Paramyotonia congenita به گروه اشکال میوتونی تعلق دارد که با حالت های کششی عضلانی طولانی مدت مشخص می شود. این یک اختلال ژنتیکی است که در آن عملکرد سدیم کانالها آسیب دیده است علائم فقط در مواقعی که عضلات خنک می شوند یا در حین انجام فعالیت بدنی طولانی مدت دیده می شوند ، در صورت گرم بودن عضلات قابل توجه یا به سختی قابل مشاهده نیستند.
paramyotonia congenita چیست؟
Paramyotonia congenita نوعی اختلال در عملکرد عضلات است که به صورت کشش طولانی مدت پس از انقباض عضله یا قرار گرفتن در معرض آن ظاهر می شود سرد. این بیماری برای اولین بار توسط متخصص مغز و اعصاب آلبرت اولنبرگ توصیف شد که از سال 1840 تا 1917 زندگی می کرد. به همین دلیل ، پارامیوتونیای مادرزادی به عنوان بیماری اولنبرگ نیز شناخته می شود. برخلاف سایر میوتونی ها مانند Myotonia congenita Thomsen و Myotonia congenita Becker ، این یک کلرید کانال میوتونی ، اما یک سدیم میوتونی کانال در این حالت ، اختلال در وجود دارد سدیم حمل و نقل یونی یون های سدیم برای تولید سلول به داخل سلول جریان می یابند پتانسیل عمل. اینها بطور معمول بلافاصله پس از انقباض عضله مجدداً از سلول خارج می شوند تا زمانی که پتانسیل استراحت غشا تشکیل شود. در paramyotonia congenita ، این روند به تأخیر می افتد و ممکن است چندین ساعت طول بکشد. به طور عمده در معرض قرار گرفتن در معرض سرد یا بعد از عضله طولانی مدت فشار، حالت های تنش عضلانی می توانند ضعیف برطرف شوند. در مقابل کلرید میوتونی کانال ، عضلات در حین حرکت حتی بیشتر سفت می شوند. عضلات ارادی به ویژه تحت تأثیر این اختلال قرار می گیرند.
علل
جهش های نقطه ای در SCN4A ژن، که در کروموزوم 17 قرار دارد ، به عنوان علت پارامیوتونیای مادرزادی شناخته شده است. در نتیجه این جهش ها ، عملکرد کانال سدیم در سلول های عضلانی به شدت مختل می شود. یونهای سدیم برای ایجاد سلول به داخل سلول سرازیر می شوند پتانسیل عمل. با این حال ، در حالت بالقوه استراحت ، یون سدیم غلظت خارج سلول بیشتر از داخل است. بنابراین ، بالاتر وجود دارد پتاسیم یون غلظت از غلظت یون سدیم در داخل سلول. پتانسیل استراحت به طور فعال توسط عملکرد پمپ یونی کانال سدیم ایجاد می شود. هنگامی که روند استراحت ترمیم بالقوه از پتانسیل عمل آشفته است ، یک وضعیت طولانی مدت تنش عضلانی رخ می دهد. از این میوتونی یاد می شود زیرا تون عضلانی برای مدت طولانی بالا می ماند. در paramyotonia congenita ، هجوم یونهای سدیم به سلول خصوصاً در طی دوره مورد علاقه است سرد قرار گرفتن در معرض و انقباض عضله. دو دلیل برای ایجاد یک پتانسیل عمل به ویژه بالا مورد بحث قرار گرفته است. یک قسمت احتمالاً به این دلیل است که کانالهای سدیم دیگر بسته نشده اند. قسمت دیگری از میوتونی کانال سدیم بر اساس تاخیر در بسته شدن کانال های سدیم است. با قرار گرفتن بیشتر در معرض سرما یا ورزش مداوم ، در نتیجه پتانسیل عمل ادامه می یابد. فقط در گرما و در حالت استراحت ، پتانسیل استراحت به آرامی بازسازی می شود. با این حال ، این در تضاد با است کلرید میوتونی کانال یونی ، که در آن پتانسیل استراحت در هنگام ورزش بدنی ایجاد می شود.
علائم ، شکایات و علائم
Paramyotonia congenita از بدو تولد ادامه دارد و علائم آن در طول زندگی بدون تغییر باقی مانده است. پلک عضلات ، عضلات چشم ، صورت ، گردن، و اندام تحتانی و فوقانی به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. به عنوان مثال ، یک بسته پلک در معرض سرما نمی تواند ساعتها باز شود. قرار گرفتن در معرض سرما حتی در صورت استفاده از پارچه دستشویی مرطوب و خنک. علاوه بر این ، صورت بیمار هنگام قرار گرفتن در معرض سرما مانند ماسک سفت می شود. در همان زمان ، اختلال در حرکت وجود دارد ، با خم شدن بدون درد انگشتان. سفتی به طور متناقضی با حرکت مکرر و قرار گرفتن در معرض سرما افزایش می یابد. سپس ضعف عضلانی پس از حرکت مداوم و قرار گرفتن در معرض سرما رخ می دهد. برخی از بیماران از ابتدای بلوغ از فلج دوره ای هایپرکالمیک نیز رنج می برند. در شرایط گرم ، معمولاً هیچ علامتی وجود ندارد یا فقط علائم جزئی دارد.
تشخیص و روند بیماری
میوتونیا کونگنیتا را می توان از ابتدای شروع علائم تشخیص داد. تشخیص های افتراقی بین اشکال مختلف میوتونی نیز ساده است. در حالی که کانال کلریدیون میوتونی Myotonia congenita Thomsen و Myotonia congenita Becker علائم تقریباً یکسانی دارند ، می توان آنها را از Paramyotonia congenita به خوبی تفکیک کرد. یک روش معاینه ساده استفاده از کمپرس سرد برای القا است پلک میوتونی پس از آن ، ممکن است فرد مبتلا به مدت طولانی پلک ها را باز کند. در همان زمان ، بیماران تصاویر دوتایی می بینند که باید همیشه در حین آزمایش از آنها سال شود تاریخچه پزشکی. افزایش سفتی با حرکت مکرر نیز به میوتونی کانال سدیم اشاره دارد. در خون، سطح بالا از کراتینین کیناز معمولی در بیماری های عضلانی یافت می شود. با این حال ، از آنجا که این میزان در بیماری های دیگر نیز یافت می شود ، برای تشخیص بی اهمیت هستند. با این حال ، یک آزمایش ژنتیکی می تواند تشخیص را کاملا تأیید کند.
عوارض
با درمان مناسب paramyotonia congenita ، هیچ عارضه ای رخ نمی دهد. امید به زندگی کاهش نمی یابد. با این حال ، چالش اصلی ، به ویژه در زمستان ، جلوگیری از خنک شدن محل هوا است مفاصل. در تابستان ، مفاصل هنگام حمام رفتن ، سفت شود. این باعث سفت شدن مفاصل و ضعف جسمی عمومی همین امر در مورد کار بدنی طولانی مدت نیز صدق می کند. با این وجود نمی توان به طور کامل از خنک سازی جلوگیری کرد. این تنها در صورتی امکان پذیر خواهد بود که مبتلایان به طور مداوم در اتاق هایی با دمای بالاتر بمانند. برخی از بیماران از نظر روانی نیز از این واقعیت رنج می برند که فقط در حد محدودی می توانند بسیاری از فعالیتهای اوقات فراغت را انجام دهند. در موارد فردی ، این حتی می تواند رهبری به بیماری روانی و افسردگی. به عنوان یک قاعده ، هیچ درمانی برای داروی پارامیوتونیا مادرزادی لازم نیست. جلوگیری از خنک شدن مفاصل در اکثر موارد برای جلوگیری از سفت شدن کافی است. در چند مورد ، علائم ممکن است آنقدر شدید باشد که درمان با داروی مکسیلتین توصیه می شود. با این حال ، درمان با این دارو ، که در واقع برای درمان استفاده می شود آریتمی قلبی، فقط باید به عنوان یک استثنا انجام شود ، همانطور که می تواند رهبری به عوارض جانبی مختلف مثلا، سرگیجه, نوسانات خلقی، اختلالات بینایی یا تهوع هنگام مصرف دارو اغلب مورد توجه قرار می گیرند. در موارد بسیار نادر ، ترومبوسیتوپنی با افزایش تمایل به خونریزی همچنین ممکن است رخ دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اختلالات اسکلتی عضلانی نشانه اختلال است سلامت. آنها باید توسط پزشک ارزیابی شوند تا یک درمان و درمان برنامه می تواند توسعه یابد اولین نشانه ها در روزها یا ماه های اول زندگی ظاهر می شوند. اگر سفتی عضلات در هنگام قرار گرفتن در معرض سرما یا فعالیت بدنی شدید رخ دهد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر سفتی برای چندین ساعت ادامه داشته باشد ، این نشانه پارامیوتونیای مادرزادی است. اگر حرکت مفاصل صورت گیرد ، سفتی مقدار بیشتری افزایش می یابد. علائم بیماری ژنتیکی بدون مراقبت های پزشکی در طول زندگی ثابت مانده و شدت آنها افزایش نمی یابد. اختلالات توالی حرکتی ، خم شدن ثابت مفاصل و همچنین فلج باید توسط پزشک معاینه شود. از ویژگی های مشخصه بیماری عدم وجود علائم در شرایط گرم محیط است. اگر در کنار آمدن با زندگی روزمره یا فعالیتهای ورزشی تحریکاتی ایجاد شود و همچنین فعالیتهای شغلی نتوانند به دلخواه انجام شوند ، به پزشک نیاز است. افزایش خطر سقوط یا تصادف ، بی ثباتی راه رفتن و اضطراب باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر به دلیل محدودیت های جسمی همزمان مشکلات عاطفی یا اختلالات روانشناختی ظاهر شود ، توضیح شکایات لازم است. اگر فرد مبتلا از تغییر بینایی در طول سفتی عضله شکایت کند ، نیاز به اقدام است. غالباً ، دید دوتایی در طول مرحله ثبت می شود.
درمان و درمان
درمان علل پارامیتونیا مادرزادی به دلیل ژنتیکی امکان پذیر نیست شرط. در بیشتر موارد ، اگر از قرار گرفتن در معرض سرما و فعالیت بدنی شدید جلوگیری شود ، هیچ درمانی لازم نیست. هیچ اطلاعات موثقی در مورد درمان دارویی در دسترس نیست. با این وجود استفاده از داروی مکسیلتین برای رفع سفتی طولانی مدت توصیه می شود. از آنجا که این دارو عامل قلبی است ، باید به هرگونه عوارض جانبی که ممکن است رخ دهد توجه شود.
چشم انداز و پیش آگهی
La شرطکه به آن paramyotonia congenita می گویند ، با بیش از حد تحریک پذیری عضلات اسکلتی مشخص می شود. این امر منجر به عضله غیرارادی می شود انقباضات. با این وجود ، امید به زندگی محدود نیست. بنابراین پیش آگهی paramyotonia congenita مثبت است. بیماری ارثی نسبتاً نادر به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد. عضله فرد مبتلا گرفتگی عضلات بی اختیار آنها فقط می توانند دوباره به سختی آرام شوند. هنگام بالا رفتن از پله ها تنش و استراحت دشوار است. افرادی که تحت تأثیر paramyotonia congenita قرار دارند ، به ویژه در معرض سرما یا نشستن طولانی مدت دچار مشکل می شوند. آنها در راه رفتن ، درک و نگه داشتن خود مشکل دارند تعادل. اسپاسم عضلانی غیر ارادی آنها را بیش از سایرین مستعد سقوط می کند. با وجود paramyotonia congenita ، هیچ ضعف عضلانی وجود ندارد. افراد مبتلا به خوبی می توانند یک ورزشکار داشته باشند فیزیکی. عضلات به طور مداوم منقبض شده نوعی اثر تمرینی ایجاد می کنند. علائم با آموزش هدفمند بهبود می یابند. هدف از این خنثی کردن تمدد اعصاب بی نظمی و اثر آن را تضعیف می کند. در بیشتر موارد ، این کاملا خوب عمل می کند. بنابراین پزشکان معالج به ندرت یک داروی کوتاه مدت را در نظر می گیرند درمان. در حال حاضر درمان پارامیوتونیای مادرزادی امکان پذیر نیست. این بیماری در حال حاضر در ایجاد شده است کودکی. این در طول زندگی ادامه دارد. در صورت نیاز به مراقبت های ویژه پزشکی ، افراد مبتلا به دلیل میوپاتی ممکن است خطر بیماری تنفسی یا فلج تنفسی را افزایش دهند.
پیشگیری
پیشگیری از پارامیوتونیا مادرزادی به دلیل علت ژنتیکی آن امکان پذیر نیست. با این حال ، اگر بیماری وجود داشته باشد ، در صورت رعایت چند قانون می توان به آزادی گسترده از علائم دست یافت. جلوگیری از تأثیرات سرما ، استحمام در آبهای خنک و فعالیت بدنی طولانی مدت بسیار مهم است. با این حال ، از آنجا که رابطه بین این تأثیرات و علائم واضح است ، مبتلایان اساساً از این قوانین پیروی می کنند.
پیگیری
در بسیاری از موارد ، فقط محدود است معیارهای از مراقبت های بعدی برای فرد مبتلا در paramyotonia congenita در دسترس است. اول و مهمتر از همه ، باید یک تشخیص سریع و مهمتر از همه ، برای جلوگیری از عوارض بعدی یا شکایت های دیگر در فرد مبتلا ، انجام شود. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است ، به طوری که فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری به طور ایده آل با پزشک مشورت کند. اکثر بیماران مبتلا به paramyotonia congenita وابسته به معیارهای of تن درمانی و فیزیوتراپی. در این حالت بسیاری از تمرینات این روشهای درمانی را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد تا تحرک به بدن برگردد. در بسیاری از موارد ، پارامیتونیا مادرزادی نیز با مصرف داروهای مختلف درمان می شود. فرد مبتلا باید همیشه اطمینان حاصل کند که آنها را به طور منظم و طبق تجویز مصرف می کند تا به درستی علائم را کاهش دهد. در صورت ابهام یا هر گونه سوال ، ابتدا باید همیشه با پزشک مشورت شود. در صورت بروز عوارض جانبی شدید ، ابتدا باید با پزشک مشورت شود. احتمالاً ، paramyotonia congenita نیز امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیمارانی که از پارامیتونیا مادرزادی رنج می برند نسبت به سرما بسیار حساس هستند. بنابراین ، برای جلوگیری از بروز واکنش های میوتونیک ، آنها باید عضلات خود را گرم نگه دارند. به خصوص در ماه های زمستان ، جلوگیری از سرما خوردن بسیار مهم است. لباس گرم و اتاق گرم در فصل سرما ضروری است. همچنین در تابستان ، به عنوان سرماخوردگی ، چالش هایی وجود دارد شنا دریاچه همچنین باعث تنش عضلانی مشخص می شود. در زندگی روزمره ، حتی شیر سرد آب در صورت می تواند باعث فلج شود. بسته به شدت علائم ، پزشک ممکن است درمان دارویی را توصیه کند. در اینجا ، باید اطمینان حاصل شود که دوز صحیح آن اطمینان حاصل شود. داروها مشکل را برطرف می کنند ، اما عوارض جانبی نیز دارند. اگر مبتلایان علت سفتی عضلانی ناگهانی خود را بدانند ، می آموزند که چگونه با آن مقابله کنند. به عنوان مثال ، مبتلایان قبل از استفاده از پارچه ، آن را گرم می کنند و صبر می کنند آب قبل از گرفتن دستان خود در زیر شیر آب گرم است. تنش عضلانی می تواند با فعالیت بدنی تشدید شود. بنابراین ، ورزش بیش از حد برای بیماران توصیه نمی شود. اگر سفتی رخ دهد ، به شما کمک می کند تا به سرعت عمل کرده و اعضای بدن را گرم کنید.
