بیماری عضله چشم و مغز: علل ، علائم و درمان

بیماری عضله چشم و مغز (MEB) متعلق به گروه بیماری دیستروفی های مادرزادی عضلانی است که علاوه بر اختلال عملکرد شدید در ماهیچه ها ، ناهنجاری هایی در چشم و مغز نیز دارد. همه بیماریهای این گروه ارثی هستند. هر گونه بیماری عضلانی-چشمی-مغزی غیرقابل درمان است و منجر به مرگ در دوران کودکی یا نوجوانی می شود. بیماری ماهیچه-چشم-مغز چیست؟ … بیماری عضله چشم و مغز: علل ، علائم و درمان

آسفیکسی نوزاد

آسفیکسی نوزاد ("نبض نوزاد") کمبود اکسیژن برای نوزاد است. مترادف متداول عبارتند از: آسفیکسی بعد از زایمان ، خفگی نوزادان یا خفگی هنگام تولد. کمبود اکسیژن باعث نارسایی تنفسی و در نتیجه فروپاشی گردش خون می شود. آسفیکسی نوزاد چیست؟ نوزاد تازه متولد شده به کمبود اکسیژن با افسردگی تنفسی پاسخ می دهد. خون نیز حمل می کند… آسفیکسی نوزاد

آدنوئیدها: علل ، علائم و درمان

آدنوئیدها یا گیاهان آدنوئیدی بزرگ شدن آدنوئیدها در گلو هستند. آنها یک مشکل معمولی دوران کودکی هستند و می توانند منجر به اختلالات مختلف سلامتی شوند. غیر معمول نیست که آدنوئیدها نیاز به برداشتن جراحی داشته باشند. آدنوئیدها چیست؟ حلقه والدایر از آدنوئیدهای حلقی شامل لوزه زبانی ، لوزه پالاتین و لوزه حلقی است. آدنوئیدها… آدنوئیدها: علل ، علائم و درمان

سندرم یوهانسون بلیزارد: علل ، علائم و درمان

سندرم یوهانسون-بلیزارد نام بیماری ارثی است که نادر است. افراد مبتلا از ناهنجاری های رشدی لوزالمعده ، پوست سر و بینی رنج می برند. سندرم یوهانسون-بلیزارد چیست؟ سندرم یوهانسون-بلیزارد (JBS) یک اختلال ارثی نادر است که گاهی اوقات می تواند کشنده باشد. این سندرم همچنین دیسپلازی اکتودرمال محسوب می شود و به عنوان پانکراس طبقه بندی می شود… سندرم یوهانسون بلیزارد: علل ، علائم و درمان

دیستروگلیکانوپاتی: علل ، علائم و درمان

دیستروگلیکانوپاتی از جمله دیستروفی های ارثی عضلانی است. آنها گروهی از اختلالات عضلانی با علائم مختلف هستند ، اما همه آنها از اختلالات گلیکوزیلاسیون خاص ناشی می شوند. در حال حاضر هیچ درمان علتی برای هیچ یک از دیستروگلیکانوپاتی ها وجود ندارد. دیستروگلیکانوپاتی چیست؟ دیستروگلیکانوپاتی نشان دهنده دیستروفی های ارثی عضلانی است که بر اساس اختلالات متابولیکی واکنش های گلیکوزیلاسیون ایجاد می شود. آنها بسیار نادر هستند… دیستروگلیکانوپاتی: علل ، علائم و درمان

Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: علل ، علائم و درمان

Chondrodysplasia punctata از نوع شفیلد نشان دهنده یک شکل تعیین شده ژنتیکی از دیسپلازی اسکلتی است. با کلسیفیکاسیون پا و دست ها و ناهنجاری های صورت مشخص می شود. این یک بیماری خفیف از نوع کندرو دیسپلازی است. chondrodysplasia punctata نوع شفیلد چیست؟ Chondrodysplasia punctata نوع شفیلد یکی از کندرو دیسپلازی ها است که با تغییرات در بافت غضروف مشخص می شود. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: علل ، علائم و درمان

متیلاسیون DNA: عملکرد ، نقش و بیماری ها

متیلاسیون یک فرایند شیمیایی است که در آن یک گروه متیل از یک مولکول به مولکول دیگر منتقل می شود. در متیلاسیون DNA ، یک گروه متیل با قسمت خاصی از DNA جفت می شوند ، بنابراین یک بلوک ساختمانی از مواد ژنتیکی را تغییر می دهند. متیلاسیون DNA چیست؟ در متیلاسیون DNA ، یک گروه متیل با قسمت خاصی از… متیلاسیون DNA: عملکرد ، نقش و بیماری ها

سندرم آدرنال تناسلی: علل ، علائم و درمان

بر اساس فهرست کاتالوگ WHO E25.0 ، سندرم آدرنال تناسلی به عنوان "اختلال مادرزادی اندروژنیتال مرتبط با کمبود آنزیم" نامیده می شود. این بیماری به دلیل اختلال در سنتز هورمون ها در قشر آدرنال ایجاد می شود و منجر به کمبود کورتیزول در بدن می شود. سندرم آدرنو تناسلی چیست؟ سندرم آدرنال تناسلی ناشی از اختلالات… سندرم آدرنال تناسلی: علل ، علائم و درمان

تنگی استخوان آئورت: علل ، علائم و درمان

تنگی ایستمیک آئورت یک نقص مادرزادی قلبی است. این شامل تنگ شدن آئورت می شود. تنگی ایستمی آئورت چیست؟ تنگی ایستمی آئورت (coarctatio aortae) دومین نوع شایع نقص مادرزادی قلب است. در این مورد ، تنگی مجرای آئورت (شریان اصلی) در ناحیه ایستموس آئورت (isthmus… تنگی استخوان آئورت: علل ، علائم و درمان

بی نظمی در تنظیم: علل ، علائم و درمان

تقریباً از هر ده نوزاد یک کودک در سه ماه اول زندگی گریه می کند. اگر نوزاد دارای اختلال نظم دهی باشد ، در هر صورت اعصاب ، پشتکار و آرامش درونی زیادی از والدین لازم است. یک اصطلاح قدیمی برای این اختلال قولنج سه ماهه است. اختلالات تنظیم چیست؟ نوزادانی که… بی نظمی در تنظیم: علل ، علائم و درمان

عدم موفقیت: علل ، علائم و درمان

امروزه به دلیل معاینات منظم پیشگیرانه ، اختلالات کوبنده در نوزادان معمولاً دیگر در ابعاد تهدید کننده سلامت ایجاد نمی شود. با این حال ، اگر نشانه هایی وجود داشته باشد که نشان می دهد کودک به درستی رشد نمی کند ، کمک پزشکی ضروری است. شکست در رشد چیست؟ عدم رشد زمانی اتفاق می افتد که به نظر نمی رسد نوزاد یا کودک خردسال در حال رشد است… عدم موفقیت: علل ، علائم و درمان

سندرم RAPADILINO: علل ، علائم و درمان

سندرم راپادیلینو یک سندرم ناهنجاری با علائم اصلی کوتاه قد و ناهنجاری اسکلتی است. این سندرم بر اساس جهش ارثی است. درمان بیماری لاعلاج علامتی است. سندرم راپادیلینو چیست؟ برخی از سندرم های ناهنجاری مادرزادی عمدتا با کوتاهی قد مرتبط هستند. یکی از این سندرم ها سندرم RAOADILINO است که نام آن… سندرم RAPADILINO: علل ، علائم و درمان