سندرم اوتهارا: علل ، علائم و درمان

سندرم اوتهارا بسیار نادر است شرط که در نوزادان تازه متولد شده اتفاق می افتد. نوزادان مبتلا به این بیماری حملات صرعی را تجربه می کنند. هر دو جنس تحت تأثیر این بیماری قرار دارند.

سندرم اوتهارا چیست؟

سندرم Ohtahara یا آنسفالوپاتی میوکلونیک اولیه نوزادان به تکامل اشاره دارد مغز بی نظمی مبتلایان نوزادانی هستند که با مشکلات تنش عضلانی روبرو هستند و همچنین از حملات صرعی رنج می برند. در این حالت ، نوزادان دچار تشنج خود به خودی می شوند. این تشنج به علت قبلی ایجاد می شود. سندرم اوتهارا منحصراً در نوزادان و در داخل رخ می دهد رشد اولیه کودکی. از آنجا که فقط حدود 200 مورد از موارد اولیه ثبت شده است کودکی مغز اختلال با بیماری صرع تا به امروز در سراسر جهان گزارش شده است ، این یک اختلال بسیار نادر است. تا به امروز ، هیچ تفاوت جنسیتی در موارد مستند از نظر احتمال وقوع پیدا نشده است. بنابراین این بیماری در پسران و دختران تازه متولد شده به یک اندازه بروز می کند. اولین علائم در نوزادان مبتلا بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود. اولین توصیف در سال 1976 توسط صرع شناس ژاپنی Ohtahara انجام شد ، که نام خود را بر این بیماری بسیار نادر گذاشت. وی با همکاری چندین همکار در مورد سندرم اوتا هارا تحقیق کرد.

علل

علت سندرم اوتهارا یک اختلال رشدی شدید است مغز. این به طور خاص یک اختلال شدید در عملکرد مغز است. با این حال ، نتایج تحقیقات دانشمندان و متخصصان مغز و اعصاب تاکنون نتوانسته است توضیحات کاملی را ارائه دهد. آنچه مشخص است این است که ناهنجاری شدید بافت مغزی در نوزادان وجود دارد. این ناهنجاری ها روی کل مغز یا فقط برخی از قسمت های مغز تأثیر می گذارد. مناطق آسیب دیده مغز همیشه متفاوت است. اولین علائم آسیب مغزی شدید مدت کوتاهی پس از تولد ظاهر می شود. بیماران مبتلا به سندرم Ohtahara ممکن است جهش هایی در مغز یا ناهنجاری های ساختاری مغز داشته باشند. مشخص شده است که بیماران مرد دارای جهش کروموزوم X هستند.

علائم ، شکایات و علائم

نشانه اولیه بیماری را می توان در کاهش تنش کلی عضلات بدن مشاهده کرد. این را می توان مدت کوتاهی پس از تولد تشخیص داد. علاوه بر این ، نوزادان تازه متولد شده از آنسفالوپاتی میوکلونیک نوزاد زودرس با مشکل روبرو هستند سر وضعیت بدن بلافاصله پس از تولد. آنها قادر به نگه داشتن خود نیستند سر به دلیل کمبود تن عضلانی ، به خودی خود به روشی متناسب با سن. در طول هفته های اول زندگی یا طی سه ماه اول زندگی ، بیماران تشنج صرعی را تجربه می کنند. گاهی اوقات تشنج از همان ابتدای تولد اتفاق می افتد. در ابتدا تشنج کوتاه یا اسپاسم شیرخوارگی اتفاق می افتد که بعداً در دوره بیماری قویتر می شود. تنش عضلانی در چندین ناحیه از بدن رخ می دهد و می تواند از چند ثانیه تا چند دقیقه طول بکشد. عضله تنش به عنوان بیان می شوند گرفتگی عضلات، که از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. علاوه بر این ، موزون است انقباض اندامها ممکن است رخ دهد. ممکن است یک یا چند اندام تحت تأثیر قرار گیرد. در نتیجه تشنج مختصر ، هوشیاری نوزاد مبتلا معمولاً سالم است. اگر تشنج برای مدت زمان طولانی تری ادامه یابد ، ممکن است هوشیاری دچار اختلال شود. اغلب ، پس از تشنج ، واکنش بیمار کاهش می یابد. به عنوان مثال ، ممکن است نوزادان به پاسخی پاسخ ندهند تا حدود یک دقیقه سپری شود.

تشخیص و روند بیماری

سندرم اوتهارا با دو روش پزشکی مختلف تشخیص داده می شود. آسیب به مغز از طریق تشخیص داده می شود تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) در یک بیمارستان روش تصویربرداری ساختار و فعالیت عملکردی مناطق مختلف مغز را بررسی می کند. مناطقی که آسیب دیده است از طریق آن بومی سازی می شوند. شواهد پزشکی در مورد تشنج صرع توسط الکتروانسفالوگرام (EEG) ارائه می شود. این دستگاه فعالیت الکتریکی مغز را ثبت می کند. با EEG سلول های عصبی مغز مشاهده شده و ولتاژهای مغز را می توان تعیین کرد. همچنین می تواند برای تعیین ناهنجاری ها در یک دوره بدون تشنج استفاده شود. از EEG می توان در كودكان بیدار و خوابیده نیز استفاده كرد. سایر موارد در روند بعدی بیماری است بیماری صرع ممکن است سندرم رخ دهد. این موارد شامل سندرم وست از 4 ماهگی شروع می شود و سندرم لنوکس-Gastaut تقریباً در دو تا هشت سالگی.

عوارض

سندرم اوتهارا معمولاً پیش آگهی بسیار ضعیفی دارد. هیچ درمانی وجود ندارد درمان. بسیاری از کودکان در سال اول زندگی بر اثر عوارضی که بوجود می آیند می میرند. از آنجا که بیماری به سختی می تواند توسط دارو کنترل شود ، فقط درمان علامتی برای کاهش خطر عوارض باقی مانده است. شدت و نوع هر کدام تشنج صرع از کودکی به کودک دیگر و همچنین در فرد مبتلا متفاوت است. در هنگام تشنج ممکن است عوارض مختلفی رخ دهد که احتمالاً منجر به مرگ شود. شایع ترین عوارض شامل آسیب هایی از جمله زخم گزش، پارگی ، شکستگی مهره ها و موارد دیگر. حوادث مرگبار اغلب در نتیجه استنشاق غذا یا آب، و همچنین تعلیق از تنفس، از جمله کمبود عرضه از اکسیژن به مغز در 75 درصد از کل موارد بیماری ، سندرم وست به عنوان عارضه ای همراه با صاعقه ، انقباض و تشنج سلام ایجاد می شود. اینها توسط مشخص می شوند انقباض از کل بدن ، تکان دادن سر حرکات و خم شدن سریع سر و تنه به جلو. درمان سندرم وست بسیار مشکل است و معمولاً منجر به اختلال شناختی طولانی مدت شدید ، مشکلات رفتاری و سایر اختلالات روانی می شود. تقریباً پنج درصد از بیماران در پنج سال اول زندگی زنده نمی مانند. یکی دیگر از عوارض سندرم Ohtahara این است سندرم لنوکس-Gastaut. این شرط درمان آن نیز دشوار است ، معمولاً منجر به اختلال شناختی شدید می شود و در پنج درصد موارد در چند سال اول زندگی می تواند کشنده باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم اوتهارا در نوزادان تازه متولد شده رخ می دهد. بنابراین ، قیمان و مراقبان کودک مسئولیت ویژه ای دارند در صورت وجود بی نظمی در کودک سلامت از فرزندان اگر بی نظمی در سیستم عضلانی وجود داشته باشد ، اقدام لازم است. در صورت از دست دادن تون عضلانی ، به پزشک نیاز است. اگر نوزاد رفتار غیرمعمولی از خود نشان می دهد ، باید آن را با دقت مشاهده کرد. اگر گرفتگی عضلات در ابتدا ، امتناع از خوردن ، گریه یا گریه مداوم وجود دارد ، باید با پزشک مشورت کنید. در صورت حاد سلامت-تهدید کننده شرط، باید سریعاً با یک پزشک اورژانس تماس گرفته شود. اختلال در هوشیاری یا از دست دادن هوشیاری شرایط هشدار دهنده ای هستند که نیاز به اقدام فوری دارند. کمک های اولیه معیارهای برای اطمینان از زنده ماندن نوزاد باید تا رسیدن خدمات فوریت های پزشکی ارائه شود. ناراحتی تنفسی ، عدم وجود اکسیژن، یا تغییر رنگ آبی رنگ پوست باید سریعاً توسط یک پزشک اورژانس حضور یابد. کمبود ارگانیسم وجود دارد که در صورت عدم درمان می تواند منجر به مرگ شود. علاوه بر گرفتگی مداوم ، سفتی بدن نیز نگران کننده است. اگر کودک به اجتماعی پاسخ ندهد فعل و انفعالات به شیوه مناسب ، ارزیابی پزشکی مورد نیاز است. تاخیر در پاسخ غیر معمول است و باید روشن شود. اگر موزون باشد انقباض یا تشنج تجربه شود ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود.

درمان و درمان

درمان نوزادان مبتلا به سندرم اوتهارا بسیار دشوار است. بسیاری از نوزادان مبتلا در چند ماه اول زندگی یا سال اول زندگی زنده نمی مانند. تقریباً در همه موارد شناخته شده نوزادان مبتلا ، مقاومت دارویی وجود دارد معیارهای برای حملات صرعی استفاده می شود. ACTH درمان در چند مورد با موفقیت استفاده شده است. در این روش درمانی ، هورمون آدرنوكورتیكوتروپین (ACTH) به صورت عضلانی استفاده می شود. ACTH هست یک غده هیپوفیز هورمونی که مستقیماً به عضله تزریق می شود تا تسکین یابد. حکومت این هورمون به منظور کاهش دفعات تشنج و در بهترین حالت ناپدید شدن آنها است. با پیشرفت بیماری ، کودکان مبتلا به سندرم اوتا هارا دارای ناتوانی در رشد هستند. در موارد منفرد ، باید بررسی شود که کدام مناطق مغز ناهنجاری نشان می دهند. بر این اساس ، اختلالات فردی قابل انتظار است ، که باید با انواع مختلف برطرف شود معیارهای. با این وجود ، همه درمان این روش ها برای تسکین و نه برای بهبودی است. رشد شناختی و همچنین حرکتی روانی به طور دائم در پشت کودکان هم سن باقی می ماند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی پزشکی برای سندرم اوتهارا در اوایل شروع به خصوص خوب نیست. آنچه واضح است این است که این اختلال بسیار نادر منجر به نقصان دائمی در کیفیت زندگی می شود. انسفالوپاتی صرعی در اوایل دوران کودکی با "انفجار سرکوب" فقط 200 بار در سراسر جهان تشخیص داده شده است. این امر آن را به یکی از بیماری های نادر تبدیل می کند که به سختی گزینه های درمانی برای آن وجود دارد. این دقیقاً چشم انداز را بهبود نمی بخشد. همچنین این مسئله مشکل است که تعداد نسبتاً زیادی از نوزادان تازه متولد شده با سندرم اوتهارا معمولاً به اشکال دیگر مبتلا می شوند بیماری صرع در طی این نوع صرع. حدود سه چهارم تمام نوزادان مبتلا به سندرم اوتا هارا پس از چند ماه دچار سندرم وست می شوند. دیگران رشد می کنند سندرم لنوکس-Gastaut در سن دو تا هشت سالگی. لازم به ذکر است که چنین کودکانی در رشد خود دچار نقص می شوند زیرا آسیب مغزی وجود دارد. به طور خاص ، توانایی های روانی-حرکتی و شناختی در طول زندگی به طور قابل توجهی کمتر از کودکانی است که به این بیماری مبتلا نیستند. با این وجود ، چشم انداز از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. به عنوان مثال ، میزان آسیب مغزی برای پیش آگهی تعیین کننده است. نوع آسیب مغزی موجود نیز می تواند پیش آگهی را بهبود بخشد یا بدتر کند. به طور کلی ، پیش آگهی سندرم اوتهارا توسط متخصصان پزشکی از ضعیف تا بسیار ضعیف ارزیابی می شود. با این حال ، دلیل این ارزیابی اختلالات ذهنی نیست. بلکه می توان آن را در میزان بالای مرگ و میر کودکان یافت.

پیشگیری

اقدامات پیشگیرانه در سندرم اوتهارا قابل انجام نیست. ضایعات مغزی هنوز در رحم قابل تشخیص نیستند. بلافاصله پس از تولد ، آنها به دلیل ناهنجاری های شدید مورد توجه قرار می گیرند و سپس تشخیص داده می شوند.

پیگیری

در بسیاری از موارد سندرم اوتهارا ، مراقبت های ویژه در افراد مبتلا بسیار کم یا حتی هیچ اقدامات ویژه ای را انجام می دهند. از آنجا که این نیز یک بیماری ارثی است ، معمولاً نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد ، به طوری که فرد مبتلا همیشه در این مورد به معاینه و درمان پزشکی وابسته است. این تنها راهی است که از بدتر شدن علائم جلوگیری می کند. اگر فرد مبتلا مایل به بچه دار شدن باشد ، معاینه و مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود بیماری توصیه می شود. خود درمان با استفاده از داروهای مختلف انجام می شود. همیشه باید مراقب بود تا اطمینان حاصل شود که دارو به طور منظم و همچنین در دوز صحیح مصرف می شود. در مورد کودکان ، والدین باید بر میزان تجویز شده نظارت کنند. به همین ترتیب ، کودکان در زندگی روزمره خود به حمایت و مراقبت شدید بستگی دارند. با کمک گفتگوهای عاشقانه و فشرده ، افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی نیز قابل پیشگیری است. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا سندرم اوتهارا منجر به کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

افرادی که از سندرم اوتهارا رنج می برند می توانند رهبری با انجام چند مرحله یک زندگی روزمره نسبتاً عاری از علامت. اول ، مهم است که اقدامات احتیاطی برای هرگونه حمله صرعی انجام شود. اقدامات اصلاح در خانه و همچنین ثبت نام در یک مدرسه مناسب تنها دو مرحله ضروری است. از آنجا که این بیماری می تواند در مراحل مختلف رخ دهد و علائم از بیمار به بیمار دیگر متفاوت باشد ، همیشه باید اقدامات لازم با مشورت پزشک انجام شود. اگر فرد مبتلا رنج ببرد تشنج صرع، باید تهیه کرد کمک های اولیه به عنوان یک اقوام یا شخص حاضر. بیمار باید در قسمت بالایی بدن دراز بکشد و لباس او را برهنه کند. علاوه بر این ، او باید به یک محیط امن منتقل شود که خطر آسیب دیدگی وجود ندارد. این باید با تماس گرفتن با خدمات آمبولانس همراه باشد. از تکان دادن یا ایجاد لرزش در فرد آسیب دیده باید خودداری شود ، زیرا این اقدامات هیچ بهبودی در یک مورد ایجاد نمی کند تشنج صرع. اگرچه كودكان مجدداً دچار تشنج می شوند تا حادثه ای رخ ندهد باید آنها را مهار كرد. سپس بیمار باید در یک کلینیک تخصصی معاینه شود. در صورت تکرار تشنج ، ممکن است لازم باشد تغییرات بیشتری ایجاد شود ، مانند انتقال به محیطی آرام تر یا تغییر مدارس.