سندرم جونز: علل ، علائم و درمان

سندرم جونز یک فیبروماتوز ارثی است که با آن همراه است بافت همبند رشد در لثه و حسگر عصبی مترقی دو طرفه از دست دادن شنوایی. بافت همبند رشد با جراحی درمان می شود. اگر از دست دادن شنوایی وجود دارد ، کاشت حلزون شنوایی را بازیابی می کند.

سندرم جونز چیست؟

فیبروماتوز لثه ارثی به گروهی از اختلالات مادرزادی اشاره دارد که با سیستم هدایت فیبروماتوز لثه مشخص می شود. علاوه بر سندرم رامون ، سندرم جونز یکی از فیبروماتوزهای لثه است. سندرم جونز یک بیماری بسیار نادر از این گروه است که باعث ایجاد حس عصبی پیشرونده می شود از دست دادن شنوایی در هر دو گوش علاوه بر فیبروماتوز لثه. برآورد می شود شیوع در هر 1,000,000،1977،50 نفر یک مورد باشد. این بیماری در گروه کم شنوایی دو طرفه به دلیل کم شنوایی حسی عصبی قرار دارد. اولین توصیف بیماری وراثتی به سال XNUMX برمی گردد. جی جونز ، که نام این بیماری را گذاشت ، اولین شخصی است که آن را توصیف می کند. از توصیف اول ، به سختی پرونده ای ثبت شده است. تعداد موارد ثبت شده تا به امروز کمتر از XNUMX مورد است. این پایگاه تحقیقی محدود تحقیقات علی را پیچیده می کند.

علل

تاکنون به طور قاطع علت سندرم جونز مشخص نشده است. مانند سایر اختلالات در گروه فیبروماتوز لثه ، به نظر نمی رسد که سندرم جونز به صورت پراکنده رخ دهد. در عوض ، یک خوشه خانوادگی از این سندرم مشاهده شده است. بنابراین ، مواردی که تاکنون شرح داده شده فقط از دو خانواده مختلف سرچشمه می گیرد. بنابراین ، سندرم جونز احتمالاً یک بیماری ارثی ژنتیکی است که به نظر می رسد بر اساس یک حالت ارثی غالب اتوزومی باشد. بیماری های گروه فیبروماتوزهای لثه در اثر جهش ها ایجاد می شوند. تاکنون شناخته شده است که ژن های تحت تأثیر SOS1 هستند ژن در مکان ژن 2p22.1 و جهش در مکان 5q13-q22 ، 2p23.3-p22.3 و 11p15. جهش علت سندرم جونز هنوز مشخص نشده است. همچنین عواملی شناخته نشده است که علاوه بر استعداد خانوادگی در بروز بیماری نیز نقش داشته باشد.

علائم ، شکایات و علائم

مانند هر سندرم ، سندرم جونز مجموعه ای از ویژگی های مختلف بالینی است. اگرچه مجموعه علائم مربوط به یک اختلال مادرزادی است ، اما علائم و ویژگی های بالینی این سندرم تا بزرگسالی بروز نمی کند. علائم اصلی شامل رشد بیش از حد لثه که به تدریج پیشرفت می کند و اغلب هنگام ظهور دندان های دائمی باعث جابجایی برخی دندان ها می شود. این فیبروماتوز مربوط به رشد خوش خیم است بافت همبند که به تدریج به محیط اطراف خود نفوذ می کند. میوفیبروبلاست ها ممکن است در طول شکل گیری رشد ایجاد شوند. تخریب رشد بسیار نادر است و در ارتباط با سندرم جونز مشاهده نشده است. علاوه بر فیبروماتوز از لثه، بیماران مبتلا به سندرم جونز از بزرگسالی از کم شنوایی حسی عصبی دو طرفه رنج می برند. این نوع کم شنوایی مربوط به کم شنوایی حسی عصبی است و با ارتباطات عصبی با گوش داخلی تأثیر می گذارد مغز. کاهش شنوایی در بیماران سندرم جونز به تدریج پیشرفت می کند و باعث کم شنوایی کامل در سنین میانسالی می شود.

تشخیص و پیشرفت بیماری

تشخیص سندرم جونز معمولاً بلافاصله پس از تولد انجام نمی شود ، بلکه در بزرگسالی و در نتیجه پس از بروز اولین علائم مشخص می شود. در بیشتر موارد ، فیبروماتوز لثه به تنهایی لزوماً پزشک را به سو to ظن به این سندرم سوق نمی دهد. از آنجا که بیماران اغلب در اوایل بزرگسالی متوجه اختلال حسی عصبی نمی شوند ، اغلب تا سن میانسالی تشخیصی دریافت نمی کنند. حداکثر پس از تظاهرات کم شنوایی حسی-عصبی پیشرونده ، تشخیص برای پزشک واضح است. علاوه بر ostoscopy ، a بیوپسی از رشد لثه می تواند در ایجاد تشخیص نقش مهمی داشته باشد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی برای تأیید تشخیص هنوز امکان پذیر نیست ، زیرا جهش مسبب هنوز در یک خاص مشخص نشده است ژن. به دلیل ویژگی های دو علامت اصلی ، شواهد مربوط به کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده و شواهدی از رشد بافت همبند برای ایجاد تشخیص کافی است.

عوارض

سندرم جونز شکایت و عوارض مختلفی را در بیمار ایجاد می کند. در بیشتر موارد ، مبتلایان از کم شنوایی و همچنین از آسیب به لثه رنج می برند. کاهش شنوایی به خودی خود می تواند به کم شنوایی کامل تبدیل شود. در نتیجه ، فرد مبتلا در زندگی روزمره بسیار محدود است. با این حال ، این شکایات با کمک شنوایی به نسبت خوب قابل درمان هستند ایدز. علاوه بر این ، سندرم جونز منجر به رشد بیش از حد لثه ها می شود ، به طوری که دندان ها می توانند در نتیجه این شکایت تغییر مکان دهند. در نتیجه ، بیماران از شدت رنج می برند درد و آگاهانه غذا یا مایعات کمتری مصرف کنید. به همین ترتیب ، رشد می تواند در بافت همبند رخ دهد. ناراحتی در حفره دهان به همین ترتیب می توان با کمک روش های جراحی به خوبی درمان و برطرف کرد ، به طوری که هیچ عارضه ای در این روند رخ ندهد. اگر علائم اینگونه نباشد رهبری برای ناراحتی ، جراحی لزوماً لازم نیست. به دلیل کم شنوایی ، افراد مبتلا اغلب از این مشکل رنج می برند افسردگی یا سایر شکایات روانشناختی. این موارد توسط روانشناس قابل درمان است. امید به زندگی معمولاً با سندرم جونز کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

تغییرات لثه باید توسط پزشک معاینه شود. اگر تورم در وجود داشته باشد دهان، احساس تنگی یا تغییر مکان دندان ها ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت مشاهده بی نظمی در هنگام پوشیدن پرانتز یا دندان مصنوعی ، مراجعه به پزشک در اسرع وقت توصیه می شود. در صورت وجود ناراحتی در روند بلع ، تغییر در تنفس یا امتناع از غذا خوردن ، باید با پزشک مشورت شود. اگر فرد مبتلا مقدار قابل توجهی از وزن خود را از دست بدهد یا خیلی کم بنوشد ، این خطر وجود دارد که ارگانیسم به درستی تأمین نشود. مراجعه به پزشک به محض ایجاد احساس خشکی داخلی ضروری است. در موارد شدید ، کم آبی بدن و بنابراین تهدید کننده زندگی است شرط بدون مراقبت پزشکی قریب الوقوع است. اگر فرد از کاهش شنوایی رنج می برد ، نگرانی نیز وجود دارد. اگر کم شنوایی یک طرفه یا دو طرفه باشد ، پزشک باید ارزیابی و معالجه کند شرط. اگر شنوایی همچنان افزایش یابد و یا اختلالات بیشتری مانند از دست دادن داشته باشد تعادل، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. در غیر این صورت ، خطر ناشنوایی و در نتیجه از دست دادن کامل شنوایی وجود دارد. اولین نشانه ها ناهنجاری ها و همچنین محدودیت های گفتار معمول است. در صورت احساس بیماری ، سرگیجه یا عدم ثبات در راه رفتن ، فرد مبتلا باید یک معاینه را شروع کند. از آنجا که خطر عمومی تصادفات افزایش می یابد ، نیاز به کمک به موقع و پیشگیرانه است.

درمان و درمان

در حال حاضر درمان های علی برای بیماران مبتلا به سندرم جونز و همچنین مبتلایان به سایر فیبروماتوزهای لثه ارثی در دسترس نیست. درمان منحصراً علامت دار است. اگر رشد بافت همبند بیش از حد باشد ، ممکن است نیاز به فیبروماتوز لثه باشد. هرگونه عدم انطباق دندان ها با درمان ارتودنسی قابل درمان است. مال اکلوشن باعث شکایت های ثانویه مانند سردرد و درد شکم. با درمان ترکیبی از بین بردن بافت همبند و ارتودنسی. کاهش شنوایی حسی جدی ترین علامت سندرم جونز است. با این حال ، این نوع کاهش شنوایی تاکنون به سختی قابل درمان است. جراحی و دارو در این مورد ناموفق است. کاهش شنوایی پیشرونده را نمی توان متوقف کرد. با این وجود روش هایی برای جبران آن وجود دارد. در مراحل اولیه ، سمعک نصب شده می تواند کم شنوایی را جبران کند. پس از کم شنوایی کامل ، سمعک دیگر برای جبران کافی نیست. با این وجود می توان ناشنوایی را با استفاده از کاشت حلزون یا ماده فعال جبران کرد گوش میانی کاشت ، به بیماران اجازه می دهد تا دوباره بشنوند. ژن درمان رویکردها برای بیماران مبتلا به بیماری های ارثی در حال حاضر موضوع تحقیق در پزشکی است. چنین رویکردهایی هنوز در مرحله بالینی قرار ندارند. با این حال ، ممکن است در آینده نزدیک تأیید مرحله بالینی داده شود. بیماری هایی مانند سندرم جونز که قبلاً غیر قابل درمان بودند ، ممکن است در آینده از طریق ژن قابل درمان باشند درمان.

چشم اندازها و پیش آگهی ها

پیش آگهی سندرم جونز باید به صورت فردی ارزیابی شود. از آنجا که تحقیقات در مورد علت این اختلال هنوز به طور کامل تکمیل نشده است ، درمان علامتی ارائه می شود. موفقیت معیارهای بستگی به شدت بیماری دارد. بر اساس روند بیماری ، در حال حاضر احتمال وجود ژنتیکی وجود دارد. از آنجا که ژنتیک از انسان ممکن است به دلیل مقررات قانونی تغییر نکند ، بهبودی کامل با امکانات فعلی داده نمی شود. با این حال ، پیشرفت پزشکی به پزشک معالج امکان جامع می دهد درمان امکانات ، به طوری که بهبود رفاه و کاهش شکایات امکان پذیر است. رشد بافت همبند در یک روش جراحی درمان می شود. این با عوارض و عوارض معمول همراه است. با این وجود ، خطرات کلی برای فرد مبتلا قابل کنترل است. اگر بافت همبند ناخواسته بدون اختلالات بیشتر برداشته شود ، بیمار پس از بهبودی از درمان مرخص می شود. ویزیت های کنترل بیشتر در طول زندگی برای اینکه بتوانید در صورت تغییرات احتمالی سریعاً واکنش نشان دهید ، ضروری است. اگر در نتیجه علائم ، شنوایی بیمار به شدت مختل شود ، بیشتر معیارهای لازم هستند در صورت کاهش شنوایی شدید ، بیمار کاشته می شود. این امر او را قادر می سازد تا توانایی شنوایی خود را بهبود بخشد تا کیفیت زندگی او بهبود یابد. با این وجود ، در حال حاضر بازسازی کامل شنوایی با وجود کاشت امکان پذیر نیست.

پیشگیری

تا به امروز ، هیچ پیشگیری معیارهای برای سندرم جونز وجود دارد زیرا روابط علیت به طور قطعی روشن نشده است. اگر سندرم جونز در خانواده ای تشخیص داده شده باشد ، بیشترین کاری که اعضای خانواده می توانند برای جلوگیری از بیماری فرزندان خود انجام دهند تصمیم گیری در مورد نداشتن فرزند خود است. از آنجا که جهش علت هنوز مشخص نشده است ، مشاوره ژنتیک در مورد سندرم جونز حتی در برنامه ریزی خانواده در دسترس والدین نیست.

پیگیری

اقدامات مراقبت از خدمات پس از مراقبت بسیار محدود در دسترس فرد مبتلا در سندرم جونز است ، بنابراین در وهله اول برای این بیماری باید با پزشک مشورت شود. از آنجا که این بیماری ژنتیکی است ، اگر شخصی مایل به بچه دار شدن است ، ابتدا باید آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود سندرم انجام شود. هرچه زودتر با پزشک تماس گرفته شود ، روند بعدی بیماری بهتر خواهد بود. درمان به شدت به شدت علائم بستگی دارد ، به طوری که سیر بعدی نیز بسیار به زمان تشخیص بستگی دارد. افراد مبتلا به مصرف داروهای مختلف وابسته هستند ، به موجب آن همیشه باید به دوز صحیح و همچنین به مصرف منظم توجه شود. در صورت عدم قطعیت یا س alwaysال ، ابتدا باید همیشه با پزشک مشورت شود. به همین ترتیب ، افراد مبتلا باید در صورت مشکلات شنوایی از سمعک استفاده کنند تا علائم را بدتر نکنند. درمان کامل سندرم جونز معمولاً امکان پذیر نیست ، گرچه این سندرم معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد. تماس با سایر بیماران این بیماری نیز می تواند مفید باشد ، زیرا این امر اغلب منجر به تبادل اطلاعات می شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

اقداماتی که می تواند برای سندرم جونز انجام شود ، به شکایات فردی ، وضعیت بیمار و درمان پزشکی بستگی دارد. در واقع ، هر سردرد و درد شکم باید درمان شود ، به عنوان مثال ، با داروهای تجویز شده یا توسط داروهای خانگی و داروهای طب طبیعی به عنوان مثال یک درمان اثبات شده این است خوشبختی، که می تواند با مشورت پزشک مصرف شود و باید به سرعت کاهش یابد درد. در صورت کاهش شنوایی ، فرد مبتلا باید از سمعک استفاده کند. اگر كاهش شنوایی كامل وجود داشته باشد ، توصیه های روانشناختی مورد نیاز است ، زیرا كاهش شنوایی معمولاً بار سنگینی دارد و كیفیت زندگی را محدود می كند. هرگونه عدم انطباق فک به درمان جراحی نیاز دارد. پس از جراحی ، بیمار در ابتدا باید این کار را آسان انجام دهد و وضعیت خود را تنظیم کند رژیم غذایی. علاوه بر این ، باید به طور منظم با یک پزشک مشورت شود. در اواخر زندگی ، مبتلایان به سندرم جونز باید به دنبال مشاوره درمانی باشند. تماس با سایر مبتلایان نیز به توافق می رسد شرط و تدوین استراتژی برای مقابله با علائم فردی. تنها اقدام پیشگیرانه پرهیز از بچه دار شدن است.