تعریف - سندرم فریاد گربه چیست؟ سندرم Cri-du-chat (سندرم CDC) یک سندرم ناهنجاری است که پس از گریه بچه ها مانند گربه نامگذاری شده است. این بیماری نادر در اثر تغییر کروموزوم ها (انحراف کروموزومی) ایجاد می شود. سندرم گریه گربه بیشتر از دختران بر پسرها تأثیر می گذارد (5: 1) و در حدود 1:40 اتفاق می افتد. 000 کودک علل… سندرم گربه جیغ
درمان فقط یک علامت دار برای علامت گریه گربه وجود دارد. درمان امکان پذیر نیست. درمان شامل تعامل فیزیوتراپی ، کاردرمانی و گفتاردرمانی است. همچنین مهم است که از حمایت روحی و جسمی اولیه اطمینان حاصل شود. مدت زمان پیش بینی درمان سندرم فریاد گربه امکان پذیر نیست. بسته به… درمان | سندرم گربه جیغ
سندرم پرادر-ویلی چیست؟ سندرم پرادر-ویلی (PWS) یک سندرم نادر است که در اثر نقص در ترکیب ژنتیکی ایجاد می شود. در سراسر جهان در حدود 1-9 در 100,000 تولد رخ می دهد. هم دختر و هم پسر می توانند تحت تأثیر سندرم پرادر-ویلی قرار بگیرند. افرادی که مبتلا به این بیماری هستند از نظر قد کوچک هستند ، در نوزادان تازه عضله پایینی دارند و از چاقی رنج می برند… سندرم پرادر ویلی
درمان سندرم پرادر-ویلی قابل درمان نیست. تمرکز درمان علامتی در درجه اول بر رژیم غذایی سخت است. در این زمینه ، محدودیت شدید کالری و همچنین تامین کافی ویتامین ها و سایر مواد مغذی باید برای جلوگیری از اضافه وزن و ارتقاء رشد سالم تضمین شود. فیزیوتراپی می تواند به پیشرفت حرکتی کمک کند… درمان | سندرم پرادر-ویلی
سندرم کلاین فلتر چیست؟ سندرم کلاین فلتر در هر 750 مرد مشاهده می شود. این یکی از شایع ترین بیماریهای مادرزادی کروموزومی است که در آن مردان مبتلا بیش از حد یک کروموزوم جنسی دارند. آنها معمولاً کاریوتایپ 47XXY را به جای 46XY معمولی دارند. دو برابر X در مجموعه کروموزوم منجر به تستوسترون می شود… سندرم کلاینفلتر
نحوه درمان سندرم کلاین فلتر سندرم کلاین فلتر را نمی توان از علت آن درمان کرد. بنابراین این اختلال در طول میوز قابل برگشت نیست. با این حال ، از آنجا که بیشتر علائم سندرم کلاین فلتر ناشی از سطح پایین تستوسترون است ، درمان شامل تامین تستوسترون از خارج است. این نیز به عنوان جایگزینی تستوسترون شناخته می شود. وابسته به … نحوه درمان سندرم کلاینفلتر | سندرم کلاینفلتر
تعریف - تریزومی 13 در نوزاد متولد نشده چیست؟ تریزومی 13 ، که سندرم پاتائو نیز نامیده می شود ، تغییر کروموزوم هایی است که کروموزوم 13 در آنها به جای دو بار ، سه بار وجود دارد. این بیماری با ناهنجاری های چند اندام داخلی همراه است و در بسیاری از موارد قبل از تولد قابل تشخیص است. بچه های متولد شده… تریزومی 13 در کودک متولد نشده
علائم مرتبط از آنجا که اندازه گیری چین و چروک گردن معمولاً در هفته 10 تا 14 بارداری انجام می شود ، معمولاً هیچ علامت یا نشانه ای وجود ندارد که زن باردار قبل از تشخیص تشخیص دهد. اگر تریزومی 13 بدون تشخیص باقی بماند ، علائم فقط پس از تولد به دلیل رشد نادرست اندام های داخلی ظاهر می شوند ،… علائم مرتبط | تریزومی 13 در کودک متولد نشده
سندرم آنجلمن چیست؟ سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است که باعث ناتوانی ذهنی و جسمی می شود. ویژگی اصلی این بیماری بیش از هر چیز اختلال رشد گفتار و نشاط بیش از حد افراد مبتلا است. سندرم آنجلمن در پسران و دختران رخ می دهد و از هر 1 تولد در سراسر جهان 9-100,000-XNUMX را تحت تأثیر قرار می دهد. شباهت هایی به سندرم پرادر-ویلی دارد. … سندرم آنجلمن
تعریف - سندرم ترنر چیست؟ سندرم ترنر ، که به عنوان مونوزومی X و سندرم اولریش ترنر نیز شناخته می شود ، یک اختلال ژنتیکی است که فقط دختران را درگیر می کند. این نام از نام کاشفان آن ، اتو اولریچ ، متخصص اطفال آلمانی و هنری اچ ترنر ، متخصص غدد درون ریز آمریکایی گرفته شده است. علائم مشخص سندرم ترنر کوتولگی و ناباروری است. سندرم ترنر… سندرم ترنر
من با این علائم سندرم ترنر را تشخیص می دهم در سندرم ترنر تعدادی از علائم احتمالی وجود دارد. با این حال ، همه اینها به طور همزمان رخ نمی دهد. برخی علائم نیز می توانند مربوط به سن باشند. نوزادان در بدو تولد با لنف ادم پشت دست ها و پاها مشخص می شوند. کوتوله گری نیز مورد توجه قرار می گیرد… من با این علائم سندرم ترنر را تشخیص می دهم | سندرم ترنر
مدت زمان پیش بینی از آنجا که سندرم ترنر قابل درمان نیست ، دختران و زنان مبتلا به این بیماری در طول زندگی خود با این بیماری همراه هستند. معاینه منظم پزشکی مهم است ، زیرا خطر بیماریهای مختلف افزایش می یابد. این موارد عبارتند از: فشار خون بالا ، دیابت ، اضافه وزن ، پوکی استخوان ، بیماری های غده تیروئید و بیماری های… پیش بینی مدت زمان | سندرم ترنر
