سندرم Nicolaides-Baraitser: علل ، علائم و درمان

سندرم نیکولایدز-بارایتسر بیماری است که تنها تعداد کمی از افراد را مبتلا می کند. سندرم Nicolaides-Baraitser نشان دهنده یک اختلال مادرزادی است که در نتیجه در افراد مبتلا از بدو تولد وجود دارد. برخی از علائم تنها با افزایش سن آشکار می شوند. علائم اصلی سندرم نیکولاید-بارایتسر شامل ناهنجاری های انگشتان دست، کوتاهی قد و اختلال در پرمویی ... سندرم Nicolaides-Baraitser: علل ، علائم و درمان

سندرم سنسنبرنر: علل ، علائم و درمان

سندرم سنسنبرنر یک اختلال ژنتیکی است که بسیار نادر است. سندرم سنسنبرنر با انواع نقایص آناتومیکی و عملکردی مشخص می شود. در حال حاضر کمتر از 20 مورد سندرم سنسنبرنر شناخته شده است. اولین توصیف سندرم سنسنبرنر در سال 1975 ارائه شد. سندرم سنسنبرنر چیست؟ سندرم سنسنبرنر یک اختلال ارثی است ، با… سندرم سنسنبرنر: علل ، علائم و درمان

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: علل ، علائم و درمان

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) یک اختلال ارثی بسیار نادر است که با استخوان سازی پیش رونده اسکلت مشخص می شود. حتی کوچکترین آسیب ها باعث رشد بیشتر استخوان می شوند. هنوز هیچ درمان علتی برای این بیماری انجام نشده است. فیبرو دیسپلازی ossificans progressiva چیست؟ اصطلاح fibrodysplasia ossificans progressiva نشان دهنده رشد پیش رونده استخوان است. این در جهش رخ می دهد و… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: علل ، علائم و درمان

Brachydactyly: علل ، علائم و درمان

اصطلاح پزشکی براکیداکتیلی کوتاه شدن انگشتان دست و پا را توصیف می کند. این بیماری که معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، متعلق به گروه اندام های ناقص است. براکیداکتیلی چیست؟ این نقص ژنتیکی به صورت جداگانه یا سندرم رخ می دهد. این دوره ممکن است علت اصلی یا ثانویه داشته باشد. علاوه بر این ، دیسوستوز استخوانی نیز مشخص می شود. فقط … Brachydactyly: علل ، علائم و درمان

سندرم پیترز پلاس: علل ، علائم و درمان

سندرم پترز پلاس یک اختلال بسیار نادر چشمی است که در آن توسعه بخش قدامی چشم مختل می شود. این اختلال ناشی از جهش ژنی است. درمان بر کاهش علائم حاصله متمرکز است. پیوند قرنیه یکی از گزینه های درمانی است. سندرم پترز پلاس چیست؟ سندرم پترز پلاس یا سندروم کراوس-کیولین یک چشم است… سندرم پیترز پلاس: علل ، علائم و درمان

سندرم آکرورنال: علل ، علائم و درمان

سندرم آکررنال گروهی از اختلالات است که با ناهنجاری های کلیه و اندام همراه است. سندرم آکررنال در افراد مبتلا از بدو تولد وجود دارد و با یک حالت ارثی اتوزوم مغلوب مشخص می شود. سندرم آکررنال نسبتاً نادر است. سندرم آکررنال چیست؟ سندرم آکررنال یک بیماری ارثی است که منجر به ناهنجاری اندام… سندرم آکرورنال: علل ، علائم و درمان

سندرم Saethre-Chotzen: علل ، علائم و درمان

سندرم Saethre-Chotzen یک بیماری مرتبط با craniosynostosis است. سندرم Saethre-Chotzen مادرزادی است ، زیرا علل آن ژنتیکی هستند. به این بیماری با اختصار SCS اشاره می شود. علائم اصلی سندرم Saethre-Chotzen عبارتند از: سینوستوز بخیه جمجمه در یک طرف یا هر دو طرف ، پتوز ، صورت نامتقارن ، گوشهای غیرمعمول کوچک و استرابیسم. Saethre-Chotzen چیست… سندرم Saethre-Chotzen: علل ، علائم و درمان

سندرم Conradi-Huenermann: علل ، علائم و درمان

سندرم Conradi-Hünermann اصطلاحی است که در پزشکی انسانی زمانی که یک بیمار زن به دلیل علل ژنتیکی با کمبود رشد بسیار نادر تشخیص داده می شود، استفاده می شود. این امر از جمله با کم مویی، کوتاه شدن اندام ها، منافذ بیش از حد بزرگ پوست و سایر نقایص مورفولوژیکی آشکار می شود. این سندرم قابل درمان نیست، بلکه فقط به صورت علامتی درمان می شود. چیست … سندرم Conradi-Huenermann: علل ، علائم و درمان

سندرم Beemer-Langer: علل ، علائم و درمان

سندرم بیمر-لانگر شرایطی است که معمولاً به عنوان یکی از به اصطلاح استئوکندرو دیسپلازی طبقه بندی می شود. در بسیاری از موارد ، سندرم بیمر-لانگر با اصطلاح مترادف سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه از نوع Beemer شناخته می شود. سندرم بیمر لانگر چیست؟ از دیدگاه پزشکی ، سندرم بیمر-لانگر به عنوان یکی از سندرم های پلی داکتیلی دنده کوتاه طبقه بندی می شود. … سندرم Beemer-Langer: علل ، علائم و درمان

سندرم Catel-Manzke: علل ، علائم و درمان

سندرم کاتل مانزکه یا CATMANS نسبتاً نادر رخ می دهد و به جنسیت مرتبط است. علائم معمول این بیماری با علائم به اصطلاح پیر-رابین مطابقت دارد. به عنوان مثال، این علائم شامل علائمی مانند شکاف کام، گلوسوتوپسیس و میکروژنی است. یکی دیگر از ویژگی های این است که تعداد انگشتان بیش از حد روی دست ها وجود دارد. علاوه بر این، انگشت اشاره… سندرم Catel-Manzke: علل ، علائم و درمان

تریزومی 8: علل ، علائم و درمان

تریزومی 8 یک جهش ژنومی است که منجر به انحراف کروموزومی می شود. علائم به شکل جهش بستگی دارد. بسیاری از بیماران تریزومی هشت دوره خفیفی با هوش نسبتاً طبیعی دارند. تریزومی هشت چیست؟ تریزومی 8 یک ناهنجاری کروموزومی نادر است که از یک جهش ژنومی ناشی می شود و به صورت پراکنده رخ می دهد. شرط نیز … تریزومی 8: علل ، علائم و درمان

سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت: علل ، علائم و درمان

سندرم باردت-بیدل که با نام سندرم لارنس-مون-بیدل-بارد (LMBBS) نیز شناخته می شود، یک اختلال مژگانی است که منحصراً به دلیل وراثت رخ می دهد. این سندرم به صورت ناهنجاری‌های متعدد ناشی از تغییرات (جهش) در مکان‌های ژنی یا کروموزوم‌های مختلف ظاهر می‌شود. سندرم باردت بیدل چیست؟ سندرم باردت بیدل که توسط پزشکان مون و لارنس و بعداً توسط باردت و بیدل تعریف شده است… سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت: علل ، علائم و درمان