تعریف اصطلاح بیماری ذخیره سازی تعدادی از بیماری ها را شامل می شود که در آنها متابولیسم مختل شده منجر به رسوب مواد خاصی در اندام ها یا سلول ها می شود. بسته به ماده و اندام ، بیماریهای ذخیره سازی می توانند از نظر شدت و شکل بسیار متفاوت باشند. برخی از بیماریهای ذخیره سازی در بدو تولد آشکار هستند و نیاز به درمان فوری دارند ، در حالی که… بیماری های حافظه
بیماری فابری چیست؟ بیماری فابری (سندرم فابری، بیماری فابری یا بیماری فابری اندرسون) یک بیماری متابولیک نادر است که در آن نقص آنزیمی ناشی از یک جهش ژنی است. نتیجه کاهش تجزیه محصولات متابولیک و افزایش ذخیره آنها در سلول است. در نتیجه سلول آسیب دیده و می میرد. مانند … علائم ، علل و درمان بیماری فابری
تشخیص بیماری فابری همیشه آسان نیست و بیماران اغلب قبل از اینکه علائم را به بیماری فابری نسبت دهند، سابقه طولانی رنج دارند. اغلب چندین سال طول می کشد تا پزشک تشخیص صحیح را بدهد. در صورت مشکوک بودن به بیماری فابری، پزشک با استفاده از یک سری… تشخیص | علائم ، علل و درمان بیماری فابری
امید به زندگی چیست؟ با یک رژیم دارویی خوب، افراد مبتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی می توانند امید به زندگی طبیعی داشته باشند. با این حال، در کمی بیش از نیمی از مبتلایان، عودهای مکرر منجر به آزادسازی انبوه آمیلوئید A، یک پروتئین فاز حاد می شود. این می تواند در کلیه انباشته شود و در نتیجه منجر به کلیه… امید به زندگی چیست؟ | تب خانوادگی مدیترانه ای
تب مدیترانه ای خانوادگی یک اختلال ژنتیکی است که با حملات مکرر تب همراه است. این بیماری به عنوان یک بیماری خود التهابی طبقه بندی می شود زیرا سیستم ایمنی مستقل از یک عامل بیماری زا فعال می شود و باعث التهاب می شود. به طور کلی، تب مدیترانه ای خانوادگی یک بیماری نادر است، اما به طور قابل توجهی در مناطق و گروه های جمعیتی خاص شایع تر است. این نیز… تب خانوادگی مدیترانه ای
چگونه یک متخصص بیابیم؟ متخصصانی که با تب مدیترانه ای خانوادگی سروکار دارند معمولاً روماتولوژیست هستند. در بیشتر موارد می توان مستقیماً از طریق پزشک خانواده، متخصص اطفال یا کلینیک تماس گرفت. با جستجوی شخصی، جستجوی اینترنتی توصیه می شود. در اینترنت جنبه‌هایی از گروه‌های خودیاری و بخش‌های اطلاعاتی وجود دارد که… چگونه یک متخصص بیابیم؟ | تب خانوادگی مدیترانه ای
بیماری گوچر چیست؟ بیماری گوچر یک بیماری ارثی است ، یعنی بیماری ژنتیکی که در آن چربی ها در سلولهای غیرمعمول بدن ذخیره می شوند. در نتیجه ، برخی از اندام هایی که سلول های آنها تحت تأثیر قرار می گیرند ، در عملکرد خود محدود می شوند. بیماران اغلب خستگی شدید ، کم خونی خون و بزرگ شدن کبد و طحال را نشان می دهند. که در … بیماری گوچه
طبقه بندی بر اساس شدت بیماری نوع Gaucher نیز "فرم غیر نوروپاتیک" نامیده می شود. این بدان معناست که هیچ آسیب عصبی در این شکل رخ نمی دهد. در اینجا ، آنزیم گلوکوسربروسیداز هنوز تا حدودی کار می کند ، به طوری که اولین مشکلات در بزرگسالی رخ می دهد. اینها از طریق بزرگ شدن طحال و کبد خود را نشان می دهند. این اندامها… طبقه بندی بر اساس شدت | بیماری گوچر
درمان برای برطرف کردن مستقیم علت بیماری ، باید آنزیم مورد نیاز به بیمار ارائه شود. بنابراین درمان بیماری گوچر شامل تجویز آنزیم از طریق تزریق از طریق دسترسی وریدی است. این کار را می توان ، برای مثال ، یک بار در ماه در دوزهای بالاتر یا چند بار… درمان | بیماری گوچر
امید به زندگی امید به زندگی در بیماری گوچر عمدتا به شدت و نوع بیماری بستگی دارد. بیماری گاچر نوع XNUMX ، به عنوان یک بیماری غیر نوروپاتی ، فقط اندکی امید به زندگی را کاهش می دهد. شکل مزمن نوروپاتیک با محدودیت شدید زندگی و رنج شدید از طرف بیمار مشخص می شود. با این حال ، مشکل است… امید به زندگی | بیماری گوچر
