سندرم دی بارسی: علل ، علائم و درمان

سندرم دی بارسی نوعی اختلال مادرزادی است که شامل طیف وسیعی از علائم جسمی و روحی است. درمان بر روی درمان علائم متمرکز است.

سندرم دی بارسی چیست؟

سندرم دی بارسی یکی از بیماری های پروجریه است. این به معنای "پیری زودرس" است که در علائم نیز مشاهده می شود. بنابراین ، در میان چیزهای دیگر ، ذهنی عقب افتادگی، رنگ پریده پوست، ضعیف شده مفاصل و اختلالات بینایی مختلفی رخ می دهد. دومی معمولاً همراه است ابر قرنیه و مانند سایر علائم ، درمان آن دشوار است. اکنون برخی از داروها وجود دارد که می تواند برای افزایش امید به زندگی مورد استفاده قرار گیرد اما علت آن را درمان نمی کند. پیشگیرانه معیارهای همچنین به حداقل ممکن محدود می شود ، زیرا نقص مادرزادی ناشی از جهش خود به خودی است و معمولاً فقط پس از تولد قابل توجه است. بنابراین ، درمان واقعی بر روی جراحی هایی متمرکز است که ، به عنوان مثال ، بینایی را بازیابی می کنند یا باعث ثبات می شوند مفاصل.

علل

سندرم De-Barsy ، سندرم De-Barsy-Moens-Dierckx نیز نامیده می شود ، مادرزادی است و بنابراین نمی توان آنرا به وضوح به یک علت نسبت داد. با این حال ، فرض بر این است که تغییر در ماده ژنتیکی مسئول ایجاد است. دقیق تر ، در اصطلاح Lamin A / C ژن، که مسئول تولید دو نفر است پروتئین ها - Lamin A و Laminc C. اینها پروتئین ها، به نوبه خود ، دیواره های بدن سلول را تقویت می کند. اینها ، به نوبه خود ، پاکت بدن سلول را تقویت می کنند و در تقسیم سلول نقش دارند. در سندرم دی بارسی ، ژن معیوب است ، در نتیجه فرآیندهای ذکر شده مختل می شوند. تحولی که منجر به تغییر در ماده ژنتیکی شود کاملاً تصادفی است و معمولاً بدون بیماری قبلی والدین اتفاق می افتد. این جهش خود به خود درمان و پیشگیری را بسیار دشوار می کند. شناسایی علائم نیز به دلیل تنوع سندرم دی بارسی کار طولانی است.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم دی بارسی با تعدادی از علائم مشخص همراه است. به عنوان مثال ، ممکن است متنوع باشد پوست علائمی مانند خارش پوست و ضایعه پوستی. بعلاوه ، در بسیاری از موارد الف جمجمه تاول ایجاد می شود ، یعنی تجمع مایعات در زیر آن پوست لایه های. علاوه بر این، اگزما، بثورات و آکنه ممکن است رخ دهد در ناحیه چشم ، مه آلود و تاری دید ممکن است رخ دهد ، تا از بین رفتن کامل بینایی. به ندرت ، دررفتگی ران بدون هیچ دلیل مشخصی ، کوتاه قد، یا گوش های بیرون زده روی دادن. علائم خارجی سندرم De-Barsy شامل شکاف های نخاعی رو به پایین ، کوچک است دهان، و یک پل عریض و نسبتاً مسطح از بینی. علاوه بر این ، hyperextensible وجود دارد مفاصل، افزایش تاندون واکنش، و رشد عقب افتادگی. این علائم در رحم ظاهر می شوند و اغلب با کاهش رشد ذهنی همراه هستند. که در کودکی، بیماری را می توان با فونتانل های بزرگ ، تیرگی قرنیه و آب مروارید تشخیص داد. با توجه به تنوع علائم و شکایات احتمالی ، انتصاب مشخص بیماری فقط از طریق یک تشخیص جامع امکان پذیر است.

تشخیص و دوره

تشخیص سندرم دی بارسی با انجام معاینات مختلف انجام می شود. اول ، الف تاریخچه پزشکی برای اطلاع از جزئیات ، با خود بیمار یا والدین همراه است. از جمله ، مشخص می شود که کدام علائم و از چه زمانی بروز می کند و همچنین وضعیت روحی عمومی بیمار. بیماری های قبلی یا نقایص ژنتیکی در خانواده نیز طی این مصاحبه مشخص می شود و در معاینه گنجانده می شود. اگر پزشک قبلاً پس از آنامز ، یک پوست مشکوک شده باشد بیوپسی معمولاً انجام می شود. در اینجا ، یک نمونه بافت از پوست گرفته شده و از نظر پوستی ارزیابی می شود. بسته به نوع و شدت بیماری ، یا یک مشت ساده داشته باشید بیوپسی یا ممکن است نمونه برداری برشی پیچیده تری انجام شود. از این، خون آزمایشات و سی تی اسکن ممکن است انجام شود ، هم برای رد سایر بیماری ها و هم برای تعیین شدت سندرم د بارسی. روند بیماری در سندرم د بارسی معمولاً منفی است. اگر بیماری زود تشخیص داده شود ، جراحی چشم و همچنین فیزیوتراپی معیارهای می تواند برای اصلاح نقص انجام شود. با این وجود ، افراد مبتلا به دلیل تحرک محدود و کاهش بینایی ، معمولاً کیفیت زندگی پایین تری دارند. با این حال ، اکنون برخی از داروها وجود دارد که به طور خاص برای درمان سندرم دی بارسی تولید شده اند و علائم شناخته شده مانند باریک را هدف قرار می دهند خون عروق و ضعیف استخوان ها.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

هنگامی که علائمی مانند خارش پوست ، بثورات و سایر علائم سندرم دی بارسی مشاهده می شود ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. که در کودکیاز شرط همچنین به صورت فونتنل های بزرگ ، تیرگی قرنیه و یک مورد قابل توجه است آب مروارید. والدینی که چنین علائمی را در کودک خود مشاهده می کنند ، باید این کار را انجام دهند صحبت بلافاصله به متخصص اطفال یا پزشک خانواده آنها مراجعه کنید. بسته به علائم ، یک متخصص بیماریهای ارثی ، چشم پزشک یا می توان از ارتوپد نیز مشاوره گرفت. در صورت بروز حادثه یا سقوط به دلیل تغییر شکل ، بهتر است با خدمات فوریت های پزشکی تماس بگیرید. در بهترین حالت ، کودک مبتلا مستقیماً به نزدیکترین بیمارستان منتقل می شود. سندرم دی بارسی در هر صورت باید توسط پزشک مشخص شود و در صورت لزوم درمان شود. در بیشتر موارد ، کودک در سنین پایین به کارهای روزمره کمک می کند. اگر علائم رنج روانی آشکار شد - به عنوان مثال ، اگر کودک مورد آزار و اذیت قرار گیرد مهد کودک یا مدرسه - همچنین باید با یک روانشناس مشورت شود.

درمان و درمان

درمان سندرم د بارسی بر روی علائم متمرکز است. به عنوان مثال ، ژیمناستیک و فیزیوتراپی معیارهای برای جلوگیری از انقباض آغاز شده است. همچنین با اقدامات مختلفی مانند جراحی یا در مراحل پیشرفته با کمک بینایی می توان بینایی را تقویت کرد. علاوه بر این ، ویژه داروهای نام بیسفسفونات ها استفاده می شود. اینها تقویت می کنند استخوان ها و مفاصل و در نتیجه از شکستگی و انقباض فوق الذکر جلوگیری می کند. بسته به شدت بیماری ، استیل سالیسیلیک اسید همچنین ممکن است تجویز شود. دارو مانع می شود خون لخته می شود و بنابراین مانع می شود قلب حملات و سکته های مغزی ، که می تواند به طور قابل توجهی امید به زندگی را افزایش دهد. علت واقعی سندرم دی بارسی هنوز قابل درمان نیست. با این حال ، ممکن است حاوی شرط با درمان زودهنگام و چند اقدام پیشگیرانه.

چشم انداز و پیش آگهی

به طور کلی ، سندرم De-Barsy به علت داشتن یک اختلال مادرزادی قابل درمان نیست. بنابراین ، بیماران همیشه به علائم متکی هستند درمان برای کاهش علائم و در نتیجه بهبود کیفیت زندگی آنها. اگر سندرم De-Barsy درمان نشود ، مبتلایان از شکایت های مختلف پوستی رنج می برند. در بسیاری از موارد ، اینها رهبری به عقده های حقارت یا کاهش عزت نفس ، و کودکان نیز ممکن است از زورگویی یا اذیت و آزار رنج ببرند. غالباً ، این امر منجر به ناراحتی های روانی یا افسردگی. به همین ترتیب ، تاخیر قابل توجهی در رشد و رشد روانی بیمار وجود دارد عقب افتادگی. بنابراین درمان سندرم De-Barsy اساساً براساس شکایات پوستی و تأخیر در رشد است. با کمک پماد و کرم، شکایات پوستی معمولاً به خوبی برطرف می شوند. رشد ذهنی را می توان با حمایت فشرده نیز کاهش داد. با این حال ، یک درمان کامل اتفاق نمی افتد ، به طوری که افراد مبتلا همیشه در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. به طور معمول ، سندرم De-Barsy امید به زندگی را کاهش نمی دهد.

پیشگیری

از آنجا که سندرم De-Barsy مادرزادی است ، جلوگیری از شروع بیماری امکان پذیر نیست. با این حال ، می توان از طریق غربالگری قبل از تولد از سندرم آگاه شد و اقدامات لازم را انجام داد. پس از آن می توان نوزاد را تقریباً زود پس از تولد تحت عمل جراحی قرار داد و داروهای مختلفی به او داد. این شامل داروهای حاوی یک مهار کننده خاص فرنزیل ترانسفراز ، که خون را تولید می کند عروق الاستیک تر این می تواند به طور بالقوه امید به زندگی فرد مبتلا را افزایش دهد.

پیگیری

در بیشتر موارد سندرم De-Barsy ، اقدامات بسیار کمی در مورد مراقبت های بعدی برای فرد مبتلا در دسترس است. از آنجا که این یک اختلال مادرزادی است ، به طور کامل قابل درمان نیست ، بنابراین پیگیری همیشه به درمان کاملا علامتی اشاره دارد. با این حال ، برای جلوگیری از علائم بعدی ، باید در اولین علائم و نشانه های این سندرم با پزشک تماس گرفته شود. اگر فرد مبتلا تمایل به بچه دار شدن داشته باشد ، مشاوره ژنتیک همچنین ممکن است برای جلوگیری از عود این بیماری مفید باشد. در بیشتر موارد ، سندرم دی بارسی با مصرف دارو درمان می شود. در این حالت ، فرد مبتلا باید اطمینان حاصل کند که دارو به طور منظم و همچنین در دوز مناسب مصرف می شود. در صورت وجود هرگونه سوال یا عدم اطمینان ، ابتدا باید همیشه با پزشک تماس گرفته شود. از آنجا که این بیماری همچنین به طور قابل توجهی احتمال a را افزایش می دهد قلب حمله ، قلب باید به طور منظم توسط یک پزشک معاینه شود. به طور کلی ، یک سبک زندگی سالم با یک سالم رژیم غذایی تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی این بیماری دارد. اینکه آیا با این وجود امید به زندگی در فرد مبتلا به دلیل سندرم دی بارسی کاهش یافته است ، نمی توان به طور جهانی در این مورد پیش بینی کرد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم دی بارسی نوعی بیماری مادرزادی است که هنوز علل آن به طور کامل مشخص نشده است. فرد مبتلا نمی تواند هیچ اقدامی برای درمان علتی سندرم انجام دهد. ویژگی های خارجی این بیماری ، که شامل شکاف های نخاعی به سمت پایین است ، گوش های بیرون زده، کوچک یا تغییر شکل یافته دهان، و اغلب یک پل بسیار وسیع و مسطح از بینی، معمولاً با کمک جراحی پلاستیک قابل اصلاح است. اغلب مشاهده شده است کوتاه قد اغلب با مفاصل بیش از حد قابل افزایش و افزایش تاندون همراه است واکنش. اینجا، تن درمانی شروع در مرحله اولیه می تواند به طور خاص به عضلات کمک کند تا از مفاصل آسیب دیده پشتیبانی کنند. به این ترتیب تحرک بیمار بطور مداوم بهبود یافته و حفظ می شود. اگر تحرک محدود باشد ، بیمار باید استفاده از راه رفتن را بیاموزد ایدز در مراحل اولیه کاهش بینایی را همیشه نمی توان بصری کاملاً اصلاح کرد ایدز یا بستگی به میزان اختلال بینایی، ممکن است برای بیمار مفید باشد که به استفاده از عصای کور یا سایر موارد عادت کند ایدز در زمان مناسب. سندرم دی بارسی فقط بر رشد جسمی تأثیر نمی گذارد. اغلب اوقات ، مبتلایان از نظر ذهنی نیز معلولیت دارند ، اگرچه میزان معلولیت می تواند بسیار متفاوت باشد. در هر صورت ، والدین باید به بهینه توجه کنند مداخله زودهنگام تا بتوانند بهترین پشتیبانی آموزشی را از فرزند خود داشته باشند.