دیستروفی میوتونیک نوع 2: علل ، علائم و درمان

اگر ضعف عضلانی در بزرگسالی افزایش یابد ، باید با متخصص مغز و اعصاب مشورت شود تا این مسئله را رد کند دیستروفی میوتونیک نوع 2. این امر به ویژه در صورت وجود شرایط پزشکی اضافی مانند آریتمی قلبی یا بیماری تیروئید مترادف دیگر این اختلال عبارتند از: PROMM ، DM2 و بیماری ریکر.

دیستروفی میوتونیک نوع 2 چیست؟

دیستروفی میوتونی نوع 2 دارای تعدادی نام جایگزین است ، اما آنها به همان بیماری اشاره دارند. علاوه بر مخفف DM2 ، اصطلاحات نزدیک بینی میوتونیک پروگزیمال (PROMM) یا بیماری ریکر در ادبیات استفاده می شود. این یک بیماری نادر است که حدود 12 سال در آلمان شناخته شده است و اولین بار توسط پروفسور کنت ریکر توصیف شد. این بیماری با ضعف عضلانی مشخص می شود ، که با تاخیر در عضله رخ می دهد تمدد اعصاب از ران و عضلات دست را پس از یک فشار قبلی. ضعف عضلانی به آرامی پیشرونده و در ناحیه کمربند لگن و شانه بارزتر است. بسیاری از بیماران کشیدن عضله را تجربه می کنند درد، به خصوص هنگام بالا رفتن از پله ها یا ایستادن. تعدادی دیگر از شرایط نیز ممکن است در رخ دهد دیستروفی میوتونیک نوع 2. اینها شامل آب مروارید و بیماری های قلب عضله بلکه اختلال عملکرد تیروئید و همچنین دیابت و اختلال در باروری.

علل

علت دیستروفی میوتونیک نوع 2 یک است ژن نقص در کروموزوم سوم. توالی چهار پایگاه در اینجا بیشتر از موارد عادی تکرار کنید. وراثت اتوزومی غالب است ، به موجب آن نیمی از فرزندان پدر یا مادر مبتلا نقص ژنتیکی را به ارث می برند ، در حالی که نیمی دیگر از ترکیب ژنتیکی سالم برخوردار می شوند. این بیماری در سنین 16 تا 50 سالگی رخ می دهد. برخلاف نوع 1 این بیماری ، دیستروفی میوتونیک نوع 2 نیز از نسلی به نسل دیگر بدتر نمی شود.

علائم ، شکایات و علائم

دیستروفی میوتونیک نوع 2 با علائمی شبیه علائم دیستروفی میوتونیک نوع 1 مشخص می شود. ویژگی اصلی عضله به تأخیر افتادن شدید است تمدد اعصاب در سنین بالاتر این خود با افزایش [[سفت مفاصل (سفتی مفصل) و ضعف عضلات. حرکات و عضله آشفته درد روی دادن. در روند بیماری ، آب مروارید نیز بسیار مکرر اتفاق می افتد. خطر ابتلا دیابت mellitus بسیار افزایش می یابد. آریتمی قلبی نیز اغلب مشاهده می شود. از آنجا که تستوسترون سطح خیلی کم است ، آتروفی بیضه همچنین ممکن است رخ دهد. با این حال ، توانایی راه رفتن معمولاً فقط در سنین بالاتر مختل می شود. #

به طور کلی ، روند دیستروفی میوتونیک نوع 2 بسیار خوش خیم تر از دیستروفی میوتونیک نوع 1 است. اگرچه این یک بیماری ژنتیکی است ، اما اولین علائم همیشه در بزرگسالی شروع می شود. هیچ نوع بیماری مادرزادی مانند دیستروفی میوتونیک نوع 1 وجود ندارد. اختلالات رشد ذهنی و جسمی رخ نمی دهد. با این حال ، تیرگی لنز و دیابت قارچ غالباً می تواند به موقع تشخیص داده شود. در مقابل دیستروفی میوتونیک نوع 1 ، در اینجا نیز هیچ پیش بینی وجود ندارد. این بدان معناست که وقتی بیماری به ارث می رسد ، پیشرفت علائم به سالهای اولیه زندگی وجود ندارد. با این حال ، به جای درمان بیماری ، فقط تخفیف علائم امکان پذیر است.

تشخیص و دوره

تشخیص دیستروفی میوتونیک نوع 2 دشوار است و بنابراین به یک متخصص مغز و اعصاب با تجربه نیاز دارد. پس از گرفتن شرح حال و انجام a معاینهی جسمی، الکترومیوگرام (EMG) ممکن است شواهد اولیه بیماری را ارائه دهد. اگر اولین علامت باشد آب مروارید یا یک آریتمی قلبی، بیمار باید توسط متخصص اعصاب و ارجاع شود چشم پزشک یا متخصص داخلی برای تشخیص بیشتر. یک آزمایش ژنتیکی هدفمند می تواند تشخیص دیستروفی میوتونیک نوع 2 را حتی قبل از شروع علائم تأیید کند ، به خصوص اگر سابقه خانوادگی مربوطه وجود داشته باشد. این یک خون آزمایشی که توسط آن پرداخت می شود سلامت بیمه روند بیماری بسیار متفاوت است. به طور کلی ، هرچه فرد مبتلا دیرتر علائم اولیه را تجربه کند ، می توان پیشرفت دیستروفی میوتونیک نوع 2 را کندتر انتظار داشت.

عوارض

در نتیجه این بیماری ، افراد مبتلا از علائم مختلفی رنج می برند که می تواند زندگی روزمره را به طور قابل توجهی دشوارتر کند. از همه مهمتر ، این منجر به آتروفی عضلانی شدید و درد در عضلات این درد همچنین می تواند به صورت درد در حالت استراحت رخ دهد و می تواند رهبری به مشکلات خواب در شب و در نتیجه به افسردگی یا سایر شکایات روانشناختی. علاوه بر این ، توانایی بیمار برای کنار آمدن با فشار به طور قابل توجهی کاهش می یابد و لنز چشم کدر می شود ، احتمالاً منجر به آب مروارید می شود. شکایت های بینایی بر زندگی روزمره بیمار تأثیر منفی می گذارد. علاوه بر این ، این بیماری منجر به قلب مشکلات ، به طوری که در بدترین حالت ممکن است بیمار بر اثر مرگ قلبی بمیرد. بنابراین طول عمر فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط این بیماری کاهش می یابد. به عنوان یک قاعده ، هیچ عارضه دیگری در طول درمان وجود ندارد. ناراحتی چشم به راحتی و به راحتی قابل حل است ، به طوری که فرد مبتلا می تواند دوباره به صورت عادی ببیند. شکایات بیشتر با کمک مداخلات جراحی یا از طریق روش های درمانی مختلف درمان می شوند. در این روند ، معمولاً هیچ ناراحتی خاصی ایجاد نمی شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

مراجعه به پزشک باید به محض ضعف عضله صورت گیرد استحکام. عملکرد بدنی کم یا کاهش توانایی تحمل وزن نشانه هایی از بدن یک بیماری موجود است. به محض ادامه شکایت در مدت زمان طولانی یا افزایش شدت شدت آن ، باید با پزشک مشورت شود. درد در عضلات که به دلیل استفاده بیش از حد کوتاه مدت یا وضعیت یک طرفه نیست ، باید توسط پزشک مشخص شود. اگر فرد مبتلا از اختلالات حرکتی رنج ببرد یا اگر ناهنجاری هایی در الگوی کلی حرکت وجود داشته باشد ، به پزشک نیاز است. اگر تأخیر یا ویژگی های خاصی در رشد یک نوجوان در حال رشد وجود داشته باشد ، جای نگرانی وجود دارد. مراجعه به پزشک به محض وجود اختلافات شدیدی در فرد مبتلا در مقایسه مستقیم با احتمالات همسن ، ضروری است. کاهش توانایی راه رفتن ، عدم ثبات در راه رفتن ، یا افزایش خطر سقوط و حوادث باید با پزشک در میان گذاشته شود. بی نظمی های قلب ریتم و همچنین اختلال در دید نشانه های دیگری از وجود هستند سلامت اختلالی که باید بررسی و درمان شود. اگر دیگر نمی توان فعالیت های معمول ورزشی را انجام داد ، مشاوره با پزشک لازم است. اگر علاوه بر اختلافات جسمی ، روانی نیز وجود داشته باشد فشار، مراجعه به پزشک نیز توصیه می شود. در صورت ناهنجاری های رفتاری ، نوسانات خلقی و همچنین تمایلات افسردگی ، فرد مبتلا به کمک پزشکی نیاز دارد.

درمان و درمان

در حال حاضر هیچ داروی مستقیمی وجود ندارد درمان برای دیستروفی میوتونیک نوع 2. بنابراین ، درمان براساس علائمی است که ایجاد می شود و هدف آن تخفیف اختلالات رخ داده است. این مهم بیش از هر چیز است تن درمانی و سایر کاربردهای فیزیوتراپی در برابر شکایات عضلانی و همچنین دارو برای درمان دیابت و اختلالات احتمالی تیروئید و آریتمی قلبی. بیشتر بیماران دچار نقص عضلانی هستند ، زیرا مهارتهای حرکتی خوب و همچنین احساسات در اندامها در این بیماری بدتر نمی شوند. در جویدن و بلع نیز اختلالی دیده نمی شود. آب مروارید را می توان با جراحی برطرف کرد که معمولاً به صورت سرپایی انجام می شود. بی حسی موضعی مشکلی برای بیمار نیست. با این حال ، در صورت برنامه ریزی شده بیهوشی عمومی، برای انتخاب دارو در طی بیهوشی ، ضروری است که به متخصص بیهوشی در مورد دیستروفی میوتونیک نوع 2 اطلاع دهید.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی دیستروفی میوتونیک نوع 2 مخلوط است. به نظر می رسد مشکل اصلی این است که بیماری قابل درمان نیست. علت آن نقص ژنتیکی است. پزشکان فقط می توانند علائم رخ داده را کاهش دهند. در مقابل ، این بیماری تا دوران پیری ظاهر نمی شود. ضعف عضلانی معمولاً کمتر از دیستروفی میوتونیک نوع 1 مشخص است. همچنین ، طبق دانش فعلی ، با محدودیت های ذهنی همراه نیست. مهارت های حرکتی خوب حفظ می شود. با مناسب درمان و تن درمانی، بیشتر علائم را می توان لغو کرد. دیستروفی میوتونیک نوع 2 می تواند به کاهش طول عمر کمک کند. اغلب یک مشکل قلبی محرک مرگ زودرس است. این بیماری بسیار نادر است. از هر 100,000 نفر ساکن یک نفر به آن مبتلا است. معمولاً در خانواده ها تجمع وجود دارد. دیستروفی میوتونیک نوع 2 به ارث می رسد. در صورت ضعف عضلانی در سایر اعضای خانواده ، احتمال ابتلا به این بیماری به عنوان یک فرد مسن افزایش می یابد. اگر دیستروفی میوتونیک نوع 2 در مراحل اولیه با درمان های مناسب درمان شود ، بیشترین احتمال عاری از علائم برای مدت طولانی ایجاد می شود.

پیشگیری

از آنجا که دیستروفی میوتونیک نوع 2 یک بیماری ژنتیکی است ، هیچ پیشگیری مستقیمی وجود ندارد معیارهای. با این حال ، اگر سابقه خانوادگی مربوطه وجود داشته باشد ، آزمایش ژنتیکی این اختلال باید در نظر گرفته شود ، زیرا می تواند ارثی باشد. علائم احتمالی دیستروفی میوتونیک نوع 2 را می توان به روش هدفمندتری از طریق تشخیص تایید شده تشخیص و درمان کرد. همچنین بیمار به دلیل تشخیص بدون ابهام می تواند با شکایات گاهاً پراکنده بهتر کنار بیاید.

پیگیری

مراقبت های بعدی در دیستروفی میوتونیک نوع 2 امکان پذیر نیست. این بیماری قابل درمان نیست و افراد مبتلا فقط می توانند به درمان های بستری بپردازند. در طول این مدت بستری ، به بیماران آموزش داده می شود که با وجود محدودیت های جسمی ، استقلال خود را تا آنجا که ممکن است حفظ کنند. هر دو سرپایی درمان و توانبخشی بستری با علائم فردی بیماران سازگار است. بیماران استفاده می کنند تن درمانی و کار درمانی تمریناتی برای آموزش عضلات آنها به منظور حفظ تحرک آنها تا آنجا که ممکن است. گفتاردرمانگران برای کمک به آسیب دیدگان در بهبود گفتار یا حتی یادگیری مجدد آن در دسترس هستند زیرا در بسیاری از موارد این بیماری همچنین می تواند رنج روانی مانند افسردگی، روانشناسان و مددکاران اجتماعی برای کمک به بیماران در دسترس هستند. میزان تمرینات به جسمی و روانی بستگی دارد شرط. مطابقت دقیق بار فیزیکی مناسب دشوار است. از یک طرف ، عضلات و مفاصل باید ورزش کرد از طرف دیگر ، بیماران نباید بیش از حد خود را تحریک کنند تا علائم خود را تشدید نکنند. اقامت در بیماران بستری معمولاً بین چهار تا شش هفته طول می کشد. پس از آن ، بیماران می توانند فیزیوتراپی منظم یا کار درمانی در محیط خودشان با این حال ، امکان تکرار اقامت در بیمارستان نیز وجود دارد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

در مورد این بیماری ، کمک به خود عمدتا در بهبود کیفیت زندگی موجود است. این در درجه اول شامل حفظ تحرک ، استقلال و ظرفیت کار است. از طریق فیزیوتراپی ، افراد مبتلا می توانند عملکردهای عضلات فردی را حفظ یا بهبود بخشیده و عضله را به صورت هدفمند تقویت کنند. در مورد بلع یا اختلالات گفتاری، یک گفتاردرمانگر می تواند با انجام تمرینات هدفمند علائم را تسکین داده و درد و رنج را تسکین دهد. در صورت بروز مشکلات در مهارتهای حرکتی خوب ، کاردرمانگرها به تمرینات هدفمند کمک می کنند تا اینها را دوباره بهبود بخشند یا آنها را با حرکات جایگزین جبران کنند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، مهم است که به نزدیکان در مورد علائم احتمالی ، که می توانند بیماری را از طریق آزمایش ژنتیک حذف یا تشخیص دهند ، اطلاع دهید.

برخی از داروها می توانند رهبری تا بدتر شدن بیماری بنابراین ، همراه داشتن کارت اضطراری عضلات مفید است. این را می توان برای مثال از انجمن بیماری های عضلانی آلمان (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) دریافت کرد. این می تواند به طور فعال برای پزشکان جدید نشان داده شود و با ارائه تمام اطلاعات لازم به خدمات امداد و نجات و اطلاع رسانی به پزشکان معالج ، به طور منفعلانه در حوادث کمک می کند. به خصوص در مورد بیهوشی عمومی، متخصص بیهوشی باید توجه داشته باشد و از داروهای درمانی قابل تحمل استفاده شود. به دلیل پیشرفت بیماری ، نوسانات خلقی تا افسردگی ممکن است رخ دهد ، که می تواند در چارچوب درمان شود روان درمانی.