عصب زایی با اهن رسوب در مغز نشان دهنده بیماری است که با فرکانس بسیار کم رخ می دهد. این بیماری همچنین غالباً با علامت اختصاری NBIA در اصطلاحات اصطلاحی پزشکی بین المللی ذکر می شود. عصب زایی با اهن رسوب در مغز منجر به انحطاط عصبی می شود. یک ویژگی معمول این بیماری در درجه اول این است که اهن در مناطق بین مغزی ، به ویژه در اصطلاح نهشته شده است ganglia basal.
تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز چیست؟
نام مترادف اما در حال حاضر منسوخ شده برای تخریب عصب با رسوب آهن در مغز سندرم هالرووردن-اسپاتز است. این بیماری نسبتاً نادر است ، با فراوانی یک تا نه مورد در یک میلیون نفر. بیماران مبتلا دارای تجمع آهن قابل تشخیص در مغز هستند که در درجه اول در مغز متمرکز شده است ganglia basal. این یک منطقه خاص در مغز انسان است. اساساً ، تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز یک بیماری دژنراتیو است. مناطقی که بیشتر تحت تأثیر سپرده ها قرار گرفته اند ganglia basal، به ویژه ماده موسوم به جسم سیاه و همچنین گلوبوس پالیدوس. عصب کشی با رسوب آهن در مغز معمولاً به روش اتوزومال مغلوب به فرزندان منتقل می شود. در اصل ، تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز در دسته دیستروفی های اصطلاحاً عصبی آکسون قرار دارد. اولین توصیف تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز در سال 1922 توسط هالرووردن و اسپاتز انجام شد. با مراجعه به این دو محقق ، این بیماری در ابتدا سندرم Hallervorden-Spatz نامگذاری شد. آمار نشان می دهد که در حال حاضر حدود 45 نفر در آلمان دچار تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز هستند.
علل
علل تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز در درجه اول ژنتیکی است. نقص خاص در ایجاد بیماری بسیار مهم است ژن. اساساً ، تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز به روشی اتوزومی مغلوب منتقل می شود. ژن مسئول این اختلال به اصطلاح پانتوتنات کیناز 2 است که در کروموزوم 20 قرار دارد. پروتئین مربوطه برای تشکیل کوآنزیم A. ضروری است رهبری به تجمع مواد پانتئین و سیستئین. هر دو به محض تماس با آهن ، اثر سمی ایجاد می کنند یا رادیکال های آزاد ایجاد می کنند. به این ترتیب ، مغز فرد مبتلا از نظر اکسیداتیو دچار اختلال می شود. آهن و نوروملانین به عنوان بخشی از تخریب عصبی همراه با رسوب آهن ، در مقادیر نسبتاً زیادی در مغز رسوب می کنند.
علائم ، شکایات و علائم
تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز با علائم مختلفی برای افراد مبتلا همراه است. در اکثر موارد ، بیماری دژنراتیو در شروع می شود کودکی. حتی در کودکان کمتر از ده سال نیز ممکن است ترکیبی از علائم بیماری مشاهده شود. از طرف دیگر ، این احتمال نیز وجود دارد که تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز تا بزرگسالی آغاز نشود. در ابتدا معمولاً اختلالات حرکتی از نوع اکستراپیرامیدال وجود دارد. به ویژه اغلب ، به عنوان مثال ، اختلالات در راه رفتن وجود دارد ، در حالی که افراد آسیب دیده تمایل به زمین خوردن یا به اصطلاح پا دیستونی ویژگی های روانشناختی کمتر اتفاق می افتد. بعدا ، اختلالات حرکتی گسترش می یابد و علائمی مانند لرزش، دیستونی و کورئوآتتوز. سفت و سخت شدن عضله ، عقب افتادگی، و هایپر رفلکسی نیز ممکن است. در برخی شرایط ، افراد مبتلا علائمی از آنها را نشان می دهند جنون. نورودژنراسیون همراه با رسوب آهن در مغز نیز اغلب با دیسفاژی و دیس آرتری مشخص می شود. همچنین معمول است که تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز پیشرونده است. یعنی علائم و سلامت وضعیت بیماران بیمار به تدریج بیشتر و بیشتر بدتر می شود.
تشخیص و پیشرفت بیماری
وقتی علائم مشخص تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز رخ می دهد ، باید سریعاً با یک پزشک مناسب مشورت شود. در ابتدای تشخیص ، پزشک متخصص به اصطلاح استفاده می کند تاریخچه پزشکی، که در آن بیمار شکایات و سبک زندگی کلی خود را گزارش می دهد. پس از آن ، علائم و نشانه های بالینی بیماری متمرکز می شوند. بر اساس معاینات مختلف می توان تخریب عصبی همراه با رسوب آهن را در مغز تشخیص داد. معاینه MRI از مغز اغلب برای این منظور استفاده می شود. رسوب آهن در ناحیه گلوبوس پالیدوس قابل مشاهده است ، که به عنوان "علامت چشم ببر" نیز شناخته می شود. علاوه بر این ، در چارچوب تجزیه و تحلیل ژنتیکی فرد مبتلا ، جهش های مربوطه ممکن است قابل تشخیص باشد ، که برای تشخیص تخریب عصبی با رسوب آهن در مغز مناسب است.
عوارض
به دلیل تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز ، بیماران از علائم مختلف رنج می برند. با این حال ، این موارد معمولاً به شدت بیماری بستگی دارد. در بسیاری از موارد ، مبتلایان از اختلالات راه رفتن و همچنین محدودیت های حرکتی رنج می برند. غیر معمول نیست که مبتلایان به زمین می افتند و در نتیجه دچار حوادث جدی می شوند. علائم جنون همچنین می تواند در نتیجه تجزیه عصبی با رسوب آهن در مغز رخ دهد ، بنابراین زندگی روزمره افراد آسیب دیده را به طور قابل توجهی محدود می کند. غیرممکن است که بیماران در نتیجه بیماری به کمک افراد دیگر وابسته باشند. گیجی و فراموشی رخ می دهد ، به طوری که کیفیت زندگی بیمار نیز به طور قابل توجهی کاهش می یابد. اگر تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز از قبل در کودکان رخ دهد ، این بیماری همچنین منجر به محدودیت ها و تأخیرهای قابل توجه در رشد کودک می شود ، به همین دلیل شکایت و عوارض نیز در بزرگسالی رخ می دهد. درمان تجدید نورون با رسوب آهن در مغز امکان پذیر نیست. شکایات فردی را می توان با کمک انواع روش های درمانی کاهش داد. در نتیجه هیچ عارضه ای رخ نمی دهد. با این حال ، سیر مثبت بیماری در هر مورد قابل پیش بینی نیست.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر کودکان و نوجوانان در حال رشد ، اختلال در ساختار بدن یا اختلال در روند حرکت را نشان دهند ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. عدم اطمینان از راه رفتن ، محدودیت های حرکات طبیعی مفصل یا افزایش خطر تصادفات و جراحات باید توسط پزشک معاینه شود. اگر فرد مبتلا به دلیل شکایت های موجود دیگر نتواند در فعالیت های معمول ورزشی یا اوقات فراغت شرکت کند ، جای نگرانی وجود دارد. در صورت سفت شدن اندام ها ، لرزش یا تاخیر در حرکات بازتاب طبیعی ، مراجعه به پزشک ضروری است. در صورت وجود ناهنجاری های رفتاری ، بی حالی یا بی علاقگی ، به پزشک نیاز است. اگر وجود دارد نوسانات خلقی یا سایر ویژگی های وقوع ، و همچنین عملکرد کاهش یافته ، توضیح شکایات موجود ضروری است. روانشناسی فشار ممکن است به دلیل بی نظمی های جسمی ایجاد شود ، که باید در مراحل اولیه درمان شود. اولین نشانه ها احساس کاهش رفاه ، خلق و خوی افسرده ، کناره گیری از زندگی اجتماعی و اجتماعی و آمادگی بیشتر برای درگیری است. اگر شکایات موجود به آرامی طی چند هفته و ماه افزایش یابد ، نیاز به اقدام وجود دارد. باید با یک پزشک مشورت شود تا بتوان از طریق یک هدفمند بهبود کیفیت زندگی را آغاز کرد درمان طرح. اگر افراد مبتلا سردرگمی یا تغییر در توانایی معمول یادگیری خود را نشان دهند ، این علائم نگران کننده ای است. آنها باید بلافاصله به پزشک ارائه شوند.
درمان و درمان
طبق تحقیقات فعلی ، هنوز گزینه درمان علی برای تخریب عصبی با رسوب آهن در مغز وجود ندارد. با این حال ، تلاش شده است نقص آنزیم درمان شود. در اینجا ، ماده شیمیایی فعال کننده ماده شیمیایی آهن Ferriprox در حال حاضر در حال آزمایش است. هیپرکینزی و دیستونی ممکن است توسط این بیماری تسکین یابد تحریک مغزی عمیق. بنزودیازپین ها و باکلوفن در بسیاری از موارد برای شل کردن عضلات استفاده می شود. اینها همچنین در خدمت تسکین هستند درد در همان زمان.
چشم انداز و پیش آگهی
در افراد مبتلا به تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز ، یک نقص ژنتیکی به عنوان علت ایجاد شده است سلامت اختلالات این نتیجه می دهد که پیش آگهی نامطلوب است. با توجه به وضعیت علمی و قانونی فعلی ، هیچ تغییری در انسان وجود ندارد ژنتیک مجاز است. بنابراین ، می توان تاکنون درمانی برای این بیماری رد کرد. محققان و پزشکان معالجه بر ارائه بهترین موارد ممکن تمرکز می کنند درمان برای علائم شدید فردی هدف بهینه سازی کیفیت زندگی فرد مبتلا است. اگر به دنبال کمک پزشکی نباشید ، این تصمیم می تواند رهبری به عوارض بیشماری حالت های گیجی و فراموشی مشکلات جدی در کنار آمدن با زندگی روزمره ایجاد می کند. فرد مبتلا به کمک و پشتیبانی افراد دیگر وابسته است ، زیرا در غیر این صورت نمی توان از خودمراقبتی کامل اطمینان کافی حاصل کرد. به دلیل اختلالات موجود در تعادل و همچنین محدودیت های سیستم اسکلتی عضلانی ، خطر تصادفات افزایش می یابد. این می تواند رهبری به بیماری های ثانویه و در نتیجه به اختلال بیشتر در سلامت. با تشخیص زودهنگام و شروع فوری از درمان، به طور کلی بهبودهای بیشماری شرط می توان به دست آورد درمان معیارهای مورد نیاز به صورت جداگانه انتخاب می شوند. وجه مشترک همه بیماران این است که آنها در طول عمر به درمان مداوم پزشکی نیاز دارند و درمان های طولانی مدت را دریافت می کنند.
پیشگیری
تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز یک بیماری مادرزادی است که مبتنی بر نقص ژنتیکی یا جهش است. بنابراین ، پیشگیری م ofثر از بیماری با روش های موجود در حال حاضر امکان پذیر نیست.
پیگیری
تخریب عصبی همراه با رسوب آهن در مغز در حال حاضر قابل درمان نیست و بنابراین تقاضای زیادی برای مراقبت های بعدی دارد. از آنجا که این بیماری در تمام زمینه های زندگی تأثیر دارد ، مراقبت های بعدی چندین حوزه را در بر می گیرد. به طور کلی ، هدف بهبود کیفیت زندگی افراد آسیب دیده است. بسته به علائم ، تن درمانی, گفتاردرمانی و کار درمانی در طولانی مدت استفاده می شود این روش های درمانی تضمین می کنند که ، از جمله ، عملکردهای حرکتی ، مهارت های حرکتی خوب یا عملکردهای گفتاری تا حد ممکن حفظ یا حتی بهبود می یابند. بسیاری از بیماران نیز نیاز دارند ایدز که باید به مرور زمان به صورت جداگانه سازگار شوند. به عنوان مثال ، در صورت وضعیت نادرست یا اسپاسم, ایدز (ارتز) برای بی حرکتی و تثبیت بدن و موارد مشابه استفاده می شود مفاصل. ارتزها نیز به ثابت نیاز دارند نظارت بر و سازگاری با روند بیماری. با پیشرفت بیماری ، برای تعیین موارد اضافی از مراقبت های پیگیری استفاده می شود ایدز ممکن است هنوز لازم باشد برای تسکین باید داروی مناسب نیز تجویز شود درد یا کاهش اسپاسم. یافتن این مورد گاهی ممکن است طولانی شود تعادل بین ترکیبات دارویی که تا حد ممکن م andثر هستند و آنهایی که عوارض جانبی کمی دارند. داروهای م Neثر از نظر عصب شناختی نیز تا زمانی که کاملاً م requireثر نباشند ، نیاز به تنظیم کند دارند. مراقبت های بعدی نیز شامل پشتیبانی روانی از بیماران است که می تواند به آنها کمک کند تا بهتر با بیماری کنار بیایند.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که این بیماری با محدودیت در حرکت همراه است ، باید جلسات ورزشی روزانه برای تثبیت راه رفتن برگزار شود. الگوهای حرکتی و همچنین هماهنگی باید تشویق و هدفمند شود. اگرچه این بیماری سیر پیش رونده ای دارد ، اما احتمال این وجود دارد معیارهای ممکن است پیشرفت رشد را به تأخیر بیندازد. نورودژنراسیون در حال حاضر در رخ می دهد کودکی. به منظور آماده سازی بیماران برای پیشرفت بیشتر بیماری ، پزشکان و والدین باید هرچه زودتر اطلاعات جامع را در اختیار کودک قرار دهند. س questionsالات باز همیشه باید صادقانه و جامع پاسخ داده شوند. حمایت عاطفی و روانی از اهمیت برخوردار است تا بیمار بتواند در برابر وقایع و موقعیت های دشوار زندگی روزمره واکنش خوبی نشان دهد. علاوه بر این ، مبادله با سایر افراد آسیب دیده می تواند بسیار مفید تلقی شود. از طریق گروه های خودیاری یا انجمن های اینترنتی ، بیماران می توانند با یکدیگر ارتباط برقرار کرده و اطلاعات مهم را تبادل کنند. برای تقویت قدرت ذهنی ، ایجاد حس موفقیت در زمینه های دیگر مفید است. ذوق و شوق کودک برای زندگی و احساس خوب بودن او باید از طریق فعالیت های هدفمند اوقات فراغت ارتقا یابد. تجارب مشترک به ایجاد حس انسجام کمک می کند. اگرچه سازمان اوقات فراغت باید محدودیت هایی را تجربه کند ، گزینه های مختلفی وجود دارد که می توان با وجود بیماری از آنها استفاده کرد. این تمرکز را به مناطق دیگری غیر از بیماری هدایت می کند.
