پاتوژنز (ایجاد بیماری)
افراد با سندرم کلاینفلتر در 47٪ موارد دارای یک کروموزوم X اضافی (80 ، XXY) است ، که به دلیل عدم توزیع در طی گامتوژنز (رشد سلولهای زایا) است. در 20٪ موارد اشکال موزاییک (mos 47، XXY / 46، XY) یافت می شود ، یعنی کاریوتایپ یکسان (ظاهر مجموعه ای از کروموزوم ها) در همه سلول ها وجود ندارد. علاوه بر این ، آنوپلوئیدهای کروموزومی X درجه بالاتر (48 ، XXY ؛ 49 ، XXXXY) ، یک یا چند Y اضافی کروموزوم (به عنوان مثال 48 ، XXYY) و احتمالاً از نظر ساختاری X اضافی غیر طبیعی کروموزوم پیدا شدند.
ناهنجاری های کروموزومی عددی در حدود دو سوم موارد در تخمک گذاری مادر (تکامل تخمک ها) و در یک سوم موارد در اسپرماتوژنز پدری (تکوین اسپرماتوزوئیدها) رخ می دهد.
انحرافات کروموزومی عددی (تغییر ارثی در تعداد کروموزوم) منجر به هیپوگنادیسم اولیه (اختلال عملکرد غدد درون ریز بیضه ها) می شود ، که منجر به اختلال در عملکرد سلول لیدیگ می شود (→ اختلال در تستوسترون تولید) و عملکرد لوله ای (→ اختلال در اسپرماتوژنز / اسپرماتوژنز). در نتیجه ، کاهش یافته است تستوسترون تولید و الیگو به آزواسپرمی (الیگوزواسپرمی: نطفه تعداد <15 میلیون در میلی لیتر آزواسپرمی: اسپرم قابل تشخیص نیست).
علل (علل)
علل بیوگرافی
- بار ژنتیکی والدین ، پدربزرگ و مادربزرگ ها.
