سندرم FG یک اختلال مرتبط با X است. افراد مبتلا از گیرنده های معیوب ویتامین D و در نتیجه از علائم متعدد مانند تاخیر در رشد ، ضعف عضلانی ، استرابیسم و کاهش شنوایی حسی عصبی رنج می برند. درمان علامتی است. سندرم FG چیست؟ انحرافات کروموزومی را ناهنجاری های کروموزومی نیز می نامند. آنها تغییرات ساختاری یا عددی در کروموزوم ها در… سندرم FG: علل ، علائم و درمان
سندرم اسمیت لملی اوپیتز یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است. علت آن یکی از 70 جهش ژنی کروموزوم 11q13.4 است. این اختلال اتوزومی مغلوب است و یک بیماری بسیار نادر با ناهنجاری های متعدد اندام و اختلال در بیوسنتز کلسترول است. سندرم اسمیت لملی اوپیتز چیست؟ سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز در گروه اتوزوم مغلوب وراثتی قرار می گیرد… سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز: علل ، علائم و درمان
سندرم C یک سندرم نادر MCA/MR است و در نتیجه با ناهنجاری های متعدد مادرزادی و همچنین کاهش هوش همراه است. علل دقیق این سندرم به طور کامل شناخته نشده است، زیرا تنها 40 مورد تا به امروز شرح داده شده است. درمان منحصراً علامتی است و والدین معمولاً توسط روانشناس کمک می کنند. سندرم C چیست؟ سندرم های … سندرم C: علل ، علائم و درمان
شیارهای چهارانگشتی یک خط دست در کف دست است که اغلب در افراد مبتلا به نوعی تریزومی رخ می دهد. وجود شیار چهار انگشتی به خودی خود ارزش پاتولوژیک ندارد، زیرا خط دست بر عملکرد دست تأثیر نمی گذارد. به همین دلیل، شیارهای چهار انگشتی در هیچ یک از دو سالم نیازی به درمان خاصی ندارند. خز چهار انگشتی: علل ، علائم و درمان
