سندرم Ehlers-Danlos نوع III

تعریف سندرم Ehler-Danlos (به اختصار EDS) تعدادی از بیماریهای مختلف را در بر می گیرد که در آنها سنتز کلاژن به دلیل نقص ژنتیکی مختل می شود. کلاژنها به نوبه خود گروهی از پروتئینها هستند که به عنوان مهمترین جزء فیبری پوست ، استخوانها ، تاندونها ، غضروفها ، رگهای خونی و دندانها عملکرد حمایتی مهمی را انجام می دهند. حدود یک… سندرم Ehlers-Danlos نوع III

تشخیص | سندرم Ehlers-Danlos نوع III

تشخیص اولین نشانه نقص ژنتیکی معمولاً سابقه خانوادگی مثبت است. به منظور تشخیص EDS ، معمولاً نمونه خون گرفته می شود. سپس سلولهای موجود در این نمونه با استفاده از روشهای ژنتیکی مولکولی از نظر نقص ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرند. نتیجه معمولاً ظرف چند روز در دسترس است. درمان سندرم Ehlers-Danlos… تشخیص | سندرم Ehlers-Danlos نوع III