سندرم دی گروچی: علل ، علائم و درمان

سندرم دگروشی یک مجموعه ناهنجاری است که چندین زیرگونه از آن وجود دارد. ناهنجاری های متعدد در اثر حذف روی کروموزوم 18 ایجاد می شود. بیماران فقط به صورت علامتی درمان می شوند.

سندرم دو گروشی چیست؟

سندرم های به اصطلاح ناهنجاری گروهی از اختلالات هستند که به صورت مجموعه ای از ناهنجاری های مختلف ظاهر می شوند. یکی از زیر مجموعه های این گروه از اختلالات سندرم De-Grouchy است که به دو نوع مجزا با علائم مختلف تقسیم می شود. اولین توصیف سندرم دگروشی از دیدگاه علمی در سال 1963 بود و از زمان شرح اولین مورد کمی بیش از 100 مورد ثبت شده است. نوع اول این سندرم یک شکل شدید در نظر گرفته می شود و با علائم متعددی همراه است ، به ویژه کاهش تون عضلانی ، ناهنجاری های دست ، علائم خودایمن و اختلالات قلبی. نوع دوم سندرم تا حدی ملایم تر است و به عنوان مثال با ناهنجاری های ارگانیک مرتبط نیست. بجای، رهبری علائم کوتاه قد در این نوع وجود دارد این دو سندرم گاهی به عنوان سندرم های حذف کروموزوم 18 با هم گروه بندی می شوند زیرا در نتیجه حذف جهش های این کروموزوم ایجاد می شوند. ترکیبی از دو زیرگونه در سندرم موسوم به 18-R وجود دارد. بیان سندرم ها می تواند بسیار متغیر باشد و بستگی به طول حذف کروموزومی در هر مورد دارد.

علل

علت همه انواع سندرم دو گروشی جهش ژنتیکی مرتبط با خوشه بندی خانوادگی است. در تمام اختلالات گروه ، کروموزوم 18 تحت تأثیر حذف قرار می گیرد. بنابراین بخش هایی از کروموزوم حذف شده است ، که علائم فردی سندرم ها را توضیح می دهد. بنابراین ، مونوزومی های جزئی زمینه ساز همه انواع سندرم هستند. در این نوع انحراف کروموزومی عددی ، فردی کروموزوم مفقود شده اند در مورد سندرم De Grouchy ، مونوزومی به بخشهای کروموزومی مربوط می شود ژن منبع 18q23. به عنوان مثال ، کروموزوم 18 حاوی ژنهایی است که برای گلیکوپروتئین APCDD1 در DNA کدگذاری می کنند. علاوه بر این ، ژن های کد کننده تنظیم کننده متابولیک Bcl-2 از میتوکندری به شرایط ایسکمیک گنجانده شده است. بعلاوه ، ژنهای خاصی از کروموزوم برای پروتئین پایه میلین MBP رمزگذاری می کنند ، که به طور عمده برای غلاف میلین سلول های عصبی و ضعف عضلانی مشخصه افراد مبتلا به سندرم را توضیح می دهد. در نوع اول سندرم دگروشی ، یک قطعه در بازوی کوتاه کروموزوم 18 وجود دارد. نوع دوم سندرم بر اساس از دست دادن قطعه ای در بازوی بلند 18q22-23 کروموزوم است. هنگامی که کروموزوم 18 حلقه ای بازوهای بلند و کوتاه را پاک می کند ، ترکیبی از ویژگی های معمول بیماران نوع I و II De Grouchy وجود دارد.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم De-Grouchy نوع I دارای وزن کم هنگام تولد هستند و هیپوتروفی سوماتیک با کاهش تن عضله را نشان می دهند. اغلب ، دستان آنها بزرگ و انگشتان کوتاه است ، که گاهی اوقات با چهارانگشت فالانژهای خمیده ، خمیده جانبی و سنداکتیلی انگشتان پا. علاوه بر این ، الف قلب نقص و ناهنجاری های محل روده اغلب وجود دارد. سایر علائم ممکن است شامل گوش های بزرگ باشد. علاوه بر این ، نوع I اغلب به صورت آترزی یا تنگی مجرای گوش ظاهر می شود. قیف قفسه سینه و مغز or سر ناهنجاری هایی مانند کوتاه قد نیز رخ می دهد علاوه بر این ، علاوه بر براکسیفالی و هولوپروزنسفالی ، یک چشم یا عدم ایجاد بویایی مغز ممکن است حضور داشته باشد بخیه های جمجمه افراد مبتلا اغلب زودرس بسته می شوند و باعث ناتوانی شناختی می شوند. ناهنجاری های عضلات چشم ، دیس مورفی چشمی و ناهنجاری های مداری مشخصه نوع I است ، مانند دیس مورفی مداری و چشمان کوچک یا فاصله زیاد. علاوه بر هایپرتلوریسم ، شکاف باریک کف دست ، بلفاروفیموز و افتادگی پلک ها ممکن است نشان دهنده نوع I باشد. پتوز, گلوکوم، یا استرابیسم با چشم لرزش نیز مشخصه است فک پایین بیمار اغلب توسعه نیافته یا عقب رانده می شود ، شکاف دهان گسترده است و دندان ها به طور غیر طبیعی رشد می کنند. حفره های بینی اغلب به حلق متصل می شوند و بیماران از عقب ماندگی استخوان رنج می برند که منجر به رشد می شود عقب افتادگی. ستون فقرات اغلب خم می شود و باعث ایجاد قوز می شود. علاوه بر این ، تیروئیدیت اغلب رخ می دهد ، و نقص ایمنی با علائم خود ایمنی و کمبود ایمونوگلوبولین A نیز ممکن است ایجاد شود. بیماران اغلب از این بیماری رنج می برند دیابت قارچ نوع 1 در دوران نوجوانی است. دختران مبتلا اغلب قاعدگی ندارند. علامت اصلی در نوع II سندرم De-Grouchy هیپوفیز است کوتاه قد. این علامت با میکروسفالی ، هیپوتونی عضلانی یا باریک شدن کانال های شنوایی و ناهنجاری های چشمی همراه است. نوع II نیز با مشخص می شود ناهنجاری های دندانی، اختلال شناختی یا نقص ایمنی. در سندرم 18-R ، تمام علائم توصیف شده ممکن است وجود داشته باشد.

تشخیص

از آنجا که سندرم حذف در کروموزوم 18 نادر است و علائم آن بسیار متغیر است ، تشخیص همه اشکال سندرم de Grouchy دشوار است. آنالیز کروموزومی ابزار تشخیصی انتخابی است. به طور متفاوت ، این سندرم باید از سندرم مغز- oculo-facio-اسکلتی تشخیص داده شود. پیش آگهی بیماران به شدت و علائم هر یک از موارد بستگی دارد.

عوارض

به دلیل سندرم دو گروشی ، بیمار از شکایات مختلفی رنج می برد رهبری به عوارض مختلف در این مورد ، دوره بیشتر تا حد زیادی به توسعه علائم بستگی دارد. از آنجا که هیچ درمان مستقیمی برای سندرم دگروشی وجود ندارد ، معمولاً فقط می توان علائم را کاهش داد. در بسیاری از موارد ، انگشتان دست و دست تحت تأثیر این سندرم قرار می گیرند. بیمار از انگشتان کوتاه و دست های بزرگ شکایت دارد. این می تواند زندگی روزمره را محدود کند و رهبری برای قلدری و مزاحمت در کودکان به همین ترتیب ، در بیشتر موارد ، الف قلب نقص نیز ایجاد می شود. گوش های بیرون زده اغلب منجر به کاهش عزت نفس می شود. سر همچنین می تواند تحت تأثیر سندرم قرار گیرد ، زیرا خیلی کوچک می شود. اغلب نقص ایمنی وجود دارد ، به همین دلیل بیماری ها و التهابات بیشتر رخ می دهد. فرد مبتلا از استرابیسم رنج می برد و دیابت. کیفیت زندگی به دلیل علائم بسیار کاهش می یابد. معمولاً نمی توان تمام علائم را کاهش داد. اول و مهمترین ، نقص ایمنی و قلب نقص درمان می شود تا بیمار در اثر عفونت ها جان ندهد. با این حال ، امید به زندگی به دلیل سندرم De Grouchy کاهش می یابد. شکایت از ماهیچه ها قابل درمان است ، بدون عوارض دیگری.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

متأسفانه ، درمان علت سندرم دو گروشی امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، در صورت بروز علائم مختلف ناشی از سندرم دو گروشی ، باید با پزشک مشورت کرد. در وهله اول در صورت نشان دادن بیمار باید به دنبال درمان پزشکی بود نقص ایمنی و در نتیجه اغلب از عفونت یا التهاب رنج می برد. دیابت در سنین جوانی یا استرابیسم نیز می تواند نشان دهنده سندرم De-Grouchy باشد. به ویژه دیابت برای جلوگیری از آسیب و عوارض بیشتر نیاز به تشخیص و درمان زودهنگام دارد. تشخیص زودهنگام نیز زمانی مفید است که اختلالات و ناتوانی های شناختی رخ می دهد و تأثیر بسیار مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. بسیاری از ناهنجاری ها در صورت دیده می شود و با مداخله جراحی قابل درمان است. درمان این ناهنجاری ها و ناهنجاری ها توسط متخصصان مختلف انجام می شود. با این حال ، اولین تشخیص را می توان توسط متخصص اطفال انجام داد. در این مورد اختلالات رشد نیز می تواند با درمان دارویی نسبتاً خوب محدود شود.

درمان و درمان

از آنجا که همه اشکال سندرم دو گروشی شامل حذف کروموزومی هستند ، هیچ عامل ایجاد کننده ای ندارد درمان برای درمان بیماران در دسترس است افراد مبتلا کاملاً علامتی درمان می شوند و در ابتدا توجه خاصی به ناهنجاری های ارگانیک شده است. به عنوان مثال ، اگر وجود دارد نقص قلب، این نقص قلب در اسرع وقت ، معمولاً با جراحی اصلاح می شود. اگر غیر طبیعی است جمجمه شکل محدود می کند مغز در رشد یا افزایش فشار داخل جمجمه ، جمجمه استخوان ها برای کاهش فشار باید با جراحی باز شود. ناهنجاری های رشد ناشی از کمبود هورمون هیپوفیز را می توان با مکمل هورمون مقابله کرد. تغییر شکل دست ها را می توان با جراحی اصلاح کرد. درمان چشم پزشکی نیز مورد نیاز است که اغلب معادل استرابیسم است جراحی استرابیسم.به دلیل ضعف عضلانی ، درمان فیزیوتراپی باید برای تقویت ماهیچه ها انجام شود و هدف آن بالا بردن تن ماهیچه از طریق تمرینات خاص است. تنگی کانالهای شنوایی را می توان تحت شرایط خاصی با جراحی درمان کرد. برای حمایت از رشد شناختی بیماران ، مداخله زودهنگام ممکن است مفید باشد از نظر پزشکی ، لزوماً لازم نیست همه ناهنجاری های سندرم اصلاح شود. برخی از ناهنجاری ها منجر به اختلال عملکرد نمی شوند ، بلکه یک مشکل کاملاً آرایشی هستند. این ناهنجاری ها در ابتدا نسبت به اختلالات عملکردی در برنامه ریزی درمانی کمتر مورد توجه قرار می گیرند. والدین کودکان آسیب دیده دریافت می کنند مشاوره ژنتیک و از احتمال عود اطلاع دارند.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم دو گروشی یک اختلال ارثی است که به همین دلیل نمی توان با علائم آن را درمان کرد درمان. به همین دلیل ، درمان کاملاً علامتی در دسترس افراد مبتلا است. خوددرمانی با این سندرم اتفاق نمی افتد. اگر سندرم دگروشی درمان نشود ، افراد مبتلا از ناهنجاری های مختلف بدن رنج می برند ، که زندگی آنها را بسیار محدود می کند. علاوه بر این ، سیستم ایمنی بدن به طور قابل توجهی تضعیف شده است ، به طوری که افراد مبتلا به طور فزاینده ای از التهاب و عفونت رنج می برند. در بدترین حالت ، آنها حتی ممکن است بر اثر این موارد بمیرند ، بنابراین درمان سندرم همیشه ضروری است. علاوه بر این ، افراد مبتلا از تأخیر در رشد و در نتیجه محدودیت های شناختی و روحی رنج می برند عقب افتادگی. این محدودیت ها و تأخیرها در موارد زیادی با فشرده سازی قابل حل هستند درمان. در نتیجه ، فرد مبتلا معمولاً می تواند توسعه یابد. تغییر شکل های مختلف بدن نیز با مداخلات جراحی کاهش می یابد و در نتیجه کیفیت زندگی به طور قابل توجهی بهبود می یابد. با این حال ، درمان کامل سندرم De Grouchy به دست نیامده است. نمی توان از عفونت و التهاب جلوگیری کرد ، اما همیشه می توان آن را درمان کرد. به عنوان یک قاعده ، سندرم دو گروشی طول عمر بیمار را کاهش نمی دهد.

پیشگیری

در بهترین حالت ، می توان از سندرم دی گروشی جلوگیری کرد مشاوره ژنتیک در طول تنظیم خانواده.

مراقبت های بعدی

در بیشتر موارد ، فرد مبتلا به سندرم De Grouchy هیچ گونه سندرم ندارد معیارهای یا اصلاً گزینه هایی برای مراقبت های بعدی ، زیرا این یک بیماری مادرزادی است که نمی تواند به طور کامل درمان شود. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند برای جلوگیری از عود مجدد سندرم در فرزندان انجام شود. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود و درمان شود ، معمولاً سیر بعدی بیماری بهتر است. علائم قلب معمولاً در سالهای جوان زندگی با مداخله جراحی برطرف می شود. پس از چنین عملیاتی ، فرد مبتلا به هر حال باید استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. در هر صورت از تلاشها یا فعالیتهای جسمی و استرس زا خودداری کنید تا این کار را نکنید فشار بدن بی مورد. ورزش درمانی همچنین اغلب لازم است. بسیاری از تمرینات از جمله تن درمانی همچنین می تواند در خانه انجام شود ، که روند بهبود را تسریع می کند. اینکه آیا امید به زندگی فرد مبتلا به دلیل سندرم دگروشی کاهش می یابد ، نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

اشکال مختلف سندرم دو گروشی هنوز نمی توانند به صورت علّی درمان شوند. خودیاری معیارهای بنابراین بر حمایت از درمان علامتی و سهولت در مقابله با بیماری برای فرد مبتلا تمرکز کنید. به طور کلی ، در مورد حذف کروموزومی ، باید یک مشاوره جامع با یک متخصص انجام شود. به ویژه در کودکان ، این می تواند از بروز بسیاری از ترس ها و عدم اطمینان های مرتبط با بیماری جلوگیری کند. والدین کودکان مبتلا می توانند از مشاوره ژنتیک استفاده کنند ، که اطلاعاتی در مورد نحوه مقابله با بیماری و احتمال عود را فراهم می کند. درمان فیزیوتراپی را می توان با تمرینات خاص و ورزش منظم پشتیبانی کرد. در مورد ناهنجاری های شدید ، بازدید از یک کلینیک ویژه توصیه می شود. در آنجا ، تحت هدایت حرفه ای ، مناسب معیارهای می توان محدودیت های حرکتی را کاهش داد و در نتیجه کیفیت زندگی افراد آسیب دیده را نیز بهبود بخشید. از آنجا که شکایات و محدودیت ها در زندگی روزمره با وجود همه اقدامات همیشه وجود دارد ، اقدامات حمایتی لازم باید در مراحل اولیه سازماندهی شود. هر ایدز مانند کفش های ارتوپدی ، وسایل کمکی دیداری یا صندلی چرخدار نیز باید در اوایل وقت با مشورت پزشک ترتیب داده شود.