سندرم Nicolaides-Baraitser: علل ، علائم و درمان

سندرم Nicolaides-Baraitser بیماری است که فقط تعداد کمی از افراد را مبتلا می کند. سندرم Nicolaides-Baraitser نشان دهنده یک اختلال مادرزادی است که در نتیجه از بدو تولد در افراد مبتلا وجود دارد. برخی از علائم فقط با افزایش سن آشکار می شوند. علائم اصلی سندرم Nicolaides-Baraitser شامل ناهنجاری انگشتان ، کوتاه قد، و اختلالات در مویی بدن.

سندرم نیکولایدس-بارایسر چیست؟

اساساً ، سندرم نیکولایدس-بارایسر یک بیماری بسیار نادر است. شیوع این بیماری به طور متوسط ​​حدود 1 در 1,000,000،XNUMX،XNUMX تخمین زده می شود. افراد مبتلا به سندرم نیکولایدس-بارایسر معمولاً از علائمی مانند رنج می برند کوتاه قد، تشنج ، روانی عقب افتادگی، و تغییر شکل انگشتان دست. به عنوان مثال ، در بسیاری از موارد ، به اصطلاح Brachydactyly دیده می شود. طبق تحقیقات پزشکی فعلی ، سندرم Nicolaides-Baraitser به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد. سندرم Nicolaides-Baraitser اولین بار توسط دو پزشک Baraitser و Nicolaides در سال 1993 توصیف شد. به احترام این پزشکان ، سندرم Nicolaides-Baraitser نام خود را گرفت ، که هنوز هم معتبر است. تاکنون ، تنها پنج مورد از سندرم نیکولایدس-بارایسر شناخته شده است و در کتابهای درسی پزشکی شرح داده شده است. این بیماری توسط پزشکان زیادی با مخفف NCBRS نامگذاری شده است. در انگلیسی ، سندرم Nicolaides-Baraitser معمولاً Sparse نامیده می شود مو و ذهنی عقب افتادگی.

علل

در اصل ، سندرم Nicolaides-Baraitser نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی است که افراد مبتلا از بدو تولد از آن رنج می برند. بیان فردی علائم در بدو تولد مشخص شده است. با این حال ، برخی از علائم سندرم Nicolaides-Baraitser فقط با گذشت زمان ایجاد می شود یا فقط پس از یک سن مشخص به وضوح مشخص می شود. علت دقیق سندرم نیکولایدس-بارایسر در مطالعات پزشکی و تحقیقات ژنتیکی با بیماران مبتلا مشخص شده است. آ ژن جهش در یک مکان ژنی خاص مسئول ایجاد سندرم Nicolaides-Baraitser است. این یک جهش جدید در است ژن SMARCA2. دقیق ژن محل جهش نیز شناخته شده است. در نتیجه تأثیرات پس از زایمان نقشی در پیدایش بیماری ندارند.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم نیکولایدس-بارایسر از علائم و نشانه های مختلف بیماری رنج می برند. ممکن است علائم سندرم نیکولایدس-بارایسر در موارد منفرد کمی متفاوت باشد یا در یک ترکیب خاص رخ دهد. اساسا، کوتاه قد مشخصه بیماری است که در سنین نسبتاً جوانی آشکار می شود. علاوه بر این ، افراد مبتلا معمولاً چیزی را که به عنوان هیپوتریکوز شناخته می شود به نمایش می گذارند. در ارتباط با این ، آنها تمایل به پراکنده و نازک شدن دارند مو رشد در سر. علاوه بر این ، افراد مبتلا به سندرم Nicolaides-Baraitser با ناهنجاری های مختلف در آناتومی صورت مشخص می شوند. در اینجا ، میکروسفالی به ویژه مشهود است. غالباً ، بیماران از تشنج و ذهنی برجسته نیز رنج می برند عقب افتادگی. بدشکلی انگشتان مانند براکی دیاکتلی رخ می دهد. همچنین اپیفیزهای مخروطی و بین فالانژیک به وضوح تلفظ شده امکان پذیر است مفاصل. علائم اخیر در درجه اول از این واقعیت ناشی می شود که مقدار چربی در زیر آن وجود دارد پوست کم است.

تشخیص و روند بیماری

سندرم Nicolaides-Baraitser اساساً بر اساس علائم بالینی مشخص تشخیص داده می شود. در ابتدا ، اولین نشانه های وجود سندرم Nicolaides-Baraitser معمولاً حداکثر پس از تولد بروز می کند. دلیل آن این است که علائم خاصی از این بیماری از قبل به طور نسبی در بیماران تازه متولد شده کاملاً مشهود است. بر اساس علائم خاص ، تشخیص قبل از تولد از نظر تئوری از قبل امکان پذیر است. با این حال ، به دلیل نادر بودن بیماری ، تجربه کمی در این مورد وجود دارد. در صورت مشکوک بودن به سندرم Nicolaides-Baraitser ، بیمار باید فوراً معاینه شود. به عنوان یک قاعده ، کودکان مبتلا نسبتاً زود پس از تولد برای طبقه بندی ناهنجاری ها به پزشک مناسب ارائه می شوند. سرپرستان در این روند نقش مهمی دارند ، به عنوان مثال ، به اصطلاح به سابقه خانوادگی کمک می کنند. به این ترتیب ، پزشک اطلاعات مربوط به استعدادهای احتمالی ژنتیکی را به دلیل موارد مشابه بیماری در خانواده بیمار به دست می آورد. بعد از گرفتن تاریخچه پزشکی از فرد بیمار ، پزشک معالج از روشهای مختلف معاینه برای تشخیص بیماری با اطمینان استفاده می کند. پس از معاینات بصری اولیه ، اشعه ایکس به عنوان مثال از تکنیک استفاده می شود. با این کار می توان ناهنجاری های انگشتان را تشخیص داد. علاوه بر این ، نشانه هایی از کوتاهی قد وجود دارد. سندرم Nicolaides-Baraitser را می توان با اطمینان از یک آزمایش ژنتیکی با اطمینان مقایسه کرد. این به این دلیل است که جهش مسئول و مکان ژنی آسیب دیده شناخته شده است. هنگام تشخیص سندرم Nicolaides-Baraitser ، کاملاً انجام شد تشخیص های افتراقی ضروری است. با انجام این کار ، پزشک معالج قبل از هر چیز باید سندرم به اصطلاح Coffin-Siris را کنار بگذارد.

عوارض

از آنجا که سندرم Nicolaides-Baraitser یک اختلال ارثی بسیار نادر است ، اطلاعات تجربی نیز در مورد وقوع عوارض بسیار کم است. بیشتر عوارض ناشی از تشنج مغزی زیاد است (بیماری صرع) به دلیل تعداد اندک موارد ، نمی توان در مورد امید به زندگی افراد مبتلا هیچ اطلاعاتی ارائه داد. با این حال ، غیر معمول نیست که عوارض مختلفی در نتیجه حملات صرع ، گاهی تهدید کننده زندگی ، رخ می دهد. با هر تشنج صرع از جمله موارد دیگر ، خطر آسیب و آسیب دیدگی مستقیماً ناشی از عضله برجسته وجود دارد انقباضات. به عنوان مثال ، عضلات کمر به شدت متشنج می شوند ، که به ندرت اتفاق نمی افتد رهبری به شکستگی مهره ها. در مورد شکستگی های شدید مهره ، حتی خطر وجود دارد پاراپلژی. علاوه بر این، زخم گزش می تواند در طول رخ دهد تشنج صرع، از جمله زبان گزش ، پارگی ، بریدگی یا پارگی. در هنگام تشنج ، ممکن است در اثر تصادف ، صدمات نیز ایجاد شود. در اینجا نیز گاهی اوقات صدماتی رخ می دهد که منجر به فلج یا حتی مرگ می شود. در طی تشنج مغزی ، ممکن است آسپیراسیون غذا ، استفراغ یا مایع رخ دهد. این یک وضعیت اضطراری تهدید کننده زندگی است که برای جلوگیری از خفگی نیاز به مداخله پزشکی فوری دارد. سرانجام ، عقب ماندگی شدید ذهنی و بدشکلی های جسمی متعدد قطعاً تأثیر منفی بر رشد روانی کودک دارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم نیکولایدس-بارایسر یک مادرزادی است شرط که معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. بستگی به شدت آن دارد شرط، پزشک سپس اقدامات فوری بیشتری انجام خواهد داد. ناهنجاری انگشتان ، بیماری صرع و کوتاه قد ویژگی های معمولی است که باید به سرعت روشن شود. در صورت بروز علائم غیرمعمول در طی درمان، دکتر باید مطلع شود. اگر كودك علائم عقب ماندگي ذهني را نشان دهد ، توصيه پزشكي به ويژه مورد نياز است. علائم مربوطه اغلب فقط در طول زندگی آشکار می شوند و به تدریج قویتر می شوند. بنابراین بسیار مهمتر است که علائم به سرعت روشن شوند. اگر این کار در مراحل اولیه انجام شود ، در بسیاری از موارد می توان از افزایش علائم جلوگیری کرد. اگر مواردی از سندرم Nicolaides-Baraitser در خانواده شناخته شده باشد ، می توان قبل از تولد کودک آزمایش ژنتیکی انجام داد. این اجازه می دهد تا یک بیماری احتمالی شناسایی و آماده شود معیارهای در مراحل اولیه گرفته شود. درمان واقعی سندرم ناهنجاری توسط یک متخصص در انجام می شود بیماری های ژنتیکی. علاوه بر این ، پزشکان مختلفی باید درگیر شوند که بتوانند ناهنجاری ها را درمان کنند ، بیماری صرع و اختلالات روانی. جراحان ارتوپدی ، متخصصان مغز و اعصاب و درمانگران ، و غیره ، ممکن است برای این امر در نظر گرفته شوند. از آنجا که بیماری کودک برای والدین نیز بار سنگینی است ، آنها باید از روانشناسی نیز کمک بگیرند.

درمان و درمان

علائم سندرم Nicolaides-Baraitser مادرزادی است ، زیرا یک بیماری ارثی است. به همین دلیل ، موثر است درمان برای علل سندرم Nicolaides-Baraitser عملی نیست. در عوض ، آنچه مربوط است کاهش علائم بیماران مبتلا است. افراد از ناتوانی ذهنی و جسمی قابل توجهی رنج می برند ، بنابراین مراقبت های ویژه از بیماران ضروری است. اگر این از نظر فکری امکان پذیر باشد ، افراد آسیب دیده معمولاً آموزش ویژه می بینند. در مراقبت از کودک مبتلا به سندرم نیکولاییدس-بارایسر از سرپرستان حمایت می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم Nicolaides-Baraitser یکی از این موارد است سلامت اختلالات که علت آن را می توان در جهش انسان یافت ژنتیک. در نتیجه ، پیش آگهی نامطلوب است. دلیل اصلی این است که پزشکان معالج مجاز به تغییر مواد ژنتیکی بیمار خود نیستند. مقررات قانونی آنها را از این کار منع می کند. یک عامل پیچیده اضافی این است که برخی از علائم فقط در طول زندگی ایجاد می شوند. این می تواند رهبری در بعضی موارد به تأخیر تشخیص می رسد. با این حال ، هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود ، مراحل درمانی لازم نیز زودتر انجام می شود. اگرچه هیچ درمانی برای این بیماری انتظار نمی رود ، دانشمندان دائماً بر اساس کارهای تحقیقاتی روزانه خود موفق به ایجاد روش ها و اشکال درمانی جدید می شوند که رهبری برای کاهش علائم جداگانه. هدف این است که کیفیت زندگی بیمار بهینه شود و از هرگونه بیماری جلوگیری شود سلامت عواقب. به دلیل نقص جسمی ، بیماران در معرض خطر بیشتری قرار دارند پاراپلژی. علاوه بر این ، یک اختلال شناختی نیز وجود دارد. به طور کلی ، بنابراین معمولاً امکان تنظیم زندگی روزمره برای بیمار به طور مستقل وجود ندارد. او تا آخر عمر به مراقبت و پشتیبانی افراد دیگر وابسته است. با این حال، مداخله زودهنگام برنامه ها در سالهای اخیر پیشرفت قابل توجهی در توسعه توانایی های ذهنی نشان داده اند.

پیشگیری

سندرم Nicolaides-Baraitser یک اختلال ارثی است ، بنابراین هیچ گزینه شناخته شده ای برای پیشگیری موثر از بیماری وجود ندارد.

پیگیری

از آنجا که سندرم Nicolaides-Baraitser یک بیماری ژنتیکی است و بنابراین یک بیماری مادرزادی است ، در اکثر موارد ، افراد مبتلا بسیار کم و همچنین بسیار محدود هستند معیارهای و گزینه هایی برای مراقبت های بعدی. اول و مهمترین ، مبتلایان باید در مراحل اولیه به پزشک مراجعه کنند تا سایر عوارض یا شکایات در روند بعدی بیماری ایجاد نشود. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است ، به طوری که باید در اولین علائم سندرم نیکولایدس-بارایسر با پزشک تماس گرفت. بیشتر مبتلایان به این بیماری به مراقبت و حمایت از خانواده خودشان بستگی دارند. گفتگوهای دوست داشتنی و فشرده با خانواده خود و سایر بستگان از اهمیت ویژه ای برخوردار است ، به ویژه برای جلوگیری از شکایت های روانشناختی یا پیشرفت آن افسردگی. بیماران همچنین به حمایت فشرده در مدرسه وابسته هستند. به همین ترتیب ، بیماران مبتلا به سندرم Nicolaides-Baraitser باید در معاینات و معاینات منظم توسط پزشک شرکت کنند. به طور معمول ، این بیماری امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

به دلیل فقدان گزینه های درمانی ، بستگان فقط می توانند علائم را تسکین دهند و بنابراین زندگی را به ارزش بیشتری می رسانند. علاوه بر پشتیبانی فشرده در زندگی روزمره ، آنها با تشکیل یک برنامه معلولیت شدید از دفتر متخصص ادغام کمک می گیرند. آنها در یافتن یک مدرسه خاص مناسب ، در درخواست برای هر همراه مدرسه ای ضروری و ایدز، و همچنین در بسیاری از س questionsالات دیگر در مورد معلولیت. خطر بالای آسیب دیدگی ، به دلیل حملات صرعی مکرر ، می تواند با کمک یک سگ کمکی مخصوص آموزش دیده کاهش یابد. سگ های هشدار دهنده صرع یا سگ های تشنج ، بسته به آموزش ، اوایل قبل یا حین تشنج حاد هشدار می دهند و در نتیجه کمک سریع یا زمان کافی برای اقدامات احتیاطی را امکان پذیر می کنند. متأسفانه ، هزینه های این کار معمولاً بر عهده یورو نیست سلامت بیمه می شود و باید به تنهایی مطرح شود. با این حال ، این هزینه ها ممکن است به عنوان یک بار فوق العاده در زمینه مالیات بر درآمد مطالبه شود و بنابراین تا حدودی کاهش یابد. از آنجا که تعطیلات برای بستگان مراقبت به ندرت به عنوان تعطیلات خانوادگی امکان پذیر است ، امکان مراقبت های پیشگیرانه وجود دارد که ممکن است مستقیماً در مکان تعطیلات مورد نظر امکان پذیر باشد. این امر مراقبت عاشقانه ، نزدیکی روزانه با مراقبان معمول و در عین حال وقت آزاد و کافی را تضمین می کند تمدد اعصاب برای اقوام. مبادله تجربیات با سایر خانواده های آسیب دیده اغلب تأثیر غنی سازی دارد و می تواند زندگی روزمره را آسان تر کند.