سندرم هنر: علل ، علائم و درمان

سندرم هنر بیماری است که بر اساس یافته های قبلی ، بسیار نادر است. تنها چند خانواده مبتلا به سندرم هنر شناخته شده اند. سندرم هنر از بدو تولد وجود دارد و علل ژنتیکی دارد. علائم اصلی این بیماری شامل اختلال در شنوایی ، آتاکسی و آتروفی بینایی است. سندرم هنر چیست؟ سندرم هنر توسط… سندرم هنر: علل ، علائم و درمان

سندرم L1CAM: علل ، علائم و درمان

سندرم L1CAM یک اختلال ارثی نادر است. نحوه وراثت سندرم L1CAM متصل به x است. علائم معمولی سندرم L1CAM به صورت اسپاسم ، افزایش انگشت شست و ناهنجاری های مختلف مغزی در بیماران مبتلا بیان می شود. سندرم L1CAM چیست؟ سندرم L1CAM همچنین با نامهای مترادف سندرم CRASH ، سندرم MASA و سندرم Gareis-Mason شناخته می شود. … سندرم L1CAM: علل ، علائم و درمان

گانگلیوزیدوز GM1: علل ، علائم و درمان

گانگلیوزیدوز GM1 یکی از بیماری های ذخیره چربی است. این به دلیل ذخیره لیپیدهای قندی به نام گانگلیوزیدها ایجاد می شود. بیشتر گانگلیوزیدها در سلول های عصبی رسوب می کنند. گانگلیوزیدوز GM1 چیست؟ گانگلیوزیدوز GM1 یک اختلال تخریبی گانگلیوزیدهای GM1 است. این منجر به تجمع این لیپید حاوی قند می شود. به طور کلی گانگلیوزیدها از دو … گانگلیوزیدوز GM1: علل ، علائم و درمان

گلوکوم کششی طبیعی: علل ، علائم و درمان

گلوکوم یک بیماری چشم است که در اصطلاح عامیانه به آن گلوکوم می گویند. اکثر موارد تشخیص داده شده به اصطلاح گلوکوم فشار بالا است که با افزایش فشار داخل چشم همراه است. با این حال ، گلوکوم با تنش معمولی (همچنین به عنوان گلوکوم با فشار پایین شناخته می شود) نیز می تواند وجود داشته باشد ، که در آن فشار چشم افزایش نمی یابد. گلوکوم تنش معمولی در برخی جهات تفاوت قابل توجهی با… گلوکوم کششی طبیعی: علل ، علائم و درمان