دیپلازی توراسیک خفه کننده: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی قفسه سینه خفه یک سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه است. قفسه سینه باریک بیماران معمولاً باعث نارسایی تنفسی قفسه سینه می شود. اگر افراد مبتلا در دو سال اول زنده بمانند ، خطر مرگ در آینده بسیار کاهش می یابد.

دیپلازی قفسه سینه خفه کننده چیست؟

دیپلازی قفسه سینه خفه کننده ، دیسپلازی اسکلتی در گروه سندرم های پلی داکتیلی دنده کوتاه است و سندرم ژون نیز نامیده می شود. این نام به متخصص اطفال M. Jeune برمی گردد ، وی که اولین بار این پدیده را در سال 1954 توصیف کرد. به ازای هر 500,000 نوزاد تازه متولد شده یک تا پنج نفر مبتلا به عنوان نسبت وقوع داده می شود. این بیماری ارثی است و معمولاً با بسیار کوتاه ظاهر می شود دنده و قفسه سینه بسیار باریک است. درگیری چند عضو ممکن است وجود داشته باشد ، مانند درگیری کبد و پانکراس اگرچه این بیماری معمولاً با روند نامطلوبی همراه است ، اما استثنائاتی در این قاعده وجود دارد. بعد از سال دوم زندگی ، بدترین وضعیت گذشته است.

علل

دیسپلازی اسکلتی سندرم Jeune در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بدان معنی است که تحت تأثیر قرار گرفته است ژن در یک اتوزوم واقع شده است. که در ژنتیک، یک آلل غالب همیشه بر یک آلل مغلوب غالب است. برای اینکه این بیماری در واقع در یک اتوزوم مغلوب رخ دهد ، هر دو شریک باید حداقل یک آلل مغلوب به عنوان ناقل بیماری داشته باشند. سندرم جون می تواند از طریق جهش ژن های مختلف رخ دهد. هنوز همه ژن ها شناخته شده نیستند. یک درگیری وجود دارد ، به عنوان مثال ، برای ژن IFT80 (3q25.33). همین امر در مورد ژن DYNC2H1 (11q22.3) و ژن WDR19 (4p14). جهش ژن TTC21B (2q24.3) نیز اکنون به عنوان علت احتمالی سندرم Jeune شناخته شده است. هر یک از ژن های فوق الذکر یک پروتئین حمل و نقل تاژک را کد می کنند. به همین دلیل ، این اختلال به عنوان یکی از اصطلاحات zilliopathies نیز طبقه بندی می شود.

علائم ، شکایات و علائم

افراد مبتلا به سندرم جون ، قفسه سینه باریک و طولانی دارند. سقف افقی لگن آنها نیز چشمگیر است. آنها معمولاً از بدو تولد دچار تنگی نفس می شوند زیرا ریه های آنها فضای کمی در قفسه سینه دیسپلاستی دارد. به این نارسایی تنفسی قفسه سینه گفته می شود. این بدان معناست که تنگی نفس به دلیل کمبود فضای موجود در محل ایجاد می شود قفسه سینه. غالباً ریه های بیماران به دلیل کمترین فضا حتی از رشد کافی برخوردار نیستند. همانند تمام اختلالات دیگر از گروه سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه ، پلی داکتیلی ، به عنوان مثال پلی داکتیلی ، در بسیاری از افراد مبتلا وجود دارد. سایر ناهنجاری های اسکلتی ممکن است رخ دهد. اندام کوتاه و کوتاه قد معمول هستند. بعد، نارسایی کلیه به علت نفروونفتیز اغلب رخ می دهد. همچنین ممکن است رتینوپاتی رخ دهد که یک بیماری شبکیه است. زردی و تغییرات فیبروسیتی در کبد و لوزالمعده نیز اغلب به عنوان بخشی از بیماری رخ می دهد.

تشخیص و دوره

در حالی که جنین هنوز در رحم است ، تشخیص سندرم جون با دقت انجام می شود سونوگرافی معاینه. برای شایع ترین شکل این اختلال ، امکان تشخیص قبل از تولد توسط مولکول نیز وجود دارد ژنتیک. اگر از این گزینه استفاده نشود ، تشخیص بلافاصله پس از تولد با تشخیص بینایی و یافته های رادیولوژی انجام می شود. سندرم جون در بسیاری از موارد کشنده است ، هرچند که کمتر باشد اعضای داخلی تحت تأثیر اختلال عملکرد قرار می گیرند ، پیش آگهی مطلوب تر است. بسته به استخوان سازی نوع همه غضروف سیستم ها ، دو شکل مختلف بیماری وجود دارد ، همچنین به عنوان نوع I و نوع II شناخته می شوند. در نهایت ، اختلال در ریه ها تعیین می کند که درمان دیسپلازی توروی خفگی امیدوار کننده باشد. پس از سال دوم زندگی ، خطر ابتلا به طور قابل توجهی کاهش می یابد.

عوارض

دیسپلازی قفسه سینه خفه کننده ، ناهنجاری نادر یک کروموزوم است. افراد مبتلا ، قفسه سینه باریک و طولانی مدت با کوتاه دارند دنده از زمان تولد. به دلیل محدودیت جسمی قفسه سینه ، ریه ها به شدت توسعه نیافته و در نتیجه حاد می شوند ضعف گردش خون و تنفسی افسردگی. افراد مبتلا قد کوتاهی دارند و اندامهای کوتاه و طولانی دارند استخوان ها. دیسپلازی های اسکلتی معمولاً عوارض بی شماری دارند و با افزایش سن بیمار پیشرفت مثبتی ندارند. به ویژه در نوزادان ، ناراحتی تنفسی به دلیل تورک بسیار رشد یافته وجود دارد. نارسایی کلیه ممکن است در سنین پایین رشد کند. همچنین خطر فیبروز لوزالمعده و کبد. خیلی باریک ریه بسیار حساس به عفونت است و می تواند باعث فلج تنفسی و ایست تنفسی خود به خود شود. خطر نارسایی قلبی عروقی وجود دارد. با بزرگ شدن کودک ، عوارض افزایش می یابد و دیابت همراه اختلال بینایی ممکن است رخ دهد این علامت از قبل در حین غربالگری در رحم قابل تشخیص است. میزان تظاهرات و همچنین روش درمان بستگی به مورد دارد. اولین روش درمانی در نظر گرفته شده عادی سازی است تهویه پارامترها ، با گسترش جراحی قفسه سینه دنده. خطر جراحی بیش از شانس زنده ماندن کودک است. بیماران مبتلا به دیسپلازی قفسه سینه خفه کننده در طول زندگی خود از نظر عملکرد اندام و همچنین درمان فیزیوتراپی برای متحرک نگه داشتن سیستم اسکلتی عضلانی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

دیسپلازی قفسه سینه در حالت خفگی معمولاً بلافاصله پس از تولد مشکوک می شود. شرط با خصوصیات جسمی متمایز (از جمله کوتاه ، افقی گسترش یافته) آشکار می شود دنده با طولانی نشده استخوان ها) که توسط پزشک مسئول ، متخصص زنان و زایمان یا خود والدین مورد توجه قرار می گیرند. سپس تشخیص با کمک an تایید می شود اشعه ایکس. مراحل درمانی بعدی ، از جمله سایر موارد ، به شدت دیسپلازی بستگی دارد. در موارد کمتر شدید ، برای درمان عفونت های رخ داده و نظارت کافی است کلیه و عملکرد کبد به طور منظم. گاهی اوقات ، باید به گزینه های درمانی جدیدی مانند VEPTR (دنده های تیتانیوم پروتز قابل ارتقاert عمودی) متوسل شوید ، که نیاز به بستری طولانی تر در بیمارستان دارد. پزشک مسئول ، درمان مناسب را پیشنهاد می کند و با مشورت والدین کودک مبتلا ، قرارهایی را برای درمان ترتیب می دهد. حتی در صورت موفقیت آمیز بودن درمان ، فرد مبتلا باید معاینات منظم داشته باشد. اگر وخیم شدن ناگهانی در وجود داشته باشد سلامت، دیسپلازی قفسه سینه خفه باید بلافاصله در بیمارستان بستری شود.

درمان و درمان

هنگام معالجه دیسپلازی قفسه سینه در حالت خفگی ، پزشک ابتدا باید سعی کند مجاری تنفسی فوقانی را از عفونت دور نگه دارد. به علائم اضافی بستگی دارد را تشکیل می دهند این بیماری در هر مورد خاص ممکن است لازم باشد که به آن بپردازد نارسایی کلیه و فیبروز کبد و پانکراس. اگر بیمار در یک مورد خاص برای این روش مناسب باشد ، ممکن است در برخی شرایط از روش VEPTR استفاده شود. این روش جراحی با هدف گسترش دائمی قفسه سینه انجام می شود. بیمار با پروتز دنده تیتانیوم قابل انعطاف پذیری عمودی که برای گسترش قفسه سینه طراحی شده ، کاشته می شود. زیر بیهوشی عمومی، دنده تیتانیوم به بیمار وارد می شود. دنده تیتانیوم دارای یک شکل منحنی و چندین سوراخ برای ثابت شدن در طول مورد نیاز است. یا میله تیتانیوم بین دو دنده فشرده می شود یا بین دنده و لگن ثابت می شود. بنابراین ستون فقرات به طور غیر مستقیم صاف می شود. قفسه سینه به دست می آید حجم و ریه ها فضای بیشتری دارند در برخی شرایط ، ممکن است چندین عمل جراحی برای کشش قفسه سینه به میزان مطلوب مورد نیاز باشد حجم. بیماران فقط برای این روش انتخاب می شوند اگر جراحی در موارد خاص خود نوید دهد. تا زمانی که عفونت های تنفسی وجود داشته باشد ، ممکن است به هر حال جراحی از این دست انجام نشود. بنابراین مبارزه با عفونت های تنفسی و ایجاد ثبات در بیمار قبل از جراحی اجباری است.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی دیپلازی قفسه سینه خفه کننده بسیار نامطلوب است. بسیاری از افراد مبتلا در چند ماه اول زندگی یا سالها پس از تولد می میرند. این بیماری با توجه به گزینه های فعلی علمی و پزشکی قابل درمان نیست. یک ویژگی ژنتیکی وجود دارد که قابل اصلاح نیست. به دلایل قانونی ، تحقیق و درمان در مورد انسان ژنتیک محدود و همچنین ممنوع است. بنابراین ، گزینه های درمانی کافی برای تغییر سیستم اسکلتی به گونه ای وجود ندارد که بهبودی یا حداقل تخفیف علائم امکان پذیر باشد. اعضای داخلی فضای مورد نیاز در آن را ندارند قفسه سینه برای انجام فعالیت های خوداختلالات عملکردی و به ویژه ناراحتی تنفسی شدید رخ می دهد. حتی با تنفس مصنوعی، خطر مرگ زیاد است. همانطور که بدن ادامه می دهد رشد و برای ایجاد اندام ، عروق و بافت اطراف بشدت باریک می شود نمی توان جلوی این روند را گرفت. اگر کودکان از روند رشد جان سالم به در ببرند ، امید به زندگی آنها خیلی زیاد نیست. میزان مرگ و میر در بزرگسالان مبتلا به دیپلازی قفسه سینه خفه کننده زیاد است. کاهش چشمگیر امید به زندگی منجر به چشم انداز پیش آگهی ضعیف می شود. در این بیماری ، هدف تسکین است درد و رنج بیمار را به حداقل برسانید.

پیشگیری

از آنجا که دیسپلازی خفگی خفگی مربوط به جهش ژنی است ، شرط نمی توان جلوی آن را گرفت. برای والدینی که قبلاً کودکی مبتلا به دیسپلازی خفگی گلو داشته اند ، احتمال داشتن فرزند دوم با شرط 25 درصد است.

پیگیری

با این بیماری ، مراقبت های بعدی معمولاً وجود ندارد یا بسیار کم است معیارهای و گزینه های موجود برای فرد مبتلا. اول و مهمترین ، برای جلوگیری از عوارض بعدی باید یک تشخیص جامع با درمان بعدی انجام شود. همچنین هیچ خود ترمیمی وجود ندارد ، بنابراین در هر صورت درمان توسط پزشک باید انجام شود. هرچه زودتر برای این بیماری با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. درمان کامل امکان پذیر نیست ، زیرا این یک بیماری ارثی است. اگر فرد مبتلا مایل به بچه دار شدن باشد ، مشاوره ارثی برای جلوگیری از به ارث رسیدن این سندرم توسط فرزندان مفید است. فرد مبتلا به این بیماری معمولاً به مراقبت و حمایت از خانواده خودش بستگی دارد. گفتگوهای دوست داشتنی و فشرده تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد و همچنین می تواند از ناراحتی های روانی یا جلوگیری کند افسردگی. احتمالاً با این بیماری امید به زندگی بیمار نیز کاهش می یابد.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

دیپلازی قفسه سینه خفه کننده که به آن سندرم ژون نیز گفته می شود ، یک بیماری ارثی است. افراد مبتلا راهی برای درمان علتی این اختلال ندارند. دیپلازی قفسه سینه خفه در حال حاضر در جنین و توسط آن قابل تشخیص است سونوگرافی معاینه. در صورت مشکوک بودن به این اختلال ، روشهای اضافی تشخیص قبل از تولد در دسترس است. سندرم جون با بسیار شدید همراه است سلامت محدودیت ها و معمولاً کشنده است. بنابراین ، یک خاتمه پزشکی نشان داد بارداری تا هفته 24 بارداری امکان پذیر است. زنانی که با این وجود تصمیم به حمل بارداری برای مدت باید انتظار داشت که کودک در طی دو سال اول بمیرد. برای والدین جوان ، این یک بار روانی عظیم است. بنابراین آنها باید در مراحل اولیه از سایر افراد آسیب دیده مشاوره و کمک بگیرند و از کمک گرفتن از روانشناس نترسند. از آنجا که دو سال اول زندگی به ویژه برای بیمارانی که از سندرم جون رنج می برند بسیار حیاتی است ، در این مدت خانواده های کودکان مبتلا با ویزیت مداوم پزشک ، ماندن در بیمارستان و پرستاری در خانه روبرو می شوند. اینکه چگونه این بار اضافی می تواند از نظر سازمانی در زندگی روزمره (حرفه ای) ادغام شود ، باید قبلاً در این مورد روشن شود بارداری. گروه های خودیاری و سلامت شرکت های بیمه اطلاعاتی را درباره گزینه های پشتیبانی مالی و سازمانی ارائه می دهند.