Myotonia Congenita Thomsen: علل ، علائم و درمان

Myotonia congenita Thomsen یک بیماری به اصطلاح ارثی است. این یک تحریک پذیری بیش از حد در عضلات اسکلتی است. Myotonia congenita Thomsen یکی از بیماری های ارثی است. پیش آگهی و روند بیماری کاملاً مثبت است. انتظار نمی رود محدودیت های شدید که به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی تأثیر می گذارد.

myotonia congenita Thomsen چیست؟

تحت اصطلاح myotonia congenita Thomsen ، حرفه پزشکی اختلال عملکرد عضلات - میوپاتی را توصیف می کند. Myotonia congenita Thomsen یک بیماری بسیار نادر است (از هر 1 نفر) ، که به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. در myotonia congenita Thomsen ، اصطلاحاً میوتونی اتفاق می افتد. سفتی عضله مشخصه میوتونیای مادرزادی تامسن است.

علل

تشکیل myotonia congenita Thomsen به دلیل یک است ژن نقص در کروموزوم 7 ، که کدگذاری می کند کلرید کانال های فیبر عضلانی غشاء. با توجه به کاهش یافته است کلرید نفوذ پذیری ، دپلاریزاسیون آسان تری از فیبرهای عضلانی رخ می دهد. دلیل چنین جهش یا تغییر در ژن هنوز مشخص نیست این نیز درمان را پیچیده می کند. در Myotonia congenita Thomsen ، فقط کاهش علائم در نظر گرفته می شود. با توجه به دانش فعلی ، درمان علی انجام نمی شود.

علائم ، شکایات و علائم

افراد مبتلا بیشتر از مشکلات در عضلات شکایت دارند. اولین علائم در ظاهر می شود کودکی. با این حال ، علائم تا بزرگسالی بارزتر نمی شوند ، به طوری که در بسیاری از موارد Myotonia congenita Thomsen تا بعد از 18 سالگی قابل تشخیص نیست. فرد مبتلا از محدودیت های حرکتی خاص شکایت دارد ، به طوری که در راه رفتن یا اطمینان از داشتن مشکل دارد. حرکات ویژگی مشخص دیگر سفتی عضلات است. میوتونی به اصطلاح می تواند گاهی چند دقیقه طول بکشد. یک مثال کلاسیک دستیابی به دستگیره در است. فرد مبتلا در را باز می کند اما بعد از چند دقیقه نمی تواند دستگیره را رها کند زیرا عضلات تنش دارند. خود کنترلی یا مقابله با آن امکان پذیر نیست. البته عضله به دلیل کشیدگی دچار کبودی های جزئی می شود. تا زمانی که عضله به طور کامل بهبود یابد ، چندین دقیقه ، بلکه ساعتها یا روزها نیز می تواند سپری شود.

تشخیص و روند بیماری

پزشک در زمینه تشخیص ، شروع به مطالعه تاریخچه بیمار می کند. با انجام این کار ، به دلیل وراثت غالب میوتونیای مادرزادی تامسن ، علائم ممکن است در اوایل مشاهده شود. به همین دلیل ، توصیه می شود اقوامی که تحت تأثیر Myotonia congenita Thomsen قرار دارند نیز در طی مراحل تشخیص حضور داشته باشند ، بنابراین این افراد همچنین می توانند به هر گونه س aboutال در مورد تصویر بالینی پاسخ دهند. مخصوصاً در مورد بیماری های ژنتیکی و بیماری های ارثی ، مهم است که اعضای خانواده همیشه درگیر باشند ، زیرا ممکن است نقص ژنتیکی را به ارث برده باشند. با این حال ، اگر جهش خود به خودی وجود داشته باشد ، به این معنی که هیچ سابقه خانوادگی وجود ندارد ، تشخیص بسیار دشوار است. علاوه بر این ، مشکل این است که Myotonia congenita Thomsen به راحتی قابل تشخیص نیست. سرانجام ، هیچ ناهنجاری خاصی وجود ندارد. نه اندام و نه کلرید کانال تحت تأثیر نقص قرار می گیرد. با این حال ، پزشکان باتجربه تشخیص می دهند که حتی ضربه ملایم روی عضله نیز برای تنش سریع و ایجاد پاسخ میوتونیک کافی است. در حالی که تکنیک های تصویربرداری یا سونوگرافی معاینات اطلاعات مورد نظر را ارائه نمی دهند ، الکترومیوگرافی می تواند به تشخیص کمک کند. با استفاده از الکترومیوگرافی، ممکن است اختلال در کانال یونی قابل مشاهده باشد. برای اطمینان کامل از اینکه میوتونیای مادرزادی تامسن است ، آزمایشات ژنتیکی انجام می شود. با استفاده از چنین آزمایشاتی می توان جهش را تشخیص داد. مهم است که میوتونیا کونگنیتا بکر رد شود. پیش آگهی برای افراد مبتلا به Myotonia congenita Thomsen خوب است. تقریباً در همه موارد ، هیچ محدودیتی در کیفیت زندگی فرد مبتلا وجود ندارد. با این حال ، این فقط در زمینه حوادث احتمالی در کار ، به عنوان مثال هنگامی که سفتی عضله در طی فعالیت های فعال شروع می شود ، مشکل ساز می شود. به دلیل این شرایط ، دفعات تصادفات افزایش می یابد.

عوارض

در نتیجه میوتونیای مادرزادی تامسن ، افراد مبتلا از محدودیت های قابل توجهی و اختلال در کیفیت زندگی رنج می برند. اختلالات شدیدی در حرکت و هماهنگی، به طوری که معمولاً دیگر نمی توان فعالیتهای عادی زندگی روزمره را بدون هیچ گونه زخم و تحمل دیگری انجام داد. به طور خاص ، پیاده روی و ایستادن معمولاً بدون آزار بیشتر دیگر برای بیمار امکان پذیر نیست ، بنابراین بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. عضلات در myotonia congenita Thomsen سفت هستند و نمی توانند سریع حرکت کنند. به همین ترتیب ، بیمار ممکن است حرکات کنترل نشده ای را تجربه کند. عضلات نیز ممکن است گرفتگی داشته باشند و در نتیجه بسیار شدید شوند درد. همچنین ممکن است چندین روز طول بکشد تا عضلات از فشار خارج شوند. خود ترمیم Myotonia congenita Thomsen اتفاق نمی افتد. درمان علی این بیماری امکان پذیر نیست. علائم را می توان با کاهش و کاهش داد تن درمانی، گرچه بیماری به روشی کاملاً مثبت پیشرفت نمی کند. در بسیاری از موارد ، مبتلایان باید از بارهای زیاد و فشار، به طوری که به شکایات عضلات نرسد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر کودکان و نوجوانان به طور مکرر از اختلالات عضلات شکایت دارند ، باید شکایت ها را مشاهده کرد. غالباً ، به دلیل روند رشد طبیعی گیجی ایجاد می شود و اولین علائم میوتونیای مادرزادی تامسن به میزان کافی مشاهده نمی شود. اگر بچه ها بیشتر از شکایت عضلات یا شکایت می کنند استخوان ها در مقایسه مستقیم با همسالان خود و تجربه شدیدتر آنها ، مشاهدات باید با پزشک در میان گذاشته شود. عضله کم استحکام، تنگی عضلات حتی اگر شل شده باشند ، و محدودیت در دامنه حرکت باید بررسی و درمان شود. اختلالات عملکرد چسبندگی ، عدم ثبات در راه رفتن ، ایجاد کبودی یا هماتوم بدون تأثیر خارجی نشانه هایی از یک بیماری موجود است. اگر شکایات موجود برای مدت زمان طولانی تری ادامه یابد یا دامنه و شدت آن افزایش یابد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر بیمار دیگر نتواند تحت قدرت خودش حرکت کند ، میوتونی مادرزادی تامسن در حال حاضر در مرحله پیشرفته ای قرار دارد و باید فوراً توسط پزشک معاینه شود. اگر ظرافتهای رفتاری رخ دهد ، اگر کودک رفتار شدید غر زدن نشان دهد یا از شرکت در زندگی اجتماعی امتناع ورزد ، اینها نشانگر بی نظمی موجود است. اگر دیگر شرکت در دروس ورزش مدرسه امکان پذیر نباشد یا محدودیت هایی در فعالیت های اوقات فراغت وجود داشته باشد ، به پزشک نیاز است.

درمان و درمان

با توجه به اینكه myotonia congenita Thomsen دارای زمینه ژنتیكی است یا علت ایجاد جهش مشخص نشده است ، فقط علائم بیماری را می توان در زمینه درمان. درمان علت به هیچ وجه امکان پذیر نیست. با توجه به این واقعیت که میوتونی بیماری تهدید کننده زندگی نیست و علائم آن به طور عادی وجود ندارد تن درمانی در صورت شکایت بیمار از افزایش سفتی عضلات می تواند کمک کند. مهم است که فیزیوتراپی معیارهای به طور منظم مصرف می شوند به این ترتیب بیمار می تواند عضلات خود را تمرین داده یا شل کند و متعاقباً با سفتی عضلات مقابله کند. توصیه می شود به بیمار در مورد عوامل مثبت احتمالی که می توانند میوتونی را تحریک کنند ، اطلاع دهید. سرد, خستگی و فشار باید اجتناب شود این عوامل می توانند اثر تشدید شده ای ایجاد کنند. گرما ، می تواند به تخفیف علائمی که قبلاً رخ داده اند ، کمک کند. در بسیاری از موارد ، مبتلایان نیز دارویی دریافت می کنند که به موجب آن ماده فعال عمدتا از کانال های یونی بیمار پشتیبانی می کند. در درجه اول ، پزشکان مواد فعال را تجویز می کنند فنیتوئین یا مکسیلتین با این حال ، اگر فرد مبتلا فقط از علائم بسیار خفیف شکایت کند ، می توان دارو را نیز حذف کرد. در مورد علائم بسیار خفیف ، تن درمانی در نهایت کافی است. هیچ گزینه جراحی یا روش درمانی دیگری وجود ندارد که بتواند علائم را کاهش دهد یا حتی با بیماری مقابله کند.

چشم انداز و پیش آگهی

چشم انداز myotonia congenita Thomsen مطلوب است. به ندرت اتفاق می افتد. از نظر آماری ، از هر 400,000 نفر یک نفر مبتلا است. خوشه بندی خانوادگی قابل توجه است. این به این دلیل است که میوتونیای مادرزادی تامسن از طریق ژن ها منتقل می شود. در حال حاضر نمی توان علل آن را برطرف کرد. باید دید آیا تحقیقات علمی رویکردهای درمانی مناسبی را در آینده ایجاد می کند؟ با این حال ، پزشکان می توانند علائم را کاهش دهند تا کیفیت زندگی حفظ شود. طول عمر تحت تأثیر بیماری عضلانی قرار نمی گیرد. بسیاری از بیماران در جلسات آموزشی می آموزند که چگونه زندگی روزمره خود را با myotonia congenita Thomsen سپری کنند. در نتیجه ، هیچ مشکلی قابل توجهی در بسیاری از مشاغل وجود ندارد. حتی در زندگی خصوصی نیز می توان بدون کمک خارجی تسلط یافت. در بیشتر موارد ، هیچ دارویی لازم نیست. مکسیلتین فقط به ندرت و در یک دوره شدید تجویز می شود. شدت علائم معمولاً در مردان بیشتر از زنان است. عوامل خارجی مانند دما و زمان روز می توانند باعث میوتونی مادرزادی تامسن و همچنین شرایط جسمی و روانی شوند که ارتباط با این بیماری دشوار است.

پیشگیری

با توجه به این واقعیت که هیچ دلیل شناخته شده ای برای وجود myotonia congenita Thomsen یا بیماری ارثی وجود ندارد ، هیچ پیشگیری کننده ای وجود ندارد معیارهای ممکن است یا شناخته شده است.

پیگیری

در بیشتر موارد ، معیارهای و گزینه های مراقبت های بعدی در میوتونیای مادرزادی تامسن به طور قابل توجهی محدود است. بنابراین اولویت در این بیماری تشخیص و درمان به موقع برای جلوگیری از عوارض بعدی یا سایر محدودیت ها است. بنابراین فرد مبتلا باید به موقع با پزشک مشورت کرده و درمان بیماری را آغاز کند ، زیرا امکان بهبود بیماری خود وجود ندارد. در بیشتر موارد ، Myotonia congenita Thomsen برای تسکین دائمی و مناسب علائم نیاز به استفاده از داروهای مختلف دارد. افراد مبتلا به منظور کاهش ناراحتی ، باید مصرف منظم و دوز تجویز شده را نیز رعایت کنند. در بسیاری از موارد ، اقدامات فیزیوتراپی و فیزیوتراپی نیز بسیار مهم است ، به موجب آن بیمار همچنین می تواند بسیاری از تمرینات این روشهای درمانی را در خانه تکرار و انجام دهد. کمک و مراقبت های ارائه شده توسط خانواده خود بیمار نیز تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. این همچنین می تواند جلوگیری کند افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. این بیماری خود به طور معمول امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

Myotonia congenita Thomsen یک بیماری ارثی است که در درجه اول نیاز به درمان پزشکی دارد. همراه با درمان پزشکی ، مبتلایان می توانند اقدامات مختلفی را برای همراهی با آنها انجام دهند درمان. به عنوان مثال ، فعالیت هایی مانند ورزش و تغییر روزانه رژیم غذایی موثر هستند بهداشت شخصی دقیق نیز برای کاهش آتروفی هایی که به طور معمول اتفاق می افتد مهم است. علاوه بر این ، هیچ غذای ناسالم یا نوشیدنی مانند فست فود or الکل باید مصرف شود یا مست شود. رژیم غذایی برای دستیابی به بالاترین اثربخشی ممکن است با مشورت یک متخصص تغذیه و پزشک خانواده کار شود. علاوه بر این ، باید از قرار گرفتن در معرض آفتاب خودداری شود. به خصوص در تابستان ، از چشم ها باید محافظت شود تا آسیب بیشتری نبیند. ناتوانی در سیستم اسکلتی عضلانی را می توان با تمرینات کاهش داد یوگا و فیزیوتراپی ، همراه با فیزیوتراپی تجویز شده توسط پزشک. همچنین مبتلایان باید امکاناتی را برای دسترسی به معلولان فراهم کنند یا پیاده روی را بدست آورند ایدز و موارد مشابه در مراحل اولیه برای جبران سقوط و عواقب جسمی ناشی از آن. پزشک مسئول می تواند به طور مفصل درباره کدام اقدامات مفید باشد.