Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: علل ، علائم و درمان

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) یک اختلال ارثی بسیار نادر است که با پیشرفت پیشرونده مشخص می شود استخوان سازی از اسکلت حتی کوچکترین آسیب ها باعث رشد اضافی استخوان می شوند. هنوز درمانی علت برای این بیماری وجود ندارد.

fibrodysplasia ossificans progressiva چیست؟

اصطلاح fibrodysplasia ossificans progressiva در حال حاضر رشد تدریجی استخوان را نشان می دهد. این در جهش رخ می دهد ، و استخوان جدید می تواند از عضله یا تشکیل شود بافت همبند حتی با کوچکترین ضربه. افزایش استخوان سازی نمی توان جلوی آن را گرفت فقط کاهش سرعت رشد استخوان با درمان دارویی تا حدودی امکان پذیر است. مداخلات جراحی یا تزریق به عضله باید اجتناب شود زیرا آنها می توانند یک قسمت جدید را شروع کنند استخوان سازی. این بیماری اولین بار در سال 1692 توسط پزشک فرانسوی گای پاتین ذکر شد. در سال 1869 ، پزشک ارنست مونشمایر این سندرم را توصیف کرد که متعاقباً به آن سندرم مونشمایر نیز گفته شد. نام های دیگر fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) علاوه بر سندرم مونشمایر شامل fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva یا میوزیت ossificans progressiva. FOP از نظر ژنتیکی تعیین می شود. میزان بروز آن 1 در 2 میلیون است. نادر بودن بیماری از این واقعیت ناشی می شود که جهش غالب اتوزومی است. فردی که تحت تأثیر FOP قرار دارد معمولاً فرزندی ندارد. بنابراین ، تقریباً همیشه جهش های جدید است. در حال حاضر ، حدود 600 نفر در سراسر جهان شناخته شده اند که به فیبرودیسپلازی ossificans progressiva مبتلا هستند.

علل

علت fibrodysplasia ossificans progressiva نقص ژنتیکی در یک است ژن روی بازوی بلند کروموزوم 2. این ژن گیرنده ACVR1 را به اصطلاح رمزگذاری می کند. گیرنده ACVR1 مسئول رشد طبیعی اسکلت و رشد بافت همبند و نگهدارنده است. این ماده عمدتاً بر روی سلولهای عضله اسکلتی به صورت راه راه عرضی و بافت همبند و غضروفی قرار دارد. جهش مربوطه می تواند رهبری به فعال شدن دائمی گیرنده. در این فرآیند ، به طور مداوم سیگنال تشکیل سلولهای استخوانی از عضله یا بافت همبند سلولها در طی فرایندهای رشد در دوره رشد طبیعی و در صورت صدمات. به طور معمول ، این سیگنال فقط در هنگام تشکیل اسکلت در طی جنین سازی روشن می شود. با این حال ، نقص ژنتیکی مانع از خاموش شدن سیگنال پس از رشد جنین می شود. هنگامی که نمی توان آن را خاموش کرد ، استخوان بندی یا استخوان سازی مداوم در جهش اتفاق می افتد. جهش در این مورد ژن به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. بنابراین ، فرزندان فرد مبتلا 50 درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارند. با این حال ، از آنجا که افراد مبتلا به FOP تقریباً هرگز فرزندی ندارند ، موارد مشاهده شده معمولاً جهش های جدید هستند.

علائم ، شکایات و علائم

Fibrodysplasia ossificans progressiva پس از تولد با پیچ خوردن و کوتاه شدن انگشتان بزرگ پا آشکار می شود. در 50 درصد موارد ، شست نیز کوتاه می شوند. مهره های گردنی در بیش از 90 درصد موارد ناهنجاری نشان می دهد. این امر منجر به محدودیت تحرک ستون فقرات گردنی در سالهای اول زندگی می شود. در مسیر بعدی توسعه ، استخوان سازی از بالا به پایین انجام می شود. پس از جامد شدن ستون فقرات گردنی ، روند استخوان سازی به اندام ها و تنه منتقل می شود. این بیماری در عودهای مرتبط با فرآیندهای التهابی پیشرفت می کند. هر عود با تورم و گرم شدن قسمت مربوط به بدن شروع می شود. این تورم ها بسیار دردناک است. فقط بعد از جدید استخوان ها از بافت عضلانی در منطقه آسیب دیده تشکیل می شود ، عود پایان می یابد و درد دست کشیدن. استخوان سازی همچنین با آسیب دیدگی جزئی در بافت عضلانی انجام می شود. بنابراین ، سقوط ، عملیات یا تزریق داخل بافت عضله اغلب عامل شعله ور شدن یک بیماری است. با این حال ، این بیماری می تواند هم در عود بیماری و هم به طور مداوم پیشرفت کند. رشد مداوم استخوان می تواند قبل و در دوران بلوغ اتفاق بیفتد زیرا افزایش رشد بدن در این دوران اتفاق می افتد. افراد مبتلا بعد از بلوغ غالباً روی صندلی های چرخدار بسته می شوند زیرا تقریباً همه مفاصل سفت شده اند به دلیل تحرک محدود قفسه سینه، ممکن است مشکلات تنفسی رخ دهد. خطر تهدید کننده زندگی وجود دارد ذات الریه.

تشخیص

تشخیص اولیه فیبرودیسپلازی ossificans progressiva را می توان از همان ابتدا کوتاه شدن و پیچ خوردن انگشتان شست پا در نوزاد متولد کرد. سپس آزمایش مثبت ژنتیکی تشخیص را تأیید می کند.

عوارض

Fibrodysplasia ossificans progressiva منجر به عوارض قابل توجهی می شود که در آن بدن فرد آسیب دیده استخوان بندی می کند. این روند حتی با آسیب های بسیار خفیف و جزئی اتفاق می افتد که در آن رشد استخوان مستقیماً تحریک می شود. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا از بدو تولد از این بیماری رنج می برد که خود را به شدت کوتاه می کند شست. مهره های گردنی نیز تحت تأثیر تغییر شکل قرار می گیرند. اینها سرانجام در سالهای اول زندگی ، که با آن استخوان سازی بدن به سمت ناحیه تحتانی ادامه می یابد ، جامد می شوند. در بیشتر موارد ، شدید درد و تورم در طی فرآیند استخوان سازی رخ می دهد. به محض اتمام این موارد ناپدید می شوند. عودها عمدتاً در اثر صدمات جزئی در بافت عضلانی ایجاد می شوند ، به طوری که بیمار در حرکات و زندگی روزمره خود بسیار محدود است. اغلب ، این منجر به مشکلات تنفسی و التهاب از ریه ها متأسفانه ، درمان فیبرودیسپلازی ossificans progressiva به طور عللی امکان پذیر نیست. هدف اصلی درمان به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری است. برداشتن جراحی نیز در این مورد امکان پذیر نیست. امید به زندگی به طور قابل توجهی توسط این بیماری کاهش می یابد و کیفیت زندگی بسیار کاهش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

اگر بعد از تولد کودک ناهنجاری های مشخصی در ستون فقرات گردن رحم یا انگشتان پا قابل تشخیص باشد ، باید با پزشک در این باره صحبت کنید. سفتی مفاصل or استخوان ها باید فوراً معاینه و درمان شود. اگر در روند رشد و نمو کودکان سایر ناهنجاری های سیستم اسکلتی مشاهده شود ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت وجود بی نظمی در مقایسه با تغییرات جسمی همسالان ، توصیه می شود با پزشک مشورت کنید. اگر والدین یا سرپرستان می توانند استخوان بندی یا پیچ خوردگی در ساختار استخوان کودک را تشخیص دهند ، باید در اسرع وقت این موارد توسط پزشک مشخص شود. کوتاه شدن انگشتان یا انگشت شست غیر معمول تلقی می شود و باید به پزشک مراجعه شود. در صورت تورم یا برآمدگی پوست نمی توان ردیابی کرد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر تغییرات در ساختار استخوان افزایش یافته یا به سایر قسمت های بدن گسترش یابد ، مراجعه به پزشک ضروری است. اگر کودک از شکایت کند درد، ناهنجاریهای رفتاری را نشان می دهد و یا علاقه زندگی را از دست می دهد ، اینها نشانه شکایت جدی است. اگر کودک برای چند روز پرخاشگر است ، چندین بار از خوردن غذا امتناع می کند یا به طور غیر عادی بی احساس است ، باید با پزشک مشورت شود. اگر محدودیت های حرکتی یا مشکلات با آن وجود داشته باشد تنفس، مراجعه به پزشک ضروری است.

درمان و درمان

Fibrodysplasia ossificans progressiva امروزه به طور علتی قابل درمان نیست. فقط درمان های علامت دار امکان پذیر است. در این حالت ، روند بیماری متوقف نمی شود بلکه حداقل با درمان دارویی به تأخیر می افتد. در دارو درمان، تمرکز اولیه بر روی است مدیریت درد در هنگام حمله ضد التهاب داروهای مانند کورتیکواستروئیدها و داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی استفاده می شود. در حال حاضر تحقیقات برای توسعه یک عامل در حال انجام است درمان با استفاده از آنتی بادی و مهار کننده های انتقال سیگنال در برابر گیرنده ACVR1. با این حال ، این درمان هنوز آماده استفاده نیست. با این حال ، اضافی استخوان ها نباید با جراحی برداشته شود زیرا این امر یک دوره بیماری جدید با استخوان سازی بیشتر به دنبال خواهد داشت.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی fibrodysplasia ossificans progressiva منفی است. استخوان سازی تدریجی بافت های پیوندی و پشتیبانی به این معنی است که شرط به طور مداوم در حال بدتر شدن است. علاوه بر این ، تاکنون تنها چند روش درمانی امیدوار کننده وجود دارد. طبق دانش پزشکی فعلی ، این بیماری قابل درمان نیست. از آنجا که فیبرودیسپلازی ossificans progressiva در قسمت هایی رخ می دهد ، تحقیقات در تلاش است تا حداقل علائم همراه التهاب. تحقیقات دارویی برای اطمینان از این است که می توان کارهای بیشتری برای مقابله با پیشرفت بیماری در آینده انجام داد. تحقیقات ژنتیکی نیز نقشی اساسی در این امر دارد. متأسفانه ، این بیماری آنقدر نادر است که فقط حدود 700 مورد در سراسر جهان شناخته شده است. بنابراین بعید است بودجه تحقیقاتی کافی در آینده وجود داشته باشد. برای افراد آسیب دیده ، بنابراین چشم اندازهای تخفیف پیامدهای بیماری همچنان ناچیز است. بیش از هر چیز ، از هر نوع آسیب باید جلوگیری شود ، زیرا این آسیب ها نیست رهبری به تشکیلات جدید استخوان به ویژه برای کودکان مبتلا ، این به معنای نیاز شدید به محافظت و زندگی بسیار محدود است. استخوان سازی فزاینده ، که از بالا به پایین پیشرفت می کند ، نیز محدود می کند ریه عملکرد در برخی از زمان در اواسط بیست سالگی ، بسیاری از مبتلایان در حال صندلی چرخدار هستند. امید به زندگی بزرگسالان به طور متوسط ​​40 سال است. هرچه بیشتر قفسه سینه استخوان سازی ، نفس کشیدن سخت تر می شود. سرانجام دیگر نمی توان به مبتلایان کمک کرد.

پیشگیری

از آنجا که fibrodysplasia ossificans progressiva معمولاً جهش جدیدی است ، پیشگیری امکان پذیر نیست. با این حال ، افراد مبتلا باید از هر فرصتی برای به تأخیر انداختن روند استخوان سازی استفاده کنند. این شامل اجتناب مطلق از صدمات است. حتی کبودی و کشش بیش از حد یا استفاده بیش از حد از عضلات می تواند شعله ور شدن بیماری را تحریک کند. تزریق داخل عضله باید اجتناب شود. جراحی فقط در موارد اضطراری شدید قابل انجام است. کورتیزون برای آسیب های تازه یا عود باید درمان شود.

مراقبت پس از آن

معمولاً موارد خاصی وجود ندارد معیارهای مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا به فیبرودیسپلازی ossificans progressiva. از آنجا که این بیماری ژنتیکی است ، گزینه های درمان نیز بسیار محدود هستند ، به طوری که فقط می توان درمان کاملا علامتی را انجام داد. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند برای جلوگیری از وراثت بیماری توسط فرزندان انجام شود. تمرکز اصلی این است که تشخیص به موقع fibrodysplasia ossificans progressiva باشد. خود درمان با کمک دارو انجام می شود. فرد مبتلا باید به مصرف صحیح و منظم دارو توجه کند و همچنین دستورالعمل های پزشک را دنبال کند. در موارد تردید یا ابهام ، همیشه باید با پزشک تماس گرفته شود. با این وجود به ندرت مداخلات جراحی برای کاهش علائم فیبرودیسپلازی ossificans progressiva ضروری است. پس از چنین عملیاتی ، بیمار باید همیشه استراحت کند و همچنین از بدن خود مراقبت کند. در هر صورت لازم است از انجام فعالیت ها یا سایر فعالیت ها و مشاغل استرس زا خودداری کنید. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا fibrodysplasia ossificans progressiva امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

در fibrodysplasia ossificans progressiva ، معمولاً هیچ گزینه خودیاری در دسترس فرد مبتلا وجود ندارد. در این حالت ، این بیماری فقط به صورت علامتی قابل درمان است ، بنابراین علت درمانی امکان پذیر نیست. از آنجا که علائم و شکایات این بیماری با آسیب دیدگی اسکلت بیشتر می شود ، باید تحت هر شرایطی از این آسیب ها پیشگیری کرد. به همین دلیل ، افراد مبتلا باید در حین ورزش یا فعالیت مراقبت کنند. در بیشتر موارد ، ناراحتی بیشتر با کمک داروها و مداخلات جراحی درمان می شود. اگر فرد مبتلا به آن وابسته باشد داروهای ضد درد، مهم است که آنها را برای مدت زمان طولانی مصرف نکنید. در مورد خود-تزریق، باید دقت شود که آنها مستقیماً به عضله تزریق نشوند. در مورد درمان با نیز باید احتیاط کرد کورتیزون؛ ویزیت همراه با پزشک و مصرف منظم آن ضروری است. برای جلوگیری از هرگونه مشکل روانی که ممکن است ایجاد شود ، باید به کودکان در مورد عواقب و محدودیت های فیبرودیسپلازی ossificans progressiva آموزش داده شود. ملاقات با سایر مبتلایان نیز می تواند تأثیر مثبتی در رشد کودک داشته باشد.