Brachydactyly: علل ، علائم و درمان

اصطلاح پزشکی Brachydactyly انگشتان دست و پا کوتاه شده را توصیف می کند. این شرط، که معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، در گروه اندام های بدشکل قرار دارد.

Brachydactyly چیست؟

این نقص ژنتیکی یا به صورت جداگانه و یا به صورت سندرم اتفاق می افتد. این دوره ممکن است یک دلیل اصلی یا ثانویه داشته باشد. علاوه بر این با دیستوستوز استخوانی مشخص می شود. فقط نوع A3 و D بیشتر اتفاق می افتد. انواع دیگر brachydactyly یک پدیده نادر است. بیمار یک یا چند انگشت دارد که به درجات مختلف کوتاه می شوند. با این وجود ، پزشکان انگشتان پا را نیز که بد شکل و کوتاه شده اند تحت این اصطلاح قرار می دهند. در بعضی موارد ، متاکارپال استخوان ها نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. این اصطلاح پزشکی به زبان یونان باستان برمی گردد و به معنی "کوتاه است انگشت" مترادف شامل brachymegalodactylism ، brachyphalangia و ossificatio praecox وراثت است.

علل

Brachydactyly نوعی ناهنجاری است که از طریق ارث در یک خانواده رخ می دهد. شکل خاصی از ossificatio praecox hereditaria شکل غالب اتوزومال وراثت است. با این حال، کوتاه قد به ندرت اتفاق می افتد احتمال ابتلا به انسان 1: 200,000 است ، به استثنای نوع A3 و D. Brachydactyly یا یک بیان جدا شده یا سندرمی دارد. در حالت اول ، بیماری ارثی بدون هیچ علائم مرتبط دیگری وجود دارد ، در حالی که در حالت دوم به دلیل سیر سلولی بدشکلی پیچیده است. برخی از دوره های قابل شناسایی در ترکیب با کوتاه قد. حتی در مورد Brachydactyly جدا شده ، یافته ساده نیست ، زیرا ممکن است با تغییرات ظریف در سایر مناطق ارگانیسم همراه باشد. سایر تظاهرات احتمالی ناهنجاری های دست مانند پلی داکتیلی ، سنداکتیلی ، سمفالانژیسم یا نقص کاهش است. اکنون تحقیقات تا حدی پیش رفته است که شناسایی علل درگیر در آن وجود دارد ژن در بیشتر دوره های ایزوله و سدرومال امکان پذیر است. در بیشتر موارد ، براکیفالانژی جدا شده به روش اتوزومال غالب با نفوذ و بیان متفاوت متفاوت به ارث می رسد.

علائم ، شکایات و علائم

این ناهنجاری به یازده شکل اتفاق می افتد و با توجه به بیان کوتاه شدن به انواع تقسیم می شود: A1 (Farabee) ، A2 (Mohr-Wriedt) ، A3 (brachymesophalangia V) ، A4 (Temtamy) ، A5، A6 (سندرم Osebold-Remodini) ) ، A7 (brachydactyly Smorgasbord) ، B ، C (Haws) ، D ، E. انواع B و E ممکن است به صورت ترکیبی وجود داشته باشد. یک اتفاق مشترک از نوع A1 و B نیز امکان پذیر است. Brachydactyly در اشکال و اشکال مختلف ظاهر می شود. اکثر بیماران کوتاه کوتاه متقارن را نشان می دهند انگشت. بعضی اوقات کل فالانژها از بین رفته اند. پزشکان این ناهنجاری را با توجه به ویژگی های خاصی از هم متمایز می کنند ، به عنوان مثال ، فقط انگشتان یا انگشتان پا تحت تأثیر قرار می گیرند ، یا اینکه ناهنجاری های اعضای دیگر نیز وجود دارد. این تمایز به این دلیل ایجاد می شود که براکیداکتیلی یا اولیه است یا ثانویه. در دوره اولیه و جدا شده بیماری ، فقط ناهنجاری انگشتان دست و پا وجود دارد ، بدون تأثیر سایر تصاویر بالینی. در دوره سندرمال ثانویه ، کوتاه شدن نتیجه برخی شرایط قبلی است ، مانند سندرم Aarskog-Scott (بدشکلی اندام های تولید مثل مردان ، ناهنجاری های صورت و انگشتان) ، یک بیماری ارثی است که به ندرت اتفاق می افتد. در این حالت ، براكیداكتیلی نتیجه ثانویه بیماری اول است. شایعترین شکل پیشرفت نوع D است. آخرین فالانژ شست و همچنین ناخن انگشت کوتاه می شوند. غالباً ، این کوتاه شدن انگشت شست در هر دو دست اتفاق می افتد. در بسیاری از موارد ، انگشت شست پا نیز تحت تأثیر قرار می گیرد.

تشخیص و پیشرفت

تشخیص با معاینه رادیوگرافی و بالینی انجام می شود. علاوه بر این ، یافته ها با اندازه گیری های تن سنجی پشتیبانی می شوند. در صورت وجود فرم جدا شده براکی دیاکتلی ، نیازی به تشخیص قبل از تولد نیست. اگر فرم سندرم وجود داشته باشد ، این فرم غربالگری نشان داده می شود. در این حالت ، اگر جهش مسبب وجود داشته باشد ، تشخیص مولکولی قبل از تولد توسط پرزهای کوریونی (تهاجمی قبل از تولد) بیوپسی) در هفته 11 و آمنیوسنتز ( کیسه آمنیوتیک در هفته 14 برای به دست آوردن آمینوسیت ها سوراخ می شود). مشاوره ژنتیک شامل نوعی بیماری است که در خانواده وجود دارد. پزشک به والدین آینده در مورد نوع ارث و عدم وجود یا وجود علائم دیگر توصیه می کند. احتمال ابتلا به براکیداکتیلی نوع D از 0.41 تا 4.0 درصد است. این درصد به جمعیت وابسته است. شصت و دو درصد از مردان مبتلا به نفوذ کاهش یافته اند. این بدان معنی است که بیان نقص ژنتیکی کاهش یافته است. فنوتیپ (شکل ظاهری) این بیماری ارثی به سادگی مجموعه ای از صفات را کاهش می دهد رهبری به بیماری

عوارض

براكیداكتیلی معمولاً به اشكال مختلفی رخ می دهد و منجر به عوارض مختلفی می شود. بیمار از انگشتان کوتاه رنج می برد. با این حال ، همچنین اتفاق می افتد که انگشتان کامل از بین رفته اند. علاوه بر انگشتان ، brachydactyly همچنین می تواند بر سایر اعضای بدن تأثیر منفی بگذارد و رهبری به ناهنجاری یا نقص در آنها. با این حال ، در بیشتر موارد ، فقط انگشتان دست از دست رفته یا بد شکل هستند و هیچ محدودیت و عارضه جسمی دیگری وجود ندارد. Brachydactyly همچنین می تواند باعث ناهنجاری در آلت تناسلی مرد شود. در این موارد ، عزت نفس بیمار اغلب کاهش می یابد. همچنین مبتلایان از نظر جسمی و روانی از انگشتان کوتاه رنج می برند. در brachydactyly ، معمولاً کنار آمدن با زندگی روزمره امکان پذیر نیست. تجربه جنسی نیز در مردان محدود است ، که می تواند رهبری به افسردگی و سایر مشکلات روانی. Brachydactyly منجر به کاهش امید به زندگی نمی شود. درمان مستقیم امکان پذیر نیست ، اما جراحی زیبایی در صورت تمایل توسط بیمار قابل انجام است. در این حالت ، هیچ عارضه ای نیز وجود ندارد. در موارد شدید ، عملکرد دست باید در طی آن پشتیبانی و درمان شود تن درمانی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در بیشتر موارد ، براكیداكتیلی نیازی به تشخیص اضافی توسط پزشك ندارد. این شکایت از قبل بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده است و توسط متخصص اطفال تشخیص داده می شود. معمولاً هیچ درمانی برای براکیداکتیلی انجام نمی شود. با این حال ، از آنجا که براکی داکتلی می تواند به محدودیت ها و ناراحتی های شدید در زندگی روزمره فرد مبتلا منجر شود ، در صورت بروز اختلالات در رشد کودکان ، همیشه باید با پزشک مشورت شود. این می تواند از عوارض و مشکلات بعدی در بزرگسالی جلوگیری کند. همچنین برای جلوگیری از شکایت روانشناختی یا عقده حقارت باید با پزشک مشورت شود افسردگی، مثلا. اکثر بیماران به دلیل براکی داکتیلی ، که با یک روانشناس صورت می گیرد ، به درمان روانشناختی نیز وابسته هستند. این بیماری خود توسط متخصص اطفال تشخیص داده می شود. تن درمانی می تواند شکایات فردی را محدود کند. در اینجا ، پزشک باید در سنین پایین ویزیت شود ، تا فرد مبتلا به محدودیت ها عادت کند و یاد بگیرد که به درستی با آنها مقابله کند.

درمان و درمان

کلاسیک درمان از نظر پزشکی برای brachydactyly امکان پذیر نیست. هیچ نوع روش درمانی خاصی وجود ندارد که بتواند همه تظاهرات این تغییر شکل را اصلاح کند. جراحی پلاستیک فقط به دلایل زیبایی یا هنگامی که عملکرد دست به شدت محدود است ، نشان داده می شود. در صورت وجود اشکال معمول ، مداخلات جراحی لازم نیست ، زیرا افراد مبتلا به طور معمول می توانند با انگشتان دست و پا کوتاه و بدون ناراحتی زندگی کنند. کار درمانی or درمان فیزیوتراپی می تواند به تقویت عملکرد دست و کاهش اثر کوتاه شدن کمک کند. پیش آگهی انواع مختلف brachydactyly به نوع و شدت آن بستگی دارد ، از شدید تا کمترین آسیب. اگر بیان کوتاه شدن سندرم وجود داشته باشد ، تشخیص و پیش آگهی توسط ناهنجاری های همراه تعیین می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

بدون مراقبت های پزشکی ، براكیداكتیلی شانس بهبودی ندارد. کوتاه شدن یا نبودن استخوان ها در دست و پا ژنتیکی است و تا پایان زندگی ادامه دارد. درمانی معیارهای یا نوعی درمان با دارو نیز ناموفق است. به دلایل قانونی ، هیچ گونه مداخله ای در این کشور مجاز نیست ژنتیک از انسان ، و جلسات آموزشی هدفمند نمی تواند تغییری در ساختار استخوان ایجاد کند. از طرف دیگر ، مداخلات جراحی بسیار امیدوارکننده است و می تواند منجر به آزادی کامل از علائم شود. این به میزان تغییر شکل یافته بستگی دارد استخوان هابرای دستیابی به بهترین نتیجه ممکن ، این روش باید پس از اتمام روند رشد انجام شود. قبل از پایان رشد جسمی ، امکان تصحیح معمولاً دائمی نیست. مداخلات دیگری در طول زندگی دنبال می شود که خطر عوارض را افزایش می دهد. در یک عمل می توان طول استخوان ها و همچنین جایگزینی کامل استخوان های از دست رفته را انجام داد. در بسیاری از موارد ، بیمار بعد از آن درمان می شود. سایر بیماران هنوز هم نیاز به درمان هایی مانند تن درمانی برای یادگیری نحوه کنترل و حرکت اندام تغییر یافته به بهترین شکل.

پیشگیری

هیچ راهی برای جلوگیری از این تغییر شکل به معنای پزشکی وجود ندارد. سوء تغذیه یا سو mal تغذیه ، نیکوتین و الکل در دوران بارداری، و یک سبک زندگی به طور کلی ناسالم می تواند تغییر شکل دهد. مواد مخدر و داروهای مصرف شده با مسئولیت شخصی اوضاع را بدتر می کند. برعکس ، این بدان معنی است که یک سبک زندگی سالم و آگاهانه از رشد سالم حمایت می کند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

تا کنون ، هیچ روش متعارفی و یا جایگزینی برای درمان علیت براکی دی تاکسی وجود ندارد. با این حال ، مبتلایان معمولاً از شدت رنج نمی برند درد یا سایر اختلالات اصلی جسمی با این حال ، برای بسیاری از بیماران ، به دلایل روانشناختی ، براكیداكتیلی با كاهش قابل توجهی در كیفیت زندگی همراه است. بیماران با انگشتان پا کوتاه یا گمشده اغلب از همه شرایطی که باید پاهای خود را بدون لخت نشان دهند ، اجتناب می کنند. آنها در نظر می گیرند آب ورزش و شنا تعطیلات به عنوان یک تابو. اگر مبتلایان از نظر ذهنی بشدت رنج می برند یا خود را به شدت محدود می کنند ، باید این احتمال را در نظر بگیرند جراحی زیبایی و از یک جراح پلاستیک متخصص در این زمینه مشاوره بگیرید جراحی زیبایی روی دست و پا کسانی که متضرر شده اند باید صرفاً هزینه آن را پرداخت کنند جراحی زیبایی خودشان با این حال ، اگر فردی از نظر عاطفی از Brachydactyly رنج ببرد ، سلامت شرکت های بیمه معمولاً هزینه ها را تأمین می کنند. در هر صورت ، مبتلایان باید این موضوع را از قبل با خود در میان بگذارند سلامت بیمه گر اگر جراحی زیبایی منتفی است ، افراد مبتلا می توانند یاد بگیرند که بهتر با مشکلات خود کنار بیایند و عقده ها را در چارچوب کاهش دهند روان درمانی. اغلب اوقات ، کسری جسمی شخص کاملا اغراق آمیز و متناسب با ناتوانی واقعی درک می شود. اگر براکیداکتیلی نه تنها با زیبایی بلکه با محدودیت های عملکردی همراه باشد ، فیزیوتراپی نیز مفید است.