Myotonia Congenita Becker: علل ، علائم و درمان

Myotonia congenita Becker در گروه کلی موسوم به میوپاتی (بیماری های عضلانی) است. مشخص شدن آن تأخیر در ایجاد پتانسیل غشای استراحت پس از انقباض عضله است. یعنی تون عضلانی فقط به آرامی کاهش می یابد.

myotonia congenita Becker چیست؟

Myotonia congenita Becker نوعی اختلال عضلانی (میوپاتی) است که در گروه ویژه میوتونی قرار دارد. میوتونی با افزایش مدت زمان تون عضلانی مشخص می شود. بنابراین ، عضله پس از انقباض عضله فقط به آرامی شل می شود. میوتونی یک اختلال در است سدیم کانال یونی پتانسیل استراحت بین پتاسیم یونهای داخل سلول و سدیم یونهای خارج از سلول در هنگام تحریک فقط به آرامی ترمیم می شوند. از نظر تنش عضلانی (تون عضلانی) ، این به معنای حفظ طولانی مدت یک تغییر خاص ناشی از نیروی عضلانی است. به عنوان مثال ، وقتی بیمار مشت خود را باز می کند ، مدتی طول می کشد تا بتواند دوباره آن را باز کند. میوتونی ها معمولاً از نظر ژنتیکی تعیین می شوند. آنها شامل نقص در آنزیم ها مسئول کلرید حمل و نقل یون در سدیم کانال Myotonia congenita Becker همچنین با علائم یکسان با myotonia congenita Thomsen مشخص می شود ، زیرا هر دو اختلال تأثیر می گذارد کلرید حمل و نقل یونی با شیوع 1 در 25,000 ، myotonia congenita Becker یک اختلال عضلانی بسیار نادر است. با این حال ، پیش آگهی بسیار خوبی است. هیچ محدودیتی در امید به زندگی مشاهده نمی شود.

علل

علت میوتونی مادرزادی بکر به عنوان نقص ژنتیکی در CLCN1 توصیف شده است ژن روی کروموزوم 7. این ژن مسئول تشکیل آنزیمی است که انتقال آن را تنظیم می کند کلرید یونها از طریق کانال سدیم. به دلیل این نقص آنزیمی ، یونهای کلرید نیز نمی توانند منتقل شوند و پتانسیل استراحت آن نیز وجود دارد غشای سلولی فقط به آرامی ایجاد می شود. پتانسیل غشای استراحت یک پتانسیل سلولی فعال ایجاد شده است که بین فضای داخلی سلول و فضای بین سلولی ایجاد می شود. پتاسیم یونها به طور مداوم توسط پمپ یون سدیم پتاسیم به داخل سلول و یونهای سدیم از سلول پمپ می شوند. بنابراین پتاسیم یون غلظت در داخل سلول افزایش یافته و در خارج کاهش می یابد. البته عکس این مسئله برای یون های سدیم نیز صادق است. پتانسیل حاصل به طور فعال حفظ می شود تا بتواند از طریق تغییرات بالقوه ، تکانه های الکتریکی را منتقل کند. به طور معمول ، هنگامی که پتانسیل توسط این انگیزه معکوس می شود ، حالت اولیه به سرعت بازیابی می شود. با این حال ، این فرآیند در myotonia congenita Becker به دلیل اختلال در حمل و نقل یون کلرید به تأخیر می افتد. همین امر در مورد میوتونیای مادر زاد تامسن صدق می کند. هر دو بیماری در اثر نقص یکسان ایجاد می شوند ژن. با این حال ، جهش های مختلف در اینجا وجود دارد. در حالی که میوتونی مادرزادی تامسن به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد ، میوتونیا مادرزادی بکر از یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب پیروی می کند.

علائم ، شکایات و علائم

علامت اصلی میوتونیا کونگنیتا بکر ، تنش عضلانی طولانی مدت (تن ماهیچه) است. عضله بلافاصله شل نمی شود ، همانطور که برای پاسخ طبیعی عضله طبیعی است ، اما با تأخیر انجام می شود. وضعیت ایجاد شده در اثر انقباض ارادی عضله مدت طولانی تری حفظ می شود. تاخیر در باز شدن مشت وقتی بیمار مشت خود را باز می کند قبلاً ذکر شد. بعلاوه ، پس از استراحت جسمی طولانی مدت ، ایستادن و راه رفتن در ابتدا فقط با دشواری امکان پذیر است. پس از یک مرحله اصطلاحاً گرم شدن ، حرکات به حالت طبیعی برمی گردند. سفتی عضلات به ویژه در مشخص می شود سرد درجه حرارت در فضای باز یا هنگام ماندن در سرما آب. هنگام ضربه زدن روی عضلات اسکلتی ، الف تونیک انقباض رخ می دهد ، که به آن میوتونی کوبه ای نیز می گویند. بیماران بیشتر هنگام سقوط اجسام زمین می خورند و دست و پا چلفتی به نظر می رسند. با این حال ، رشد عضلات طبیعی است. حتی یک ورزشکار فیزیکی ممکن است زیرا میوتونی با ضعف عضلانی ارتباط ندارد. با این حال ، ضعف عضلانی ممکن است با استراحت طولانی مدت جسمی رخ دهد.

تشخیص و روند بیماری

هنگام تشخیص myotonia congenita Becker ، a تاریخچه پزشکی ابتدا گرفته شده است. معاینات فیزیکی مانند ضربه زدن روی عضلات اسکلتی برای تولید میوتونی کوبه ای و الکترومیوگرافی دنبال کردن.الکترومیوگرافی نشان می دهد سری تخلیه میوتونی. در حال حاضر تشخیص های افتراقی به myotonia congenita Thomsen ساخته شده است. تشخیص هر دو بیماری بسیار دشوار است. وراثت میوتونی را می توان در طول آنامزیز تعیین کرد. اگر یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب نشان داده شود ، میوتونیا کونگنیتا بکر قابل تشخیص است. با این حال ، فقط آزمایش ژنتیکی می تواند پاسخ دقیقی ارائه دهد.

عوارض

Myotonia congenita Becker باعث محدودیت ها و عوارض قابل توجهی در بیمار ، به ویژه در زندگی روزمره می شود. در بیشتر موارد ، عضلات نمی توانند بلافاصله شل شوند ، بنابراین فعالیت های خاصی توسط بیمار انجام نمی شود. به همین ترتیب ، اگر فرد مبتلا قبلاً استراحت کرده باشد و عضلات فعال نباشند ، ایستادن می تواند به یک مشکل تبدیل شود. Myotonia congenita Becker به طور قابل توجهی کیفیت زندگی را کاهش می دهد. افراد مبتلا همچنین از سفتی شدید عضلات رنج می برند که این نیز بر وضعیت بدن بیمار تأثیر منفی می گذارد. غیر معمول نیست که افراد مبتلا دست و پا چلفتی به نظر می رسند و مثلاً نمی توانند اشیا را به درستی درک یا بلند کنند. این امر منجر به محدودیت های شدید در زندگی روزمره و در کودکان ، تاخیر شدید رشد می شود. ضعف عضلانی نیز ممکن است رخ دهد ، به طوری که تاب آوری فرد مبتلا به طور قابل توجهی کاهش می یابد. درمان مستقیم Myotonia congenita Becker امکان پذیر نیست. با این حال ، مبتلایان به روش های درمانی مختلفی وابسته هستند که می توانند به طور قابل توجهی علائم را کاهش دهند. به عنوان یک قاعده ، هیچ عارضه ای رخ نمی دهد. در برخی موارد ، قلب عضله نیز تحت تأثیر قرار می گیرد ، بنابراین بیماران ممکن است به داروها وابسته باشند تا از علائم قلبی جلوگیری کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر با وجود آگاهانه شروع به تنش عضلانی نکنید تمدد اعصاب، یک دکتر لازم است پاسخ عضلانی تأخیری غیر معمول تلقی می شود و باید به پزشک ارائه شود. وضعیت سفتی بدن ، مشکلات در عملکرد گرفتن و اختلالات در حرکت عمومی باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر به دلیل شکایت مکرر سقوط یا تصادف رخ دهد ، توضیح پزشکی در مورد علت لازم است. باید یک برنامه درمانی تهیه شود تا بتوان علائم را تسکین داد. اگر بعد از یک دوره استراحت شدت کلی وجود داشته باشد ، محدودیت در حرکت بعد از استراحت یا عدم ثبات در راه رفتن ، فرد مبتلا به کمک و پشتیبانی نیاز دارد. برای تعیین اختلالات موجود به پزشک نیاز است. کاهش توانایی بدنی ، دشواری در انجام مسئولیت های روزمره و عدم توانایی در انجام فعالیت های ورزشی معمول باید با پزشک در میان گذاشته شود. پزشکی وجود دارد شرط که باید درمان شود. اگر شکایات به مدت چندین روز بدون وقفه ادامه داشته باشد یا اگر اختلالات افزایش یابد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر فرد مبتلا در زندگی روزمره دست و پا چلفتی به نظر می رسد ، مشکلات رفتاری را نشان می دهد یا مشکلات عاطفی را تجربه می کند ، باید با پزشک مشورت شود. اختلالات جسمی خطر ثانویه را افزایش می دهد بیماری روانی.

درمان و درمان

بیماران مبتلا به میوتونیا کونگنیتا بکر در بیشتر موارد نیازی به درمان ندارند. با برخی آموزش ها ، آنها می توانند حرکات خود را برای جبران علائم ، کامل کنند. با این حال ، در موارد شدید ، درمان دارویی گاهی اوقات لازم است. این شامل دادن مکسیلتین است که به عنوان داروی ضد آریتمی برای آن شناخته می شود آریتمی قلبی. این دارو کانال سدیم را مسدود می کند. استازولامید, کاربامازپین or دیازپام همچنین می تواند مورد استفاده قرار گیرد. با این حال ، درمان دارویی باید کوتاه مدت باشد زیرا می تواند عوارض جانبی مختلفی داشته باشد. با این حال ، به خصوص اگر سفتی عضلات در نتیجه قرار گرفتن در معرض آن رخ داده باشد سرد، درمان دارویی ممکن است مفید باشد.

چشم انداز و پیش آگهی

Myotonia congenita Becker پیش آگهی افتراقی دارد. درمان غیرممکن است زیرا یک بیماری ارثی است. پزشکان فقط می توانند علائم را تسکین دهند. اغلب ، هیچ درمان طولانی مدتی لازم نیست زیرا علائم حداقل است. در چنین دوره ای ، بیماران اطلاعاتی در مورد چگونگی جبران علائم در زندگی روزمره دریافت می کنند. جلسات آموزشی معمولاً توسط فیزیوتراپیست ها هدایت می شوند. اینها معیارهای برای جلوگیری از محدودیت در کیفیت زندگی کافی هستند. در صورت دوره شدید ، دارو نشان داده می شود. مواد فعال موجود موجب تسکین موقتی این بیماری می شوند شرط. با این حال ، برخی اوقات هنگام مصرف دارو عوارض جانبی ایجاد می شود. عضلات سفت اغلب در زندگی روزمره اتفاق می افتد. دست و پا چلفتی و وضعیت نامناسب بدن نیز مشخصه است. توانایی کنار آمدن با فشار در زندگی حرفه ای و خصوصی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. Myotonia congenita Becker این کار را نمی کند رهبری به یک عمر کوتاه تر طبق بررسی های آماری ، این بیماری از هر 25,000 نفر در یک بیمار رخ می دهد. بسیاری از افراد آسیب دیده از طریق والدین خود از طریق ارث میوتونیا مادرزادی بکر را دریافت می کنند. حالت علامتی معمولاً در یک سطح مشابه باقی می ماند. تغییرات بسیار نادر است و موذیانه رخ می دهد.

پیشگیری

Myotonia congenita Becker یک اختلال ژنتیکی است ، بنابراین امکان پیشگیری وجود ندارد. با این وجود می توان از بروز علائم جلوگیری کرد. مهم است که از آن اجتناب کنید سرد به ویژه آب و هوا این امر در مورد استحمام در سرما نیز صدق می کند آب. این به این دلیل است که عضلات خیلی سریع سفت می شوند. علاوه بر این ، حرکت مداوم برای مقابله با سفت شدن عضلات ضروری است. همچنین جبران علائم میوتونیای مادرزادی بکر از طریق تمرینات ورزشی امکان پذیر است.

پیگیری

در بیشتر موارد میوتونیا کونگنیتا بکر ، افراد مبتلا فقط تعداد کمی دارند و همچنین محدود هستند معیارهای از مراقبت های بعدی در دسترس آنها است. به همین دلیل ، افراد مبتلا برای جلوگیری از بروز سایر عوارض یا علائم باید در مراحل اولیه به پزشک مراجعه کنند. بهبودی بیماران به تنهایی امکان پذیر نیست ، بنابراین به کمک پزشک وابسته هستند. مراقبت های پیگیری اغلب شامل درمان فیزیوتراپی or تن درمانی به منظور کاهش ناراحتی به طور دائمی و مناسب. در اینجا ، بسیاری از تمرینات حاصل از چنین روشهای درمانی را می توان در خانه خود بیمار نیز تکرار کرد تا بهبودی را تسریع کند. اغلب ، در مورد Myotonia congenita Becker ، کمک و مراقبت از خانواده خود نیز بسیار مهم است. هنگام مصرف دارو ، باید اطمینان حاصل شود که دوز صحیح داده می شود و به منظور مقابله با علائم به طور منظم مصرف می شود. افراد مبتلا همیشه در صورت عدم اطمینان یا هرگونه سوال در ابتدا با پزشک مشورت می کنند. Myotonia congenita Becker معمولاً امید به زندگی بیمار را کاهش نمی دهد. غالباً ، تماس با سایر افراد آسیب دیده نیز بسیار مفید است ، زیرا این امر می تواند رهبری به تبادل اطلاعات

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

میوتونیای مادرزادی بکر توسط برخی بیماران از طریق خودیاری توسط بیماران قابل درمان است معیارهای و داروهای مختلف خانگی و طبیعی. تمرینات مختلف از تن درمانی صبح بلند شدن و راه رفتن را آسان تر کنید. بنابراین ، با تکرار حرکت ، می توان به اصطلاح "پدیده گرم شدن" دست یافت ، که در آن حرکات می توانند به طور فزاینده ای آسان تر و با کمتر انجام شوند درد. در دماهای سرد بیرون ، بیمار باید لباس گرم بپوشد ، زیرا سفتی عضلات به ویژه در این شرایط آشکار می شود. اگر دارو برای آن تجویز شده باشد شرط، استفاده از درمان های جایگزین باید قبل از این با پزشک در میان گذاشته شود. پزشک می تواند نکاتی را برای یک سازگار ارائه دهد رژیم غذایی، که از طریق آن می توان شکایات معمول عضلانی را کاهش داد. از آنجا که احتمال بروز حوادث در myotonia congenita Becker افزایش یافته است ، بیمار نباید تنها بماند. در صورت سقوط ، مهم است که با پزشک اورژانس تماس گرفته و تهیه کنید کمک های اولیه به فرد مبتلا اگر حوادث به طور مکرر رخ دهد ، باید سازگاری هایی مانند دستگیره های نگهدارنده یا میله های چسبنده در خانه انجام شود. در مرحله پیشرفته بیمار به صندلی چرخدار وابسته است.