بیماری آرژینینوسوکسینیک اسید: علل ، علائم و درمان آن

بیماری آرژینینوسوکسینیک اسید نوعی اختلال متابولیکی است که از قبل مادرزادی است. علت آن نقص آنزیم آرژینینوسوکسینات لیاز است.

بیماری آرژینینوسوچینیک اسید چیست؟

بیماری اسید آرژینووسوچینیک (آرژینینوسوکسیناتوریا) یک مادرزادی است اوره نقص چرخه اوره، که یکی از ترکیبات آلی است ، در تشکیل می شود کبد. اوره برای بسیاری از فرآیندهای بیولوژیکی از اهمیت قابل توجهی برخوردار است. این موارد شامل ، به عنوان مثال ، متابولیسم پروتئین. علاوه بر این ، دفع نیتروژن، جذب آن با پروتئین غذایی انجام می شود ، به عنوان اوره از طریق ادرار رخ می دهد. تشکیل اوره را چرخه اوره می نامند. چندین آنزیم ها در آن شرکت کنید یکی از اینها آنزیم ها آرژینینوسوکسینات لیاز است. اگر کمبود آن وجود داشته باشد ، این امر منجر به بیماری اسید آرژینینوسوچینیک می شود. در این مورد ، غلظت اسید آرژینینوسوکسینیک در همه افزایش می یابد مایعات بدن. علاوه بر این ، بلوک ساختمان پروتئین است سیترولین, آمونیاک و اسید اوریک در وجود دارد خون. اینکه علائم بیماری آرژینوسوچینیک اسید چقدر برجسته باشد به میزان آن بستگی دارد آمونیاک در داخل افزایش می یابد خون. آمونیاک یک ترکیب شیمیایی از است هیدروژن و نیتروژن. در غلظت های بالاتر ، اثر سمی ایجاد می کند.

علل

جهش هایی که در ASL رخ می دهد ژن مسئول بیماری اسید آرژینوسوکینیک هستند. ASL ژن در کروموزوم 7 قرار دارد و کدگذاری آرژینینوسوکسینات لیاز را فراهم می کند. به طور معمول ، تقسیم آرژینینوسوکسینات را به تقسیم می کند آرژینین و بخور با این حال ، اگر ژن نقص وجود دارد ، چرخه اوره دیگر نمی تواند به راحتی انجام شود. این به نوبه خود منجر به تجمع آرژینینوسوکینات ، سیترولین و آمونیوم در خون. بیماری آرژینوسینوسینینیک اسید یکی از بیماری های ارثی نادر است. بنابراین ، به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در ایالات متحده و اروپا ، تقریباً از هر 215,000 نوزاد تازه وارد یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.

علائم ، شکایات و علائم

اولین علائم ناشی از بیماری اسید آرژینینوسوکینیک معمولاً بلافاصله پس از تولد کودک مبتلا ظاهر می شود ، اما ممکن است بعداً در طی کودکی. در پزشکی ، بین سه دوره بیماری وراثتی تمایز قائل می شود. اینها فرم اولیه نوزادی ، فرم حاد و فرم مزمن است که دیرتر ایجاد می شود. در شکل اولیه ، آمونیاک موجود در خون در روزهای اول زندگی افزایش می یابد. در این حالت ، نوزادان مبتلا از نوشیدن ضعیف ، لرزش ، ضعف عضلانی ، واکنش های کند ، مکرر رنج می برند استفراغ، بی حالی و تشنج. پزشکان سپس از یک اپیزود هیپرامونمیک صحبت می کنند. اگر فرم نوزادی به موقع درمان نشود ، نوزاد بیمار در معرض خطر است اغماء، که اغلب کشنده است. فرم حاد شیرخوارگی می تواند از همان زمان نوزادی شروع شود. در اینجا نیز تشنج و استفراغ روی دادن. علائم دیگر شامل خشکی و پوسته پوسته شدن است پوست، حرکات غیر ارادی و از دست دادن هوشیاری. بزرگ شدن کبد همچنین امکان پذیر است. بدون موثر درمان، خطر ناتوانی ذهنی یا جسمی وجود دارد. شکل دیررس ، که سیر مزمن دارد ، در کودکان خردسال دیده می شود. در این حالت ، پیشرفت تأخیری در ابتدا ویژگی اصلی است. با پیشرفت ، خطر کندی واکنش ها ، لرزش و تشنج وجود دارد. برخی از کودکان نیز ممکن است از این بیماری رنج ببرند سردرد یا عفونت هایی مانند سرماخوردگی و سرفه. یک ویژگی معمول نیز توسعه شکننده و پشمالو است مو، که به عنوان trichorrhexis nodosa شناخته می شود. یک دوره هیپرامونمیک نیز ممکن است در شکل دیررس با مصرف بیش از حد گیاه آشکار شود پروتئین ها or آنفولانزامانند عفونت ها اگر فرم مزمن به دلیل سیر خفیف شناسایی نشده باقی بماند ، خطر عوارض طولانی مدت وجود دارد. این شامل. کبد بیماری مانند سیروز و فشار خون بالا یا اختلال شناختی مانند ADHD or یادگیری معلولیت ، به ترتیب.

تشخیص و پیشرفت

بیماری اسید آرژینینوسوچینیک با ویژگی های معمول آن قابل تشخیص است. بنابراین ، اسید آرژینینوسوچینیک در خون افزایش می یابد. همچنین تغییراتی در غلظت از بلوک های سازنده پروتئین مانند آرژینین، اورنیتین ، و سیترولین، که با آزمایش آزمایشگاهی خاص قابل تشخیص است. آنزیم آرژینینوسوکسینات لیاز در فیبروبلاست ها شناسایی می شود (پوست سلول ها)، اریتروسیت ها (گلبولهای قرمز) ، و کلیه و بافت کبد. غلظت اسید آرژینینوسوچینیک بر میزان بیماری ارثی تأثیر نمی گذارد. روند بیماری اسید آرژینوسوچینیک بستگی به این دارد که کودک مبتلا از کدام شکل از بیماری رنج می برد. پیش آگهی در فرم نوزادی نامطلوب در نظر گرفته می شود. با این حال ، پیش آگهی در اشکال خفیف بیماری بهتر است ، به شرطی که سازگار باشد درمان انجام شده است علاوه بر این ، نباید هیچ گونه تخریب سوخت و ساز بدن وجود داشته باشد. علاوه بر این ، یک ویژه است رژیم غذایی برای مقابله با معلولیت های ذهنی ضروری است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در بیشتر موارد ، بیماری آرژینینوسوچینیک اسید درست پس از تولد کودک در حالی که هنوز در بیمارستان است ، تشخیص داده می شود. با این حال ، در برخی موارد ممکن است تا مدتی پس از تولد ظاهر نشود ، بنابراین مراجعه به پزشک برای تشخیص ضروری است. به خصوص در صورت وجود باید با این پزشک مشورت شود استفراغ و ضعف عضلانی به همین ترتیب ، بیشتر بیماران نیز از لرزش شدید رنج می برند. در صورت بروز علائم ، باید با پزشک مشورت شود. بیماری آرژینینوسوکسینیک اسید نیز ممکن است در موارد از دست دادن هوشیاری یا حرکات غیرارادی وجود داشته باشد. غیر معمول نیست که بیماران نیز از آن رنج می برند علائم سرماخوردگی or آنفولانزا، اما اینها دائمی هستند و از بین نمی روند. بیماران همچنین مستعد ابتلا به بیماری های جزئی و عفونت هستند و از ضعیف شدن رنج می برند سیستم ایمنی بدن. به همین ترتیب ، در مورد بیماری های پزشکی نیز باید مشورت شود فشار خون بالا. درمان معمولاً امکان پذیر است ، به طوری که علائم می توانند در طولانی مدت محدود شوند. در بیشتر موارد ، این امر باعث کاهش امید به زندگی بیمار نمی شود.

عوارض

این بیماری دارای سه دوره است ، که فرم نوزادی شدیدترین مشکلات را ایجاد می کند. عوارض حاصله در تأخیرهای رشد و همچنین ناهنجاری های شدید در کودک در حال رشد آشکار می شود. از جمله ، کودک از تشنج ، ضعف عضلانی ، استفراغ ، حساسیت به عفونت ، سردرد, کبد بزرگ شده, اغماء، نارسایی گردش خون و حتی مرگ. اگر والدین علائم بیماری را خیلی دیر تشخیص دهند ، کودک ممکن است تسلیم علامت شود. نوزادان اغلب نشان می دهند ADHD علائم ، استفراغ ، لرزش و پوسته پوسته شدن مو و پوست. برای رد عواقب جدی عوارض ، کودک تحت مراقبت های پزشکی است. حتی در اواخر دوره ، که می تواند در هر سنی شروع شود ، سلامت عواقب را تهدید می کند. سیروز کبدی و اختلال شناختی ممکن است ایجاد شود. این سندرم را می توان با یک آزمایش آزمایشگاهی خاص به طور قابل اعتماد تشخیص داد. سپس بر اساس یافته ها یک برنامه درمانی طولانی مدت ایجاد می شود. اگر علائم به موقع تشخیص داده شود ، می توان به طور موثری از عوارض دیرهنگام جلوگیری کرد. از ویژگی های مهم پروتئین کم است رژیم غذایی و داروهای پزشکی که به طور خاص با افزایش آمونیاک مقابله می کنند.

درمان و درمان

La درمان بیماری اسید آرژینینوسوکینیک به شکل خاصی از بیماری بستگی دارد. اگر فرم نوزادی وجود داشته باشد ، هدف جلوگیری از تکثیر آمونیاک است. این مورد در مورد سایر نقایص اوره نیز انجام می شود. درمان طولانی مدت قسمت مهمی از درمان است. در طی این درمان ، کودک مبتلا دریافت می کند داروهای که با تکثیر آمونیاک مقابله می کند. اینها شامل فنیل بوتیرات و سدیم بنزوات که به صورت داخل وریدی تجویز می شود. بدن نیز دریافت می کند گلوکز و لیپیدها. همچنین از اهمیت ویژه ای برخوردار است رژیم غذایی. به عنوان مثال ، مصرف پروتئین ها برای جلوگیری از تکثیر آمونیاک باید به میزان قابل توجهی کاهش یابد. برای رفع نیاز به بلوک های حیاتی پروتئین ، کودک داروی ویژه ای دریافت می کند. غذاهای حاوی پروتئین بالا که کودک باید از آنها پرهیز کند شامل آنها می شود شیر و محصولات لبنی ، گوشت ، سوسیس ، ماهی ، حبوبات ، تخم مرغ, آجیل و بلغور از طرف دیگر ، میوه ها ، سبزیجات ، سیب زمینی ، برنج ، سس سیب و پروتئین کم نان و ماکارونی منطقی در نظر گرفته می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی بیماری اسید آرژینینوسوکینیک به درمان بیمار بستگی دارد. بدون مراقبت های پزشکی ، نوزاد تازه متولد شده ممکن است در چند روز اول زندگی خود به حالت کما مبتلا شود. خطر مرگ در این موارد بسیار زیاد است. اگر درمان پزشکی خیلی دیر انجام شود ، نوزاد با پیش آگهی نامطلوب مشابهی روبرو می شود. در صورت زنده ماندن کودک ، عواقب بعدی و اختلالات مادام العمر ممکن است. شانس بیشتری برای وجود دارد سلامت بهبود برای نوزادانی که بلافاصله پس از تولد معاینه می شوند و پس از تشخیص بدون تاخیر درمان می شوند. اگر بیماری های دیگری وجود داشته باشد ، حالت سلامت به عنوان بحرانی طبقه بندی می شود. پیش آگهی به شدت بیماری بستگی دارد. بدون اختلالات بیشتر ، یک برنامه درمانی جامع اعمال می شود. خطاهای ذاتی متابولیسم علائم فردی را نشان می دهد. این موارد به صورت جداگانه با داروهای هدفمند یا درمان های هماهنگ درمان می شوند. درمانی برای بیماری اسید آرژینینوسوکینیک اتفاق نمی افتد ، زیرا بیماری سیستم متابولیک است. با این حال ، می توان آن را پشتیبانی و به طور خاص تحت تأثیر قرار داد. بدین ترتیب شکایات رخ داده تخفیف داده می شوند و تا حدی به طور کامل درمان می شوند. با یک رژیم غذایی خاص و با رعایت عوامل مختلف پزشکی لازم ، می توان به بهبود چشمگیری در رفاه بیمار دست یافت. او قادر است به خوبی با بیماری زندگی کند و همچنین عمدتا بدون اختلالات اضافی.

پیشگیری

پیشگیری از بیماری اسید آرژینینوسوکینیک امکان پذیر نیست. بنابراین ، این یک بیماری ارثی است که از قبل مادرزادی است.

پیگیری

مراقبت های پیگیری برای بیماری نادر آرژینوسواسینیک اسید اغلب حذف می شود زیرا افراد مبتلا به دلیل کمبود ASL در سنین جوانی از بیماری متابولیک می میرند. نقص ارثی چرخه اوره می تواند در هر سنی ، حتی در نوزادان تازه متولد شده ، ظاهر شود. خطرناک ترین مشخصه بیماری اسید آرژینینوسوکینیک ، فشار خون بالا است اغماء. با این حال ، علائم شبیه جنون ممکن است از قبل رخ دهد. این امر تشخیص را پیچیده می کند. در حقیقت ، با این وجود ، آمونیوم اضافی در خون دلیل آن است. اگر بیماری آرژینینوسوکینسیک اسید در بیماری که از قبل پیر است تشخیص داده شده است ، تا پایان عمر به درمان و پیگیری شدید احتیاج دارد. درک این نکته مهم است که دوره های خفیف و تشخیص داده نشده ای از بیماری اسید آرژینینوسوکینیک نیز ممکن است رخ دهد. بنابراین ، علامت شناسی کمبود ALS می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. با این وجود ، در صورت عدم درمان ، شانس مبتلایان به زندگی بدون علامت و طولانی مدت کاهش می یابد. بیش از حد حاد آمونیوم در ارگانیسم می تواند در هر زمان رخ دهد. پزشکان سعی می کنند با حفظ رژیم غذایی کاملاً کم پروتئین تا پایان عمر بیمار ، به تسکین برسند. در همان زمان ، هم در درمان کوتاه مدت و هم در دراز مدت ، اسید آمینه L-arginine، و علاوه بر این سدیم فنیل بوترات یا سدیم بنزوات برای اتصال آمونیوم اضافی تجویز می شوند. در پایان همه گزینه های پزشکی ، اغلب فقط پیوند کبد باقی می ماند. در اینجا ، مراقبت های پیگیری به دلیل احتمال رد و عفونت حتی از اهمیت بیشتری برخوردار است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

مهمترین مشارکت در کمک به خود توسط شخص مبتلا انجام می شود که در آن وی غذای مخصوص بیماری را می خورد. هم در درمان حاد و هم در طولانی مدت ، یکی از مهمترین آنهاست معیارهای برای کاهش مصرف پروتئین است تا آمونیاک کمتری تشکیل شود. بنابراین بیماران باید به عادات غذایی خود توجه کنند و یاد بگیرند کدام غذاها به ویژه از نظر پروتئین غنی هستند و چه گزینه هایی در دسترس هستند که می توانند تحمل کنند. بر خلاف بسیاری از بیماری های دیگر که تحت تأثیر رژیم غذایی هستند ، گزینه های گیاهخواری همیشه در بیماری اسید آرژینینوسوکینیک ترجیح داده نمی شوند. تولید آمونیاک بدن توسط پروتئین گیاهی حیوانی و خالص افزایش می یابد. به طور کلی ، گوشت ، سوسیس ، تخم مرغ، ماکارونی تخم مرغ ، شیر, ماست، پنیر دلمه ، پنیر ، حبوبات ، دانه ها و آجیل، به خصوص از بادام زمینی باید اجتناب شود. از آنجا که هستم و به خصوص لوپین ها دارای پروتئین زیادی هستند ، ارزش آن را ندارد که از گاوها تغییر دهید شیر محصولات به محصولات مبتنی بر این دو گونه گیاهی. با این وجود می توان شیر گاو را با شیر برنجی با پروتئین کم جایگزین کرد. افراد مبتلا باید یک متخصص بوم گردی برنامه غذایی تنظیم کنند و بر این اساس ، یک برنامه غذایی برای کل هفته آینده تهیه کنند. همچنین ارزش سرمایه گذاری در یک جدول تغذیه ای خوب را دارد که نه تنها نشان دهنده میزان آن است کالری بلکه محتوای پروتئین مواد غذایی است.