فاویسم: علل ، علائم و درمان

فاویسم به دلیل نقص در G6PD رخ می دهد ژن، که یک آنزیم مهم در بدن انسان را کد می کند. کمبود آنزیم منجر به کم خونی و همولیز است و به طور علتی قابل درمان نیست. اگر افراد مبتلا از ایجاد مواد مادام العمر اجتناب کنند ، پیش آگهی بسیار خوب است.

فاویسم چیست؟

فاویسم روند آسیب شناختی کمبود آنزیم است. افراد مبتلا جهش در G6PD دارند ژن، و در نتیجه کمبود گلوکز-6فسفات دهیدروژناز در بدن. عواقب آن کم خونی، ناکافی است غلظت of هموگلوبین در خون، و همولیز مکرر ، که در آن اریتروسیت ها نابود می شوند به طور کلی ، کمی کمتر از 8 درصد از کل افراد جهش در G6PD دارند ژن؛ با این حال ، شروع فاویسم فقط در 25 درصد از آنها رخ می دهد. افراد مبتلا به این جهش ژنی که قبلاً علائمی پیدا کرده اند باید از هرگونه تماس با موادی که برای آنها خطرناک است اجتناب کنند. این شامل ، به عنوان مثال ، لوبیا از گونه Vicia faba و گرده آنها است. فاویسم عمدتا در منطقه مدیترانه ، مناطقی از آفریقا ، خاورمیانه و برخی از کشورهای آسیایی مانند تایلند یا هند رخ می دهد. با کمال تعجب ، هیچ شیوع وجود ندارد مالاریا در افراد مبتلا به فاویسم ، از زمان مالاریا پاتوژن ها به دلیل عدم وجود به سختی می تواند تکثیر شود آنزیم ها.

علل

فاویسم یک بیماری ارثی است ، که به شیوه ای مغلوب مرتبط با X به ارث می رسد. از آنجا که وراثت به X پیوند دارد ، زنان بسیار کمتر از مردان تحت تأثیر قرار می گیرند. زنان می توانند نقص ژنتیکی یک کروموزوم X را توسط دیگری جبران کنند. مردان فقط یک کروموزوم X دارند ، به همین دلیل جهش در یک ژن واقع در آنجا قابل جبران نیست. جهش در ژن G6PD غالباً در گروه های قومی ساکن منطقه ای است که در آن وجود دارد مالاریا پاتوژن توزیع می شود. گلوکز-6فسفات دهیدروژناز نقش مهمی در متابولیسم انسان دارد. کمبود منجر به ترکیبات شیمیایی واکنشی می شود پراکسیدها، قادر به حمله به اجزای قرمز است خون سلولها بلامانع است. این نتایج مزمن است کم خونی و همولیز در اصل ، علائم فقط در صورت تماس افراد مبتلا با مواد محرک ایجاد می شود. این مواد از جمله در لوبیای مزرعه ای (Vicia faba) ، مویز و نخود وجود دارد. این بیماری همچنین می تواند توسط مواد مختلف دیگری مانند ایجاد شود استیل سالیسیلیک اسید یا ضد مالاریا داروهای. فشار و همچنین عفونت می تواند محرک فاویسم باشد.

علائم ، شکایات و علائم

علائم و شکایات معمولاً مدتی پس از تماس با مواد محرک ظاهر می شوند. اولین علائم معمولاً پس از چند ساعت قابل مشاهده است. با این حال ، ممکن است چندین روز قبل از ظهور علائم بگذرد. هرکسی که نقص ژن G6PD داشته باشد به طور خودکار فاویسم ایجاد نمی کند. اینکه چرا این بیماری در برخی از افراد تحت تأثیر جهش و در برخی دیگر شیوع پیدا نکرده است ، در حال حاضر کاملاً مشخص نیست. فاویسم به ندرت با علائم شدید و بالقوه تهدید کننده زندگی همراه نیست. علائم اولیه یک قسمت شامل درد شکم و کمردرد ، تب, لرز، و یک احساس ضعف عمومی وجود دارد. در شدید کم خونی همولیتیک، بیماران معمولاً در وضعیت تهدید کننده زندگی قرار دارند شوک. اگر دوره شدید باشد ، یک قسمت می تواند رهبری به حاد کلیه شکست.

تشخیص

به عنوان بخشی از فرایند تشخیص ، جزئیات تاریخچه پزشکی ابتدا گرفته شده است. در طی این فرآیند ، پزشک معالج در مورد استفاده از داروها و تماس با غذاهای تحریک کننده مانند لوبیا درست می کند. به منظور تشخیص قطعی ، پزشک رسم می کند خون، که در آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرد. در مورد کمبود G6PDH ، یک فعالیت آنزیمی کاهش یافته تشخیص داده می شود. برای جلوگیری از جعل نتایج آزمایش ، فعالیت آنزیم موجود در رتیکولوسیت ها، پیش سازهای گلبول های قرمز خون ، مورد بررسی قرار می گیرد. همچنین داشتن تعداد آن نیز مفید است رتیکولوسیت ها مشخص. تا زمانی که از مواد تحریک کننده خودداری شود ، روند بیماری در اکثر موارد خفیف است. با این حال ، اگر افراد مبتلا از بیماری خود بی اطلاع باشند ، ممکن است کمبود آنزیم شدید ایجاد شود ، به طور قابل توجهی امید به زندگی کاهش می یابد.

عوارض

به عنوان یک قاعده ، اگر بیمار به طور کامل از تماس با ماده یا مواد مورد نظر جلوگیری کند ، هیچ عارضه ای با فاویسم رخ نمی دهد. این می تواند زندگی روزمره و زندگی را کاهش دهد و کیفیت زندگی را کاهش دهد. در بسیاری از موارد ، تشخیص فاویسم دشوار است زیرا علائم تا چند روز پس از تماس با ماده محرک ظاهر نمی شوند. در صورت پرهیز از مصرف این ماده می توان از فاویسم جلوگیری کرد. فرد مبتلا به طور عمده از شدت رنج می برد درد در شکم ، شکم پایین و پشت. نیز وجود دارد تب و لرز، به همین دلیل است که علائم فاویسم اغلب با a اشتباه گرفته می شود سرد or آنفولانزا. علاوه بر این ، احساس ضعف وجود دارد ، سرگیجه و اغلب استفراغ. با این حال ، بیمار حالتی را نیز تجربه می کند شوک، که می تواند فاویسم را از تاثیر. اگر فاویسم به طور مستقیم درمان نشود ، می تواند به آسیب برساند کلیه. در بسیاری از موارد ، هیچ درمانی امکان پذیر نیست. بیمار باید تا آخر عمر از برخی مواد خودداری کند. این باعث کاهش امید به زندگی نمی شود. عودهای شدید در واحد مراقبت های ویژه و نکن رهبری اگر سریع و زود درمان شود علائم بیشتری دارد. به دلیل عدم رعایت بهداشت و مراقبت های پزشکی در کشورهایی که ترجیحاً فاویسم اتفاق می افتد ، این می تواند عوارض شدیدی ایجاد کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

فاویسم را نمی توان مستقیم و علی معالجه کرد. بنابراین ، افراد مبتلا همیشه نیازی به مراجعه به پزشک ندارند. مهمتر از همه ، با اجتناب از مواد محرک ، می توان به طور کامل از علائم جلوگیری کرد. در صورت شکایت باعث اورژانس حاد باید با پزشک مشورت شود. این مورد ، به عنوان مثال ، اگر فرد مبتلا از بالا رنج می برد تب و شدید درد در شکم یا پشت. احساس کلی ضعف و خستگی همچنین ممکن است بیماری را نشان دهد و قطعاً باید مورد بررسی قرار گیرد. علاوه بر این ، این بیماری همچنین می تواند رهبری به حالت شوک. اگر بیمار به دلیل علائم از هوش رفت ، باید مستقیماً با پزشک اورژانس تماس گرفته شود یا بیمارستان انتخاب شود. در بیشتر موارد ، بیماری توسط پزشک عمومی یا مستقیم در بیمارستان قابل تشخیص است. از آنجا که هیچ درمان علتی برای این بیماری وجود ندارد ، بیماران باید از ماده محرک در طول زندگی خود اجتناب کنند. در بیشتر موارد ، امید به زندگی بیمار تحت تأثیر منفی قرار نمی گیرد.

درمان و درمان

تا به امروز هیچ درمانی برای فاویسم وجود ندارد که علت اصلی را از بین ببرد. جهش ژنی از لحظه لقاح وجود دارد و قابل درمان نیست. افراد مبتلا به فاویسم باید تا پایان عمر از هرگونه تماس با مواد ایجاد کننده بیماری خودداری کنند. این امر در مورد غذاهایی مانند لوبیا و نخود و همچنین در مورد داروهای خاص اعمال می شود. در صورت موفقیت ، امید به زندگی در مقایسه با جمعیتی که تحت تأثیر قرار ندارند کوتاه نمی شود. فاویسم به ویژه در صورت عدم تشخیص بیماری برای مدت طولانی و تماس با ماده محرک ، مشکل ساز است. این منجر به یک اپیزود شدید می شود که نیاز به درمان پزشکی فشرده دارد. به دلیل شدید کم خونی همولیتیک که می تواند همراه فاویسم باشد ، خطر عوارض شدید وجود دارد. در موارد فردی ، هاپتوگلوبین استفاده شده برای درمان. این پروتئینی است که در پلاسمای خون یافت می شود و در انتقال آن نقش دارد هموگلوبین. در همولیز ، سطح هاپتوگلوبین در خون کاهش می یابد این روش درمانی برای همه بیماران مناسب نیست و فقط در موارد اضطراری استفاده می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که فاویسم یک بیماری ژنتیکی است ، در وضعیت فعلی قابل درمان نیست. با دستورالعمل های پزشکی و به ویژه قانونی ، هیچ تغییری در انسان ایجاد نمی شود ژنتیک. با این وجود ، همه ناقلان جهش ژنی شروع علائم کمبود آنزیم را ندارند. بیمارانی که علائم را نشان می دهند در برخی شرایط پیش آگهی خوبی دارند. با رعایت دستورالعمل های پزشکی ، احتمال آزادی مادام العمر از علائم وجود دارد. سلامت اختلالات کمبود آنزیم در بیماران مبتلا به محض مصرف مواد انتخابی از طریق مصرف مواد غذایی ، باعث تحریک آنها می شود. پرهیز دائمی از مواد مغذی محرک منجر به بهبودی می شود. اگر مصرف مواد آسیب دیده در اواخر عمر رخ دهد ، علائم بلافاصله بروز می کنند. با این وجود ، به محض اینکه مواد از ارگانیسم خارج می شوند ، بهبودی خود به خودی رخ می دهد. در موارد استثنایی ، در هنگام بلع مواد ، آسیب برگشت ناپذیری به ارگانیسم وارد می شود. در حالت حاد شرط به دلیل کمبود آنزیم ، نارسایی حاد کلیه| نقص عملکرد کلیه ممکن است رخ دهد. در این موارد ، بیمار نیاز دارد پیوند یک اهدا کننده کلیه تا شانس بهبودی داشته باشید. در غیر این صورت ، پزشکی مادام العمر دیالیز درمان ضروری است یا مرگ زودرس رخ می دهد.

پیشگیری

نقص ژنتیکی ، که علت فاویسم است ، قابل پیشگیری نیست زیرا قبل از تولد وجود دارد. برای جلوگیری از اپیزودهای بیماری ، افراد مبتلا باید مراقبت دقیق کنند تا با مواد محرک مانند لوبیای مزرعه تماس پیدا نکنند. هنگام درمان عفونت های باکتریایی یا ویروسی ، پزشک باید در مورد کمبود آنزیم مطلع شود ، زیرا برخی از داروها حاوی موادی هستند که برای افراد مبتلا خطرناک است. به عنوان مثال ، داروهای حاوی سولفونامیدها or استیل سالیسیلیک اسید نباید گرفته شود

پیگیری

در بیشتر موارد فاویسم ، فرد مبتلا هیچ تعداد یا فقط تعداد کمی از آنها را ندارد معیارهای و گزینه هایی برای مراقبت های بعدی. فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص زودرس و درمان بعدی بیماری وابسته است تا از عوارض بعدی جلوگیری کند. فقط تشخیص به موقع فاویسم می تواند از بروز علائم بعدی جلوگیری کند. در این حالت یک درمان مستقل امکان پذیر نیست. از آنجا که فاویسم یک بیماری ژنتیکی است ، می تواند به ارثی نیز منتقل شود. بنابراین ، اگر شخصی مایل به بچه دار شدن باشد ، مشاوره ژنتیک همچنین باید انجام شود تا احتمالاً از این امر جلوگیری کند. در صورت بروز این بیماری ، فرد مبتلا باید در هر صورت از تماس با مواد محرک خودداری کند. باید توسط پزشک مشخص شود که کدام مواد درگیر هستند. بعلاوه ، افراد مبتلا به منظور تسهیل این امر ، اغلب به کمک آشنایان و دوستان یا خانواده در زندگی روزمره خود وابسته هستند. گفتگوها همچنین برای جلوگیری از ناراحتی های روانی یا افسردگی که می تواند ناشی از فاویسم باشد. اینکه به دلیل بیماری امید به زندگی کاهش یافته است نمی توان پیش بینی جهانی کرد. تماس با سایر افراد مبتلا به این بیماری نیز ممکن است مفید باشد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

در یک بحران همولیتیک حاد ، خودیاری کنید معیارهای کافی نیستند باید بدون تاخیر از نظر پزشکی درمان شود. نقص آنزیم زمینه ای قابل درمان نیست. با این حال ، افراد مبتلا می توانند با جلوگیری از مواد و محصولات تحریک کننده ، از عواقب آن - کم خونی و دوره های حاد - جلوگیری کنند. این شامل لوبیا ، به ویژه گیاه لوبیای وسیع و گرده آن ، و همچنین نخود فرنگی ، هستم محصولات و مویز. بسیاری از داروها همچنین می توانند باعث همولیز در افراد مبتلا به کمبود G6PD از جمله شایع شوند داروهای ضد درد مانند استیل سالیسیلیک اسید (ASA) ، و همچنین خاص آنتی بیوتیک ها (به عنوان مثال، سولفونامیدها و سیپروفلوکساسین) و ضد مالاریا داروهای مانند کلروکین. بنابراین ، بیماران باید پزشک خود را در مورد نقص آنزیمی خود آگاه کنند تا وی هیچ یک از این داروها را تجویز نکند. محصولات حنا ، گل مژه و توالت دئودورانت ها اغلب حاوی نفتالین است. این ماده دیگری است که می تواند منجر به بحران همولیتیک شود. عفونت ها همچنین می توانند باعث افزایش اکسیداتیو شوند فشار. به همین دلیل برای جلوگیری از بروز یک اپیزود ، درمان زودهنگام آنها ضروری است. بیماران مستعد بحران های شدید باید کارت شناسایی اضطراری داشته باشند. در همولیز مزمن ، روزانه حکومت از اسید فولیک مکمل کم خونی را برطرف می کند. از آنجا که کمبود G6PD ارثی است ، افراد مبتلا همچنین باید فرزندان خود را از نظر نقص آزمایش کنند.