سندرم لویی بار: علل ، علائم و درمان

لوئیس بار سندرم یک اختلال چند سیستم ارثی است. تقریباً تمام اعضای بدن تحت تأثیر این اختلالات قرار دارند. امید به زندگی افراد مبتلا به طور قابل توجهی کاهش می یابد.

سندرم لویی بار چیست؟

لوئیس بار سندرم یک اختلال سیستمیک ارثی است. این شامل نقایص عصبی ، عفونتهای مکرر و تخریب بدخیم سلولهای مختلف بدن است. این بیماری بسیار نادر است و در هر 40000 نوزاد تازه متولد شده مشاهده می شود. به عنوان یک بیماری ارثی ، متعلق به اصطلاح فاکوماتوز است. فاكوماتوزها گروهی از بیماری ها هستند پوست ناهنجاری ها و آسیب عصبی. این یک گروه یکنواخت از بیماری ها نیست ، بلکه یک اصطلاح جمعی است. علاوه بر این ، این بیماری در میان سندرم های شکستن کروموزوم نیز محسوب می شود ، زیرا در دوره آن شکستگی های متعدد کروموزوم رخ می دهد. در عمل عصبی ، لویی-بار سندرم در گروه هترواتاکسی ها (آتاکسی های ارثی) طبقه بندی می شود. امید به زندگی به طور قابل توجهی محدود است. در بیشتر موارد ، این سندرم در دهه سوم زندگی کشنده است. با این حال ، بیماران منفرد نیز به سن بسیار بالاتر رسیده اند. این بیماری اولین بار توسط پزشک بلژیکی دنیس لوئیس بار در سال 1941 توصیف شد. به همین دلیل ، این سندرم به نام دنیس لوئیس بار نامگذاری شد.

علل

علت سندرم لوئیس بار به دلیل نقص در دستگاه خودپرداز است ژن روی کروموزوم 11. 400 جهش مختلف در این مورد مشاهده شده است ژن. پروتئین هسته ای بزرگی را رمزگذاری می کند که در تمام سلول ها یافت می شود. این پروتئین ATM پروتئین کیناز سرین نامیده می شود و وظیفه تشخیص آسیب DNA ، به ویژه پروتئین مربوط به شکستگی کروموزوم را دارد. دستگاه خودپرداز مسئول تولید ترمیم DNA است پروتئین ها با ارسال سیگنال های مناسب همچنین می تواند باعث مرگ سلول (آپوپتوز) در صورت آسیب عمده به DNA شود. همچنین سایر ژن های درگیر در تقسیم سلول را تنظیم می کند. بسیاری از علائم عصبی و ایمنی شناختی به دلیل عدم تنظیم نظم است فشار واکنش. این سندرم به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. حاملان هتروزیگوت سالم هستند اما اغلب حساسیت به تشکیل تومور را افزایش می دهند. به طور کلی ، پاتوژنز تظاهرات فردی بیماری به طور کامل شناخته نشده است.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم لویی بار در بسیاری از علائم مختلف خود را نشان می دهد. اولین اختلالات حرکتی پس از یک تکامل اولیه بدون مزاحمت ، اغلب در اوایل نوزادی به صورت آتاکسی (عدم ثبات راه رفتن) و تعادل اختلالات بعداً ، حرکات غیر عادی و انقباض عضله اضافه می شوند علاوه بر این ، حالت خمشی وجود دارد و لرزش (تکان دادن) حرکات چشم نیز مختل می شود. سر و حرکات چشم دیگر هماهنگ نیستند. گفتار بدتر می شود ، و صدای گفتار به طور فزاینده ای تار می شود. از سال سوم تا پنجم زندگی ، تلانژکتازی ها ظاهر می شوند. اینها گشادی عروق کوچک در صورت و در ناحیه رگ ها هستند ملتحمه از چشم و گوش صورت پوست محکم ، مو خاکستری می شود و سایر علائم زودرس پیری ظاهر می شود. علاوه بر این، تغییر شکل پا یا انحنای ستون فقرات ایجاد می شود. بخش عمده ای از علائم مربوط به اختلالات ایمنی است. عفونت های مکرر دستگاه تنفسی و ثابت ذات الریه روی دادن. مشخص شد که به طور عمده ایمونوگلوبولین ها IgA و IgG2 ، اما گاهی اوقات نیز IgG4 و IgE وجود ندارد. با رشد ذهنی طبیعی و طبیعی ، از ده سالگی به بعد روانی فزاینده ای رخ می دهد. در طول دهه دوم زندگی ، مشکلات حرکتی به حدی بدتر می شود که نوجوانان به صندلی چرخدار وابسته می شوند. در دوران بلوغ ، رشد جنسی با ایجاد کوتاه قد و هیپوگنادیسم. خطر ابتلا به انحطاط بدخیم به شکل لنفوم ، لوسمی و سایر کارسینوماها در مقایسه با جمعیت طبیعی بین 60 تا 300 برابر بیشتر است.

تشخیص و پیشرفت بیماری

تشخیص سندرم لوئی بار به راحتی پس از ظاهر شدن تلانژکتازی های مشخص در سلول انجام می شود ملتحمه از چشم ، علاوه بر ناهنجاری های حرکتی در حال حاضر وجود دارد. تشخیص بیشتر با تشخیص افزایش یافته تایید می شود غلظت آلفا-فتوپروتئین AFP. در فرهنگ سلولی ، شکسته شدن مکرر کروموزوم ، خصوصاً در کروموزوم 7 و 14.تصویربرداری رزونانس مغناطیسی نشان می دهد آتروفی از مخچه.

عوارض

سندرم لویی بار منجر به کاهش بسیار شدید امید به زندگی می شود. در این حالت ، به ویژه والدین یا نزدیکان نیز از شکایت های روانی رنج می برند و همچنین افسردگی و بنابراین نیاز به درمان روانشناختی دارند. خود بیماران از این رنج می برند انقباض عضله و تعادل اختلالات علاوه بر این ، توانایی محدودی در صحبت کردن و در نتیجه محدودیت های شدید در زندگی روزمره وجود دارد. دستگاه تنفسی همچنین به طور قابل توجهی تحت تأثیر سندرم لویی بار قرار دارد که اغلب منجر به آن می شود التهاب و سایر اختلالات سیستم ایمنی بدن. علاوه بر این ، افراد مبتلا تحت تأثیر قرار می گیرند کوتاه قد و همچنین از سرطانهای مختلف رنج می برند. اینکه آیا سندرم لویی بار باعث ایجاد روانی نیز می شود عقب افتادگی به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد. متأسفانه ، درمان علل سندرم لوئیس بار امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، درمان منحصراً علامتی است و هدف آن افزایش امید به زندگی بیمار است. برای این منظور ، مداخلات و روش های درمانی مختلفی ضروری است که البته این کارها لازم نیست رهبری به موفقیت در هر مورد در بیشتر موارد ، امید به زندگی توسط سندرم لویی بار به حدود سی سال محدود می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر كودكان در حال رشد در مقایسه با همسالان خود تأخیر در رشد نشان دهند ، مشاهدات باید با پزشك در میان گذاشته شود. اگر خصوصیات حرکتی آشکار شود ، اگر عدم ثبات در راه رفتن یا مشکل در حرکت وجود دارد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. آشفتگی های تعادل، حالت خم شده ، مشکلات ستون فقرات یا لرزش اندام باید از نظر پزشکی معاینه و درمان شود. در صورت کاهش گفتار ، هماهنگی مشکلات سر و حرکات چشم و ناهنجاریهای رفتاری ، فرد مبتلا به کمک پزشکی نیاز دارد. مشکلات مربوط به فعالیت تنفسی ، عفونت ها ، احساس عمومی بیماری و ضعف داخلی باید روشن شود. اگر ناهنجاری هایی در ظاهر وجود داشته باشد پوست، پوست صورت غیرمعمول تنگ یا گشاد شدن عروق صورت ، باید با پزشک مشورت شود. بدخیمی پا از دیگر علائم بی نظمی است. آنها باید از نظر پزشکی بررسی شوند تا علت مشخص شود و درمان آغاز شود. بدون مراقبت به موقع ، فرد مبتلا خطر آسیب دیدگی دائمی و عوارض بعدی را دارد که می تواند رهبری به عواقب و اختلالات مادام العمر. در صورت مراجعه به پزشک لازم است مو در سر در صورت بروز زودهنگام کاهش توانایی های ذهنی ، یا در صورت بروز التهاب های مکرر در دستگاه تنفسی توسعه دادن در صورت وجود تکرار ذات الریه، مشاهدات باید با یک پزشک صحبت شود.

درمان و درمان

سندرم لویی بار به دلیل ارثی بودن قابل درمان نیست شرط. فقط درمان های علامتی امکان پذیر است. این نیاز به ادامه دارد آنتی بیوتیک درمان عفونت های مکرر حکومت of ویتامین ها مفید نشان داده شده است. علاوه بر این ، انجام واکسیناسیون معمول نیز مهم است. با این حال ، مهم است که از live استفاده نکنید واکسن. از آنجا که تغییر پذیری افزایش یافته است ، استفاده از اشعه استفاده می شود درمان باید کاملاً اجتناب شود. از اشعه ایکس نیز نباید در تشخیص استفاده شود. تبلیغاتی معیارهای مانند کار درمانی و گفتاردرمانی باید در مراحل اولیه آغاز شود. فیزیوتراپی معیارهای نیز لازم است. ارتوپدی ایدز می تواند امکانات حرکت را بهبود بخشد. علاوه بر این ، ثابت است نظارت بر باید با توجه به وقوع تومورهای بدخیم انجام شود. پرتودرمانی سرطان خون و لنفوم به دلیل حساسیت خاص آنها به اشعه امکان پذیر نیست. پیش آگهی بیماری نامطلوب است ، اما با مراقبت های ویژه پزشکی بهبود می یابد. به طور معمول ، سندرم لویی بار در دهه سوم زندگی کشنده است. با این حال ، در موارد جدا شده ، بیماران به سن بسیار بالاتر رسیده اند.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم لویی بار پیش آگهی نامطلوبی دارد. فرد مبتلا یک اختلال ژنتیکی دارد. همچنین حساسیت به تشکیل تومور افزایش می یابد. الزامات قانونی مداخله و تغییر در انسان را ممنوع می کند ژنتیکبه همین دلیل نمی توان علت سندرم را از بین برد. بیمار ملزم به انجام معاینات منظم تا پایان عمر خود است تا در اسرع وقت ناهنجاری ها و بی نظمی ها قابل تشخیص باشد. شکایات و همچنین واقعیت افزایش یافته است سرطان حساسیت نشان دهنده یک بار عاطفی شدید برای بیمار است. علاوه بر پیشرفت انواع سرطان ها ، ممکن است یک اختلال روانشناختی نیز ایجاد شود. به طور کلی ، امید به زندگی در مبتلایان به سندرم لوئی بار به طور قابل توجهی کاهش می یابد. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا به سنی حدود سی سال می رسند. توسعه دقیق به شدت فردی علائم فردی بستگی دارد. دوره بهبود یافته در بیمارانی که سبک زندگی سالمی دارند و در محدوده امکانات خود به ثبات ذهنی خود توجه دارند قابل تشخیص است. علاوه بر این ، روشهای آموخته شده در روشهای درمانی می توانند به طور مستقل برای ارتقا promote کیفیت زندگی استفاده شوند. این از تحرک پشتیبانی می کند و کنار آمدن با زندگی روزمره راحت تر است. احتمال کاهش امید به زندگی برای فرد آسیب دیده و همچنین بستگان وی یک چالش است. بنابراین مقابله با بیماری برای پیشرفت بیشتر بی ربط نیست.

پیشگیری

از آنجا که سندرم لویی بار نوعی اختلال ارثی است ، بنابراین نمی توان هیچ توصیه ای برای پیشگیری از آن داشت. با این حال ، اگر سابقه خانوادگی در این مورد وجود داشته باشد شرط, مشاوره ژنتیک باید جستجو کرد جهش در دستگاه خودپرداز ژن در هنگام تشخیص قبل از تولد قابل تشخیص است.

پیگیری

افراد مبتلا به سندرم لوئی بار از علائم و عوارض مختلفی رنج می برند ، که همه اینها معمولاً می توانند تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشند. در نتیجه ، مراقبت های پیگیری در درجه اول بر مدیریت اختلالات تعادل. در نتیجه فرد مبتلا از محدودیت های حرکتی رنج می برد و معمولاً در زندگی روزمره به کمک خانواده وابسته است. به طور کلی ، این بیماری قابل درمان نیست ، بنابراین مراقبت های بعدی در درجه اول شامل علائم و عوارض ناشی از آن و اطمینان از سطح معینی از کیفیت زندگی در زندگی روزمره است. بسته به شدت ، بیماری می تواند آسیب دیدگی زیادی را به افراد آسیب دیده وارد کند ، به همین دلیل است که گاهی اوقات توصیه می شود از یک روان درمانگر کمک حرفه ای بگیرید. اشتراک دانش با سایر مبتلایان همچنین می تواند باعث افزایش عزت نفس در مقابله با سندرم لوئی بار شود.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم لویی بار یک بیماری جدی است شرط که اغلب سیر مهلکی را طی می کند. زیرا مراقبت از کودک بیمار شامل فشار و اضطراب ، والدین کودکان مبتلا معمولاً به حمایت درمانی نیاز دارند. بسیاری از والدین نیز در گروه های خودیاری مشارکت می كنند یا تحصیل می كنند اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری هنگام مراجعه به یک کلینیک تخصصی برای بیماری های ارثی. کودک مبتلا معمولاً باید در بیمارستان تحت معالجه قرار گیرد. هر همراه معیارهای محدود به اقامت در بیمارستان تا آنجا که ممکن است برای کودک باشد. این امر با در دسترس بودن نزدیکان و پزشکان برای پاسخگویی به س questionsالات یا حل مشکلات حاصل می شود. اگر نتیجه مثبت باشد ، هدف اصلاح هرگونه تغییر شکل است که با شروع ایجاد شده است کار درمانی در مراحل اولیه در خانه ، این اقدامات می تواند با آموزش فردی پشتیبانی شود. والدین باید صحبت برای این منظور به فیزیوتراپیست مسئول یا یک پزشک ورزشی مراجعه کنید. در صورت شروع اقدامات لوگوپدی ، والدین در درجه اول باید به علائم غیرمعمول توجه کنند. بستن پزشکی نظارت بر اطمینان حاصل می کند که تومورهای بدخیم بلافاصله قابل تشخیص و درمان هستند. کودکان مبتلا اغلب در مراحل بعدی زندگی به کمک روانشناختی نیاز دارند ، زیرا سندرم لویی بار به طور قابل توجهی امید به زندگی و کیفیت را کاهش می دهد.