارتینگتون اساساً فقط علامت دار است. دلیل این امر آن است که با توجه به وضعیت فعلی علوم پزشکی نمی توان دلایل سندرم پارتینگتون را از بین برد. در این راستا ، درمان سندرم پارتینگتون بر اساس سه شکایت اصلی و همچنین تظاهرات فردی آنها در هر بیمار است. برای تسکین دیستونی ، کودک مبتلا ویژه دریافت می کند تن درمانی برای آموزش مهارت های حرکتی خوب دست ها. اگر بیماران مبتلا به سندرم پارتینگتون از دیس آرتری شدید رنج می برند ، ممکن است درمان لوگوپدیک در نظر گرفته شود. به این ترتیب ، وضوح تلفظ و در نتیجه توانایی بیان کودک مبتلا بهبود می یابد. با توجه به عقب ماندگی ذهنی ، بیماران معمولاً در یک مدرسه خاص و همچنین خدمات مراقبت ویژه در خارج از مدرسه آموزش می بینند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم پارتینگتون نامطلوب است. این بیماری بر اساس نقص ژنتیکی است. جهش در انسان ژنتیک با توجه به الزامات قانونی ممکن است توسط متخصصان پزشکی تغییر نکند بنابراین ، درمانی برای این سندرم امکان پذیر نیست. در صورت پیشرفت در پیشرفت زندگی به دست می آید مداخله زودهنگام اتفاق میافتد. این امر مستلزم تشخیص نقص ژنتیکی بلافاصله پس از تولد است. یک برنامه درمانی بر اساس بیان فردی بیماری تنظیم می شود. چندین روش درمانی برای دستیابی به بهترین نتیجه و پیشرفت ممکن استفاده می شود. غالباً می توان به بهینه سازی قابل توجهی در توانایی بیمار برای برقراری ارتباط دست یافت. این امر باعث ساده شدن برنامه های روزمره ، تعامل با بیمار و ایجاد تعامل بین فردی بهتر می شود. زندگی اجتماعی با تبادل با افراد دیگر امکان پذیر است. با وجود تمام تلاش ها و رویکردهای مختلف درمانی ، بیمار عقب مانده ذهنی باقی مانده و کیفیت زندگی وی به شدت مختل می شود. فرد مبتلا به حمایت پزشکی مادام العمر نیاز دارد. علاوه بر این ، مراقبت روزانه ضروری است ، زیرا برای بیمار امکان ندارد زندگی روزمره خود را کاملاً مستقل تنظیم کند. کمک و حمایت اعضای خانواده و مراقبان برای بیمار ضروری است. بعلاوه ، برای بسیاری ، متوسط ​​طول عمر مورد انتظار کاهش می یابد.

پیشگیری

سندرم پارتینگتون مادرزادی است ، بنابراین امکان پیشگیری وجود ندارد. با این حال ، با استفاده از درمان کافی معیارهای، می توان تا حدودی علائم بیماران را کاهش داد.

مراقبت پس از آن

از آنجا که سندرم پارتینگتون یک بیماری مادرزادی است ، در این مورد معمولاً اقدامات و گزینه های خاصی برای مراقبت های بعدی بسیار کم یا حتی وجود ندارد. اول و مهمتر از همه ، این بیماری نیاز به یک تشخیص سریع و مهمتر از همه ، خیلی زود دارد ، به طوری که دیگر بدتر شدن علائم وجود ندارد. اگر والدین یا فرد مبتلا به سندرم پارتینگتون مایل به بچه دار شدن باشند ، آزمایشات و مشاوره ژنتیک نیز می تواند برای جلوگیری از عود مجدد سندرم در فرزندان انجام شود. کودکان مبتلا در زندگی و همچنین زندگی روزمره خود به کمک و مراقبت شدید خانواده خود وابسته هستند. در این زمینه ، گفتگوهای فشرده و به خصوص عاشقانه بسیار مهم و ضروری است ، به طوری که افسردگی یا سایر شکایات روانشناختی رخ نمی دهد. علاوه بر این ، حمایت فشرده از کودک در مدرسه نیز ضروری است ، به طوری که کودک می تواند یک رشد طبیعی را تجربه کند. به طور معمول ، سندرم پارتینگتون امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد. اقدامات بعدی مراقبت های بعدی معمولاً در دسترس بیمار نیست ، زیرا بیماری نیز به طور کامل قابل درمان نیست.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیمارانی که به سندرم پارتینگتون مبتلا هستند می توانند با انجام ورزش متوسط ​​از درمان پزشکی پشتیبانی کنند. برای کسانی که آسیب دیده اند مهم است که ارتباط مداوم خود را با اعضای خانواده و دوستان خود حفظ کنند. این می تواند انزوای اجتماعی را که اغلب همراه با سندرم پارتینگتون و بیماری های جدی مشابه است ، خنثی کند. به همین دلیل ، بستگان باید وقت زیادی را با فرد مبتلا بگذرانند و تمام تلاش خود را به کار گیرند تا فرد مبتلا بتواند در یک گروه پشتیبانی حضور یابد. اگر بیمار از نظر ذهنی قادر به انجام این کار باشد ، تماس شخصی با سایر مبتلایان نیز می تواند مفید باشد. اگر اقدامات فوق الذکر هیچ گونه بهبودی به همراه نداشته باشد ، باید یک مفهوم درمانی دیگر همراه با پزشک تدوین شود. از آنجا که سندرم پارتینگتون یک بیماری بسیار نادر است ، مقادیر تجربی مربوط به موفقیت درمانی روشهای درمانی محدود است. این امر اهمیت هرچه بیشتر برخورد با این بیماری را از اهمیت بیشتری برخوردار می کند. شاید آزمایش روشهای درمانی جایگزین مفید باشد. پس از عمل روی دست ، ابتدا باید از اندام محافظت شود. پس از آن ، نور کشش و می توان تمرینات تقویتی را شروع کرد. در مورد عقب ماندگی ذهنی ، قرار دادن طولانی مدت در یک خانه ضروری است.