سندرم گریگ اصطلاحی پزشکی برای سندرم ناهنجاری مادرزادی است که در درجه اول با تغییر شکل صورت و چند درزگی انگشتان و انگشتان پا همراه است. اگرچه سندرم ارثی قابل درمان نیست اما با جراحی قابل درمان است. بیماران با بیماری مرتبط با جهش ، پیش بینی بسیار خوبی در نظر گرفته می شوند.
سندرم گریگ چیست؟
سندرم گریگ سندرم Greag cephalopolysyndactyly نیز نامیده می شود و یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است که با ناهنجاری های مادرزادی ، ناهنجاری های صورت و انگشت ناهنجاری ها سندرم های مرتبط شامل سندرم آکروکلوزال و سندرم پالیستر-هال هستند. مترادف مجتمع علائم ، سفالوپولیسیونداکتلی یا سندرم هودنیک-هولمز است. در اوایل قرن 20 ، این سندرم برای اولین بار به عنوان یک مجموعه علائم جداگانه توصیف و مستند شد. نویسنده اولین توصیف پزشک اسکاتلندی دیوید میدلتون گریگ بود که نام این سندرم را گذاشت. در سال 1972 ، دیوید راندال هوتنیک ، جراح ارتوپدی ایالات متحده و لویس بی. هولمز ، متخصص اطفال ، در مورد سندرم گریگ ، كه مترادف سندرم هودنیك-هولمز را برای توصیف شرط. در همین حال ، علیرغم نادر بودن اختلال ، عامل ایجاد کننده ژن قبلاً منزوی شده است.
علل
علت سندرم گریگ یک ناهنجاری ژنتیکی است که تصور می شود یک باشد ژن جهش این جهش بر روی GLI3 تأثیر می گذارد ژن، که در بازوی کوتاه کروموزوم 7 (7p13) قرار دارد. در سندرم آکروكالوزال و سندرم پاليستر-هال ، جهش هاي همان ژن وجود دارد. از آنجا که علت ژنتیکی این سندرم قبلاً اثبات شده است ، می توان وراثت پذیری را فرض کرد. ژن مسبب برای یک عامل رونویسی کدگذاری می کند و با جهش عملکرد خود را از دست می دهد. بنابراین ، سندرم گریگ یک بیماری آللی است که در یک ارث غالب اتوزومی منتقل می شود. هر یک ژن از یک جفت همولوگ تشکیل شده است کروموزوم. در اختلالات ارثی اتوزومال غالب ، یک آلل معیوب برای بیان صفت کافی است. بنابراین ، آلل سالم نمی تواند نقایص آلل معیوب در این بیماری ها را جبران کند. شیوع سندرم گریگ در حدود 1 تا 9 در هر 1,000,000،XNUMX،XNUMX تخمین زده شده است.
علائم ، شکایات و علائم
علائم اصلی سندرم گریگ پرفشاری خون ، ماکروسفالی ، پیشانی بالکن و پلی سنداکتیل است. بنابراین جمجمه افراد مبتلا در مقایسه با بقیه اعضای بدن بزرگتر از حد متوسط است. فاصله بین چشم بیماران و پا و دستان چند اندام بیش از حد متوسط است. علاوه بر این ، سنداکتیل های غشایی به عنوان علائم همراه بروز می کنند. انگشتان یا انگشتان مجاور به عنوان بخشی از این تظاهرات به صورت پوستی ذوب می شوند. در موارد فردی ، مرکزی است سیستم عصبی افراد مبتلا نیز ناهنجاری هایی را نشان می دهد. فتق و اختلال شناختی قابل تصور است ، اما به ندرت به عنوان علائم بروز می کند. به عنوان یک قاعده ، رشد شناختی و جسمی بیماران بیشتر تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار نمی گیرد. ناهنجاری های ارگانیک یا اختلالات عملکردی از علائم معمول این بیماری نیستند. از آنجا که علائم سندرم گریگ نسبتاً غیر اختصاصی تلقی می شود ، تشخیص آن دشوار است.
تشخیص و دوره
به دلیل علائم غیر اختصاصی و عدم وجود معیارهای تشخیصی حساس ، تشخیص سندرم گریگ می تواند هم قبل از تولد و هم بعد از تولد کودک دشوار باشد. برای تشخیص آزمایشی ، شواهد مربوط به سه گانه پلی تاکتیلی preaxial با سنداکتیلی غشایی ، پرفشاری خون و ماکروسفالی کافی است. اگر این رد ناقص باشد ، می توان فنوتیپ بیمار را تأیید کرد. اگر فنوتیپ با خصوصیات سندرم Greig سازگار باشد و جهش GLI3 وجود داشته باشد ، بیماری حتی با دنباله های ناقص تشخیص داده می شود. بستگان اتوزومال غالب بیمار تشخیص داده شده نیز می توانند به طور قطعی تشخیص داده شوند ، البته به شرطی که فنوتیپ آنها با مشخصات سندرم گریگ مطابقت داشته باشد. پیش آگهی بسیار عالی در نظر گرفته می شود. فقط به ندرت رشد تاخیری جسمی و روانی رخ می دهد. حذف مناطق عمده ژن جهش یافته ممکن است پیش آگهی را کمی بدتر کند.
عوارض
سندرم گریگ باعث می شود که بیمار دچار ناهنجاری ها و تغییر شکل های مختلف شود. این موارد عمدتا در صورت و دست و پا اتفاق می افتد. بیماران تعداد فالانژ و انگشتان پا را افزایش می دهند ، که می تواند رهبری به زورگویی یا اذیت کردن ، به خصوص در کودکان. شکایات صورت همچنین می تواند بر زیبایی تأثیر منفی بگذارد و منجر به عقده های حقارت یا کاهش عزت نفس شود. به طور معمول ، سندرم گریگ هیچ نتیجه ای ندارد سلامت محدودیت ها. اعضای داخلی همچنین تحت تأثیر سندرم قرار نگرفته اند ، به طوری که دیگر هیچ شکایت یا عارضه ای وجود ندارد. امید به زندگی نیز توسط این سندرم کاهش یا محدود نمی شود. سندرم گریگ را نمی توان به طور علی درمان کرد. با این حال ، محدود کردن و از بین بردن بسیاری از ناهنجاری ها و تغییر شکل ها از طریق مداخله جراحی امکان پذیر است. در مواردی ، اگر سندرم گریگ محدودیتی در زندگی روزمره بیمار ایجاد نكند ، درمان كاملاً منقطع می شود. در طول مداخلات جراحی معمولاً هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. برای جلوگیری از آسیب بعدی در بزرگسالی ، این روش ها معمولاً چند ماه پس از تولد انجام می شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
از آنجا که سندرم گریگ همیشه با علائم شدید همراه نیست ، تا زمانی که محدودیت هایی در زندگی روزمره بیمار به دلیل علائم وجود نداشته باشد ، لازم نیست به پزشک مراجعه کنید. با این حال ، معاینه های منظم همیشه هنگام تشخیص سندرم توصیه می شود تا از عوارض بعدی در زندگی کودک جلوگیری شود. در صورت مراجعه به پزشک باید مراجعه شود جمجمه بزرگتر از حد متوسط است و اگر بیمار از چند انگشت رنج می برد. بدشکلی اندام ها یا سیستم عصبی همچنین می تواند به دلیل سندرم Greig رخ دهد و همیشه باید توسط پزشک معاینه شود. به خصوص با محدودیت مهارت های شناختی و حرکتی ، بیمار اغلب در مدرسه و در زندگی روزمره خود به حمایت ویژه ای وابسته است. از آنجا که بسیاری از افراد مبتلا نیز از شکایت های روانی یا رنج می برند افسردگی به دلیل سندرم گریگ ، درمان روانشناختی نیز بسیار مفید است. اغلب والدین یا بستگان فرد مبتلا نیز به این روش درمانی وابسته هستند. به طور معمول ، سندرم گریگ در بیمارستان پس از تولد یا توسط یک پزشک عمومی تشخیص داده می شود. با این حال ، درمان بیشتر به تظاهرات دقیق علائم بستگی دارد و توسط متخصص مربوطه انجام می شود.
درمان و درمان
علت درمان برای سندرم گریگ در دسترس نیست. درمان علامتی معادل مداخله جراحی است. بسیاری از ناهنجاری های سندرم گریگ از طریق جراحی اصلاحی قابل اصلاح است. به ویژه Polydactyly و Syndactyly می توانند با جراحی اصلاح شوند. در مورد شعاعی اضافی واقع شده است انگشت یا فالانژهای پا ، فالانژ شعاعی فوق العاده برداشته می شود. اصلاحاتی مانند تنگی استخوان یا اصلاح رباط ها ممکن است لازم باشد. استئوتومی اصلاحی برای انحرافات محوری در دستها یا پاها انجام می شود. اگر فضاهای بین انگشت خیلی باریک باشد ، فلپ های Z-plasty ، pivoting یا rotations می توانند اصلاح شوند معیارهای. در پلی دکتیل های بسیار پیچیده ، همجوشی استخوان ها ممکن است لازم باشد. علاوه بر جراحی پلاستیک ، ناهنجاری های متعدد سندرم گریگ با جراحی ارتوپدی یا مداخله قابل درمان است. اگر ناهنجاری ها قابل توجه نباشد و بیمار به دلیل ناهنجاری ها نه از نظر جسمی محدود باشد و نه از نظر روانی پریشان باشد ، درمان بیشتر شرط اغلب مورد نیاز نیست اگر به دلیل ناهنجاری قابل توجه تصمیم به کار گرفته شود ، تصحیح معمولاً قبل از ماه ششم زندگی انجام نمی شود. به خصوص در پلی داکتیل ها و سنداکتیل ها ، هرچه انگشتان و انگشتان پای بیمار کوچکتر باشد ، انجام عمل جراحی اصلاحی دشوارتر است.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم گریگ بسیار مطلوب در نظر گرفته می شود. اگرچه جهش ژنی به دلایل قانونی و علمی قابل درمان نیست ، اما هنوز هم می توان با گزینه های موجود اصلاح ناهنجاری ها را آغاز کرد. در یک روش جراحی ، اندام های انگشتان پا و انگشتان دست تغییر کرده و با مشخصات طبیعی طبیعی سازگار می شوند. اندامهایی که بیش از حد در طی روند تشکیل در رحم تشکیل شده اند ، برداشته می شوند. این نقص بینایی را از بین می برد و سندرم بهبود یافته در نظر گرفته می شود. درمان جراحی با خطرات معمول و عوارض جانبی همراه است. با این وجود ، اینها نسبتاً جزئی هستند. اگر روش موفقیت آمیز باشد ، زخم در مناطق آسیب دیده باقی بماند ، که در صورت تمایل می توان در دوره بعدی از نظر زیبایی نیز درمان کرد. از نظر پزشکی ، ارزش بیماری وجود ندارد. در موارد نادر ، بیماران سندرم گریگ علاوه بر این از نظر جسمی یا روحی نیز تشخیص داده می شوند عقب افتادگی. کوتاه قد ممکن است رخ دهد یا مشکلات در کنار آمدن با زندگی روزمره به دلیل نقص ذهنی رخ دهد. این پیش آگهی در غیر این صورت مطلوب را بدتر می کند ، زیرا انتظار می رود اختلالات و بی نظمی های بیشتری در طول زندگی وجود داشته باشد. ممکن است مشکلات عاطفی و روانی رخ دهد که منجر به بروز آن شود بیماری روانی در طول عمر در این بیماران ، پیش آگهی به ارزیابی وضعیت کلی بستگی دارد.
پیشگیری
تا به امروز نمی توان از سندرم گریگ جلوگیری کرد زیرا هنوز علت جهش مشخص نشده است. سموم محیطی و سایر تأثیرات مضر در طی بارداری علل احتمالی هستند با این حال ، وراثت پذیری بر خلاف این تز است.
پیگیری
در سندرم گریگ ، گزینه های مراقبت های بعدی معمولاً بسیار محدود و فقط به سختی امکان پذیر است. بنابراین افراد مبتلا به دلیل ابتلا به این بیماری در درجه اول به درمان مستقیم و پزشکی توسط پزشک وابسته هستند ، گرچه خود ترمیم نیز امکان پذیر نیست. از آنجا که سندرم گریگ یک بیماری ارثی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. اگر تمایل به بچه دار شدن وجود دارد ، مشاوره ژنتیک ممکن است برای جلوگیری از انتقال سندرم به فرزندان مفید باشد. درمان این بیماری معمولاً با مداخلات جراحی انجام می شود. بیمار باید همیشه پس از انجام چنین روشهایی استراحت کند و همچنین از بدن خود مراقبت کند. برای تحمیل فشارهای بی مورد به بدن ، باید از انجام فعالیت های سنگین یا ورزشی خودداری شود. به همین ترتیب ، همیشه باید از انجام فعالیت های استرس زا خودداری کرد. علاوه بر این ، درمان های روانشناختی اغلب در صورت ناهنجاری ها ضروری هستند. حمایت از طرف خانواده یا دوستان خود تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. بدین ترتیب ، نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا سندرم گریگ امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در سندرم گریگ ، درمان بر کاهش علائم فردی متمرکز است. والدین کودک مبتلا می توانند از دارو و جراحی حمایت کنند درمان با برخی از معیارهای و در برخی شرایط ، با داروهای مختلف خانگی و طبیعی. اول ، با این حال ، باید با یک ارتوپد مشاوره شود. این امر به ویژه در مورد تغییر شکل شدید انگشتان یا پا بسیار ضروری است ، زیرا این موارد اغلب باید برداشته و جایگزین شوند. بسته به شدت تغییر شکل ، چوب زیر بغل، صندلی چرخدار و سایر موارد ایدز ممکن است در موقت استفاده شود. در طولانی مدت ، باید پروتز ساخته شود. پلی دکتیل های پیچیده نیز معمولاً شدید ایجاد می کنند درد. دکتر انواع مختلفی را برای شما تجویز می کند داروهای ضد درد و آرامبخش در این مورد. والدین در درجه اول باید به علائم غیرمعمول توجه کرده و آنها را به پزشک گزارش دهند. به این ترتیب ، می توان داروی خاص را بدون ایجاد عوارض جانبی و سایر عوارض ، به صورت بهینه تنظیم کرد. از آنجا که تغییرات بینایی در سندرم گریگ همیشه وجود دارد ، مشاوره درمانی برای کودک نیز مفید است. حداکثر در صورت بروز شکایات روانشناختی ، باید با یک روانشناس مشورت شود.
