بیماری Dejerine-Sottas: علل ، علائم و درمان

بیماری Dejerine-Sottas نوعی اختلال ارثی است که محیط اطراف را تحت تأثیر قرار می دهد اعصاب. بیماری Dejerine-Sottas در گروه نوروپاتی های حسی و حرکتی ارثی قرار دارد. پزشکان اغلب این اختلال را HMSN نوع 3 می نامند.

بیماری Dejerine-Sottas چیست؟

بیماری Dejerine-Sottas نیز با مترادف نوروپاتی هیپرتروفیک شناخته شده است کودکی و بیماری Charcot-Marie-Tooth نوع 3. بیماری Dejerine-Sottas اولین بار در سال 1893 توسط متخصصان مغز و اعصاب Dejerine و Sottas در فرانسه توصیف شد و به احترام این دو پزشک نامگذاری شد. بیماری Dejerine-Sottas در بیشتر موارد به صورت پراکنده به عنوان یک بیماری ارثی رخ می دهد. یا یک حالت اتوزومال مغلوب یا یک حالت غالب اتوزومی غالب رخ می دهد. این یک اختلال مادرزادی است اعصاب، که به موجب آن اعصاب محیطی آسیب می بینند. در نتیجه ، عضلات به تدریج تخریب می شوند. این بیماری از جهش های ژنتیکی متعددی حاصل می شود ، بنابراین هنوز درمانی وجود ندارد.

علل

بیماری دژرین-سوتاس از جهش های ژنتیکی خاصی حاصل می شود. این معمولا شامل پروتئین ها آکسون یا میلین که دارای نقص هستند. با توجه به یافته های فعلی ، جهش های مربوطه به ویژه اغلب در ژن های EGR2 و PRX رخ می دهد. بیماری دژرین-سوتاس از دو طریق به ارث می رسد. یکی حالت توارث اتوزومال غالب ، و دیگری حالت اتوزومال مغلوب. بیماری Dejerine-Sottas معمولاً به صورت پراکنده رخ می دهد.

علائم ، شکایات و علائم

بیماری Dejerine-Sottas اولین بار در بیماران در طی دوره بروز می کند کودکی. معمولاً اولین علائم بیماری در كودكان جوانی كه هنوز سه سالگی را پشت سر نگذاشته اند ، ظاهر می شود. بیماری Dejerine-Sottas با پیشرفت نسبتاً کند اما پایدار مشخص می شود. با این حال ، این بیماری گاهی اوقات در مرحله بلوغ با سرعت بیشتری نسبت به قبل ایجاد می شود. این امر بسیاری از بیماران را در معرض ناتوانی جدی قرار می دهد. اساساً ، در بیشتر موارد ، بیماری Dejerine-Sottas با سرعت بیشتری نسبت به سایر بیماری های نوع Charcot-Marie-Tooth پیشرفت می کند. علاوه بر این ، علائم معمولاً شدیدتر هستند. به عنوان مثال ، بسیاری از افراد مبتلا به بیماری Dejerine-Sottas در صندلی چرخدار محصور می شوند زیرا قادر به راه رفتن مستقل نیستند. در سایر مبتلایان ، بیماری Dejerine-Sottas گاهی اوقات شدت کمتری دارد. به عنوان مثال ، این بیماران فقط به پیاده روی نیاز دارند ایدز مانند چوب زیر بغل یا واکرها برای رفت و آمد به طور مستقل. بیماری Dejerine-Sottas با ضعف شدید عضلات اندام تحتانی مشخص می شود. شدت ضعف عضلانی از فردی به فرد دیگر متفاوت است و نیاز به راه رفتن را تعیین می کند ایدز یا صندلی چرخدار علاوه بر پاها ، بازوها نیز معمولاً تحت تأثیر عضلات ضعیف قرار می گیرند. غالباً ، علائم معمول آن در بازوها و دست ها و همچنین پایین ساق پا و پا دیده می شود. علاوه بر ضعف عضلانی ، بیماران از اختلالات حسی در مناطق مربوطه نیز رنج می برند. این علائم در نتیجه تجزیه مداوم بافت عضلانی و همچنین کاهش صدا در عضله است. علاوه بر این ، افراد زیادی با بیماری Dejerine-Sottas از این بیماری رنج می برند درد احساس در اندام ، دستان پنجه دار ، ستون فقرات منحنی و تغییر شکل پا. بعلاوه ، برخی از افراد آلف فلکسی محیطی ، آتاکسی را نشان می دهند و در بهبود مهارتهای حرکتی در اوایل کودکی. به ندرت ، بیماران از محدودیت حرکتی چشم رنج می برند ، خفیف از دست دادن شنوایی, آنیسوکوریاو نیشنگموس. با افزایش سن ، بیماران به تدریج توانایی راه رفتن خود را از دست می دهند. افراد مبتلا از تشنج و مجذوب شدن رنج می برند. قیف جزئی قفسه سینه و اسکولیوز مانند اختلال سودک توسعه می یابد.

تشخیص

تشخیص بیماری Dejerine-Sottas باید توسط یک متخصص پزشکی انجام شود. از آنجا که این بیماری معمولاً در کودکان بروز می کند ، ابتدا سرپرستان با پزشک متخصص اطفال مشورت می کنند. مورد دوم بیمار را به یک متخصص مناسب ارجاع می دهد ، که پس از گرفتن شرح حال ، معاینات بالینی را انجام می دهد. علائم معمولی بیماری Dejerine-Sottas از موارد کاهش یافته تا غایب است واکنش، کاهش سرعت هدایت عصب و کاهش حساسیت همانطور که توسط الکترومیوگرافی. مایع مغزی نخاعی اغلب سطح آن افزایش یافته است پروتئین ها. علاوه بر این ، ضخیم شدن اعصاب در اندامها مشهود است ، برخی از آنها با لمس قابل تشخیص است. در غیر این صورت ، تغییرات عصب ها در معاینه MRI قابل مشاهده است. در معاینه بافت شناسی ، سلولهای شوان هیپرتروفیک به نظر می رسند. علاوه بر این ، الیاف مدولاری کاهش می یابد و به اصطلاح از خود نشان می دهند پیاز-پوست تشکیلات پزشک الف را انجام می دهد تشخیص های افتراقی که انواع دیگر نوروپاتی های حسی - حرکتی ارثی را از بین می برد.

عوارض

متأسفانه ، از آنجا که بیماری Dejerine-Sottas پیشرفت و پیشرفت نسبتاً آهسته ای دارد ، فقط یک تشخیص دیر هنگام امکان پذیر است. عوارض نسبتاً متغیر است. با این حال ، بیشتر موارد منجر به ناتوانی شدید بیمار می شود. در بیماری Dejerine-Sottas ، فرد مبتلا اغلب به صندلی چرخدار یا راه رفتن دیگر وابسته است ایدز. پیاده روی مستقل امکان پذیر نیست ، که به شدت زندگی روزمره را محدود می کند و کیفیت زندگی را پایین می آورد. والدین نیز اغلب تحت تأثیر بار روانی بیماری قرار می گیرند. علاوه بر این ، عضلات فقط ضعیف رشد کرده اند ، به طوری که تلاش های جسمی مستقل معمولاً ممکن نیست. همچنین ممکن است در صورت عدم رشد صد درصدی عضلات بازو ، فرد مبتلا دیگر نتواند ویلچر خود را حرکت دهد. خود بیماران نیز اغلب از این بیماری رنج می برند افسردگی و عقده های حقارت. علاوه بر محدودیت حرکت ، همچنین وجود دارد درد در اندامها درمان بیماری Dejerine-Sottas امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، تنها علائم را می توان درمان کرد تن درمانی or درمان فیزیوتراپی، به طوری که با محدودیت های حرکت مبارزه شود. با این حال ، امکان درمان کامل بیماری Dejerine-Sottas وجود ندارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

والدینی که اولین علائم ضعف عضلانی اندام تحتانی را در کودک خود مشاهده می کنند ، باید این کار را انجام دهند صحبت به متخصص اطفالشان علائم احتمالی همراه بیماری Dejerine-Sottas - مانند درد احساسات در پاها و تغییر شکل در پا - همچنین باید به سرعت روشن شود. در هر صورت ، بیماری Dejerine-Sottas باید تشخیص داده شود و درمان شود - در صورت امکان ، قبل از ایجاد محدودیت های حرکتی جدی و شکایات دیگر. پس از تشخیص ، بیشتر معیارهای باید آغاز شود در هر صورت ، کودک باید از حمایت فیزیوتراپی برخوردار شود. علاوه بر این ، معاینات پزشکی منظم و پشتیبانی زودرس روانشناختی برای کودک امکان پذیر است رهبری یک زندگی عادی روزمره با وجود بیماری. والدینی که از نظر روانشناختی تحت تأثیر بیماری کودک احساس می کنند ، باید این کار را انجام دهند صحبت به یک درمانگر اگر کودک هرگز زمین خورده یا از علائم غیرمعمول شکایت دارد ، بهتر است با پزشک اورژانس مشورت کنید. این به خصوص اگر a صادق باشد استخوان شکسته، مشکلات گردش خون و سایر عوارض جدی بیماری Dejerine-Sottas مشکوک است.

درمان و درمان

در حال حاضر ، درمان یا درمان بیماری Dejerine-Sottas به طور علی امکان پذیر نیست. از این رو، درمان فقط در کاهش علائم و توانایی بیماران برای تمرکز دارد رهبری یک زندگی روزمره عمدتاً خودمختار بنابراین ، افراد مبتلا معمولاً تحت مراقبت های فیزیوتراپی منظم قرار می گیرند تن درمانی متناسب با پرونده های فردی این تمرینات عضلات و مهارت های حرکتی بیماران را تقویت می کند. علاوه بر این ، بیشتر افراد مبتلا به بیماری Dejerine-Sottas با وسایل کمکی برای راه رفتن حرکت می کنند. در موارد متعدد ، صندلی چرخدار مورد نیاز است. علاوه بر این ، کودکان مبتلا به بیماری Dejerine-Sottas اغلب در یک مدرسه خاص تحصیل می کنند.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که بیماری Dejerine-Sottas یک اختلال ارثی است ، بنابراین نمی توان علت آن را درمان کرد درمان. در هر صورت ، افراد مبتلا به این ترتیب به درمان علامتی وابسته می شوند تا علائم را تسکین دهند. به عنوان یک قاعده ، بیماران به صندلی چرخدار وابسته هستند و از رشد قابل توجهی رنج می برند. محل دویدن و پیاده روی و راه رفتن فقط با وسایل کمکی امکان پذیر است و کل عضله بدن بسیار ضعیف شده است. بعلاوه ، درد شدیدی در اندام ها رخ می دهد ، که به خودی خود از بین نمی رود و بنابراین باید درمان شود. کیفیت زندگی بیمار بدون درمان بیماری Dejerine-Sottas بسیار محدود و کاهش یافته است. با درمان این بیماری ، هیچ عارضه یا ناراحتی خاصی وجود ندارد. با کمک تن درمانی و از طریق تمرینات مختلف ، بسیاری از علائم را می توان محدود کرد تا بیمار بتواند در رشد عادی شرکت کند. با این وجود ، بسیاری از بیماران به صندلی چرخدار وابسته هستند و نمی توانند به طور مستقل حرکت کنند. بنابراین ، یک درمان کامل برای بیماری Dejerine-Sottas اتفاق نمی افتد. با این حال ، امید به زندگی بیمار معمولاً تحت تأثیر بیماری قرار نمی گیرد.

پیشگیری

در حال حاضر نمی توان به طور موثر از بیماری Dejerine-Sottas جلوگیری کرد. زمینه توسعه این بیماری بیشتر روشن است ، اما تا کنون از نفوذ دور است. این به این دلیل است که علل بیماری Dejerine-Sottas در درجه اول در جهش های ژنتیکی یافت می شود و در حال حاضر پروژه های تحقیقاتی متعددی برای جلوگیری از آنها در حال انجام است.

پیگیری

در بیشتر موارد ، فرد مبتلا در بیماری Dejerine-Sottas گزینه های بسیار کمی برای مراقبت های بعدی ندارد یا بسیار کم است. نیاز اصلی این بیماری غربالگری زودرس و درمان بعدی برای جلوگیری از عوارض بعدی است. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری ، آزمایش ژنتیک و مشاوره می تواند برای جلوگیری از عود بیماری Dejerine-Sottas انجام شود. در بسیاری از موارد ، علائم بیماری را می توان توسط محدود کرد معیارهای فیزیوتراپی به عنوان یک قاعده ، برخی از تمرینات را می توان در خانه خود بیمار تکرار کرد ، که ممکن است روند بهبودی را تسریع کند. بعلاوه ، مراقبت روانشناختی نیز ممکن است لازم باشد. در بیماری Dejerine-Sottas ، کودکان مبتلا به کمک و مراقبت والدین خود بستگی دارند تا علائم را به درستی تخفیف دهند. گفتگوهای دوست داشتنی و فشرده نیز می تواند برای جلوگیری از ناراحتی های روانی یا بسیار مهم باشد افسردگی. حمایت شدید در مدرسه نیز در بیماری Dejerine-Sottas بسیار مهم است. در این زمینه ، نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا این بیماری منجر به کاهش امید به زندگی برای بیمار خواهد شد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

بیماری Dejerine-Sottas یک نوروپاتی ارثی است که در درجه اول اعصاب محیطی را تحت تأثیر قرار می دهد. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. بیمار نمی تواند خودیاری کند معیارهای برای مقابله علل با این اختلال. برای مبتلایان ، بیشترین ناراحتی معمولاً ناشی از ضعف عضلانی مشخصه بیماری است که می تواند عملکرد حرکتی و حسی را به شدت مختل کند. به دلیل آسیب دیدن اعصاب محیطی ، بافت عضلانی و تون عضلانی به طور مداوم تخریب می شود. این روند معمولاً نمی تواند به طور کامل متوقف شود. با این حال ، فیزیوتراپی هدفمند و فیزیوتراپی خاص بیمار می توانند به طور قابل توجهی سرعت آتروفی عضلات را کاهش دهند. به این ترتیب عملکرد حرکتی بیمار تا حد ممکن بهبود یافته و حفظ می شود. بیمارانی که هنوز قادر به حرکت نیستند بدون وسیله کمک برای راه رفتن باید به موقع به استفاده از این کمک ها عادت کنند. بسته به شدت ضعف عضله و در نتیجه اختلال در عملکرد حرکتی ، چوب زیر بغل یا ممکن است یک غلتک برای حفظ تحرک فرد مبتلا کافی باشد. با این حال ، بسیاری از بیماران به صندلی چرخدار وابسته هستند. بیماری Dejerine-Sottas از هم اکنون در کودکان خردسال مشهود است. برای اطمینان از پیشرفت آنها به بهترین وجه ممکن ، والدین باید هم به پشتیبانی اولیه و هم از نظر روانشناختی توجه کنند و همچنین از حمایت فیزیوتراپی حرفه ای از کودک خود اطمینان حاصل کنند.