سندرم دوبین-جانسون: علل ، علائم و درمان

سندرم دوبین-جانسون یک اختلال ارثی است که در درجه اول بر آن تأثیر می گذارد کبد. علائم شامل زردی، افزایش یافته است غلظت of بیلی روبین در خون، و ناهنجاری های کبد. درمان علتی امکان پذیر نیست ، اما در بیشتر موارد لازم نیست.

سندرم دوبین-جانسون چیست؟

سندرم دوبین-جانسون متعلق به بیماری های متابولیک است ، جایی که در گروه اختلالات طبقه بندی می شود بیلی روبین متابولیسم ایزیدور ن. دوبین ، آسیب شناس و پزشک و پاتولوژیست نظامی ، فرانک بی جانسون ، این سندرم را نامگذاری کردند. این دو محقق اولین کسانی بودند که این تصویر بالینی را در سال 1954 توصیف کردند. سندرم دوبین-جانسون در درجه اول بر این بیماری تأثیر می گذارد کبد، که مسئول ایجاد هر یک از علائم است. جهشی که باعث سندرم Dubin-Johnson می شود در یکی از اتوزوم ها قرار دارد ، یعنی روی کروموزوم X یا Y نیست. با این وجود ، زنان بیش از مردان از این بیماری ارثی رنج می برند. در انسان ، هر کروموزوم دو بار وجود دارد. این بیماری مغلوب است: اگر فردی دارای 10 کروموزوم جهش یافته و 10 کروموزوم فاقد آن باشد ، سندرم دوبین-جانسون از بین نمی رود. فقط وقتی دو نفر جهش پیدا کردند کروموزوم جمع شوید آیا فرد به این بیماری مبتلا می شود؟ این شرایط به این واقعیت کمک می کند که بیماری بسیار نادر است. حامل کروموزوم جهش یافته اگر کروموزوم جهش یافته را به فرزند خود منتقل کند و کودک همزمان کروموزوم حامل بیماری را از والدین دیگر دریافت کند ، هنوز می تواند سندرم را به ارث ببرد.

علل

تغییر در ماده ژنتیکی مسئول سندرم دوبین-جانسون است. جهش باعث افزایش می شود بیلی روبین آزاد شود صفرا. بیلی روبین یک رنگدانه زرد است و در آن یافت می شود خون. در آنجا م aلفه ای از تشکیل می شود هموگلوبین، رنگدانه قرمز از خون. بیلی روبین می تواند به صورت بیلی روبین مستقیم (کونژوگه) یا غیرمستقیم در بدن انسان ظاهر شود. بیلی روبین مستقیم دارای یک مولکول اسید گلوکورونیک است. اسید گلوکورونیک باعث افزایش آب حلالیت مواد بیوشیمیایی. ارگانیسم خون را در کبد تصفیه می کند و طحال. در این فرآیند ، اندام ها اجزای خونی را که آسیب دیده اند فیلتر می کنند و بنابراین باید تجدید شوند. افزایش یافته است آب حلالیت ناشی از اسید گلوکورونیک به بدن کمک می کند تا این مواد طبقه بندی شده را از بین ببرد. در سندرم دوبین-جانسون ، این روند مختل می شود. بدن بیلی روبین مستقیم را به اندازه کافی دفع نمی کند ، بلکه در عوض آن را به خون منتقل می کند - که باعث ایجاد علائم معمول بیماری ارثی می شود.

علائم ، شکایات و علائم

یک سندرم خارجی که به راحتی قابل تشخیص است ، است زردی (icterus) ، که پوست و کره چشم از نوزادی به بعد یک رنگ مایل به زرد دارد. بخشی از خون به نام بیلی روبین مسئول رنگ است. بیلی روبین وقتی بدن انسان خون را تجزیه می کند ، تشکیل می شود. به طور معمول ، این ماده فقط به مقدار کم وجود دارد و بنابراین باعث زردی نمی شود. با این حال ، در افرادی که از سندرم دوبین-جانسون رنج می برند و یا رشد می کنند زردی به دلایل دیگر ، بیلی روبین بیش از حد وجود دارد: مکانیسم های معمول تجزیه و دفع از کار می افتند. همراه با زردی ، احتقان صفرا (کلستاز) اغلب اتفاق می افتد. با این حال ، زردی در سندرم دوبین-جانسون اغلب دقیقاً با فقدان آن مشخص می شود صفرا ایستایی در موارد غیرمعمول ، استاز صفرا ممکن است. افزایش بیلی روبین غلظت در خون نیز در پزشکی به عنوان هایپربیلیروبینمی نامیده می شود. در تست های آزمایشگاهی قابل تشخیص است. در نتیجه این اختلال ، کبد می تواند به راحتی بزرگ و رسوب کند رنگ می کند در سلولهای آن این رسوبات خود را به صورت لکه های سیاه در کبد نشان می دهند. علاوه بر این ، افراد مبتلا ممکن است از آن رنج ببرند درد در قسمت فوقانی شکم آنها همچنین بیش از حد معمول رنگدانه های صفراوی را در طی زردی اپیزودیک دفع می کنند.

تشخیص و دوره

پزشکان ممکن است براساس علائم بالینی تشخیص دهند: زردی و همچنین بیلی روبینوریا و اوروبیلینوژنیا با علائم خارجی و معاینه ادرار در آزمایشگاه به راحتی قابل تشخیص هستند. به عنوان یک تشخیص های افتراقی، پزشکان باید از جمله موارد دیگر سندرم روتور را که منجر به یک تصویر بالینی مشابه می شود ، کنار بگذارند. علاوه بر این ، یک آزمایش ژنتیکی می تواند تشخیص دهد که آیا فرد جهش یافته مربوطه را حمل می کند یا خیر ژن. سندرم دوبین-جانسون خود را در نشان می دهد کودکی. حتی در سنین پایین ، افراد مبتلا ممکن است از زردی (ایکتروس) رنج ببرند. افراد مبتلا به سندرم دوبین-جانسون به طور مداوم از زردی رنج نمی برند ، اما دوره هایی از افزایش بیلی روبین را تجربه می کنند. این سندرم معمولاً نیست رهبری دچار نقص جسمی می شوند و بیماران می توانند زندگی عادی داشته باشند: آنها در زندگی روزمره محدود نیستند و همچنین امید به زندگی کمتری نسبت به افراد دیگر ندارند.

عوارض

مهمترین علامت بالینی سندرم دوبین-جانسون زردی است که عمدتا کبد را تحت تأثیر قرار می دهد. بیماران افزایش یافته اند غلظت بیلی روبین. این یک رنگدانه زرد در خون است که در آن یک جز تشکیل می دهد هموگلوبین. بیلی روبین مستقیم دارای یک مولکول اسید گلوکورونیک است که میزان آن را افزایش می دهد آب حلالیت مواد بیوشیمیایی جمع شده در ارگانیسم. از طریق این فرآیند ، در افراد سالم ، تصفیه خون در کبد و طحال. در بیماران مبتلا به سندرم Dubin-Johnson ، این روند تصفیه مختل می شود ، و در نتیجه علائم زردی بسیار قابل تشخیص از نظر ظاهری ایجاد می شود. رنگ زرد مایل به زرد پوست به دلیل افزایش غلظت بیلی روبین در خون است. مکانیسم های تخریب طبیعی از کار می افتند و باعث علائم دیگری مانند درد در قسمت فوقانی شکم و افزایش دفع صفرا در طی زردی اپیزودیک. زردی سندرم دوبین-جانسون ، برخلاف سایر اختلالات زردی ، با فقدان استاز صفرا مشخص می شود. کبد ممکن است بزرگ شود و ذخیره کند رنگ می کند که رهبری به لکه های سیاه ارگان آسیب دیده با وجود این عوارض ، بیماران هیچ نقص جسمی را تجربه نمی کنند و قادر به این هستند رهبری یک زندگی عادی آنها همچنین امید به زندگی متفاوتی با افراد سالم ندارند. چون یک ژن جهش ، سندرم دوبین-جانسون هنوز قابل درمان نیست. درمان لازم نیست زیرا علائم مشکل ساز نیستند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم دوبین-جانسون در هر مورد به درمان پزشکی نیاز ندارد. با این حال ، بیماری هنوز باید به درستی تشخیص داده شود ، زیرا بیماران باید از برخی مواد موجود در بدن خود اجتناب کنند رژیم غذایی. اگر بیماران از زردی رنج می برند ، معمولاً باید با پزشک مشورت شود. در این مورد ، پوست و چشمها به رنگ مایل به زرد در می آیند. این علائم مستقیماً با چشم قابل مشاهده است. علاوه بر این ، رسوبات نیز در کبد ظاهر می شود. در مرحله اول ، می توان از یک پزشک عمومی یا یک متخصص داخلی برای سندرم دوبین-جانسون مشاوره گرفت. با استفاده از سونوگرافی معاینه. درمان مستقیم سندرم دوبین-جانسون در هر مورد لازم نیست. مبتلایان باید از استفاده خودداری کنند استروژن ها در زندگی آنها به منظور به حداقل رساندن علائم سندرم. به ویژه خانم ها هنگام مصرف قرص های ضد بارداری باید این معافیت را در نظر بگیرند. سخنرانی ماده کنتراست همچنین در ویزیت های پزشکی دیگر باید در اشعه ایکس استفاده شود. امید به زندگی بیمار معمولاً تحت تأثیر منفی قرار نمی گیرد شرط.

درمان و درمان

امروزه علت سندرم به دلیل جهش ژنتیکی قابل درمان نیست. با این حال ، از آنجا که علائم معمولاً کاملاً بدون مشکل هستند ، درمان نیز ضروری نیست. با این حال ، افراد مبتلا به سندرم دوبین-جانسون نباید از این دارو استفاده کنند استروژن ها - به عنوان مثال ، به صورت قرص ضد بارداری در زنان یا به عنوان بخشی از هورمون ها درمان. علاوه بر این ، پزشکان ممکن است مجبور باشند سندرم Dubin-Johnson را هنگام انتخاب ماده حاجب برای اشعه X در نظر بگیرند. برخی از عوامل حاجب ممکن است توسط افراد مبتلا به همان روشی که توسط افراد فاقد سندرم وجود دارد پاک نشود. این امر به ویژه در مورد ماده حاجب حاوی است ید یا بروموسولفالئین.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم دوبین-جانسون به طور علتی قابل درمان نیست ، بنابراین همیشه درمان علامتی در آن وجود دارد شرط. این معمولاً می تواند علائم را به خوبی محدود کند. با این حال ، فقط در چند مورد درمان فشرده بسیار ضروری است ، بنابراین اگر سندرم دوبین-جانسون شدید نباشد ، مبتلایان از علائم خاصی رنج نمی برند. اگر این سندرم نیازی به درمان نداشته باشد ، افراد مبتلا از زردی رنج می برند. شدت این زردی به شدت به شدت سندرم بستگی دارد ، به طوری که هیچ پیش بینی کلی نمی توان در اینجا انجام داد. به همین ترتیب ، در سندرم دوبین-جانسون ، اوره ممکن است به یک رنگ زرد قوی تبدیل شود. در بعضی موارد ، این نیز ممکن است ایجاد کند درد در شکم در ناحیه کبد عوارض دیگر معمولاً رخ نمی دهد. این سندرم با کمک دارو درمان می شود و علائم را به خوبی محدود می کند. هیچ عارضه جانبی رخ نمی دهد و علائم کاملاً تسکین می یابد. از آنجا که سندرم دوبین-جانسون می تواند توسط نسل های بعدی به ارث برسد ، مبتلایان باید تحت این بیماری قرار بگیرند مشاوره ژنتیک تا از این ارث جلوگیری کند. امید به زندگی بیمار تحت تأثیر منفی قرار نمی گیرد.

پیشگیری

سندرم دوبین-جانسون یک بیماری ارثی است و افراد مبتلا در صورت حمل ژن های مناسب نمی توانند از بروز آن جلوگیری کنند. از آنجا که این سندرم از نظر ژنتیکی مغلوب است ، کودکان افراد مبتلا نیز لزوماً به این بیماری مبتلا نمی شوند. اما برعکس ، والدین برای انتقال آن به فرزند خود مجبور نیستند از سندرم دوبین-جانسون رنج ببرند.

پیگیری

در بیشتر موارد سندرم دوبین-جانسون ، مراقبت های بعدی معیارهای برای فرد مبتلا در دسترس نیست. فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص زودرس و درمان بعدی این سندرم بستگی دارد تا از عوارض بعدی یا سایر شرایط پزشکی جلوگیری کند. بنابراین تمرکز بر روی تشخیص زودهنگام است تا از شکایت بیشتر جلوگیری شود. درمان مستقیم و علی سندرم دوبین-جانسون معمولاً امکان پذیر نیست. بیماران مبتلا به سندرم دوبین-جانسون معمولاً به مصرف دارو و هورمون. مقدار مصرف باید به طور مداوم کنترل شود و همچنین تنظیم شود. در صورت تردید یا ابهامات دیگر ، ابتدا باید همیشه با پزشک مشورت شود. معاینات منظم نیز برای جلوگیری از عوارض بعدی لازم است. این موارد همچنین باید با پزشک در میان گذاشته شود. بیماران اغلب به حمایت ذهنی نیز وابسته هستند. در این زمینه ، کمک و مراقبت از خانواده خود و دوستان و آشنایان تأثیر مثبت ویژه ای در روند بعدی سندرم دوبین-جانسون دارد. با این حال ، در مورد ناراحتی های شدید روانی ، همیشه باید با یک متخصص مشورت شود. به طور معمول ، سندرم دوبین-جانسون امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

افرادی که از سندرم دوبین-جانسون رنج می برند قطعاً نیاز به درمان پزشکی دارند. با این وجود ، درمان می توان با برخی از ابزارها و کمک به خود حمایت کرد معیارهای. انواع مختلف چای ، مانند قاصدک, قرص نعناع یا چای برگ پونه کوهی ، در برابر زرد معمولی کمک می کند تب. یک درمان ثابت شده آب گوجه فرنگی با کمی نمک است. آبگوشت گوشت همچنین ناراحتی را تسکین می دهد و مواد مغذی مهم بدن را پس از یک دوره تأمین می کند اسهال. دیگر داروهای خانگی که می تواند ناراحتی بیماری را تسکین دهد ، فرنی موز با عسل، آب آهک تازه فشرده و آب چغندر. زنان مبتلا به این بیماری نباید مصرف کنند استروژن ها - به عنوان مثال ، به عنوان بخشی از هورمون درمانی یا از طریق قرص ضد بارداری. دکتر مسئول می تواند دقیقاً به چه چیزی پاسخ دهد معیارهای باید گرفته شود. به طور کلی ، با این حال ، مبتلایان به سندرم دوبین-جانسون باید در رختخواب استراحت کرده و آن را راحت کنند. رنگ زرد تب برای جلوگیری از عوارض بعدی و اثرات دیررس باید به خوبی درمان شود. پس از بهبودی ، بیماران باید اطمینان حاصل کنند که به طور مرتب به پزشک خود مراجعه کنند و از نظر جسمی نیز مراجعه کنند سلامت بررسی شده اقدامات ورزشی و رژیم غذایی نیز توصیه می شود. هر دو ضعیف شده را تقویت می کنند سیستم ایمنی بدن و دستگاه گوارش و سایر فرآیندهای درون زا را تنظیم می کند. اگر علائم ناگهان ظاهر شد ، توصیه های پزشکی لازم است.