سندرم ناهنجاری به انواع ناهنجاری های مادرزادی اشاره دارد. چندین سیستم ارگان تحت تأثیر قرار می گیرند ، که توسط چندین اختلال عملکردی قابل مشاهده است. تشخیص اغلب می تواند در رحم باشد.
سندرم ناهنجاری چیست؟
سندرم ناهنجاری بسیار نادر است شرط. با این وجود ، ظاهر گسترده ای دارد. این سندرم ترکیبی از ناهنجاری های متعدد است. چندین ارگان بیمار به طور همزمان تحت تأثیر قرار می گیرند. در اروپا ، 3 درصد از کل نوزادان مبتلا به سندرم ناهنجاری جنینی هستند. 50 تا 70 درصد از جنین های مبتلا به مرگ داخل رحمی تخمین زده می شود. سندرم ناهنجاری می تواند در اثر جهش ژن ها یا توسط ایجاد شود ویروس ها. تقریباً 500 سندرم ناهنجاری مختلف وجود دارد که کلیه ها یا دستگاه ادراری را تحت تأثیر قرار می دهد. برخی دیگر باعث ایجاد مشکل در اندام های دیگر مانند قلب or کبد. به عنوان مثال ، برخی از شناخته شده ترین سندرم های ناهنجاری شامل موارد زیر است:
- سندرم ادینبورگ
- تریپلوئید
سندرم های آکروسفالوسینداکتیلی مانند:
- سندرم نجار
- سندرم آپرت
- سندرم آپرت-کروزون
- سندرم فایفر
- سندرم Saethre-Chotzen
- سندرم الکل جنین
- سندرم سیلور-راسل
- سندرم Paetau
- سندرم Cri-du-chat
- سندرم کلیپل-ترناونی-وبر
- جنین فتوپاتی سرخچه
- سندرم Dzierzynsky
- سندرم آرنولد-کیاری
- سندرم اولریش-ترنر
- سندرم فریزر
- سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز
- سندرم ادواردز
- سندرم نونان
- سندرم سوتوس
- سندرم دیژورژ
- سندرم هولت اورام
سندرم ناهنجاری شامل ناهنجاری های اندام های مختلف و همچنین مناطق بدن است. جالب است که ناهنجاری ها به طور موازی رخ می دهند. در روند تشخیصی ، این سندرم معمولاً به علت خاصی است.
علل
سندرم های ناهنجاری ممکن است از طریق استعداد ژنتیکی به صورت درون زا بوجود آیند. علاوه بر این ، ممکن است دلایل برون زای مختلفی نیز داشته باشند. این شامل ویروس ها، عفونت یا سموم. اکثر سندرم های ناهنجاری که قبل از تولد تشخیص داده می شوند براساس دلایل کروموزومی است. در نهایت ، هر اختلال عملکرد عضوی که در بیماران اتفاق می افتد می تواند در یک علت ردیابی شود. بنابراین ، سندرم ناهنجاری را می توان به وضوح از سایر اختلالات اندام تشخیص داد. اینها علت یکنواختی ندارند. بسیاری از سندرم های ناهنجاری ناشی از نقایص ژنتیکی به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسند. وراثت غالب به این معنی است که نقص ژنتیکی موجود در حداقل یکی از والدین به طور خودکار به کودک منتقل می شود. نمی توان از شروع بیماری جلوگیری کرد زیرا آلل غالب در بیان صفت آن نسبت به یک آلل مغلوب در طول مرحله رشد بیماری غالب است. جنین.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم ناهنجاری همیشه در بدن چندین نواحی و اندام را تحت تأثیر قرار می دهد. از آنجا که سندرم های بی شماری وجود دارد که می تواند به صورت ترکیبی نیز رخ دهد ، علائم ، شکایات و علائم در بیمار بسیار منفرد و همچنین بسیار زیاد است. بسته به سندرم موجود ، علائم کاملاً متفاوتی بروز می کند. تغییر شکل صورت ، اختلالات در رشد ، جوش خوردن انگشتان دست و پا و ناهنجاری های ممکن است عروق. به همین ترتیب ، اختلالات رشد ، اختلالات رشد مغز میانی ، ناهنجاری های چشم یا ناشنوایی گوش داخلی رخ می دهد. تغییرات در دندان دندانی، آئورت بیش از حد طولانی ، انحراف لگن یا تاخیر رشد ذهنی و همچنین رشد جسمی نیز در برخی از سندرم های ناهنجاری تشخیص داده می شود. در بیشتر موارد ، ناهنجاری های بینایی صورت در حال حاضر در نوزاد تازه متولد شده اندکی پس از تولد برجسته است. در روند بعدی رشد ، اختلالات مختلف اندام به وضوح در بیمار ظاهر می شود. هیچگونه بهبود خودبه خودی یا تسکین علائم وجود ندارد. تعداد علائم از چنان تنوعی برخوردار است که درد و اختلالات از انواع مختلف را نمی توان نادیده گرفت.
تشخیص و دوره
تشخیص معمولاً قبل از تولد انجام می شود. اگر اینگونه نباشد ، تشخیص حداکثر در اوایل انجام می شود کودکی. نارسایی اندام ها منجر به معاینات مختلف می شود ، سپس اطلاعات دقیق تری از طریق روش هایی مانند اشعه ایکس ، هورمون و خون مقادیر. در طول تشخیص ، آزمایش ژنتیکی برای کاهش علل کروموزومی انجام می شود. از آنجا که علائم در طول رشد ادامه دارد و بدتر می شود ، باید به دنبال مراقبت پزشکی باشید. در صورت عدم درمان ، سندرم ناهنجاری می تواند رهبری تا مرگ به دلیل اختلال عملکرد چند عضو.
عوارض
عوارض سندرم ناهنجاری را نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد زیرا بستگی زیادی به ناهنجاری و شیوع آن دارد. با این حال ، در بیشتر موارد ، بیمار در زندگی روزمره و زندگی محدودیت های شدیدی را تجربه می کند. کیفیت زندگی بسیار کاهش می یابد. سندرم ناهنجاری معمولاً اندام های مختلف را تحت تأثیر قرار می دهد و می تواند به طور همزمان روی آنها یا به طور همزمان روی اندام های مختلف ایجاد شود. این می تواند رهبری محدودیت در شنوایی و بینایی ، که زندگی روزمره بیمار را دشوارتر می کند. در برخی موارد ، اختلالات رشد به دلیل سندرم ناهنجاری رخ می دهد. این اختلال می تواند از نظر روانی و جسمی باشد ، بنابراین ابتلای بیماران به این بیماری غیرمعمول نیست کوتاه قد و سایر اختلالات رشد. ذهنی عقب افتادگی همچنین ممکن است رخ دهد. بهبودی محرک تنها در موارد بسیار نادر اتفاق می افتد. بیماران مبتلا به ناتوانی در رشد معمولاً از زورگویی رنج می برند و برای کمک به آنها در زندگی روزمره به دیگران وابسته هستند. در بسیاری از موارد ، درمان تنها می تواند علائم را کاهش دهد در حالی که به زمینه های اصلی توجه نمی کند شرط خودش غالباً والدین کودکانی که دارای نقص رشد هستند نیز از نظر روانی شدیداً تحت تأثیر قرار می گیرند و نیاز به مراقبت از یک روانشناس دارند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر فرد مبتلا از سندرم ناهنجاری رنج می برد ، در هر صورت باید توسط پزشک معاینه شود و همچنین تحت درمان قرار گیرد. در این بیماری ، معمولاً خود ترمیمی وجود ندارد و در بسیاری از موارد ، امید به زندگی بیمار نیز محدود است. برای افزایش امید به زندگی ، مبتلایان به درمان توسط یک متخصص پزشکی بستگی دارند. در بیشتر موارد ، سندرم ناهنجاری قبل از تولد یا بلافاصله پس از تولد کودک تشخیص داده می شود. در صورت بدشکلی والدین همیشه باید با فرزندان خود با پزشک مشورت کنند رهبری محدودیت در زندگی روزمره یا رشد کودک را مختل کند. در بسیاری از موارد ، برای جلوگیری از عوارض و شکایت بیشتر ، معاینات منظم نیز ضروری است. اگر والدین نتوانند از پس بار سندرم ناهنجاری برآیند ، در بعضی موارد یک سقط جنین می تواند اجرا شود. از آنجا که این سندرم اغلب می تواند منجر به ناراحتی های روانی یا افسردگی، درمان موازی با یک روانشناس همیشه باید انجام شود. خصوصاً بستگان و والدین به این روش درمانی بستگی دارند.
درمان و درمان
درمان و درمان از سندرم ناهنجاری بستگی دارد که کدام سندرم تشخیص داده شود. باید مشخص شود که کدام اندام ها تحت تأثیر قرار می گیرند. سپس ، شدت شرط درجه بندی می شود به طوری که یک درمان فردی و درمان برنامه می تواند توسعه یابد درمان های فردی از مداخلات جراحی گرفته تا دارو متفاوت است درمان. هدف همیشه کاهش علائم است. بیماری سندرم ناهنجاری به طور کامل قابل درمان نیست. در بسیاری از موارد ، برای اطمینان از تأمین و عملکرد صحیح اندام ها ، مداخلات جراحی لازم است. این ممکن است شامل شود قلب، کلیه ها یا به عنوان مثال ، مثانه. در برخی از سندرم ها ، الف پیوند از مغز استخوان انجام می شود این هدف برای تقویت است سیستم ایمنی بدن. با قرار دادن سلولهای ایمنی جدید در ارگانیسم ، آنها یکپارچه شده و بیمار ممکن است تسکین دائمی یابد. حذف از عروق ممکن است در برخی شرایط رخ دهد. به همین ترتیب ، ممکن است تصمیم گرفته شود که اندام ها تنظیم شوند. حکومت از داروها یا هورمون غیرمعمول نیست خون سطح به طور منظم برای تأمین مواد از دست رفته بدن یا بررسی بررسی می شود قند خون سطح کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً در انواع مختلف شرکت می کنند مداخله زودهنگام برنامه ها به منظور حمایت خوب از توسعه آنها. روان درمانی اغلب برای کمک به آنها در کنار آمدن با علائم توصیه می شود. به نزدیکان نیز توصیه می شود از حمایت روانی برخوردار شوند تا بتوانند بهتر با چالش های زندگی روزمره کنار بیایند.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم ناهنجاری به اختلالات فردی و همچنین شدت بیماری بستگی دارد. علی رغم تمام تلاش ها ، در مجموع نامطلوب ارزیابی می شود. به خصوص در هفته های اول میزان مرگ و میر بسیار زیاد است جنین توسعه. بیش از نیمی از جنین های بیمار به دلیل شدت اختلالات ارگانیک موجود در رحم می میرند. اغلب ، بدون مراقبت های پزشکی دائمی ، بیماران حتی پس از تولد قادر به زنده ماندن نیستند. در صورت ناهنجاری های کمتر شدید ، تخفیف علائم را می توان در دوره بعدی رشد از طریق امکانات علمی و پزشکی به دست آورد. درمان براساس علائم خاص است و به طور خاص بر اساس نیاز بیمار انجام می شود. برنامه های مداخله زودهنگام، مراقبت ها و روش های درمانی خوب به رشد مطلوب کودک کمک می کند. در مداخلات جراحی ، تا آنجا که ممکن است ، جهش های حاصل اصلاح می شوند. سایر ناهنجاری ها توسط این بیماری قابل درمان هستند پیوند اعضا یا درج مصنوعی ایدز. درمان سندرم تشخیص داده شده تاکنون منتفی است. با این حال ، درمان علامتی می تواند در بسیاری از بیماران بسیار موفقیت آمیز باشد. با این وجود فرد مبتلا دچار نقایص مادام العمر خواهد شد و باید معاینات منظم را انجام دهد. آسیب پذیری در برابر بیماری های دیگر افزایش می یابد. طول عمر در بیشتر انواع سندرم ناهنجاری کاهش می یابد.
پیشگیری
در طی تشخیص امکان پذیر است بارداری در آلمان. این یک نشانه احتمالی برای در نظر گرفته شده است سقط جنین (218a StGB). والدین آینده از امید به زندگی نظری مطلع شده و در مورد مشکلات مورد انتظار کودک زنده مانده اطلاعات بیشتری کسب می کنند.
پیگیری
به عنوان یک قاعده ، گزینه های مراقبت پیگیری در مورد سندرم ناهنجاری بسیار محدود است. در این زمینه ، درمان کامل نیز ممکن نیست ، زیرا ناهنجاری ها معمولاً ارثی هستند. بنابراین ، فقط یک درمان کاملاً علامتی و هیچ علتی امکان پذیر نیست. بعلاوه ، اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک می تواند به منظور جلوگیری از انتقال سندرم به فرزندان انجام شود. با این حال ، در این حالت خود درمانی نمی تواند رخ دهد. همچنین نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا امید به زندگی فرد مبتلا توسط سندرم ناهنجاری کاهش می یابد یا خیر. در بیشتر موارد ، مبتلایان به مراقبت های ویژه و حمایت دائمی والدین و خانواده خود وابسته هستند. مهمتر از همه ، مراقبت های ویژه و دوست داشتنی بر روند بیماری تأثیر مثبت دارد و می تواند از بروز عوارض جلوگیری کند. علاوه بر این ، معاینات منظم توسط پزشکان نیز برای تشخیص و درمان آسیب های بدن و اعضای داخلی در مراحل اولیه در مورد ناراحتی های روانی یا افسردگی، گفتگو با دوستان یا خانواده نیز در کاهش این علائم بسیار مفید است. تماس با سایر افراد مبتلا به این سندرم نیز می تواند مفید باشد.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
گزینه های خودیاری برای سندرم ناهنجاری بسیار محدود است. این سندرم ها با گزینه های پزشکی فعلی غیر قابل درمان در نظر گرفته می شوند. در زندگی روزمره ، تثبیت عاطفی بیمار و همچنین بستگان برای مقابله با سندرم ناهنجاری ضروری است. به دلیل بیماری و شکایات فراوان ، بار روانشناختی بسیار زیاد است. فعالیتهای مشترک و فعالیتهای فردی در اوقات فراغت برای ارتقا رفاه مهم هستند. با یک سبک زندگی سالم ، متعادل رژیم غذایی و ورزش کافی ، کیفیت زندگی بیمار را می توان بهبود بخشید. گزینه های موجود باید متناسب با سندرم ناهنجاری مربوطه باشد و باید در ارتقا at عزت نفس فرد مبتلا باشد. اگر قرار است لکه های بصری پوشانده شود ، این را می توان با لباس یا لوازم جانبی انجام داد. باز بودن درمورد این بیماری و گفتن علائم و تأثیرات سندرم ناهنجاری به افراد در محیط اطراف بسیار مفید است. اقوام و همچنین مبتلایان می توانند استفاده کنند تمدد اعصاب تکنیک هایی برای ایجاد ذهنیت آنها استحکام برای چالش های زندگی روزمره. روشهایی مانند یوگا or تفکر کمک به ایجاد یک درونی تعادل. علاوه بر این ، گفتگو و تبادل نظر با سایر مبتلایان کمک می کند. نکات و مشاوره را می توان در گروه ها یا انجمن های خودیاری رد و بدل کرد. ترس ها یا تجربیات موجود مورد بحث قرار گرفته و می تواند به تسکین کمک کند.
