میکروسفالی یکی از نادرترین ناهنجاری ها در انسان است. این بیماری یا ژنتیکی است یا اکتسابی و در درجه اول با اندازه جمجمه بسیار کوچک آشکار می شود. کودکانی که با میکروسفالی متولد می شوند اغلب دارای مغز کوچکتری هستند و ناهنجاری های رشد جسمی و روانی دیگری را نشان می دهند. با این حال ، مواردی از میکروسفالی نیز وجود دارد که در آن جوانان… میکروسفالی: علل ، علائم و درمان
سندرم نیکولایدز-بارایتسر بیماری است که تنها تعداد کمی از افراد را مبتلا می کند. سندرم Nicolaides-Baraitser نشان دهنده یک اختلال مادرزادی است که در نتیجه در افراد مبتلا از بدو تولد وجود دارد. برخی از علائم تنها با افزایش سن آشکار می شوند. علائم اصلی سندرم نیکولاید-بارایتسر شامل ناهنجاری های انگشتان دست، کوتاهی قد و اختلال در پرمویی ... سندرم Nicolaides-Baraitser: علل ، علائم و درمان
سندرم میلر-دیکر یک اختلال رشد مادرزادی نادر در مغز است و باعث آسیب جدی به شکل گیری ساختار مغز می شود. سندرم میلر-دیکر به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد می شود. این بیماری قابل درمان نیست و نیاز به مراقبت مادام العمر و محبت آمیز دارد. سندرم میلر-دیکر چیست؟ سندرم میلر-دیکر یک ناهنجاری در مغز است که به نام… سندرم میلر-دیکر: علل ، علائم و درمان
سندرم Neu-Laxova یک سندرم ناهنجاری است که با محارم رابطه دارد. کودکان مبتلا دارای ناهنجاری های متعدد با یک دوره معمولاً کشنده هستند. گزینه های درمانی به دلیل شدت و تعدد ناهنجاری ها تقریباً وجود ندارد. سندرم نو لاکسوا چیست؟ سندرم های ناهنجاری مجموعه ای از مجموعه علائم هستند که از بدو تولد به صورت ناهنجاری های متعدد ظاهر می شوند. … سندرم Neu-Laxova: علل ، علائم و درمان
سندرم مندیبولو-دیسوستوز صورت-میکروسفالی یک وضعیت بخصوص نادر است. این سندرم همچنین توسط بسیاری از متخصصان پزشکی با اختصار MFDM شناخته می شود. اساساً سندرم دیسوستوز فک پایین صورت-میکروسفالی نشان دهنده یک اختلال ژنتیکی است که در بیماران مبتلا از بدو تولد وجود دارد. سندرم فک پایین-دیسوستوز صورت-سندرم میکروسفالی چیست؟ سندرم مندیبولو-دیسوستوز صورت-میکروسفالی نام خود را با اشاره به نویسنده ای که اولین بار در مورد… مندیبلو-دیسوستوز صورت-میکروسفالی: علل ، علائم و درمان
حرفه پزشکی به سندرم رابرتز به عنوان یک ناهنجاری ارثی اتوزومال مغلوب شدید اشاره می کند. سندرم رابرتز گاهی اوقات به عنوان سندرم آپلت-گرکن-لنز، سندرم سودوتاتالیدومید و همچنین فوکوملیا رابرتز SC نیز شناخته می شود. این نام‌ها مراحل یا اشکال مختلف را توصیف نمی‌کنند، اما عمدتاً بر اساس کاشفان این سندرم هستند. سندرم رابرتز چیست؟ … سندرم رابرتز: علل ، علائم و درمان
تریزومی 13، همچنین به عنوان سندرم پاتائو شناخته می شود، یک نقص ژنتیکی نادر است که در آن کروموزوم 13 به جای دو مورد معمول، سه بار رخ می دهد. این بیماری منجر به انواع بیماری ها و ویژگی های جسمانی مختلف می شود که بیشتر آنها منجر به مرگ در اوایل کودکی می شود. تریزومی 13 یکی از شناخته شده ترین ناهنجاری های سه گانه پس از … تریزومی 13 (سندرم Paetau): علل ، علائم و درمان
تریزومی 14 نتیجه یک جهش ژنومی است. علائم به نوع جهش بستگی دارد. بر اساس مطالعات، اغلب، تریزومی 14 باعث سقط جنین می شود. تریزومی 14 چیست؟ بین جهش ژنی و جهش ژنومی تفاوت وجود دارد. در جهش‌های ژنی، نوکلئوتیدهای خاصی وجود ندارند، برخی نوکلئوتیدها تغییر می‌کنند یا نوکلئوتیدهای اضافی اضافه می‌شوند. که در … تریزومی 14: علل ، علائم و درمان
