دیستروفی عضلانی نوع بکر-کیلر: علل ، علائم و درمان

نوع بکر-کینر دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی عضلات است. این بیماری با سرعت آهسته پیشرفت می کند و به تدریج با افزایش ضعف عضلات همراه است. اساسا، دیستروفی عضلانی نوع بکر-کینر به ندرت اتفاق می افتد. شیوع آن در حدود 1: 17,000 است و این بیماری در درجه اول در بیماران مرد رخ می دهد. تظاهرات اولیه بیماری معمولاً در سنین 5 تا 15 سالگی رخ می دهد.

دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کینر چیست؟

نوع بکر-کینر دیستروفی عضلانی گاهی اوقات با اصطلاح مترادف دیستروفی عضلانی بکر ذکر می شود. نام این بیماری به افتخار شخصی که اولین بار بیماری را توصیف کرد ، ریشه گرفت شرط. در اصل ، دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر یک بیماری ارثی است که در گروه دیستروفی های عضلانی قرار دارد. این بیماری وابسته به X است. به همین دلیل ، بیشتر بیماران مرد هستند. با این حال ، تقریباً 30 درصد از کل موارد بیماری جهش های جدید است. شبیه به اصطلاح دیستروفی عضلانی دوشن ، a ژن نقص در کروموزوم X وجود دارد. مربوطه ژن مسئول کدگذاری پروتئین ساختاری عضلات است. به دلیل نقص ، تشکیل پروتئین مختل می شود. به همین دلیل ، پروتئین در عملکرد خود محدود است و فقط به اندازه کافی وظیفه خود را انجام می دهد. در اصل ، دیستروفی عضلانی بکر-کیلر خفیف تر از است دیستروفی عضلانی دوشن. بیماران معمولاً بین دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر ایجاد می شوند کودکی و اوایل بزرگسالی معمولاً کمربند لگن ابتدا تحت تأثیر بیماری قرار می گیرد. با پیشرفت بیماری ، دیستروفی عضلانی بکر-کیلر اغلب به عضلات ناحیه استخوان گسترش می یابد کمربند شانه ای. علاوه بر این ، عضلات اسکلت به همبند و تبدیل می شوند بافت چربی. بنابراین ، عضلات تاثیری آتروفیک ایجاد نمی کنند ، اگرچه قبلاً تحت تأثیر بیماری قرار گرفته اند. دیستروفی عضلانی نوع بکر-کیلر از بیمار به بیمار دیگر بسیار متفاوت است. با این حال ، اکثریت افراد مبتلا با وجود بیماری قادر به زندگی نسبتاً طبیعی هستند. اگر دوره دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر مطلوب باشد ، بیماران امید به زندگی متوسط ​​دارند. در غیر این صورت تا 40 سال کاهش می یابد. در برخی موارد ، دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر باعث ایجاد عوارض می شود. اینها معمولاً به اصطلاح هستند کاردیومیوپاتی.

علل

دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر به صورت ارثی است. علت آن به دلیل نقص ژنتیکی است. معیوب ژن در کروموزوم X واقع شده است. این بیماری به روش مغلوب پیوند X به کودکان منتقل می شود. به عنوان یک قاعده ، ژن مسئول ماده دیستروفین تحت تأثیر قرار می گیرد. به دلیل نقص ، میزان عملکرد دیستروفین در سلولهای عضله کاهش می یابد. یافته های بافت شناسی نشانگر انحطاط و مرگ سلول های عضلانی است. هسته سلولها به صورت مرکزی و همراه با فیبروز پریمیزیم قرار دارند. جبران بافت جمع شده عضلات توسط بافت همبند و چربی اتفاق می افتد.

علائم ، شکایات و علائم

دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر در شکایات مختلفی خود را نشان می دهد. در ابتدای بیماری ، کمربند لگن معمولاً تحت تأثیر قرار می گیرد. گرفتگی عضلات در عضلات بدنبال فعالیت بدنی رخ می دهد. در این زمینه میالژیا نیز امکان پذیر است. علاوه بر این ، بیماران از ضعف عضلات رنج می برند. اگر دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر برای چند سال پیشرفت کند ، در برخی موارد به کمربند شانه ای. با تکثیر بافت پیوندی و چربی ، ناحیه گوساله افراد مبتلا تأثیر هیپرتروفیک ایجاد می کند. قرارداد در مفاصل اگر ، سپس به طور عمده در مچ پا مشترک علاوه بر این ، شکایت از قلب اغلب توسعه می یابد اغلب ، به اصطلاح کاردیومیوپاتی اینجا اتفاق می افتد در نتیجه ، اختلالات قلب به عنوان مثال ریتم رخ می دهد. با این وجود ، ضعف عضلانی ارتباط مستقیمی با اختلال ندارد میوکارد. گاهی اسکولیوز نیز توسعه می یابد. با این حال ، این علامت معمولاً فقط پس از استفاده فرد آسیب دیده از ویلچر برای مدت زمان طولانی ایجاد می شود. اساساً ، دیستروفی عضلانی نوع بکر-کیلر با یک دوره پیشرونده مشخص می شود.

تشخیص و روند بیماری

اگر علائم معمول دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر افزایش یابد ، باید با پزشک مشورت شود. اولین قدم انجام مصاحبه یا تجزیه و تحلیل بیمار است. در اینجا فرد مبتلا تمام شکایات را با جزئیات برای پزشک شرح می دهد. سابقه خانوادگی از اهمیت ویژه ای برخوردار است ، زیرا دیستروفی عضلانی بکر-کیلر یک بیماری ارثی است. پس از آنامز ، معاینات بالینی مختلف انجام می شود. خون به عنوان مثال ، تجزیه و تحلیل ، افزایش سطح کراتین کیناز نمونه برداری از بافت عضلانی فرآیندهای مشخصی را نشان می دهد. سرانجام ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی اطمینان از وجود دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر را به ارمغان می آورد.

عوارض

در دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر ، بیماران از ناراحتی و ضعف عضلات رنج می برند. بنابراین ، این بیماری با محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره و زندگی فرد مبتلا همراه است و بنابراین همیشه منجر به کاهش کیفیت زندگی می شود. بنابراین به ویژه در کودکان ، دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر می تواند باشد رهبری به اختلالات رشد. بیماران از شدت رنج می برند گرفتگی عضلات و درد در عضلات هستند و اغلب قادر به حرکت دادن آنها نیستند. این می تواند رهبری به محدودیت حرکت و محدودیت های بیشتر در زندگی روزمره. قلب عضله نیز تحت تأثیر این بیماری قرار دارد که می تواند رهبری به مرگ ناگهانی قلبی. مبتلایان به ندرت از آن رنج نمی برند خستگی یا خستگی و همچنین از مشکلات گردش خون. به طور معمول ، این بیماری خود بهبود نمی یابد. متأسفانه ، درمان و محدود کردن بیماری دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کینر امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، تنها علائم با کمک انواع روش های درمانی درمان می شوند. این منجر به روند مثبت بیماری می شود ، اگرچه همه علائم را نمی توان کاملاً محدود کرد. احتمالاً امید به زندگی فرد مبتلا نیز توسط دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کینر کاهش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

یک عضله استحکام اختلال می تواند به دلیل استفاده بیش از حد یا اعمال جسمی شدید ایجاد شود. اگر پس از وقفه ای بیشتر یا خواب آرام شبانه ، علائم قابل توجهی از علائم یا بهبودی خود به خودی ایجاد شود ، نیازی به پزشک نیست. مکانیسم خود ترمیم کننده ارگانیسم بازسازی ناراحتی را بر عهده گرفته است ، بنابراین نیازی به هیچ اقدامی نیست. اگر ناراحتی برای مدت زمان طولانی تری ادامه یابد یا شدت آن افزایش یابد ، به پزشک نیاز است. در صورت درد or گرفتگی عضلات، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر عملکرد بدنی معمول کاهش یابد یا ضعف درونی رخ دهد ، فرد مبتلا به کمک نیاز دارد. در صورت اختلال در ریتم قلب ، بی نظمی ضربان قلب ، بی قراری درونی یا تحریک پذیری ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. احساس عمومی بیماری یا کاهش رفاه باید با پزشک در میان گذاشته شود. در صورت محدودیت در تحرک ، بی نظمی در حرکات روزمره یا عدم توانایی در کار مفاصل بدون ناراحتی ، مراجعه به دکتر لازم است. ناسازگاری در حرکت ، از دست دادن ناگهانی استحکام و همچنین اختلال در توانایی درک نشانه های یک بیماری است. آنها باید در اسرع وقت به پزشک ارائه شوند تا درمان زود هنگام بتواند علائم را تسکین دهد. تغییر شکل های مفاصل or استخوان ها باید بلافاصله توسط پزشک ارزیابی شود.

درمان و درمان

درمان دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، فقط علائم بیماری درمان می شود. آنچه در اینجا قابل توجه است این است تن درمانی. اگر مچ پا انقباض رخ می دهد ، تاندون آشیل ممکن است در یک روش جراحی طولانی شود. اختلالات ریتم قلب باید با داروهای مناسب درمان شود.

چشم انداز و پیش آگهی

سیر بیماری دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر نامطلوب در نظر گرفته می شود. یک پیشرفت تدریجی در بیماری وجود دارد که ممکن است علت آن اصلاح نشود. بیماران از جهش ژنتیکی رنج می برند که به دلایل قانونی قابل درمان نیست. انسان ژنتیک ممکن است با توجه به قانون فعلی تغییر نکند. بنابراین ، پزشکان معالجه بر کاهش علائم موجود و همچنین توقف پیشرفت بیماری متمرکز هستند. پیشگیرانه معیارهای اغلب به منظور به حداقل رساندن افزایش عوارض جانبی مصرف می شوند سلامت اثرات در صورت عدم درمان ، می توان افزایش علائم را انتظار داشت. به دلیل این اختلال ، کل عضله بیمار دچار اختلال می شود. بنابراین ، خطر مرگ ناشی از آن افزایش می یابد نارسایی قلبی. فعالیت عضله قلب برای عملکرد قلب از اهمیت فوق العاده ای برخوردار است. بدون مراقبت های پزشکی یا معاینات منظم ، احتمال کاهش امید به زندگی افزایش می یابد. در صورت بروز حاد علائم و بروز اختلالات مداوم در ریتم قلب ، چشم انداز نیز بدتر می شود. اگر بیماری های دیگری وجود داشته باشد ، این تأثیر قابل توجهی در فعالیت عملکردی ارگانیسم دارد. بسیاری از بیماران در طول زندگی خود تحت مداخلات جراحی قرار می گیرند. این موارد برای کاهش شکایات موجود ، رفع اختلالات ریتم قلب و در نتیجه بهبود کیفیت زندگی است.

پیشگیری

دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر نشان دهنده یک بیماری ارثی است ، بنابراین هیچ پیشگیری کننده ای نیست معیارهای وجود دارد

مراقبت پس از آن

در دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر ، مراقبت های مستقیم مستقیم معیارهای معمولاً به شدت محدود می شوند. به همین دلیل ، فرد مبتلا در حالت ایده آل برای جلوگیری از سایر عوارض و علائم نیاز به مراجعه زودهنگام به پزشک دارد. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. خوددرمانی معمولاً در دیستروفی عضلانی بکر-کیلر امکان پذیر نیست. این بیماری با استفاده از داروهای مختلف قابل درمان است ، در نتیجه افراد مبتلا باید به مصرف منظم آنها و همچنین دوز مناسب توجه داشته باشند تا علائم به طور مناسب و دائمی کاهش یابد. در برخی موارد ، مداخلات جراحی نیز برای کاهش علائم ضروری است. در صورت چنین مداخله ای ، توصیه می شود بدن را از تلاش بیش از حد یا فعالیت های استرس زا نگه دارید. در این راستا ، دیستروفی عضلانی از نوع بکر-کیلر معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجایی که روند و علائم دیستروفی عضلانی نوع بکر-کیلر بسیار متفاوت است ، هم پزشکی و هم جایگزین درمان روش ها باید متناسب با هر بیمار باشد. با این حال ، حتی اگر آسیب به عملکرد عضلات شدید باشد ، اقدامات فردی خودیاری می تواند کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشد. تمرینات بدنی نقش مهمی در این امر دارند. اینها را می توان با راهنمایی متخصصان پزشکی مانند فیزیوتراپیست ها و کاردرمانگران یاد گرفت. با این حال ، آموزش مداوم و مستقل در خانه برای موفقیت و پیشرفت طولانی مدت از طریق این موارد ضروری است درمان مواد و روش ها. این تنها راه برای حفظ و بهبود تحرک است. با این حال ، اقدامات خودمراقبتی نه تنها در زمینه های جسمی ، بلکه در زمینه های روانشناختی و اجتماعی نیز قابل انجام است. به عنوان مثال ، دستیابی به یک سبک زندگی مستقل اغلب برای بیماران مبتلا هدف مهمی است. یک برنامه روزمره منظم می تواند به یکپارچگی اجتماعی کمک کند فعل و انفعالات به روشی هدفمند. به این ترتیب می توان محیطی دست نخورده ایجاد و حفظ کرد. چنین محیطی پشتیبانی در مقابله با بیماری و حواس پرتی از علائم را فراهم می کند. فعل و انفعال هماهنگ از درمان پزشکی ، تمرینات بدنی فردی و نگهداری از یک شبکه اجتماعی سالم می تواند در بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا تأثیر بسزایی داشته باشد.