بیماری هیرشپرونگ: تعریف، پیش آگهی

بررسی اجمالی

  • بیماری هیرشپرونگ چیست؟: ناهنجاری مادرزادی پایین ترین بخش روده بزرگ.
  • پیش آگهی: پیش آگهی با درمان به موقع و معاینات منظم خوب است.
  • علائم: تهوع، استفراغ، نفخ شکم، تاخیر یا عدم دفع اولین مدفوع در نوزاد ("استفراغ نفاس")، یبوست، انسداد روده، درد شکم
  • علل: عدم وجود سلول های عصبی در آخرین بخش روده بزرگ.
  • تشخیص: علائم معمولی، معاینه فیزیکی، اشعه ایکس، سونوگرافی، اندازه گیری فشار رکتوم، بیوپسی، آزمایش ژنتیک.
  • درمان: در بیشتر موارد جراحی لازم است.
  • پیشگیری: بیماری هیرشپرونگ یک بیماری مادرزادی است، پیشگیری امکان پذیر نیست.

بیماری هیرشپرونگ چیست؟

در بیماران MH، پریستالسیس به دلیل از دست رفتن سلول های عصبی مختل می شود. محلی که اعصاب از دست رفته است برای همیشه تنگ شده است (تنگی عملکردی). بسته به اینکه بخش آسیب دیده روده چقدر بزرگ است، محتویات روده بیشتر یا فقط در مقادیر بسیار کم منتقل نمی شود.

اگر روده به طور کامل تخلیه نشود، مدفوع بیشتر و بیشتر جمع می شود. در قسمت پر از مدفوع و متسع روده، ممکن است التهاب (آنتروکولیت) و در بدترین حالت، انسداد روده ایجاد شود. اگر درمان نشود، در نهایت منجر به سپسیس یا رشد بیش از حد باکتریایی روده بزرگ (مگاکولون سمی) می شود.

فرکانس

بیماری هیرشپرونگ یک بیماری نادر است. هر سال از هر 5,000 کودک یک کودک با آن متولد می شود. پسران حدود چهار برابر بیشتر از دختران مبتلا می شوند.

امید به زندگی بیماران MH چقدر است؟

نشانه ها

اینکه کدام علائم رخ می دهد به اندازه بخش روده آسیب دیده و تعداد سلول های عصبی از دست رفته بستگی دارد. در بیشتر موارد، علائم معمول در روزهای اول زندگی رخ می دهد.

علائم معمول در نوزادان عبارتند از:

اگر مکونیوم بعد از روز دوم پاک نشود، ممکن است بیماری هیرشپرونگ وجود داشته باشد. در نوزادان، شکم ضخیم و متسع آشکار نیز ممکن است نشان دهنده MH باشد.

علائم معمول در کودکان عبارتند از:

  • مدفوع سفت یا خمیر مانند، خمیری (خمیری)، گاهی اوقات نیز مایع
  • یبوست دائمی، حرکات روده فقط هر دو تا سه روز یکبار
  • اجابت مزاج فقط با وسایل کمکی (تنقیه، گذاشتن انگشت یا دماسنج) امکان پذیر است.
  • مدفوع بوی بسیار ناخوشایندی دارد
  • درد شکم
  • استفراغ
  • امتناع از خوردن
  • وضعیت عمومی ضعیف

علل و عوامل خطر

علل

دلیل کمبود سلول های عصبی اختلال در رشد جنینی بین هفته چهارم و دوازدهم بارداری است. این که چگونه این اتفاق می افتد به طور کامل روشن نشده است. پزشکان فرض می کنند که عوامل مختلفی نقش دارند:

  • کاهش جریان خون به جنین
  • عفونت های ویروسی در رحم
  • اختلال بلوغ

عوامل خطر

تشخیص

در بیشتر موارد، اولین علائم در دوران نوزادی ظاهر می شود. اولین فرد تماسی که به MH مشکوک است، متخصص اطفال است. تاریخچه پزشکی و علائم معمول اولین نشانه های بیماری هیرشپرونگ را نشان می دهد. معاینات بیشتر توسط متخصص اطفال تشخیص را تأیید می کند:

معاینه اولتراسوند: معاینه شکم با استفاده از سونوگرافی پزشک را قادر می سازد تا اتساع یا پر شدن شدید روده با مدفوع را تشخیص دهد. علاوه بر این، او می تواند ببیند که آیا روده در حال حرکت است (پریستالسیس روده).

برداشتن بافت از دیواره روده (بیوپسی): از هفته ششم زندگی، کولونوسکوپی با برداشتن بافت همزمان (بیوپسی) امکان پذیر است. برای این کار، پزشک نمونه بافتی از دیواره روده می گیرد و آن را زیر میکروسکوپ و با آزمایشات ویژه بررسی می کند تا مشخص شود که آیا سلول های عصبی وجود دارند یا خیر. اگر هیچ سلول عصبی (یا خیلی کم) در دیواره روده وجود نداشته باشد، تشخیص قطعی است.

تشخیص ژنتیک مولکولی: حدود یک سوم بیماران MH به طور همزمان تحت تأثیر تریزومی 21 (یا سایر نقص های کروموزومی نادر) قرار می گیرند. اینها را می‌توان با استفاده از روش‌های ژنتیکی مولکولی (آزمایش خون)، اما نه تغییرات ژنی که باعث MH می‌شود، شناسایی کرد. اینها هنوز به طور کامل بررسی نشده اند.

رفتار

جراحی فوری با وضعیت عمومی خوب

بیماران MH معمولاً برای جلوگیری از عوارضی مانند انسداد روده به زودی تحت عمل جراحی قرار می گیرند. در حین عمل، جراح قسمت آسیب دیده روده و در نتیجه انسداد روده را برمی دارد تا امکان اجابت مزاج طبیعی دوباره وجود داشته باشد. جراح این عمل را از طریق مقعد یا از طریق حفره شکمی انجام می دهد.

اقدامات پل زدن تا زمان عملیات در صورت وضعیت عمومی نامناسب

گاهی اوقات لازم است به طور موقت یک خروجی روده مصنوعی (استوما) قبل از جراحی واقعی ایجاد شود.

بعد از عمل

چندین هفته طول می کشد تا زخم جراحی در روده بهبود یابد و کولون دوباره به حالت عادی عمل کند. در این مدت، برای والدین کودکان آسیب دیده مهم است که نکات زیر را در نظر داشته باشند:

  • داروها: در چند هفته اول پس از جراحی، به کودکان داروهایی داده می شود که بر قوام مدفوع تأثیر می گذارد. مهم است که کودکان مبتلا به طور منظم داروها را مصرف کنند.
  • جلوگیری از ایجاد اسکار: پس از جراحی، لازم است محل جراحی در روده گشاد شود تا ناحیه زخمی نشود و در نتیجه دوباره باریک نشود. این کار با پین های مخصوصی که بافت را کش می دهد انجام می شود.

پیشگیری

از آنجایی که بیماری هیرشپرونگ یک اختلال مادرزادی است، هیچ اقدامی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.