سندرم اسمیت لملی اوپیتز یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است. علت آن یکی از 70 جهش ژنی کروموزوم 11q13.4 است. این اختلال اتوزومی مغلوب است و یک بیماری بسیار نادر با ناهنجاری های متعدد اندام و اختلال در بیوسنتز کلسترول است. سندرم اسمیت لملی اوپیتز چیست؟ سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز در گروه اتوزوم مغلوب وراثتی قرار می گیرد… سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز: علل ، علائم و درمان
در سنتز ، ارگانیسم انسان خود مواد حیاتی تولید می کند. سنتزهای مهم عبارتند از ، سنتز پروتئین و سنتز کلسترول. اختلال در مسیرهای سنتز عواقب گسترده ای دارد و می تواند در زمینه علائم مختلف کمبود ، آسیب اندام ها و بیماری ها رخ دهد. سنتز چیست؟ در پزشکی ، اصطلاح سنتز به فرآیندهای بیوشیمیایی در سلولهای… سنتز: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها
بیوسنتز کلسترول سلول های بدن را قادر می سازد تا کلسترول را از مواد اولیه ساده در 18 مرحله سنتز کنند. این بیوسنتز در درجه اول در دیواره کبد و روده رخ می دهد. بیماریهای متابولیک ارثی مانند بیماری طنجه می تواند بیوسنتز کلسترول را مختل کند. بیوسنتز کلسترول چیست؟ بیوسنتز کلسترول سلول های بدن را قادر می سازد تا کلسترول را از… بیوسنتز کلسترول: عملکرد ، نقش و بیماری ها
